Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94015585T>CCA26842465ABCA4c.5312+154A>G (n.5312+154A>G)
c.1688+154A>G (n.1688+154A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94015585T=CA1181411454ABCA4c.5312+154A= (n.5312+154A=)
c.1688+154A= (n.1688+154A=)
1g.94015586G>CCA26842467ABCA4c.5312+153C>G (n.5312+153C>G)
c.1688+153C>G (n.1688+153C>G)
 dbSNP
1g.94015586G=CA1181411457ABCA4c.5312+153C= (n.5312+153C=)
c.1688+153C= (n.1688+153C=)
1g.94015587G>ACA1181411459ABCA4c.5312+152C>T (n.5312+152C>T)
c.1688+152C>T (n.1688+152C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94015587G>CCA2646646789ABCA4c.5312+152C>G (n.5312+152C>G)
c.1688+152C>G (n.1688+152C>G)
 gnomAD v4
1g.94015587G=CA1181411458ABCA4c.5312+152C= (n.5312+152C=)
c.1688+152C= (n.1688+152C=)
1g.94015591T>CCA2646646790ABCA4c.5312+148A>G (n.5312+148A>G)
c.1688+148A>G (n.1688+148A>G)
 gnomAD v4
1g.94015593A>GCA2646646791ABCA4c.5312+146T>C (n.5312+146T>C)
c.1688+146T>C (n.1688+146T>C)
 gnomAD v4
1g.94015594G>CCA2646646792ABCA4c.5312+145C>G (n.5312+145C>G)
c.1688+145C>G (n.1688+145C>G)
 gnomAD v4
1g.94015594G>TCA2646646793ABCA4c.5312+145C>A (n.5312+145C>A)
c.1688+145C>A (n.1688+145C>A)
 gnomAD v4
1g.94015595C>ACA2646646794ABCA4c.5312+144G>T (n.5312+144G>T)
c.1688+144G>T (n.1688+144G>T)
 gnomAD v4
1g.94015596T>CCA2646646795ABCA4c.5312+143A>G (n.5312+143A>G)
c.1688+143A>G (n.1688+143A>G)
 gnomAD v4
1g.94015599A>GCA2646646796ABCA4c.5312+140T>C (n.5312+140T>C)
c.1688+140T>C (n.1688+140T>C)
 gnomAD v4
1g.94015600G>TCA2646646797ABCA4c.5312+139C>A (n.5312+139C>A)
c.1688+139C>A (n.1688+139C>A)
 gnomAD v4
1g.94015602C>ACA2646646798ABCA4c.5312+137G>T (n.5312+137G>T)
c.1688+137G>T (n.1688+137G>T)
 gnomAD v4
1g.94015602C>TCA2646646799ABCA4c.5312+137G>A (n.5312+137G>A)
c.1688+137G>A (n.1688+137G>A)
 gnomAD v4
1g.94015603C>ACA1181411461ABCA4c.5312+136G>T (n.5312+136G>T)
c.1688+136G>T (n.1688+136G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94015603C=CA1181411460ABCA4c.5312+136G= (n.5312+136G=)
c.1688+136G= (n.1688+136G=)
1g.94015603C>GCA2646646800ABCA4c.5312+136G>C (n.5312+136G>C)
c.1688+136G>C (n.1688+136G>C)
 gnomAD v4
1g.94015604C>ACA2646646801ABCA4c.5312+135G>T (n.5312+135G>T)
c.1688+135G>T (n.1688+135G>T)
 gnomAD v4
1g.94015605T>ACA740506919ABCA4c.5312+134A>T (n.5312+134A>T)
c.1688+134A>T (n.1688+134A>T)
 dbSNP
1g.94015605T>CCA2646646802ABCA4c.5312+134A>G (n.5312+134A>G)
c.1688+134A>G (n.1688+134A>G)
 gnomAD v4
1g.94015605T=CA1181411464ABCA4c.5312+134A= (n.5312+134A=)
c.1688+134A= (n.1688+134A=)
1g.94015606A=CA1181411466ABCA4c.5312+133T= (n.5312+133T=)
c.1688+133T= (n.1688+133T=)
1g.94015606A>TCA740506920ABCA4c.5312+133T>A (n.5312+133T>A)
c.1688+133T>A (n.1688+133T>A)
 dbSNP
1g.94015607C>ACA2646646803ABCA4c.5312+132G>T (n.5312+132G>T)
c.1688+132G>T (n.1688+132G>T)
 gnomAD v4
1g.94015607C>TCA2744615100ABCA4c.5312+132G>A (n.5312+132G>A)
c.1688+132G>A (n.1688+132G>A)
1g.94015609T>CCA2646646804ABCA4c.5312+130A>G (n.5312+130A>G)
c.1688+130A>G (n.1688+130A>G)
 gnomAD v4
1g.94015610G>ACA2646646806ABCA4c.5312+129C>T (n.5312+129C>T)
c.1688+129C>T (n.1688+129C>T)
 gnomAD v4
1g.94015610G>TCA2646646807ABCA4c.5312+129C>A (n.5312+129C>A)
c.1688+129C>A (n.1688+129C>A)
 gnomAD v4
1g.94015613delCA2646646805ABCA4c.5312+129del (n.5312+129del)
c.1688+129del (n.1688+129del)
 gnomAD v4
1g.94015611G>CCA2646646808ABCA4c.5312+128C>G (n.5312+128C>G)
c.1688+128C>G (n.1688+128C>G)
 gnomAD v4
1g.94015613G>ACA2646646809ABCA4c.5312+126C>T (n.5312+126C>T)
c.1688+126C>T (n.1688+126C>T)
 gnomAD v4
1g.94015613G>TCA2646646810ABCA4c.5312+126C>A (n.5312+126C>A)
c.1688+126C>A (n.1688+126C>A)
 gnomAD v4
1g.94015614C>ACA2646646811ABCA4c.5312+125G>T (n.5312+125G>T)
c.1688+125G>T (n.1688+125G>T)
 gnomAD v4
1g.94015614C>TCA2646646812ABCA4c.5312+125G>A (n.5312+125G>A)
c.1688+125G>A (n.1688+125G>A)
 gnomAD v4
1g.94015615C>ACA2646646813ABCA4c.5312+124G>T (n.5312+124G>T)
c.1688+124G>T (n.1688+124G>T)
 gnomAD v4
1g.94015615C=CA1181411468ABCA4c.5312+124G= (n.5312+124G=)
c.1688+124G= (n.1688+124G=)
1g.94015615C>TCA26842468ABCA4c.5312+124G>A (n.5312+124G>A)
c.1688+124G>A (n.1688+124G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94015616G>ACA26842469ABCA4c.5312+123C>T (n.5312+123C>T)
c.1688+123C>T (n.1688+123C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94015616G=CA1141997825ABCA4c.5312+123C= (n.5312+123C=)
c.1688+123C= (n.1688+123C=)
1g.94015616G>TCA2646646814ABCA4c.5312+123C>A (n.5312+123C>A)
c.1688+123C>A (n.1688+123C>A)
 gnomAD v4
1g.94015617G>ACA1004550357ABCA4c.5312+122C>T (n.5312+122C>T)
c.1688+122C>T (n.1688+122C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94015617G=CA1181411472ABCA4c.5312+122C= (n.5312+122C=)
c.1688+122C= (n.1688+122C=)
1g.94015618A>GCA2514844255ABCA4c.5312+121T>C (n.5312+121T>C)
c.1688+121T>C (n.1688+121T>C)
 gnomAD v4
1g.94015620G>TCA2646646815ABCA4c.5312+119C>A (n.5312+119C>A)
c.1688+119C>A (n.1688+119C>A)
 gnomAD v4
1g.94015622T>CCA2646646816ABCA4c.5312+117A>G (n.5312+117A>G)
c.1688+117A>G (n.1688+117A>G)
 gnomAD v4
1g.94015623A>CCA2646646818ABCA4c.5312+116T>G (n.5312+116T>G)
c.1688+116T>G (n.1688+116T>G)
 gnomAD v4
1g.94015623A>TCA2646646819ABCA4c.5312+116T>A (n.5312+116T>A)
c.1688+116T>A (n.1688+116T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched