Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94011127_94011217delCA2744614479ABCA4c.5584+51_5584+141del (n.5584+51_5584+141del)
c.1960+51_1960+141del (n.1960+51_1960+141del)
1g.94011181_94011254delCA2646646356ABCA4c.5584+8_5584+81del (n.5584+8_5584+81del)
c.1960+8_1960+81del (n.1960+8_1960+81del)
 gnomAD v4
1g.94011207C>ACA26838183ABCA4c.5584+55G>T (n.5584+55G>T)
c.1960+55G>T (n.1960+55G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011207C=CA1145879773ABCA4c.5584+55G= (n.5584+55G=)
c.1960+55G= (n.1960+55G=)
1g.94011207C>GCA1181407841ABCA4c.5584+55G>C (n.5584+55G>C)
c.1960+55G>C (n.1960+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011207C>TCA740506571ABCA4c.5584+55G>A (n.5584+55G>A)
c.1960+55G>A (n.1960+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011208C=CA1181407842ABCA4c.5584+54G= (n.5584+54G=)
c.1960+54G= (n.1960+54G=)
1g.94011208C>TCA1004547906ABCA4c.5584+54G>A (n.5584+54G>A)
c.1960+54G>A (n.1960+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011209C>TCA2574437914ABCA4c.5584+53G>A (n.5584+53G>A)
c.1960+53G>A (n.1960+53G>A)
1g.94011211C=CA1148421207ABCA4c.5584+51G= (n.5584+51G=)
c.1960+51G= (n.1960+51G=)
1g.94011211C>TCA957211ABCA4c.5584+51G>A (n.5584+51G>A)
c.1960+51G>A (n.1960+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011213C=CA1181407845ABCA4c.5584+49G= (n.5584+49G=)
c.1960+49G= (n.1960+49G=)
1g.94011213C>TCA1181407846ABCA4c.5584+49G>A (n.5584+49G>A)
c.1960+49G>A (n.1960+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011214A=CA1143480266ABCA4c.5584+48T= (n.5584+48T=)
c.1960+48T= (n.1960+48T=)
1g.94011214A>CCA2574437915ABCA4c.5584+48T>G (n.5584+48T>G)
c.1960+48T>G (n.1960+48T>G)
1g.94011214A>TCA957212ABCA4c.5584+48T>A (n.5584+48T>A)
c.1960+48T>A (n.1960+48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011215G>TCA2744614492ABCA4c.5584+47C>A (n.5584+47C>A)
c.1960+47C>A (n.1960+47C>A)
1g.94011216C=CA1181407850ABCA4c.5584+46G= (n.5584+46G=)
c.1960+46G= (n.1960+46G=)
1g.94011216C>GCA524697353ABCA4c.5584+46G>C (n.5584+46G>C)
c.1960+46G>C (n.1960+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011216_94011217delCA2574437916ABCA4c.5584+45_5584+46del (n.5584+45_5584+46del)
c.1960+45_1960+46del (n.1960+45_1960+46del)
1g.94011222A>TCA2646646381ABCA4c.5584+40T>A (n.5584+40T>A)
c.1960+40T>A (n.1960+40T>A)
 gnomAD v4
1g.94011223C>ACA1181407853ABCA4c.5584+39G>T (n.5584+39G>T)
c.1960+39G>T (n.1960+39G>T)
 dbSNP
1g.94011223C=CA1181407852ABCA4c.5584+39G= (n.5584+39G=)
c.1960+39G= (n.1960+39G=)
1g.94011223C>TCA2646646383ABCA4c.5584+39G>A (n.5584+39G>A)
c.1960+39G>A (n.1960+39G>A)
 gnomAD v4
1g.94011227_94011233delCA2646646382ABCA4c.5584+33_5584+39del (n.5584+33_5584+39del)
c.1960+33_1960+39del (n.1960+33_1960+39del)
 gnomAD v4
1g.94011224C>GCA2574437917ABCA4c.5584+38G>C (n.5584+38G>C)
c.1960+38G>C (n.1960+38G>C)
1g.94011225C>ACA2526668803ABCA4c.5584+37G>T (n.5584+37G>T)
c.1960+37G>T (n.1960+37G>T)
1g.94011225C=CA1181407855ABCA4c.5584+37G= (n.5584+37G=)
c.1960+37G= (n.1960+37G=)
1g.94011225C>TCA26838189ABCA4c.5584+37G>A (n.5584+37G>A)
c.1960+37G>A (n.1960+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011228G>ACA1181407857ABCA4c.5584+34C>T (n.5584+34C>T)
c.1960+34C>T (n.1960+34C>T)
 dbSNP
1g.94011228G=CA1181407856ABCA4c.5584+34C= (n.5584+34C=)
c.1960+34C= (n.1960+34C=)
1g.94011229G>ACA957213ABCA4c.5584+33C>T (n.5584+33C>T)
c.1960+33C>T (n.1960+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011229G=CA1181407860ABCA4c.5584+33C= (n.5584+33C=)
c.1960+33C= (n.1960+33C=)
1g.94011229G>TCA1181407858ABCA4c.5584+33C>A (n.5584+33C>A)
c.1960+33C>A (n.1960+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011230C=CA1149128691ABCA4c.5584+32G= (n.5584+32G=)
c.1960+32G= (n.1960+32G=)
1g.94011230C>TCA957214ABCA4c.5584+32G>A (n.5584+32G>A)
c.1960+32G>A (n.1960+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011232delCA2646646384ABCA4c.5584+32del (n.5584+32del)
c.1960+32del (n.1960+32del)
 gnomAD v4
1g.94011231C=CA1143860205ABCA4c.5584+31G= (n.5584+31G=)
c.1960+31G= (n.1960+31G=)
1g.94011231C>GCA957215ABCA4c.5584+31G>C (n.5584+31G>C)
c.1960+31G>C (n.1960+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011231C>TCA1181407865ABCA4c.5584+31G>A (n.5584+31G>A)
c.1960+31G>A (n.1960+31G>A)
 dbSNP
1g.94011232C=CA1181407867ABCA4c.5584+30G= (n.5584+30G=)
c.1960+30G= (n.1960+30G=)
1g.94011232C>TCA957216ABCA4c.5584+30G>A (n.5584+30G>A)
c.1960+30G>A (n.1960+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011233A=CA1181407869ABCA4c.5584+29T= (n.5584+29T=)
c.1960+29T= (n.1960+29T=)
1g.94011233A>GCA2646646385ABCA4c.5584+29T>C (n.5584+29T>C)
c.1960+29T>C (n.1960+29T>C)
 gnomAD v4
1g.94011233A>TCA1004547930ABCA4c.5584+29T>A (n.5584+29T>A)
c.1960+29T>A (n.1960+29T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011234T>CCA524697354ABCA4c.5584+28A>G (n.5584+28A>G)
c.1960+28A>G (n.1960+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011234T>GCA2646646386ABCA4c.5584+28A>C (n.5584+28A>C)
c.1960+28A>C (n.1960+28A>C)
 gnomAD v4
1g.94011234T=CA1181407872ABCA4c.5584+28A= (n.5584+28A=)
c.1960+28A= (n.1960+28A=)
1g.94011235G>ACA2574437918ABCA4c.5584+27C>T (n.5584+27C>T)
c.1960+27C>T (n.1960+27C>T)
1g.94011235G>CCA2646646387ABCA4c.5584+27C>G (n.5584+27C>G)
c.1960+27C>G (n.1960+27C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched