Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94010608_94010759del | CA2744614345 | ABCA4 | c.5714+48_5714+199del (n.5714+48_5714+199del) n.130+48_130+199del c.2090+48_2090+199del (n.2090+48_2090+199del) | |
1 | g.94010653G>C | CA957151 | ABCA4 | c.5714+147C>G (n.5714+147C>G) n.130+147C>G c.2090+147C>G (n.2090+147C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94010653G= | CA1148394420 | ABCA4 | c.5714+147C= (n.5714+147C=) n.130+147C= c.2090+147C= (n.2090+147C=) | |
1 | g.94010653G>T | CA2646645927 | ABCA4 | c.5714+147C>A (n.5714+147C>A) n.130+147C>A c.2090+147C>A (n.2090+147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010654T>C | CA2646645929 | ABCA4 | c.5714+146A>G (n.5714+146A>G) n.130+146A>G c.2090+146A>G (n.2090+146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94010654T>G | CA2646645930 | ABCA4 | c.5714+146A>C (n.5714+146A>C) n.130+146A>C c.2090+146A>C (n.2090+146A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94010655A>C | CA2646645933 | ABCA4 | c.5714+145T>G (n.5714+145T>G) n.130+145T>G c.2090+145T>G (n.2090+145T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94010655A>T | CA2646645934 | ABCA4 | c.5714+145T>A (n.5714+145T>A) n.130+145T>A c.2090+145T>A (n.2090+145T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010656T>A | CA2646645935 | ABCA4 | c.5714+144A>T (n.5714+144A>T) n.130+144A>T c.2090+144A>T (n.2090+144A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94010656T>G | CA2646645936 | ABCA4 | c.5714+144A>C (n.5714+144A>C) n.130+144A>C c.2090+144A>C (n.2090+144A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94010657T>C | CA2646645937 | ABCA4 | c.5714+143A>G (n.5714+143A>G) n.130+143A>G c.2090+143A>G (n.2090+143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94010657T>G | CA2646645938 | ABCA4 | c.5714+143A>C (n.5714+143A>C) n.130+143A>C c.2090+143A>C (n.2090+143A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94010658A>C | CA2646645940 | ABCA4 | c.5714+142T>G (n.5714+142T>G) n.130+142T>G c.2090+142T>G (n.2090+142T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94010659T>C | CA740506483 | ABCA4 | c.5714+141A>G (n.5714+141A>G) n.130+141A>G c.2090+141A>G (n.2090+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94010659T>G | CA2646645944 | ABCA4 | c.5714+141A>C (n.5714+141A>C) n.130+141A>C c.2090+141A>C (n.2090+141A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94010659T= | CA1181407229 | ABCA4 | c.5714+141A= (n.5714+141A=) n.130+141A= c.2090+141A= (n.2090+141A=) | |
1 | g.94010661G>T | CA2646645947 | ABCA4 | c.5714+139C>A (n.5714+139C>A) n.130+139C>A c.2090+139C>A (n.2090+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010662G>C | CA957152 | ABCA4 | c.5714+138C>G (n.5714+138C>G) n.130+138C>G c.2090+138C>G (n.2090+138C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94010662G= | CA1181407231 | ABCA4 | c.5714+138C= (n.5714+138C=) n.130+138C= c.2090+138C= (n.2090+138C=) | |
1 | g.94010662G>T | CA2646645953 | ABCA4 | c.5714+138C>A (n.5714+138C>A) n.130+138C>A c.2090+138C>A (n.2090+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010664G>T | CA2646645956 | ABCA4 | c.5714+136C>A (n.5714+136C>A) n.130+136C>A c.2090+136C>A (n.2090+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010669G>T | CA2646645958 | ABCA4 | c.5714+131C>A (n.5714+131C>A) n.130+131C>A c.2090+131C>A (n.2090+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010670C= | CA1145652230 | ABCA4 | c.5714+130G= (n.5714+130G=) n.130+130G= c.2090+130G= (n.2090+130G=) | |
1 | g.94010670C>G | CA957153 | ABCA4 | c.5714+130G>C (n.5714+130G>C) n.130+130G>C c.2090+130G>C (n.2090+130G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94010673G>T | CA2646645962 | ABCA4 | c.5714+127C>A (n.5714+127C>A) n.130+127C>A c.2090+127C>A (n.2090+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010674G>A | CA1004547602 | ABCA4 | c.5714+126C>T (n.5714+126C>T) n.130+126C>T c.2090+126C>T (n.2090+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94010674G= | CA1181407234 | ABCA4 | c.5714+126C= (n.5714+126C=) n.130+126C= c.2090+126C= (n.2090+126C=) | |
1 | g.94010674G>T | CA2646645964 | ABCA4 | c.5714+126C>A (n.5714+126C>A) n.130+126C>A c.2090+126C>A (n.2090+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010677T>G | CA2646645967 | ABCA4 | c.5714+123A>C (n.5714+123A>C) n.130+123A>C c.2090+123A>C (n.2090+123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94010678T>G | CA2646645968 | ABCA4 | c.5714+122A>C (n.5714+122A>C) n.130+122A>C c.2090+122A>C (n.2090+122A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94010679G>A | CA1181407236 | ABCA4 | c.5714+121C>T (n.5714+121C>T) n.130+121C>T c.2090+121C>T (n.2090+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94010679G= | CA1181407235 | ABCA4 | c.5714+121C= (n.5714+121C=) n.130+121C= c.2090+121C= (n.2090+121C=) | |
1 | g.94010679G>T | CA2646645969 | ABCA4 | c.5714+121C>A (n.5714+121C>A) n.130+121C>A c.2090+121C>A (n.2090+121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010681G>A | CA2696564964 | ABCA4 | c.5714+119C>T (n.5714+119C>T) n.130+119C>T c.2090+119C>T (n.2090+119C>T) | dbSNP |
1 | g.94010681G>T | CA2646645971 | ABCA4 | c.5714+119C>A (n.5714+119C>A) n.130+119C>A c.2090+119C>A (n.2090+119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010682A>G | CA2646645973 | ABCA4 | c.5714+118T>C (n.5714+118T>C) n.130+118T>C c.2090+118T>C (n.2090+118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94010684T>G | CA2646645975 | ABCA4 | c.5714+116A>C (n.5714+116A>C) n.130+116A>C c.2090+116A>C (n.2090+116A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94010685G>A | CA2646645978 | ABCA4 | c.5714+115C>T (n.5714+115C>T) n.130+115C>T c.2090+115C>T (n.2090+115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94010685G>T | CA2646645977 | ABCA4 | c.5714+115C>A (n.5714+115C>A) n.130+115C>A c.2090+115C>A (n.2090+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010686T>C | CA2646645979 | ABCA4 | c.5714+114A>G (n.5714+114A>G) n.130+114A>G c.2090+114A>G (n.2090+114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94010688G>A | CA645705916 | ABCA4 | c.5714+112C>T (n.5714+112C>T) n.130+112C>T c.2090+112C>T (n.2090+112C>T) | COSMIC |
1 | g.94010688G>C | CA2601991953 | ABCA4 | c.5714+112C>G (n.5714+112C>G) n.130+112C>G c.2090+112C>G (n.2090+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94010688G>T | CA2646645981 | ABCA4 | c.5714+112C>A (n.5714+112C>A) n.130+112C>A c.2090+112C>A (n.2090+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94010694dup | CA2646645982 | ABCA4 | c.5714+111dup (n.5714+111dup) n.130+111dup c.2090+111dup (n.2090+111dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94010693_94010694del | CA2646645983 | ABCA4 | c.5714+110_5714+111del (n.5714+110_5714+111del) n.130+110_130+111del c.2090+110_2090+111del (n.2090+110_2090+111del) | gnomAD v4 |
1 | g.94010690A>C | CA2646645985 | ABCA4 | c.5714+110T>G (n.5714+110T>G) n.130+110T>G c.2090+110T>G (n.2090+110T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94010696A= | CA1181407239 | ABCA4 | c.5714+104T= (n.5714+104T=) n.130+104T= c.2090+104T= (n.2090+104T=) | |
1 | g.94010696A>T | CA1181407240 | ABCA4 | c.5714+104T>A (n.5714+104T>A) n.130+104T>A c.2090+104T>A (n.2090+104T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94010696_94010697delinsAT | CA1181407238 | ABCA4 | c.5714+103_5714+104delinsAT (n.5714+103_5714+104delinsAT) n.130+103_130+104delinsAT c.2090+103_2090+104delinsAT (n.2090+103_2090+104delinsAT) | |
1 | g.94010697T>C | CA26837917 | ABCA4 | c.5714+103A>G (n.5714+103A>G) n.130+103A>G c.2090+103A>G (n.2090+103A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |