Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94015579G>A | CA26842458 | ABCA4 | c.5312+160C>T (n.5312+160C>T) c.1688+160C>T (n.1688+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94015579G= | CA1181411443 | ABCA4 | c.5312+160C= (n.5312+160C=) c.1688+160C= (n.1688+160C=) | |
1 | g.94015581T>A | CA524383471 | ABCA4 | c.5312+158A>T (n.5312+158A>T) c.1688+158A>T (n.1688+158A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94015581T>C | CA740506918 | ABCA4 | c.5312+158A>G (n.5312+158A>G) c.1688+158A>G (n.1688+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94015581T= | CA1181411446 | ABCA4 | c.5312+158A= (n.5312+158A=) c.1688+158A= (n.1688+158A=) | |
1 | g.94015582C= | CA1181411448 | ABCA4 | c.5312+157G= (n.5312+157G=) c.1688+157G= (n.1688+157G=) | |
1 | g.94015582C>T | CA26842460 | ABCA4 | c.5312+157G>A (n.5312+157G>A) c.1688+157G>A (n.1688+157G>A) | dbSNP |
1 | g.94015583C= | CA1181411452 | ABCA4 | c.5312+156G= (n.5312+156G=) c.1688+156G= (n.1688+156G=) | |
1 | g.94015583C>T | CA26842463 | ABCA4 | c.5312+156G>A (n.5312+156G>A) c.1688+156G>A (n.1688+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94015585T>C | CA26842465 | ABCA4 | c.5312+154A>G (n.5312+154A>G) c.1688+154A>G (n.1688+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94015585T= | CA1181411454 | ABCA4 | c.5312+154A= (n.5312+154A=) c.1688+154A= (n.1688+154A=) | |
1 | g.94015586G>C | CA26842467 | ABCA4 | c.5312+153C>G (n.5312+153C>G) c.1688+153C>G (n.1688+153C>G) | dbSNP |
1 | g.94015586G= | CA1181411457 | ABCA4 | c.5312+153C= (n.5312+153C=) c.1688+153C= (n.1688+153C=) | |
1 | g.94015587G>A | CA1181411459 | ABCA4 | c.5312+152C>T (n.5312+152C>T) c.1688+152C>T (n.1688+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94015587G>C | CA2646646789 | ABCA4 | c.5312+152C>G (n.5312+152C>G) c.1688+152C>G (n.1688+152C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94015587G= | CA1181411458 | ABCA4 | c.5312+152C= (n.5312+152C=) c.1688+152C= (n.1688+152C=) | |
1 | g.94015591T>C | CA2646646790 | ABCA4 | c.5312+148A>G (n.5312+148A>G) c.1688+148A>G (n.1688+148A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94015593A>G | CA2646646791 | ABCA4 | c.5312+146T>C (n.5312+146T>C) c.1688+146T>C (n.1688+146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94015594G>C | CA2646646792 | ABCA4 | c.5312+145C>G (n.5312+145C>G) c.1688+145C>G (n.1688+145C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94015594G>T | CA2646646793 | ABCA4 | c.5312+145C>A (n.5312+145C>A) c.1688+145C>A (n.1688+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94015595C>A | CA2646646794 | ABCA4 | c.5312+144G>T (n.5312+144G>T) c.1688+144G>T (n.1688+144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94015596T>C | CA2646646795 | ABCA4 | c.5312+143A>G (n.5312+143A>G) c.1688+143A>G (n.1688+143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94015599A>G | CA2646646796 | ABCA4 | c.5312+140T>C (n.5312+140T>C) c.1688+140T>C (n.1688+140T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94015600G>T | CA2646646797 | ABCA4 | c.5312+139C>A (n.5312+139C>A) c.1688+139C>A (n.1688+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94015602C>A | CA2646646798 | ABCA4 | c.5312+137G>T (n.5312+137G>T) c.1688+137G>T (n.1688+137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94015602C>T | CA2646646799 | ABCA4 | c.5312+137G>A (n.5312+137G>A) c.1688+137G>A (n.1688+137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94015603C>A | CA1181411461 | ABCA4 | c.5312+136G>T (n.5312+136G>T) c.1688+136G>T (n.1688+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94015603C= | CA1181411460 | ABCA4 | c.5312+136G= (n.5312+136G=) c.1688+136G= (n.1688+136G=) | |
1 | g.94015603C>G | CA2646646800 | ABCA4 | c.5312+136G>C (n.5312+136G>C) c.1688+136G>C (n.1688+136G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94015604C>A | CA2646646801 | ABCA4 | c.5312+135G>T (n.5312+135G>T) c.1688+135G>T (n.1688+135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94015605T>A | CA740506919 | ABCA4 | c.5312+134A>T (n.5312+134A>T) c.1688+134A>T (n.1688+134A>T) | dbSNP |
1 | g.94015605T>C | CA2646646802 | ABCA4 | c.5312+134A>G (n.5312+134A>G) c.1688+134A>G (n.1688+134A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94015605T= | CA1181411464 | ABCA4 | c.5312+134A= (n.5312+134A=) c.1688+134A= (n.1688+134A=) | |
1 | g.94015606A= | CA1181411466 | ABCA4 | c.5312+133T= (n.5312+133T=) c.1688+133T= (n.1688+133T=) | |
1 | g.94015606A>T | CA740506920 | ABCA4 | c.5312+133T>A (n.5312+133T>A) c.1688+133T>A (n.1688+133T>A) | dbSNP |
1 | g.94015607C>A | CA2646646803 | ABCA4 | c.5312+132G>T (n.5312+132G>T) c.1688+132G>T (n.1688+132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94015607C>T | CA2744615100 | ABCA4 | c.5312+132G>A (n.5312+132G>A) c.1688+132G>A (n.1688+132G>A) | |
1 | g.94015609T>C | CA2646646804 | ABCA4 | c.5312+130A>G (n.5312+130A>G) c.1688+130A>G (n.1688+130A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94015610G>A | CA2646646806 | ABCA4 | c.5312+129C>T (n.5312+129C>T) c.1688+129C>T (n.1688+129C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94015610G>T | CA2646646807 | ABCA4 | c.5312+129C>A (n.5312+129C>A) c.1688+129C>A (n.1688+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94015613del | CA2646646805 | ABCA4 | c.5312+129del (n.5312+129del) c.1688+129del (n.1688+129del) | gnomAD v4 |
1 | g.94015611G>C | CA2646646808 | ABCA4 | c.5312+128C>G (n.5312+128C>G) c.1688+128C>G (n.1688+128C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94015613G>A | CA2646646809 | ABCA4 | c.5312+126C>T (n.5312+126C>T) c.1688+126C>T (n.1688+126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94015613G>T | CA2646646810 | ABCA4 | c.5312+126C>A (n.5312+126C>A) c.1688+126C>A (n.1688+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94015614C>A | CA2646646811 | ABCA4 | c.5312+125G>T (n.5312+125G>T) c.1688+125G>T (n.1688+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94015614C>T | CA2646646812 | ABCA4 | c.5312+125G>A (n.5312+125G>A) c.1688+125G>A (n.1688+125G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94015615C>A | CA2646646813 | ABCA4 | c.5312+124G>T (n.5312+124G>T) c.1688+124G>T (n.1688+124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94015615C= | CA1181411468 | ABCA4 | c.5312+124G= (n.5312+124G=) c.1688+124G= (n.1688+124G=) | |
1 | g.94015615C>T | CA26842468 | ABCA4 | c.5312+124G>A (n.5312+124G>A) c.1688+124G>A (n.1688+124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94015616G>A | CA26842469 | ABCA4 | c.5312+123C>T (n.5312+123C>T) c.1688+123C>T (n.1688+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |