UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94010608_94010759del | CA2744614345 | ABCA4 | c.5714+48_5714+199del (n.5714+48_5714+199del) n.130+48_130+199del c.2090+48_2090+199del (n.2090+48_2090+199del) | |
| 1 | g.94010753T>G | CA957164 | ABCA4 | c.5714+47A>C (n.5714+47A>C) n.130+47A>C c.2090+47A>C (n.2090+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010753T= | CA1143386646 | ABCA4 | c.5714+47A= (n.5714+47A=) n.130+47A= c.2090+47A= (n.2090+47A=) | |
| 1 | g.94010755G>C | CA957165 | ABCA4 | c.5714+45C>G (n.5714+45C>G) n.130+45C>G c.2090+45C>G (n.2090+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010755G= | CA1181407274 | ABCA4 | c.5714+45C= (n.5714+45C=) n.130+45C= c.2090+45C= (n.2090+45C=) | |
| 1 | g.94010755G>T | CA2646646031 | ABCA4 | c.5714+45C>A (n.5714+45C>A) n.130+45C>A c.2090+45C>A (n.2090+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010758G>A | CA740506509 | ABCA4 | c.5714+42C>T (n.5714+42C>T) n.130+42C>T c.2090+42C>T (n.2090+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010758G= | CA1144107199 | ABCA4 | c.5714+42C= (n.5714+42C=) n.130+42C= c.2090+42C= (n.2090+42C=) | |
| 1 | g.94010758G>T | CA957166 | ABCA4 | c.5714+42C>A (n.5714+42C>A) n.130+42C>A c.2090+42C>A (n.2090+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010759C>A | CA1181407277 | ABCA4 | c.5714+41G>T (n.5714+41G>T) n.130+41G>T c.2090+41G>T (n.2090+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010759C= | CA1181407276 | ABCA4 | c.5714+41G= (n.5714+41G=) n.130+41G= c.2090+41G= (n.2090+41G=) | |
| 1 | g.94010759C>T | CA2646646033 | ABCA4 | c.5714+41G>A (n.5714+41G>A) n.130+41G>A c.2090+41G>A (n.2090+41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010760C>A | CA957167 | ABCA4 | c.5714+40G>T (n.5714+40G>T) n.130+40G>T c.2090+40G>T (n.2090+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010760C= | CA1181407279 | ABCA4 | c.5714+40G= (n.5714+40G=) n.130+40G= c.2090+40G= (n.2090+40G=) | |
| 1 | g.94010760C>G | CA2574437868 | ABCA4 | c.5714+40G>C (n.5714+40G>C) n.130+40G>C c.2090+40G>C (n.2090+40G>C) | |
| 1 | g.94010760C>T | CA2646646037 | ABCA4 | c.5714+40G>A (n.5714+40G>A) n.130+40G>A c.2090+40G>A (n.2090+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010761C>T | CA2601991958 | ABCA4 | c.5714+39G>A (n.5714+39G>A) n.130+39G>A c.2090+39G>A (n.2090+39G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010762T>C | CA957168 | ABCA4 | c.5714+38A>G (n.5714+38A>G) n.130+38A>G c.2090+38A>G (n.2090+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010762T= | CA1181407283 | ABCA4 | c.5714+38A= (n.5714+38A=) n.130+38A= c.2090+38A= (n.2090+38A=) | |
| 1 | g.94010763G>A | CA957169 | ABCA4 | c.5714+37C>T (n.5714+37C>T) n.130+37C>T c.2090+37C>T (n.2090+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010763G= | CA1145795942 | ABCA4 | c.5714+37C= (n.5714+37C=) n.130+37C= c.2090+37C= (n.2090+37C=) | |
| 1 | g.94010764A>G | CA2646646039 | ABCA4 | c.5714+36T>C (n.5714+36T>C) n.130+36T>C c.2090+36T>C (n.2090+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010767T>G | CA524383303 | ABCA4 | c.5714+33A>C (n.5714+33A>C) n.130+33A>C c.2090+33A>C (n.2090+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010767T= | CA1181407286 | ABCA4 | c.5714+33A= (n.5714+33A=) n.130+33A= c.2090+33A= (n.2090+33A=) | |
| 1 | g.94010768G>C | CA1181407289 | ABCA4 | c.5714+32C>G (n.5714+32C>G) n.130+32C>G c.2090+32C>G (n.2090+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010768G= | CA1181407288 | ABCA4 | c.5714+32C= (n.5714+32C=) n.130+32C= c.2090+32C= (n.2090+32C=) | |
| 1 | g.94010768G>T | CA2646646042 | ABCA4 | c.5714+32C>A (n.5714+32C>A) n.130+32C>A c.2090+32C>A (n.2090+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010769C= | CA1181407290 | ABCA4 | c.5714+31G= (n.5714+31G=) n.130+31G= c.2090+31G= (n.2090+31G=) | |
| 1 | g.94010769C>T | CA1181407291 | ABCA4 | c.5714+31G>A (n.5714+31G>A) n.130+31G>A c.2090+31G>A (n.2090+31G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94010770C>T | CA2574437869 | ABCA4 | c.5714+30G>A (n.5714+30G>A) n.130+30G>A c.2090+30G>A (n.2090+30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010771C= | CA1181407292 | ABCA4 | c.5714+29G= (n.5714+29G=) n.130+29G= c.2090+29G= (n.2090+29G=) | |
| 1 | g.94010771C>G | CA524383304 | ABCA4 | c.5714+29G>C (n.5714+29G>C) n.130+29G>C c.2090+29G>C (n.2090+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94010772A>G | CA2646646044 | ABCA4 | c.5714+28T>C (n.5714+28T>C) n.130+28T>C c.2090+28T>C (n.2090+28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010777C= | CA1181407293 | ABCA4 | c.5714+23G= (n.5714+23G=) n.130+23G= c.2090+23G= (n.2090+23G=) | |
| 1 | g.94010777C>T | CA1004547619 | ABCA4 | c.5714+23G>A (n.5714+23G>A) n.130+23G>A c.2090+23G>A (n.2090+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010778C>T | CA2646646045 | ABCA4 | c.5714+22G>A (n.5714+22G>A) n.130+22G>A c.2090+22G>A (n.2090+22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010780A>C | CA2574437870 | ABCA4 | c.5714+20T>G (n.5714+20T>G) n.130+20T>G c.2090+20T>G (n.2090+20T>G) | |
| 1 | g.94010781G>A | CA2646646047 | ABCA4 | c.5714+19C>T (n.5714+19C>T) n.130+19C>T c.2090+19C>T (n.2090+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010781G= | CA1181407294 | ABCA4 | c.5714+19C= (n.5714+19C=) n.130+19C= c.2090+19C= (n.2090+19C=) | |
| 1 | g.94010781G>T | CA916082051 | ABCA4 | c.5714+19C>A (n.5714+19C>A) n.130+19C>A c.2090+19C>A (n.2090+19C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94010782G>A | CA2646646049 | ABCA4 | c.5714+18C>T (n.5714+18C>T) n.130+18C>T c.2090+18C>T (n.2090+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94010783G>A | CA2646646051 | ABCA4 | c.5714+17C>T (n.5714+17C>T) n.130+17C>T c.2090+17C>T (n.2090+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010785G>A | CA740506514 | ABCA4 | c.5714+15C>T (n.5714+15C>T) n.130+15C>T c.2090+15C>T (n.2090+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010785G= | CA1181407297 | ABCA4 | c.5714+15C= (n.5714+15C=) n.130+15C= c.2090+15C= (n.2090+15C=) | |
| 1 | g.94010786T>A | CA740506516 | ABCA4 | c.5714+14A>T (n.5714+14A>T) n.130+14A>T c.2090+14A>T (n.2090+14A>T) | dbSNP |
| 1 | g.94010786T= | CA1181407300 | ABCA4 | c.5714+14A= (n.5714+14A=) n.130+14A= c.2090+14A= (n.2090+14A=) | |
| 1 | g.94010786_94010787delinsTG | CA1181407299 | ABCA4 | c.5714+13_5714+14delinsCA (n.5714+13_5714+14delinsCA) n.130+13_130+14delinsCA c.2090+13_2090+14delinsCA (n.2090+13_2090+14delinsCA) | |
| 1 | g.94010788del | CA957170 | ABCA4 | c.5714+13del (n.5714+13del) n.130+13del c.2090+13del (n.2090+13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010788G>A | CA2567592554 | ABCA4 | c.5714+12C>T (n.5714+12C>T) n.130+12C>T c.2090+12C>T (n.2090+12C>T) | |
| 1 | g.94010788G>C | CA957171 | ABCA4 | c.5714+12C>G (n.5714+12C>G) n.130+12C>G c.2090+12C>G (n.2090+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |