WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94029379C>A | CA2646648868 | ABCA4 | c.4539+66G>T (n.4539+66G>T) c.915+66G>T (n.915+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029379C= | CA1181414512 | ABCA4 | c.4539+66G= (n.4539+66G=) c.915+66G= (n.915+66G=) | |
| 1 | g.94029379C>G | CA740493856 | ABCA4 | c.4539+66G>C (n.4539+66G>C) c.915+66G>C (n.915+66G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94029379C>T | CA2646648869 | ABCA4 | c.4539+66G>A (n.4539+66G>A) c.915+66G>A (n.915+66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029380C>A | CA2646648870 | ABCA4 | c.4539+65G>T (n.4539+65G>T) c.915+65G>T (n.915+65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029381A>T | CA2646648871 | ABCA4 | c.4539+64T>A (n.4539+64T>A) c.915+64T>A (n.915+64T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029382G>A | CA1181414513 | ABCA4 | c.4539+63C>T (n.4539+63C>T) c.915+63C>T (n.915+63C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94029382G= | CA1181414514 | ABCA4 | c.4539+63C= (n.4539+63C=) c.915+63C= (n.915+63C=) | |
| 1 | g.94029383G>A | CA740493858 | ABCA4 | c.4539+62C>T (n.4539+62C>T) c.915+62C>T (n.915+62C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94029383G= | CA1181414515 | ABCA4 | c.4539+62C= (n.4539+62C=) c.915+62C= (n.915+62C=) | |
| 1 | g.94029383G>T | CA2574438151 | ABCA4 | c.4539+62C>A (n.4539+62C>A) c.915+62C>A (n.915+62C>A) | |
| 1 | g.94029384G>A | CA2744616303 | ABCA4 | c.4539+61C>T (n.4539+61C>T) c.915+61C>T (n.915+61C>T) | |
| 1 | g.94029384G>T | CA2646648872 | ABCA4 | c.4539+61C>A (n.4539+61C>A) c.915+61C>A (n.915+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029385A= | CA1181414516 | ABCA4 | c.4539+60T= (n.4539+60T=) c.915+60T= (n.915+60T=) | |
| 1 | g.94029385A>G | CA26853318 | ABCA4 | c.4539+60T>C (n.4539+60T>C) c.915+60T>C (n.915+60T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94029385A>T | CA2646648873 | ABCA4 | c.4539+60T>A (n.4539+60T>A) c.915+60T>A (n.915+60T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029386C>A | CA2646648874 | ABCA4 | c.4539+59G>T (n.4539+59G>T) c.915+59G>T (n.915+59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029386C>T | CA2574438152 | ABCA4 | c.4539+59G>A (n.4539+59G>A) c.915+59G>A (n.915+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029387T>A | CA2527950199 | ABCA4 | c.4539+58A>T (n.4539+58A>T) c.915+58A>T (n.915+58A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029387T>C | CA2646648875 | ABCA4 | c.4539+58A>G (n.4539+58A>G) c.915+58A>G (n.915+58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029388C>A | CA1004557511 | ABCA4 | c.4539+57G>T (n.4539+57G>T) c.915+57G>T (n.915+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029388C= | CA1181414517 | ABCA4 | c.4539+57G= (n.4539+57G=) c.915+57G= (n.915+57G=) | |
| 1 | g.94029388C>G | CA2574438153 | ABCA4 | c.4539+57G>C (n.4539+57G>C) c.915+57G>C (n.915+57G>C) | |
| 1 | g.94029390C>A | CA2646648876 | ABCA4 | c.4539+55G>T (n.4539+55G>T) c.915+55G>T (n.915+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029390C= | CA1181414518 | ABCA4 | c.4539+55G= (n.4539+55G=) c.915+55G= (n.915+55G=) | |
| 1 | g.94029390C>T | CA1181414519 | ABCA4 | c.4539+55G>A (n.4539+55G>A) c.915+55G>A (n.915+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94029391C>A | CA2646648877 | ABCA4 | c.4539+54G>T (n.4539+54G>T) c.915+54G>T (n.915+54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029391C= | CA1181414520 | ABCA4 | c.4539+54G= (n.4539+54G=) c.915+54G= (n.915+54G=) | |
| 1 | g.94029391C>T | CA26853319 | ABCA4 | c.4539+54G>A (n.4539+54G>A) c.915+54G>A (n.915+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029392T>C | CA2646648878 | ABCA4 | c.4539+53A>G (n.4539+53A>G) c.915+53A>G (n.915+53A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029393A>T | CA2574438154 | ABCA4 | c.4539+52T>A (n.4539+52T>A) c.915+52T>A (n.915+52T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029394G>C | CA2574438155 | ABCA4 | c.4539+51C>G (n.4539+51C>G) c.915+51C>G (n.915+51C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029394G>T | CA2646648879 | ABCA4 | c.4539+51C>A (n.4539+51C>A) c.915+51C>A (n.915+51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029397C>T | CA2646648880 | ABCA4 | c.4539+48G>A (n.4539+48G>A) c.915+48G>A (n.915+48G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029398C>A | CA524697418 | ABCA4 | c.4539+47G>T (n.4539+47G>T) c.915+47G>T (n.915+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029398C= | CA1181414521 | ABCA4 | c.4539+47G= (n.4539+47G=) c.915+47G= (n.915+47G=) | |
| 1 | g.94029400C>A | CA2646648881 | ABCA4 | c.4539+45G>T (n.4539+45G>T) c.915+45G>T (n.915+45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029400C= | CA1181414522 | ABCA4 | c.4539+45G= (n.4539+45G=) c.915+45G= (n.915+45G=) | |
| 1 | g.94029400C>T | CA957575 | ABCA4 | c.4539+45G>A (n.4539+45G>A) c.915+45G>A (n.915+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029401T>A | CA2646648883 | ABCA4 | c.4539+44A>T (n.4539+44A>T) c.915+44A>T (n.915+44A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029401T>C | CA524697419 | ABCA4 | c.4539+44A>G (n.4539+44A>G) c.915+44A>G (n.915+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029401T= | CA1181414523 | ABCA4 | c.4539+44A= (n.4539+44A=) c.915+44A= (n.915+44A=) | |
| 1 | g.94029403_94029404del | CA2646648882 | ABCA4 | c.4539+43_4539+44del (n.4539+43_4539+44del) c.915+43_915+44del (n.915+43_915+44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029402G>T | CA2646648885 | ABCA4 | c.4539+43C>A (n.4539+43C>A) c.915+43C>A (n.915+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029404G>T | CA2574438156 | ABCA4 | c.4539+41C>A (n.4539+41C>A) c.915+41C>A (n.915+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029405del | CA2646648886 | ABCA4 | c.4539+41del (n.4539+41del) c.915+41del (n.915+41del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029405G>A | CA227211 | ABCA4 | c.4539+40C>T (n.4539+40C>T) c.915+40C>T (n.915+40C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029405G= | CA1140726039 | ABCA4 | c.4539+40C= (n.4539+40C=) c.915+40C= (n.915+40C=) | |
| 1 | g.94029405G>T | CA2574438160 | ABCA4 | c.4539+40C>A (n.4539+40C>A) c.915+40C>A (n.915+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029406C>A | CA2646648887 | ABCA4 | c.4539+39G>T (n.4539+39G>T) c.915+39G>T (n.915+39G>T) | gnomAD v4 |