| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94021934A= | CA1139889999 | ABCA4 | c.4685T= (p.Ile1562=) n.179T= c.1061T= (p.Ile354=) | |
| 1 | g.94021934A>C | CA341284035 | ABCA4 | c.4685T>G (p.Ile1562Ser) n.179T>G c.1061T>G (p.Ile354Ser) | |
| 1 | g.94021934A>G | CA227226 | ABCA4 | c.4685T>C (p.Ile1562Thr) n.179T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021934A>T | CA341284033 | ABCA4 | c.4685T>A (p.Ile1562Asn) n.179T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn) | |
| 1 | g.94021935T>A | CA341284039 | ABCA4 | c.4684A>T (p.Ile1562Phe) n.178A>T c.1060A>T (p.Ile354Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021935T>C | CA341284038 | ABCA4 | c.4684A>G (p.Ile1562Val) n.178A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021935T>G | CA341284040 | ABCA4 | c.4684A>C (p.Ile1562Leu) n.178A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) | |
| 1 | g.94021935T= | CA1181409082 | ABCA4 | c.4684A= (p.Ile1562=) n.178A= c.1060A= (p.Ile354=) | |
| 1 | g.94021936G>A | CA418821959 | ABCA4 | c.4683C>T (p.Ser1561=) n.177C>T c.1059C>T (p.Ser353=) | |
| 1 | g.94021936G>C | CA418821960 | ABCA4 | c.4683C>G (p.Ser1561=) n.177C>G c.1059C>G (p.Ser353=) | |
| 1 | g.94021936G>T | CA418821961 | ABCA4 | c.4683C>A (p.Ser1561=) n.177C>A c.1059C>A (p.Ser353=) | |
| 1 | g.94021937G>A | CA341284042 | ABCA4 | c.4682C>T (p.Ser1561Phe) n.176C>T c.1058C>T (p.Ser353Phe) | COSMIC |
| 1 | g.94021937G>C | CA341284043 | ABCA4 | c.4682C>G (p.Ser1561Cys) n.176C>G c.1058C>G (p.Ser353Cys) | |
| 1 | g.94021937G>T | CA341284045 | ABCA4 | c.4682C>A (p.Ser1561Tyr) n.176C>A c.1058C>A (p.Ser353Tyr) | COSMIC |
| 1 | g.94021937_94021938delinsGA | CA1181409086 | ABCA4 | c.4681_4682delinsTC (p.Ser1561=) n.175_176delinsTC c.1057_1058delinsTC (p.Ser353=) | |
| 1 | g.94021938A>C | CA341284047 | ABCA4 | c.4681T>G (p.Ser1561Ala) n.175T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) | |
| 1 | g.94021938A>G | CA341284049 | ABCA4 | c.4681T>C (p.Ser1561Pro) n.175T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) | |
| 1 | g.94021938A>T | CA341284050 | ABCA4 | c.4681T>A (p.Ser1561Thr) n.175T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) | |
| 1 | g.94021940del | CA1139656199 | ABCA4 | c.4681del (p.Ser1561ProfsTer20) n.175del c.1057del (p.Ser353ProfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021939A= | CA1181409088 | ABCA4 | c.4680T= (p.Ile1560=) n.174T= c.1056T= (p.Ile352=) | |
| 1 | g.94021939A>C | CA341284051 | ABCA4 | c.4680T>G (p.Ile1560Met) n.174T>G c.1056T>G (p.Ile352Met) | |
| 1 | g.94021939A>G | CA418821965 | ABCA4 | c.4680T>C (p.Ile1560=) n.174T>C c.1056T>C (p.Ile352=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021939A>T | CA418821964 | ABCA4 | c.4680T>A (p.Ile1560=) n.174T>A c.1056T>A (p.Ile352=) | |
| 1 | g.94021940A= | CA1181409091 | ABCA4 | c.4679T= (p.Ile1560=) n.173T= c.1055T= (p.Ile352=) | |
| 1 | g.94021940A>C | CA341284053 | ABCA4 | c.4679T>G (p.Ile1560Ser) n.173T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) | |
| 1 | g.94021940A>G | CA341284055 | ABCA4 | c.4679T>C (p.Ile1560Thr) n.173T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) | |
| 1 | g.94021940A>T | CA341284056 | ABCA4 | c.4679T>A (p.Ile1560Asn) n.173T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021941T>A | CA341284057 | ABCA4 | c.4678A>T (p.Ile1560Phe) n.172A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) | |
| 1 | g.94021941T>C | CA341284059 | ABCA4 | c.4678A>G (p.Ile1560Val) n.172A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021941T>G | CA341284060 | ABCA4 | c.4678A>C (p.Ile1560Leu) n.172A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) | |
| 1 | g.94021942T>A | CA418821966 | ABCA4 | c.4677A>T (p.Gly1559=) n.171A>T c.1053A>T (p.Gly351=) | |
| 1 | g.94021942T>C | CA418821968 | ABCA4 | c.4677A>G (p.Gly1559=) n.171A>G c.1053A>G (p.Gly351=) | |
| 1 | g.94021942T>G | CA418821969 | ABCA4 | c.4677A>C (p.Gly1559=) n.171A>C c.1053A>C (p.Gly351=) | |
| 1 | g.94021943C>A | CA341284063 | ABCA4 | c.4676G>T (p.Gly1559Val) n.170G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021943C= | CA1181409096 | ABCA4 | c.4676G= (p.Gly1559=) n.170G= c.1052G= (p.Gly351=) | |
| 1 | g.94021943C>G | CA341284062 | ABCA4 | c.4676G>C (p.Gly1559Ala) n.170G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) | |
| 1 | g.94021943C>T | CA341284061 | ABCA4 | c.4676G>A (p.Gly1559Glu) n.170G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021944C>A | CA341284064 | ABCA4 | c.4675G>T (p.Gly1559Ter) n.169G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) | COSMIC |
| 1 | g.94021944C>G | CA341284065 | ABCA4 | c.4675G>C (p.Gly1559Arg) n.169G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) | |
| 1 | g.94021944C>T | CA341284066 | ABCA4 | c.4675G>A (p.Gly1559Arg) n.169G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) | |
| 1 | g.94021945T>A | CA418821970 | ABCA4 | c.4674A>T (p.Gly1558=) n.168A>T c.1050A>T (p.Gly350=) | |
| 1 | g.94021945T>C | CA418821971 | ABCA4 | c.4674A>G (p.Gly1558=) n.168A>G c.1050A>G (p.Gly350=) | |
| 1 | g.94021945T>G | CA418821972 | ABCA4 | c.4674A>C (p.Gly1558=) n.168A>C c.1050A>C (p.Gly350=) | |
| 1 | g.94021945_94021950del | CA2697552499 | ABCA4 | c.4669_4674del (p.Tyr1557_Gly1558del) n.163_168del c.1045_1050del (p.Tyr349_Gly350del) | ClinVar |
| 1 | g.94021946C>A | CA341284067 | ABCA4 | c.4673G>T (p.Gly1558Val) n.167G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) | |
| 1 | g.94021946C>G | CA341284068 | ABCA4 | c.4673G>C (p.Gly1558Ala) n.167G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) | |
| 1 | g.94021946C>T | CA341284070 | ABCA4 | c.4673G>A (p.Gly1558Glu) n.167G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) | |
| 1 | g.94021947del | CA2646647834 | ABCA4 | c.4673del (p.Gly1558GlufsTer23) n.167del c.1049del (p.Gly350GlufsTer23) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021947C>A | CA341284071 | ABCA4 | c.4672G>T (p.Gly1558Ter) n.166G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) | |
| 1 | g.94021947C= | CA1181409100 | ABCA4 | c.4672G= (p.Gly1558=) n.166G= c.1048G= (p.Gly350=) |