Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94030854T>G | CA2646649405 | ABCA4 | c.4253+142A>C (n.4253+142A>C) c.629+142A>C (n.629+142A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030856C>A | CA2646649406 | ABCA4 | c.4253+140G>T (n.4253+140G>T) c.629+140G>T (n.629+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030856C= | CA1181415084 | ABCA4 | c.4253+140G= (n.4253+140G=) c.629+140G= (n.629+140G=) | |
1 | g.94030856C>T | CA1004558305 | ABCA4 | c.4253+140G>A (n.4253+140G>A) c.629+140G>A (n.629+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030857T>G | CA2646649407 | ABCA4 | c.4253+139A>C (n.4253+139A>C) c.629+139A>C (n.629+139A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030858G>A | CA2646649408 | ABCA4 | c.4253+138C>T (n.4253+138C>T) c.629+138C>T (n.629+138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030858G>T | CA2646649409 | ABCA4 | c.4253+138C>A (n.4253+138C>A) c.629+138C>A (n.629+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030859C>A | CA1181415086 | ABCA4 | c.4253+137G>T (n.4253+137G>T) c.629+137G>T (n.629+137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030859C= | CA1181415085 | ABCA4 | c.4253+137G= (n.4253+137G=) c.629+137G= (n.629+137G=) | |
1 | g.94030859C>T | CA1004558329 | ABCA4 | c.4253+137G>A (n.4253+137G>A) c.629+137G>A (n.629+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030860A>G | CA2646649410 | ABCA4 | c.4253+136T>C (n.4253+136T>C) c.629+136T>C (n.629+136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030861G>A | CA26854779 | ABCA4 | c.4253+135C>T (n.4253+135C>T) c.629+135C>T (n.629+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030861G= | CA1146095331 | ABCA4 | c.4253+135C= (n.4253+135C=) c.629+135C= (n.629+135C=) | |
1 | g.94030861G>T | CA2646649412 | ABCA4 | c.4253+135C>A (n.4253+135C>A) c.629+135C>A (n.629+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030862G>A | CA2646649415 | ABCA4 | c.4253+134C>T (n.4253+134C>T) c.629+134C>T (n.629+134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030862G>T | CA2646649416 | ABCA4 | c.4253+134C>A (n.4253+134C>A) c.629+134C>A (n.629+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030863C>A | CA2646649418 | ABCA4 | c.4253+133G>T (n.4253+133G>T) c.629+133G>T (n.629+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030863C>T | CA2646649417 | ABCA4 | c.4253+133G>A (n.4253+133G>A) c.629+133G>A (n.629+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030864A= | CA1181415088 | ABCA4 | c.4253+132T= (n.4253+132T=) c.629+132T= (n.629+132T=) | |
1 | g.94030864A>T | CA1181415087 | ABCA4 | c.4253+132T>A (n.4253+132T>A) c.629+132T>A (n.629+132T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030865G>A | CA2646649420 | ABCA4 | c.4253+131C>T (n.4253+131C>T) c.629+131C>T (n.629+131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030865G>T | CA2646649422 | ABCA4 | c.4253+131C>A (n.4253+131C>A) c.629+131C>A (n.629+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030866C= | CA1181415089 | ABCA4 | c.4253+130G= (n.4253+130G=) c.629+130G= (n.629+130G=) | |
1 | g.94030866C>T | CA740494889 | ABCA4 | c.4253+130G>A (n.4253+130G>A) c.629+130G>A (n.629+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030868C>A | CA2646649426 | ABCA4 | c.4253+128G>T (n.4253+128G>T) c.629+128G>T (n.629+128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030868C= | CA1146756892 | ABCA4 | c.4253+128G= (n.4253+128G=) c.629+128G= (n.629+128G=) | |
1 | g.94030868C>T | CA26854791 | ABCA4 | c.4253+128G>A (n.4253+128G>A) c.629+128G>A (n.629+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030869A>G | CA645706241 | ABCA4 | c.4253+127T>C (n.4253+127T>C) c.629+127T>C (n.629+127T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94030870A= | CA1181415090 | ABCA4 | c.4253+126T= (n.4253+126T=) c.629+126T= (n.629+126T=) | |
1 | g.94030870A>G | CA26854796 | ABCA4 | c.4253+126T>C (n.4253+126T>C) c.629+126T>C (n.629+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030872G= | CA1181415091 | ABCA4 | c.4253+124C= (n.4253+124C=) c.629+124C= (n.629+124C=) | |
1 | g.94030872G>T | CA1181415092 | ABCA4 | c.4253+124C>A (n.4253+124C>A) c.629+124C>A (n.629+124C>A) | dbSNP |
1 | g.94030873A= | CA1181415093 | ABCA4 | c.4253+123T= (n.4253+123T=) c.629+123T= (n.629+123T=) | |
1 | g.94030874C= | CA1181415094 | ABCA4 | c.4253+122G= (n.4253+122G=) c.629+122G= (n.629+122G=) | |
1 | g.94030874C>T | CA2744616662 | ABCA4 | c.4253+122G>A (n.4253+122G>A) c.629+122G>A (n.629+122G>A) | |
1 | g.94030877dup | CA740494896 | ABCA4 | c.4253+122dup (n.4253+122dup) c.629+122dup (n.629+122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030874_94030875insAGGAA | CA1181415095 | ABCA4 | c.4253+121_4253+122insTTCCT (n.4253+121_4253+122insTTCCT) c.629+121_629+122insTTCCT (n.629+121_629+122insTTCCT) | dbSNP |
1 | g.94030875C>A | CA2646649430 | ABCA4 | c.4253+121G>T (n.4253+121G>T) c.629+121G>T (n.629+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030876C>A | CA2646649431 | ABCA4 | c.4253+120G>T (n.4253+120G>T) c.629+120G>T (n.629+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030876C= | CA1181415096 | ABCA4 | c.4253+120G= (n.4253+120G=) c.629+120G= (n.629+120G=) | |
1 | g.94030876C>T | CA26854797 | ABCA4 | c.4253+120G>A (n.4253+120G>A) c.629+120G>A (n.629+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030877C= | CA1144281966 | ABCA4 | c.4253+119G= (n.4253+119G=) c.629+119G= (n.629+119G=) | |
1 | g.94030877C>T | CA26854802 | ABCA4 | c.4253+119G>A (n.4253+119G>A) c.629+119G>A (n.629+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T>C | CA524384002 | ABCA4 | c.4253+118A>G (n.4253+118A>G) c.629+118A>G (n.629+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T>G | CA26854803 | ABCA4 | c.4253+118A>C (n.4253+118A>C) c.629+118A>C (n.629+118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T= | CA1181415097 | ABCA4 | c.4253+118A= (n.4253+118A=) c.629+118A= (n.629+118A=) | |
1 | g.94030879C>T | CA2646649434 | ABCA4 | c.4253+117G>A (n.4253+117G>A) c.629+117G>A (n.629+117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030880C>A | CA2646649436 | ABCA4 | c.4253+116G>T (n.4253+116G>T) c.629+116G>T (n.629+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030880C>T | CA2646649438 | ABCA4 | c.4253+116G>A (n.4253+116G>A) c.629+116G>A (n.629+116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030881C>A | CA2646649440 | ABCA4 | c.4253+115G>T (n.4253+115G>T) c.629+115G>T (n.629+115G>T) | gnomAD v4 |