UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94010770C>T | CA2574437869 | ABCA4 | c.5714+30G>A (n.5714+30G>A) n.130+30G>A c.2090+30G>A (n.2090+30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010771C= | CA1181407292 | ABCA4 | c.5714+29G= (n.5714+29G=) n.130+29G= c.2090+29G= (n.2090+29G=) | |
| 1 | g.94010771C>G | CA524383304 | ABCA4 | c.5714+29G>C (n.5714+29G>C) n.130+29G>C c.2090+29G>C (n.2090+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94010772A>G | CA2646646044 | ABCA4 | c.5714+28T>C (n.5714+28T>C) n.130+28T>C c.2090+28T>C (n.2090+28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010777C= | CA1181407293 | ABCA4 | c.5714+23G= (n.5714+23G=) n.130+23G= c.2090+23G= (n.2090+23G=) | |
| 1 | g.94010777C>T | CA1004547619 | ABCA4 | c.5714+23G>A (n.5714+23G>A) n.130+23G>A c.2090+23G>A (n.2090+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010778C>T | CA2646646045 | ABCA4 | c.5714+22G>A (n.5714+22G>A) n.130+22G>A c.2090+22G>A (n.2090+22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010780A>C | CA2574437870 | ABCA4 | c.5714+20T>G (n.5714+20T>G) n.130+20T>G c.2090+20T>G (n.2090+20T>G) | |
| 1 | g.94010781G>A | CA2646646047 | ABCA4 | c.5714+19C>T (n.5714+19C>T) n.130+19C>T c.2090+19C>T (n.2090+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010781G= | CA1181407294 | ABCA4 | c.5714+19C= (n.5714+19C=) n.130+19C= c.2090+19C= (n.2090+19C=) | |
| 1 | g.94010781G>T | CA916082051 | ABCA4 | c.5714+19C>A (n.5714+19C>A) n.130+19C>A c.2090+19C>A (n.2090+19C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94010782G>A | CA2646646049 | ABCA4 | c.5714+18C>T (n.5714+18C>T) n.130+18C>T c.2090+18C>T (n.2090+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94010783G>A | CA2646646051 | ABCA4 | c.5714+17C>T (n.5714+17C>T) n.130+17C>T c.2090+17C>T (n.2090+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010785G>A | CA740506514 | ABCA4 | c.5714+15C>T (n.5714+15C>T) n.130+15C>T c.2090+15C>T (n.2090+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010785G= | CA1181407297 | ABCA4 | c.5714+15C= (n.5714+15C=) n.130+15C= c.2090+15C= (n.2090+15C=) | |
| 1 | g.94010786T>A | CA740506516 | ABCA4 | c.5714+14A>T (n.5714+14A>T) n.130+14A>T c.2090+14A>T (n.2090+14A>T) | dbSNP |
| 1 | g.94010786T= | CA1181407300 | ABCA4 | c.5714+14A= (n.5714+14A=) n.130+14A= c.2090+14A= (n.2090+14A=) | |
| 1 | g.94010786_94010787delinsTG | CA1181407299 | ABCA4 | c.5714+13_5714+14delinsCA (n.5714+13_5714+14delinsCA) n.130+13_130+14delinsCA c.2090+13_2090+14delinsCA (n.2090+13_2090+14delinsCA) | |
| 1 | g.94010788del | CA957170 | ABCA4 | c.5714+13del (n.5714+13del) n.130+13del c.2090+13del (n.2090+13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010788G>A | CA2567592554 | ABCA4 | c.5714+12C>T (n.5714+12C>T) n.130+12C>T c.2090+12C>T (n.2090+12C>T) | |
| 1 | g.94010788G>C | CA957171 | ABCA4 | c.5714+12C>G (n.5714+12C>G) n.130+12C>G c.2090+12C>G (n.2090+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010788G= | CA1181407302 | ABCA4 | c.5714+12C= (n.5714+12C=) n.130+12C= c.2090+12C= (n.2090+12C=) | |
| 1 | g.94010788G>T | CA2646646055 | ABCA4 | c.5714+12C>A (n.5714+12C>A) n.130+12C>A c.2090+12C>A (n.2090+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010789C>A | CA957172 | ABCA4 | c.5714+11G>T (n.5714+11G>T) n.130+11G>T c.2090+11G>T (n.2090+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010789C= | CA1181407304 | ABCA4 | c.5714+11G= (n.5714+11G=) n.130+11G= c.2090+11G= (n.2090+11G=) | |
| 1 | g.94010790A= | CA1181407305 | ABCA4 | c.5714+10T= (n.5714+10T=) n.130+10T= c.2090+10T= (n.2090+10T=) | |
| 1 | g.94010790A>C | CA1181407306 | ABCA4 | c.5714+10T>G (n.5714+10T>G) n.130+10T>G c.2090+10T>G (n.2090+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010790A>G | CA957173 | ABCA4 | c.5714+10T>C (n.5714+10T>C) n.130+10T>C c.2090+10T>C (n.2090+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010791T>A | CA1004547638 | ABCA4 | c.5714+9A>T (n.5714+9A>T) n.130+9A>T c.2090+9A>T (n.2090+9A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010791T>C | CA2646646061 | ABCA4 | c.5714+9A>G (n.5714+9A>G) n.130+9A>G c.2090+9A>G (n.2090+9A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010791T= | CA1181407308 | ABCA4 | c.5714+9A= (n.5714+9A=) n.130+9A= c.2090+9A= (n.2090+9A=) | |
| 1 | g.94010792G>A | CA957174 | ABCA4 | c.5714+8C>T (n.5714+8C>T) n.130+8C>T c.2090+8C>T (n.2090+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010792G= | CA1181407310 | ABCA4 | c.5714+8C= (n.5714+8C=) n.130+8C= c.2090+8C= (n.2090+8C=) | |
| 1 | g.94010792G>T | CA645521342 | ABCA4 | c.5714+8C>A (n.5714+8C>A) n.130+8C>A c.2090+8C>A (n.2090+8C>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94010793G>A | CA2646646063 | ABCA4 | c.5714+7C>T (n.5714+7C>T) n.130+7C>T c.2090+7C>T (n.2090+7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010795C>A | CA645372343 | ABCA4 | c.5714+5G>T (n.5714+5G>T) n.130+5G>T c.2090+5G>T (n.2090+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010795C= | CA1140726082 | ABCA4 | c.5714+5G= (n.5714+5G=) n.130+5G= c.2090+5G= (n.2090+5G=) | |
| 1 | g.94010795C>G | CA2580583878 | ABCA4 | c.5714+5G>C (n.5714+5G>C) n.130+5G>C c.2090+5G>C (n.2090+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010795C>T | CA227338 | ABCA4 | c.5714+5G>A (n.5714+5G>A) n.130+5G>A c.2090+5G>A (n.2090+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.[94010795C>T;94010911T>A] | CA2499306149 | ABCA4 | c.[5603A>T;5714+5G>A] (p.Asn1868Ile) n.[19A>T;130+5G>A] c.[1979A>T;2090+5G>A] (p.Asn660Ile) | ClinVar |
| 1 | g.94010796G>A | CA957175 | ABCA4 | c.5714+4C>T (n.5714+4C>T) n.130+4C>T c.2090+4C>T (n.2090+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010796G= | CA1144136868 | ABCA4 | c.5714+4C= (n.5714+4C=) n.130+4C= c.2090+4C= (n.2090+4C=) | |
| 1 | g.94010796G>T | CA524383305 | ABCA4 | c.5714+4C>A (n.5714+4C>A) n.130+4C>A c.2090+4C>A (n.2090+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94010798A>C | CA341280683 | ABCA4 | c.5714+2T>G (n.5714+2T>G) n.130+2T>G c.2090+2T>G (n.2090+2T>G) | |
| 1 | g.94010798A>G | CA341280684 | ABCA4 | c.5714+2T>C (n.5714+2T>C) n.130+2T>C c.2090+2T>C (n.2090+2T>C) | |
| 1 | g.94010798A>T | CA341280685 | ABCA4 | c.5714+2T>A (n.5714+2T>A) n.130+2T>A c.2090+2T>A (n.2090+2T>A) | |
| 1 | g.94010799C>A | CA341280686 | ABCA4 | c.5714+1G>T (n.5714+1G>T) n.130+1G>T c.2090+1G>T (n.2090+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94010799C= | CA1181407326 | ABCA4 | c.5714+1G= (n.5714+1G=) n.130+1G= c.2090+1G= (n.2090+1G=) | |
| 1 | g.94010799C>G | CA341280687 | ABCA4 | c.5714+1G>C (n.5714+1G>C) n.130+1G>C c.2090+1G>C (n.2090+1G>C) | |
| 1 | g.94010799C>T | CA341280688 | ABCA4 | c.5714+1G>A (n.5714+1G>A) n.130+1G>A c.2090+1G>A (n.2090+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |