WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94030943G>A | CA740494926 | ABCA4 | c.4253+53C>T (n.4253+53C>T) c.629+53C>T (n.629+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030943G= | CA1181415123 | ABCA4 | c.4253+53C= (n.4253+53C=) c.629+53C= (n.629+53C=) | |
| 1 | g.94030943G>T | CA2574438399 | ABCA4 | c.4253+53C>A (n.4253+53C>A) c.629+53C>A (n.629+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030944A>T | CA2646649509 | ABCA4 | c.4253+52T>A (n.4253+52T>A) c.629+52T>A (n.629+52T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030945C= | CA1181415124 | ABCA4 | c.4253+51G= (n.4253+51G=) c.629+51G= (n.629+51G=) | |
| 1 | g.94030945C>G | CA2646649510 | ABCA4 | c.4253+51G>C (n.4253+51G>C) c.629+51G>C (n.629+51G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030945C>T | CA957671 | ABCA4 | c.4253+51G>A (n.4253+51G>A) c.629+51G>A (n.629+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030946C= | CA1181415125 | ABCA4 | c.4253+50G= (n.4253+50G=) c.629+50G= (n.629+50G=) | |
| 1 | g.94030946C>T | CA1181415126 | ABCA4 | c.4253+50G>A (n.4253+50G>A) c.629+50G>A (n.629+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94030949G>C | CA957672 | ABCA4 | c.4253+47C>G (n.4253+47C>G) c.629+47C>G (n.629+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030949G= | CA1142702714 | ABCA4 | c.4253+47C= (n.4253+47C=) c.629+47C= (n.629+47C=) | |
| 1 | g.94030950G>A | CA957673 | ABCA4 | c.4253+46C>T (n.4253+46C>T) c.629+46C>T (n.629+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030950G= | CA1181415127 | ABCA4 | c.4253+46C= (n.4253+46C=) c.629+46C= (n.629+46C=) | |
| 1 | g.94030950G>T | CA524384003 | ABCA4 | c.4253+46C>A (n.4253+46C>A) c.629+46C>A (n.629+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030952G>A | CA2574438410 | ABCA4 | c.4253+44C>T (n.4253+44C>T) c.629+44C>T (n.629+44C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030952G>C | CA957674 | ABCA4 | c.4253+44C>G (n.4253+44C>G) c.629+44C>G (n.629+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94030952G= | CA1181415128 | ABCA4 | c.4253+44C= (n.4253+44C=) c.629+44C= (n.629+44C=) | |
| 1 | g.94030952_94030953delinsGC | CA1181415129 | ABCA4 | c.4253+43_4253+44delinsGC (n.4253+43_4253+44delinsGC) c.629+43_629+44delinsGC (n.629+43_629+44delinsGC) | |
| 1 | g.94030953C>A | CA2646649517 | ABCA4 | c.4253+43G>T (n.4253+43G>T) c.629+43G>T (n.629+43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030953C= | CA1140726167 | ABCA4 | c.4253+43G= (n.4253+43G=) c.629+43G= (n.629+43G=) | |
| 1 | g.94030953C>T | CA227172 | ABCA4 | c.4253+43G>A (n.4253+43G>A) c.629+43G>A (n.629+43G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030956del | CA1181415130 | ABCA4 | c.4253+43del (n.4253+43del) c.629+43del (n.629+43del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94030954C= | CA1181415131 | ABCA4 | c.4253+42G= (n.4253+42G=) c.629+42G= (n.629+42G=) | |
| 1 | g.94030954C>T | CA1181415132 | ABCA4 | c.4253+42G>A (n.4253+42G>A) c.629+42G>A (n.629+42G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94030956C= | CA1143647763 | ABCA4 | c.4253+40G= (n.4253+40G=) c.629+40G= (n.629+40G=) | |
| 1 | g.94030956C>G | CA26854823 | ABCA4 | c.4253+40G>C (n.4253+40G>C) c.629+40G>C (n.629+40G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94030956C>T | CA524384004 | ABCA4 | c.4253+40G>A (n.4253+40G>A) c.629+40G>A (n.629+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030960C= | CA1181415133 | ABCA4 | c.4253+36G= (n.4253+36G=) c.629+36G= (n.629+36G=) | |
| 1 | g.94030960C>T | CA957675 | ABCA4 | c.4253+36G>A (n.4253+36G>A) c.629+36G>A (n.629+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030961C>A | CA2646649521 | ABCA4 | c.4253+35G>T (n.4253+35G>T) c.629+35G>T (n.629+35G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030962C= | CA1181415134 | ABCA4 | c.4253+34G= (n.4253+34G=) c.629+34G= (n.629+34G=) | |
| 1 | g.94030962C>T | CA524384005 | ABCA4 | c.4253+34G>A (n.4253+34G>A) c.629+34G>A (n.629+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030963A>G | CA2574438419 | ABCA4 | c.4253+33T>C (n.4253+33T>C) c.629+33T>C (n.629+33T>C) | |
| 1 | g.94030965A>C | CA2646649523 | ABCA4 | c.4253+31T>G (n.4253+31T>G) c.629+31T>G (n.629+31T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030966G>A | CA957676 | ABCA4 | c.4253+30C>T (n.4253+30C>T) c.629+30C>T (n.629+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030966G= | CA1181415135 | ABCA4 | c.4253+30C= (n.4253+30C=) c.629+30C= (n.629+30C=) | |
| 1 | g.94030967A= | CA1181415136 | ABCA4 | c.4253+29T= (n.4253+29T=) c.629+29T= (n.629+29T=) | |
| 1 | g.94030967A>G | CA1181415137 | ABCA4 | c.4253+29T>C (n.4253+29T>C) c.629+29T>C (n.629+29T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94030968G>A | CA2744616665 | ABCA4 | c.4253+28C>T (n.4253+28C>T) c.629+28C>T (n.629+28C>T) | |
| 1 | g.94030968G>T | CA645706244 | ABCA4 | c.4253+28C>A (n.4253+28C>A) c.629+28C>A (n.629+28C>A) | COSMIC |
| 1 | g.94030969G>A | CA2646649527 | ABCA4 | c.4253+27C>T (n.4253+27C>T) c.629+27C>T (n.629+27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030969G>C | CA524384006 | ABCA4 | c.4253+27C>G (n.4253+27C>G) c.629+27C>G (n.629+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030969G= | CA1181415138 | ABCA4 | c.4253+27C= (n.4253+27C=) c.629+27C= (n.629+27C=) | |
| 1 | g.94030969G>T | CA2646649528 | ABCA4 | c.4253+27C>A (n.4253+27C>A) c.629+27C>A (n.629+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030970A>T | CA2646649532 | ABCA4 | c.4253+26T>A (n.4253+26T>A) c.629+26T>A (n.629+26T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94030971G>A | CA1004558412 | ABCA4 | c.4253+25C>T (n.4253+25C>T) c.629+25C>T (n.629+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030971G= | CA1181415139 | ABCA4 | c.4253+25C= (n.4253+25C=) c.629+25C= (n.629+25C=) | |
| 1 | g.94030973A= | CA1181415140 | ABCA4 | c.4253+23T= (n.4253+23T=) c.629+23T= (n.629+23T=) | |
| 1 | g.94030973A>G | CA524384007 | ABCA4 | c.4253+23T>C (n.4253+23T>C) c.629+23T>C (n.629+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94030973A>T | CA645706245 | ABCA4 | c.4253+23T>A (n.4253+23T>A) c.629+23T>A (n.629+23T>A) | COSMIC |