WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94019504G>T | CA2574438302 | ABCA4 | c.5196+78C>A (n.5196+78C>A) n.384C>A c.1572+78C>A (n.1572+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019505G>A | CA2646647293 | ABCA4 | c.5196+77C>T (n.5196+77C>T) n.383C>T c.1572+77C>T (n.1572+77C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019505G>T | CA2574438306 | ABCA4 | c.5196+77C>A (n.5196+77C>A) n.383C>A c.1572+77C>A (n.1572+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019509G>A | CA2646647294 | ABCA4 | c.5196+73C>T (n.5196+73C>T) n.379C>T c.1572+73C>T (n.1572+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019510G>A | CA2646647296 | ABCA4 | c.5196+72C>T (n.5196+72C>T) n.378C>T c.1572+72C>T (n.1572+72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019510G>T | CA2646647295 | ABCA4 | c.5196+72C>A (n.5196+72C>A) n.378C>A c.1572+72C>A (n.1572+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019512C>A | CA2646647297 | ABCA4 | c.5196+70G>T (n.5196+70G>T) n.376G>T c.1572+70G>T (n.1572+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019512C= | CA1181406828 | ABCA4 | c.5196+70G= (n.5196+70G=) n.376G= c.1572+70G= (n.1572+70G=) | |
| 1 | g.94019512C>T | CA740507182 | ABCA4 | c.5196+70G>A (n.5196+70G>A) n.376G>A c.1572+70G>A (n.1572+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94019513C>A | CA2646647298 | ABCA4 | c.5196+69G>T (n.5196+69G>T) n.375G>T c.1572+69G>T (n.1572+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019513C= | CA1181406831 | ABCA4 | c.5196+69G= (n.5196+69G=) n.375G= c.1572+69G= (n.1572+69G=) | |
| 1 | g.94019513C>T | CA1004552380 | ABCA4 | c.5196+69G>A (n.5196+69G>A) n.375G>A c.1572+69G>A (n.1572+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94019515T>A | CA740507183 | ABCA4 | c.5196+67A>T (n.5196+67A>T) n.373A>T c.1572+67A>T (n.1572+67A>T) | dbSNP |
| 1 | g.94019515T= | CA1181406833 | ABCA4 | c.5196+67A= (n.5196+67A=) n.373A= c.1572+67A= (n.1572+67A=) | |
| 1 | g.94019517A= | CA1181406836 | ABCA4 | c.5196+65T= (n.5196+65T=) n.371T= c.1572+65T= (n.1572+65T=) | |
| 1 | g.94019517A>C | CA740507184 | ABCA4 | c.5196+65T>G (n.5196+65T>G) n.371T>G c.1572+65T>G (n.1572+65T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94019518G>C | CA1004552385 | ABCA4 | c.5196+64C>G (n.5196+64C>G) n.370C>G c.1572+64C>G (n.1572+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94019518G= | CA1181406839 | ABCA4 | c.5196+64C= (n.5196+64C=) n.370C= c.1572+64C= (n.1572+64C=) | |
| 1 | g.94019518G>T | CA2646647299 | ABCA4 | c.5196+64C>A (n.5196+64C>A) n.370C>A c.1572+64C>A (n.1572+64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019519A= | CA1181406841 | ABCA4 | c.5196+63T= (n.5196+63T=) n.369T= c.1572+63T= (n.1572+63T=) | |
| 1 | g.94019519A>G | CA740507185 | ABCA4 | c.5196+63T>C (n.5196+63T>C) n.369T>C c.1572+63T>C (n.1572+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94019522_94019531del | CA2646647300 | ABCA4 | c.5196+54_5196+63del (n.5196+54_5196+63del) n.360_369del c.1572+54_1572+63del (n.1572+54_1572+63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019520G>A | CA2646647301 | ABCA4 | c.5196+62C>T (n.5196+62C>T) n.368C>T c.1572+62C>T (n.1572+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019520G>C | CA2744615498 | ABCA4 | c.5196+62C>G (n.5196+62C>G) n.368C>G c.1572+62C>G (n.1572+62C>G) | |
| 1 | g.94019521C>A | CA2646647303 | ABCA4 | c.5196+61G>T (n.5196+61G>T) n.367G>T c.1572+61G>T (n.1572+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019521C>T | CA2646647302 | ABCA4 | c.5196+61G>A (n.5196+61G>A) n.367G>A c.1572+61G>A (n.1572+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019523C>A | CA2646647304 | ABCA4 | c.5196+59G>T (n.5196+59G>T) n.365G>T c.1572+59G>T (n.1572+59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019523C= | CA1181406843 | ABCA4 | c.5196+59G= (n.5196+59G=) n.365G= c.1572+59G= (n.1572+59G=) | |
| 1 | g.94019523C>T | CA1181406844 | ABCA4 | c.5196+59G>A (n.5196+59G>A) n.365G>A c.1572+59G>A (n.1572+59G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94019524A= | CA1145221090 | ABCA4 | c.5196+58T= (n.5196+58T=) n.364T= c.1572+58T= (n.1572+58T=) | |
| 1 | g.94019524A>C | CA2646647305 | ABCA4 | c.5196+58T>G (n.5196+58T>G) n.364T>G c.1572+58T>G (n.1572+58T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019524A>G | CA2646647306 | ABCA4 | c.5196+58T>C (n.5196+58T>C) n.364T>C c.1572+58T>C (n.1572+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019524A>T | CA26843899 | ABCA4 | c.5196+58T>A (n.5196+58T>A) n.364T>A c.1572+58T>A (n.1572+58T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94019525C>A | CA2646647307 | ABCA4 | c.5196+57G>T (n.5196+57G>T) n.363G>T c.1572+57G>T (n.1572+57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019525C= | CA1181406849 | ABCA4 | c.5196+57G= (n.5196+57G=) n.363G= c.1572+57G= (n.1572+57G=) | |
| 1 | g.94019525C>T | CA26843901 | ABCA4 | c.5196+57G>A (n.5196+57G>A) n.363G>A c.1572+57G>A (n.1572+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94019526A= | CA1181406851 | ABCA4 | c.5196+56T= (n.5196+56T=) n.362T= c.1572+56T= (n.1572+56T=) | |
| 1 | g.94019526A>G | CA524383635 | ABCA4 | c.5196+56T>C (n.5196+56T>C) n.362T>C c.1572+56T>C (n.1572+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94019527C>A | CA2646647308 | ABCA4 | c.5196+55G>T (n.5196+55G>T) n.361G>T c.1572+55G>T (n.1572+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019530G>A | CA1181406853 | ABCA4 | c.5196+52C>T (n.5196+52C>T) n.358C>T c.1572+52C>T (n.1572+52C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94019530G= | CA1181406852 | ABCA4 | c.5196+52C= (n.5196+52C=) n.358C= c.1572+52C= (n.1572+52C=) | |
| 1 | g.94019531C>A | CA2646647309 | ABCA4 | c.5196+51G>T (n.5196+51G>T) n.357G>T c.1572+51G>T (n.1572+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019531C>G | CA2744615499 | ABCA4 | c.5196+51G>C (n.5196+51G>C) n.357G>C c.1572+51G>C (n.1572+51G>C) | |
| 1 | g.94019532T>A | CA2646647310 | ABCA4 | c.5196+50A>T (n.5196+50A>T) n.356A>T c.1572+50A>T (n.1572+50A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019533C>A | CA2646647311 | ABCA4 | c.5196+49G>T (n.5196+49G>T) n.355G>T c.1572+49G>T (n.1572+49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019536C>A | CA2646647312 | ABCA4 | c.5196+46G>T (n.5196+46G>T) n.352G>T c.1572+46G>T (n.1572+46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019536C= | CA1181406854 | ABCA4 | c.5196+46G= (n.5196+46G=) n.352G= c.1572+46G= (n.1572+46G=) | |
| 1 | g.94019536C>T | CA740507186 | ABCA4 | c.5196+46G>A (n.5196+46G>A) n.352G>A c.1572+46G>A (n.1572+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94019537C>A | CA2646647313 | ABCA4 | c.5196+45G>T (n.5196+45G>T) n.351G>T c.1572+45G>T (n.1572+45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94019537C>T | CA2646647314 | ABCA4 | c.5196+45G>A (n.5196+45G>A) n.351G>A c.1572+45G>A (n.1572+45G>A) | gnomAD v4 |