| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94021835T>C | CA2646647719 | ABCA4 | c.4773+11A>G (n.4773+11A>G) n.267+11A>G c.1149+11A>G (n.1149+11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021836G>A | CA26845205 | ABCA4 | c.4773+10C>T (n.4773+10C>T) n.267+10C>T c.1149+10C>T (n.1149+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021836G>C | CA2646647720 | ABCA4 | c.4773+10C>G (n.4773+10C>G) n.267+10C>G c.1149+10C>G (n.1149+10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94021836G= | CA1145406764 | ABCA4 | c.4773+10C= (n.4773+10C=) n.267+10C= c.1149+10C= (n.1149+10C=) | |
| 1 | g.94021838T>C | CA2574438667 | ABCA4 | c.4773+8A>G (n.4773+8A>G) n.267+8A>G c.1149+8A>G (n.1149+8A>G) | |
| 1 | g.94021840A>T | CA2646647721 | ABCA4 | c.4773+6T>A (n.4773+6T>A) n.267+6T>A c.1149+6T>A (n.1149+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021841C>T | CA645372236 | ABCA4 | c.4773+5G>A (n.4773+5G>A) n.267+5G>A c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) | |
| 1 | g.94021842A= | CA1181408825 | ABCA4 | c.4773+4T= (n.4773+4T=) n.267+4T= c.1149+4T= (n.1149+4T=) | |
| 1 | g.94021842A>C | CA2646647723 | ABCA4 | c.4773+4T>G (n.4773+4T>G) n.267+4T>G c.1149+4T>G (n.1149+4T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021842A>G | CA957486 | ABCA4 | c.4773+4T>C (n.4773+4T>C) n.267+4T>C c.1149+4T>C (n.1149+4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021843T>A | CA2586964152 | ABCA4 | c.4773+3A>T (n.4773+3A>T) n.267+3A>T c.1149+3A>T (n.1149+3A>T) | |
| 1 | g.94021843T>C | CA957487 | ABCA4 | c.4773+3A>G (n.4773+3A>G) n.267+3A>G c.1149+3A>G (n.1149+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021843T= | CA1181408829 | ABCA4 | c.4773+3A= (n.4773+3A=) n.267+3A= c.1149+3A= (n.1149+3A=) | |
| 1 | g.94021844A= | CA1140725991 | ABCA4 | c.4773+2T= (n.4773+2T=) n.267+2T= c.1149+2T= (n.1149+2T=) | |
| 1 | g.94021844A>C | CA341283756 | ABCA4 | c.4773+2T>G (n.4773+2T>G) n.267+2T>G c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) | |
| 1 | g.94021844A>G | CA227236 | ABCA4 | c.4773+2T>C (n.4773+2T>C) n.267+2T>C c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021844A>T | CA341283755 | ABCA4 | c.4773+2T>A (n.4773+2T>A) n.267+2T>A c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) | |
| 1 | g.94021845C>A | CA227235 | ABCA4 | c.4773+1G>T (n.4773+1G>T) n.267+1G>T c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021845C= | CA1140725995 | ABCA4 | c.4773+1G= (n.4773+1G=) n.267+1G= c.1149+1G= (n.1149+1G=) | |
| 1 | g.94021845C>G | CA341283757 | ABCA4 | c.4773+1G>C (n.4773+1G>C) n.267+1G>C c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) | |
| 1 | g.94021845C>T | CA341283758 | ABCA4 | c.4773+1G>A (n.4773+1G>A) n.267+1G>A c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021848del | CA2586964153 | ABCA4 | c.4773+1del n.267+1del c.1149+1del | |
| 1 | g.94021846C>A | CA957488 | ABCA4 | c.4773G>T (p.Gly1591=) n.267G>T c.1149G>T (p.Gly383=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021846C= | CA1181408843 | ABCA4 | c.4773G= (p.Gly1591=) n.267G= c.1149G= (p.Gly383=) | |
| 1 | g.94021846C>G | CA418821868 | ABCA4 | c.4773G>C (p.Gly1591=) n.267G>C c.1149G>C (p.Gly383=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021846C>T | CA418821869 | ABCA4 | c.4773G>A (p.Gly1591=) n.267G>A c.1149G>A (p.Gly383=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021847C>A | CA341283759 | ABCA4 | c.4772G>T (p.Gly1591Val) n.266G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) | |
| 1 | g.94021847C= | CA1181408850 | ABCA4 | c.4772G= (p.Gly1591=) n.266G= c.1148G= (p.Gly383=) | |
| 1 | g.94021847C>G | CA341283760 | ABCA4 | c.4772G>C (p.Gly1591Ala) n.266G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) | |
| 1 | g.94021847C>T | CA341283762 | ABCA4 | c.4772G>A (p.Gly1591Glu) n.266G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021848C>A | CA341283764 | ABCA4 | c.4771G>T (p.Gly1591Trp) n.265G>T c.1147G>T (p.Gly383Trp) | COSMIC |
| 1 | g.94021848C= | CA1141314572 | ABCA4 | c.4771G= (p.Gly1591=) n.265G= c.1147G= (p.Gly383=) | |
| 1 | g.94021848C>G | CA341283766 | ABCA4 | c.4771G>C (p.Gly1591Arg) n.265G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) | |
| 1 | g.94021848C>T | CA233403 | ABCA4 | c.4771G>A (p.Gly1591Arg) n.265G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021849G>A | CA418821873 | ABCA4 | c.4770C>T (p.Ser1590=) n.264C>T c.1146C>T (p.Ser382=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021849G>C | CA341283769 | ABCA4 | c.4770C>G (p.Ser1590Arg) n.264C>G c.1146C>G (p.Ser382Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021849G= | CA1181408858 | ABCA4 | c.4770C= (p.Ser1590=) n.264C= c.1146C= (p.Ser382=) | |
| 1 | g.94021849G>T | CA341283768 | ABCA4 | c.4770C>A (p.Ser1590Arg) n.264C>A c.1146C>A (p.Ser382Arg) | |
| 1 | g.94021850C>A | CA341283771 | ABCA4 | c.4769G>T (p.Ser1590Ile) n.263G>T c.1145G>T (p.Ser382Ile) | |
| 1 | g.94021850C= | CA1147388611 | ABCA4 | c.4769G= (p.Ser1590=) n.263G= c.1145G= (p.Ser382=) | |
| 1 | g.94021850C>G | CA341283773 | ABCA4 | c.4769G>C (p.Ser1590Thr) n.263G>C c.1145G>C (p.Ser382Thr) | |
| 1 | g.94021850C>T | CA26845221 | ABCA4 | c.4769G>A (p.Ser1590Asn) n.263G>A c.1145G>A (p.Ser382Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021851T>A | CA341283774 | ABCA4 | c.4768A>T (p.Ser1590Cys) n.262A>T c.1144A>T (p.Ser382Cys) | |
| 1 | g.94021851T>C | CA341283776 | ABCA4 | c.4768A>G (p.Ser1590Gly) n.262A>G c.1144A>G (p.Ser382Gly) | |
| 1 | g.94021851T>G | CA341283777 | ABCA4 | c.4768A>C (p.Ser1590Arg) n.262A>C c.1144A>C (p.Ser382Arg) | |
| 1 | g.94021852C>A | CA418821874 | ABCA4 | c.4767G>T (p.Val1589=) n.261G>T c.1143G>T (p.Val381=) | |
| 1 | g.94021852C= | CA1181408862 | ABCA4 | c.4767G= (p.Val1589=) n.261G= c.1143G= (p.Val381=) | |
| 1 | g.94021852C>G | CA418821876 | ABCA4 | c.4767G>C (p.Val1589=) n.261G>C c.1143G>C (p.Val381=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94021852C>T | CA418821878 | ABCA4 | c.4767G>A (p.Val1589=) n.261G>A c.1143G>A (p.Val381=) | |
| 1 | g.94021853A>C | CA341283778 | ABCA4 | c.4766T>G (p.Val1589Gly) n.260T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) |