| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94015669G>T | CA2574438141 | ABCA4 | c.5312+70C>A (n.5312+70C>A) c.1688+70C>A (n.1688+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015670G>A | CA1181411503 | ABCA4 | c.5312+69C>T (n.5312+69C>T) c.1688+69C>T (n.1688+69C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94015670G= | CA1181411502 | ABCA4 | c.5312+69C= (n.5312+69C=) c.1688+69C= (n.1688+69C=) | |
| 1 | g.94015670G>T | CA645705941 | ABCA4 | c.5312+69C>A (n.5312+69C>A) c.1688+69C>A (n.1688+69C>A) | COSMIC |
| 1 | g.94015672G>A | CA2646646853 | ABCA4 | c.5312+67C>T (n.5312+67C>T) c.1688+67C>T (n.1688+67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015675G>T | CA2646646854 | ABCA4 | c.5312+64C>A (n.5312+64C>A) c.1688+64C>A (n.1688+64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015677_94015678delinsTC | CA1181411505 | ABCA4 | c.5312+61_5312+62delinsGA (n.5312+61_5312+62delinsGA) c.1688+61_1688+62delinsGA (n.1688+61_1688+62delinsGA) | |
| 1 | g.94015678C>A | CA2646646855 | ABCA4 | c.5312+61G>T (n.5312+61G>T) c.1688+61G>T (n.1688+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015678C= | CA1181411508 | ABCA4 | c.5312+61G= (n.5312+61G=) c.1688+61G= (n.1688+61G=) | |
| 1 | g.94015678C>T | CA26842479 | ABCA4 | c.5312+61G>A (n.5312+61G>A) c.1688+61G>A (n.1688+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015678_94015682delinsCCCCC | CA1140522638 | ABCA4 | c.5312+57_5312+61delinsGGGGG (n.5312+57_5312+61delinsGGGGG) c.1688+57_1688+61delinsGGGGG (n.1688+57_1688+61delinsGGGGG) | |
| 1 | g.94015682dup | CA2574438143 | ABCA4 | c.5312+61dup (n.5312+61dup) c.1688+61dup (n.1688+61dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015681_94015682dup | CA26842478 | ABCA4 | c.5312+60_5312+61dup (n.5312+60_5312+61dup) c.1688+60_1688+61dup (n.1688+60_1688+61dup) | dbSNP |
| 1 | g.94015682del | CA524383474 | ABCA4 | c.5312+61del (n.5312+61del) c.1688+61del (n.1688+61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015686_94015691del | CA2574438142 | ABCA4 | c.5312+56_5312+61del (n.5312+56_5312+61del) c.1688+56_1688+61del (n.1688+56_1688+61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015679C= | CA1145820875 | ABCA4 | c.5312+60G= (n.5312+60G=) c.1688+60G= (n.1688+60G=) | |
| 1 | g.94015679C>T | CA26842481 | ABCA4 | c.5312+60G>A (n.5312+60G>A) c.1688+60G>A (n.1688+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015680C>A | CA2646646856 | ABCA4 | c.5312+59G>T (n.5312+59G>T) c.1688+59G>T (n.1688+59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015680C>T | CA2646646857 | ABCA4 | c.5312+59G>A (n.5312+59G>A) c.1688+59G>A (n.1688+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015681C>A | CA2646646858 | ABCA4 | c.5312+58G>T (n.5312+58G>T) c.1688+58G>T (n.1688+58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015681C= | CA1181411514 | ABCA4 | c.5312+58G= (n.5312+58G=) c.1688+58G= (n.1688+58G=) | |
| 1 | g.94015681C>T | CA26842482 | ABCA4 | c.5312+58G>A (n.5312+58G>A) c.1688+58G>A (n.1688+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015682C>A | CA2646646859 | ABCA4 | c.5312+57G>T (n.5312+57G>T) c.1688+57G>T (n.1688+57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015682C= | CA1181411516 | ABCA4 | c.5312+57G= (n.5312+57G=) c.1688+57G= (n.1688+57G=) | |
| 1 | g.94015682C>G | CA2574438144 | ABCA4 | c.5312+57G>C (n.5312+57G>C) c.1688+57G>C (n.1688+57G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015682C>T | CA26842484 | ABCA4 | c.5312+57G>A (n.5312+57G>A) c.1688+57G>A (n.1688+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015683A= | CA1181411518 | ABCA4 | c.5312+56T= (n.5312+56T=) c.1688+56T= (n.1688+56T=) | |
| 1 | g.94015683A>C | CA645705942 | ABCA4 | c.5312+56T>G (n.5312+56T>G) c.1688+56T>G (n.1688+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94015684C>T | CA2601992010 | ABCA4 | c.5312+55G>A (n.5312+55G>A) c.1688+55G>A (n.1688+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015688del | CA2646646860 | ABCA4 | c.5312+55del (n.5312+55del) c.1688+55del (n.1688+55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015685C= | CA1181411520 | ABCA4 | c.5312+54G= (n.5312+54G=) c.1688+54G= (n.1688+54G=) | |
| 1 | g.94015685C>T | CA1004550376 | ABCA4 | c.5312+54G>A (n.5312+54G>A) c.1688+54G>A (n.1688+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015686C>A | CA2646646861 | ABCA4 | c.5312+53G>T (n.5312+53G>T) c.1688+53G>T (n.1688+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015688C>T | CA2574438146 | ABCA4 | c.5312+51G>A (n.5312+51G>A) c.1688+51G>A (n.1688+51G>A) | |
| 1 | g.94015689A= | CA1148479734 | ABCA4 | c.5312+50T= (n.5312+50T=) c.1688+50T= (n.1688+50T=) | |
| 1 | g.94015689A>C | CA957317 | ABCA4 | c.5312+50T>G (n.5312+50T>G) c.1688+50T>G (n.1688+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015690C>A | CA2553711564 | ABCA4 | c.5312+49G>T (n.5312+49G>T) c.1688+49G>T (n.1688+49G>T) | |
| 1 | g.94015691C>A | CA2646646862 | ABCA4 | c.5312+48G>T (n.5312+48G>T) c.1688+48G>T (n.1688+48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015691C= | CA1181411523 | ABCA4 | c.5312+48G= (n.5312+48G=) c.1688+48G= (n.1688+48G=) | |
| 1 | g.94015691C>G | CA1181411524 | ABCA4 | c.5312+48G>C (n.5312+48G>C) c.1688+48G>C (n.1688+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94015691C>T | CA1181411525 | ABCA4 | c.5312+48G>A (n.5312+48G>A) c.1688+48G>A (n.1688+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94015692A= | CA1181411527 | ABCA4 | c.5312+47T= (n.5312+47T=) c.1688+47T= (n.1688+47T=) | |
| 1 | g.94015692A>C | CA957318 | ABCA4 | c.5312+47T>G (n.5312+47T>G) c.1688+47T>G (n.1688+47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015693C>A | CA2646646863 | ABCA4 | c.5312+46G>T (n.5312+46G>T) c.1688+46G>T (n.1688+46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94015693C= | CA1181411528 | ABCA4 | c.5312+46G= (n.5312+46G=) c.1688+46G= (n.1688+46G=) | |
| 1 | g.94015693C>T | CA26842487 | ABCA4 | c.5312+46G>A (n.5312+46G>A) c.1688+46G>A (n.1688+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015694C>A | CA227297 | ABCA4 | c.5312+45G>T (n.5312+45G>T) c.1688+45G>T (n.1688+45G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94015694C= | CA1140725875 | ABCA4 | c.5312+45G= (n.5312+45G=) c.1688+45G= (n.1688+45G=) | |
| 1 | g.94015694C>G | CA1181411536 | ABCA4 | c.5312+45G>C (n.5312+45G>C) c.1688+45G>C (n.1688+45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94015695A>C | CA2646646864 | ABCA4 | c.5312+44T>G (n.5312+44T>G) c.1688+44T>G (n.1688+44T>G) | gnomAD v4 |