| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94011392_94011398dup | CA2739272662 | ABCA4 | c.5461-11_5461-5dup (n.5461-11_5461-5dup) c.1837-11_1837-5dup (n.1837-11_1837-5dup) | ClinVar |
| 1 | g.94011395A= | CA1139894807 | ABCA4 | c.5461-10T= (n.5461-10T=) c.1837-10T= (n.1837-10T=) | |
| 1 | g.94011395A>C | CA2580063570 | ABCA4 | c.5461-10T>G (n.5461-10T>G) c.1837-10T>G (n.1837-10T>G) | ClinVar |
| 1 | g.94011395A>G | CA220687 | ABCA4 | c.5461-10T>C (n.5461-10T>C) c.1837-10T>C (n.1837-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94011398A= | CA1181408096 | ABCA4 | c.5461-13T= (n.5461-13T=) c.1837-13T= (n.1837-13T=) | |
| 1 | g.94011398A>C | CA2697552494 | ABCA4 | c.5461-13T>G (n.5461-13T>G) c.1837-13T>G (n.1837-13T>G) | ClinVar |
| 1 | g.94011398A>G | CA524383306 | ABCA4 | c.5461-13T>C (n.5461-13T>C) c.1837-13T>C (n.1837-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94011399G>A | CA2580063571 | ABCA4 | c.5461-14C>T (n.5461-14C>T) c.1837-14C>T (n.1837-14C>T) | ClinVar |
| 1 | g.94011399G= | CA1181408097 | ABCA4 | c.5461-14C= (n.5461-14C=) c.1837-14C= (n.1837-14C=) | |
| 1 | g.94011399G>T | CA1181408098 | ABCA4 | c.5461-14C>A (n.5461-14C>A) c.1837-14C>A (n.1837-14C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94011400T>C | CA2646646543 | ABCA4 | c.5461-15A>G (n.5461-15A>G) c.1837-15A>G (n.1837-15A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94011402G>C | CA524383307 | ABCA4 | c.5461-17C>G (n.5461-17C>G) c.1837-17C>G (n.1837-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94011402G= | CA1181408100 | ABCA4 | c.5461-17C= (n.5461-17C=) c.1837-17C= (n.1837-17C=) | |
| 1 | g.94011402G>T | CA524383308 | ABCA4 | c.5461-17C>A (n.5461-17C>A) c.1837-17C>A (n.1837-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94011403G>A | CA1004548027 | ABCA4 | c.5461-18C>T (n.5461-18C>T) c.1837-18C>T (n.1837-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94011403G>C | CA2696483030 | ABCA4 | c.5461-18C>G (n.5461-18C>G) c.1837-18C>G (n.1837-18C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94011403G= | CA1181408101 | ABCA4 | c.5461-18C= (n.5461-18C=) c.1837-18C= (n.1837-18C=) | |
| 1 | g.94011403G>T | CA2696483031 | ABCA4 | c.5461-18C>A (n.5461-18C>A) c.1837-18C>A (n.1837-18C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94011404A= | CA1181408102 | ABCA4 | c.5461-19T= (n.5461-19T=) c.1837-19T= (n.1837-19T=) | |
| 1 | g.94011404A>G | CA524383309 | ABCA4 | c.5461-19T>C (n.5461-19T>C) c.1837-19T>C (n.1837-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94011404A>T | CA2646646545 | ABCA4 | c.5461-19T>A (n.5461-19T>A) c.1837-19T>A (n.1837-19T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94011406T>C | CA957246 | ABCA4 | c.5461-21A>G (n.5461-21A>G) c.1837-21A>G (n.1837-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94011406T= | CA1181408103 | ABCA4 | c.5461-21A= (n.5461-21A=) c.1837-21A= (n.1837-21A=) | |
| 1 | g.94011407G>A | CA2646646548 | ABCA4 | c.5461-22C>T (n.5461-22C>T) c.1837-22C>T (n.1837-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94011411G= | CA1181408105 | ABCA4 | c.5461-26C= (n.5461-26C=) c.1837-26C= (n.1837-26C=) | |
| 1 | g.94011414dup | CA740506573 | ABCA4 | c.5461-27dup (n.5461-27dup) c.1837-27dup (n.1837-27dup) | dbSNP |
| 1 | g.94011415C= | CA1143560829 | ABCA4 | c.5461-30G= (n.5461-30G=) c.1837-30G= (n.1837-30G=) | |
| 1 | g.94011415C>G | CA740506574 | ABCA4 | c.5461-30G>C (n.5461-30G>C) c.1837-30G>C (n.1837-30G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94011415C>T | CA957247 | ABCA4 | c.5461-30G>A (n.5461-30G>A) c.1837-30G>A (n.1837-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94011416G>A | CA957248 | ABCA4 | c.5461-31C>T (n.5461-31C>T) c.1837-31C>T (n.1837-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94011416G= | CA1142257982 | ABCA4 | c.5461-31C= (n.5461-31C=) c.1837-31C= (n.1837-31C=) | |
| 1 | g.94011417G>A | CA2646646549 | ABCA4 | c.5461-32C>T (n.5461-32C>T) c.1837-32C>T (n.1837-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94011417G>T | CA2646646550 | ABCA4 | c.5461-32C>A (n.5461-32C>A) c.1837-32C>A (n.1837-32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94011418G>C | CA2646646551 | ABCA4 | c.5461-33C>G (n.5461-33C>G) c.1837-33C>G (n.1837-33C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94011419G>A | CA957250 | ABCA4 | c.5461-34C>T (n.5461-34C>T) c.1837-34C>T (n.1837-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94011419G>C | CA957249 | ABCA4 | c.5461-34C>G (n.5461-34C>G) c.1837-34C>G (n.1837-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94011419G= | CA1181408109 | ABCA4 | c.5461-34C= (n.5461-34C=) c.1837-34C= (n.1837-34C=) | |
| 1 | g.94011419G>T | CA2646646553 | ABCA4 | c.5461-34C>A (n.5461-34C>A) c.1837-34C>A (n.1837-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94011420C>G | CA2646646554 | ABCA4 | c.5461-35G>C (n.5461-35G>C) c.1837-35G>C (n.1837-35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94011420C>T | CA2646646555 | ABCA4 | c.5461-35G>A (n.5461-35G>A) c.1837-35G>A (n.1837-35G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94011420_94011421delinsCA | CA1181408110 | ABCA4 | c.5461-36_5461-35delinsTG (n.5461-36_5461-35delinsTG) c.1837-36_1837-35delinsTG (n.1837-36_1837-35delinsTG) | |
| 1 | g.94011421_94011423delinsAAA | CA1140726116 | ABCA4 | c.5461-38_5461-36delinsTTT (n.5461-38_5461-36delinsTTT) c.1837-38_1837-36delinsTTT (n.1837-38_1837-36delinsTTT) | |
| 1 | g.94011423del | CA227309 | ABCA4 | c.5461-36del (n.5461-36del) c.1837-36del (n.1837-36del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94011422A= | CA1181408111 | ABCA4 | c.5461-37T= (n.5461-37T=) c.1837-37T= (n.1837-37T=) | |
| 1 | g.94011422A>G | CA1181408112 | ABCA4 | c.5461-37T>C (n.5461-37T>C) c.1837-37T>C (n.1837-37T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94011423A= | CA1181408113 | ABCA4 | c.5461-38T= (n.5461-38T=) c.1837-38T= (n.1837-38T=) | |
| 1 | g.94011423A>C | CA2646646556 | ABCA4 | c.5461-38T>G (n.5461-38T>G) c.1837-38T>G (n.1837-38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94011423A>G | CA524383310 | ABCA4 | c.5461-38T>C (n.5461-38T>C) c.1837-38T>C (n.1837-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94011423A>T | CA524383311 | ABCA4 | c.5461-38T>A (n.5461-38T>A) c.1837-38T>A (n.1837-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94011424C>A | CA740506575 | ABCA4 | c.5461-39G>T (n.5461-39G>T) c.1837-39G>T (n.1837-39G>T) | dbSNP |