Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94030863C>A | CA2646649418 | ABCA4 | c.4253+133G>T (n.4253+133G>T) c.629+133G>T (n.629+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030863C>T | CA2646649417 | ABCA4 | c.4253+133G>A (n.4253+133G>A) c.629+133G>A (n.629+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030864A= | CA1181415088 | ABCA4 | c.4253+132T= (n.4253+132T=) c.629+132T= (n.629+132T=) | |
1 | g.94030864A>T | CA1181415087 | ABCA4 | c.4253+132T>A (n.4253+132T>A) c.629+132T>A (n.629+132T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030865G>A | CA2646649420 | ABCA4 | c.4253+131C>T (n.4253+131C>T) c.629+131C>T (n.629+131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030865G>T | CA2646649422 | ABCA4 | c.4253+131C>A (n.4253+131C>A) c.629+131C>A (n.629+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030866C= | CA1181415089 | ABCA4 | c.4253+130G= (n.4253+130G=) c.629+130G= (n.629+130G=) | |
1 | g.94030866C>T | CA740494889 | ABCA4 | c.4253+130G>A (n.4253+130G>A) c.629+130G>A (n.629+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030868C>A | CA2646649426 | ABCA4 | c.4253+128G>T (n.4253+128G>T) c.629+128G>T (n.629+128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030868C= | CA1146756892 | ABCA4 | c.4253+128G= (n.4253+128G=) c.629+128G= (n.629+128G=) | |
1 | g.94030868C>T | CA26854791 | ABCA4 | c.4253+128G>A (n.4253+128G>A) c.629+128G>A (n.629+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030869A>G | CA645706241 | ABCA4 | c.4253+127T>C (n.4253+127T>C) c.629+127T>C (n.629+127T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94030870A= | CA1181415090 | ABCA4 | c.4253+126T= (n.4253+126T=) c.629+126T= (n.629+126T=) | |
1 | g.94030870A>G | CA26854796 | ABCA4 | c.4253+126T>C (n.4253+126T>C) c.629+126T>C (n.629+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030872G= | CA1181415091 | ABCA4 | c.4253+124C= (n.4253+124C=) c.629+124C= (n.629+124C=) | |
1 | g.94030872G>T | CA1181415092 | ABCA4 | c.4253+124C>A (n.4253+124C>A) c.629+124C>A (n.629+124C>A) | dbSNP |
1 | g.94030873A= | CA1181415093 | ABCA4 | c.4253+123T= (n.4253+123T=) c.629+123T= (n.629+123T=) | |
1 | g.94030874C= | CA1181415094 | ABCA4 | c.4253+122G= (n.4253+122G=) c.629+122G= (n.629+122G=) | |
1 | g.94030874C>T | CA2744616662 | ABCA4 | c.4253+122G>A (n.4253+122G>A) c.629+122G>A (n.629+122G>A) | |
1 | g.94030877dup | CA740494896 | ABCA4 | c.4253+122dup (n.4253+122dup) c.629+122dup (n.629+122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030874_94030875insAGGAA | CA1181415095 | ABCA4 | c.4253+121_4253+122insTTCCT (n.4253+121_4253+122insTTCCT) c.629+121_629+122insTTCCT (n.629+121_629+122insTTCCT) | dbSNP |
1 | g.94030875C>A | CA2646649430 | ABCA4 | c.4253+121G>T (n.4253+121G>T) c.629+121G>T (n.629+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030876C>A | CA2646649431 | ABCA4 | c.4253+120G>T (n.4253+120G>T) c.629+120G>T (n.629+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030876C= | CA1181415096 | ABCA4 | c.4253+120G= (n.4253+120G=) c.629+120G= (n.629+120G=) | |
1 | g.94030876C>T | CA26854797 | ABCA4 | c.4253+120G>A (n.4253+120G>A) c.629+120G>A (n.629+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030877C= | CA1144281966 | ABCA4 | c.4253+119G= (n.4253+119G=) c.629+119G= (n.629+119G=) | |
1 | g.94030877C>T | CA26854802 | ABCA4 | c.4253+119G>A (n.4253+119G>A) c.629+119G>A (n.629+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T>C | CA524384002 | ABCA4 | c.4253+118A>G (n.4253+118A>G) c.629+118A>G (n.629+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T>G | CA26854803 | ABCA4 | c.4253+118A>C (n.4253+118A>C) c.629+118A>C (n.629+118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T= | CA1181415097 | ABCA4 | c.4253+118A= (n.4253+118A=) c.629+118A= (n.629+118A=) | |
1 | g.94030879C>T | CA2646649434 | ABCA4 | c.4253+117G>A (n.4253+117G>A) c.629+117G>A (n.629+117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030880C>A | CA2646649436 | ABCA4 | c.4253+116G>T (n.4253+116G>T) c.629+116G>T (n.629+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030880C>T | CA2646649438 | ABCA4 | c.4253+116G>A (n.4253+116G>A) c.629+116G>A (n.629+116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030881C>A | CA2646649440 | ABCA4 | c.4253+115G>T (n.4253+115G>T) c.629+115G>T (n.629+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030882C= | CA1181415098 | ABCA4 | c.4253+114G= (n.4253+114G=) c.629+114G= (n.629+114G=) | |
1 | g.94030882C>T | CA26854805 | ABCA4 | c.4253+114G>A (n.4253+114G>A) c.629+114G>A (n.629+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030883T>A | CA2646649442 | ABCA4 | c.4253+113A>T (n.4253+113A>T) c.629+113A>T (n.629+113A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030883T>C | CA2646649443 | ABCA4 | c.4253+113A>G (n.4253+113A>G) c.629+113A>G (n.629+113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030884C>A | CA2646649444 | ABCA4 | c.4253+112G>T (n.4253+112G>T) c.629+112G>T (n.629+112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030884C= | CA1181415099 | ABCA4 | c.4253+112G= (n.4253+112G=) c.629+112G= (n.629+112G=) | |
1 | g.94030884C>G | CA1181415101 | ABCA4 | c.4253+112G>C (n.4253+112G>C) c.629+112G>C (n.629+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030884C>T | CA1181415100 | ABCA4 | c.4253+112G>A (n.4253+112G>A) c.629+112G>A (n.629+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030885T>A | CA2646649446 | ABCA4 | c.4253+111A>T (n.4253+111A>T) c.629+111A>T (n.629+111A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030886C>T | CA2744616663 | ABCA4 | c.4253+110G>A (n.4253+110G>A) c.629+110G>A (n.629+110G>A) | |
1 | g.94030888C>A | CA2646649447 | ABCA4 | c.4253+108G>T (n.4253+108G>T) c.629+108G>T (n.629+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030889A>C | CA2646649449 | ABCA4 | c.4253+107T>G (n.4253+107T>G) c.629+107T>G (n.629+107T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030890T>C | CA26854807 | ABCA4 | c.4253+106A>G (n.4253+106A>G) c.629+106A>G (n.629+106A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030890T= | CA1140637916 | ABCA4 | c.4253+106A= (n.4253+106A=) c.629+106A= (n.629+106A=) | |
1 | g.94030891del | CA2646649453 | ABCA4 | c.4253+106del (n.4253+106del) c.629+106del (n.629+106del) | gnomAD v4 |
1 | g.94030892G>T | CA2646649454 | ABCA4 | c.4253+104C>A (n.4253+104C>A) c.629+104C>A (n.629+104C>A) | gnomAD v4 |