Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94010608_94010759delCA2744614345ABCA4c.5714+48_5714+199del (n.5714+48_5714+199del)
n.130+48_130+199del
c.2090+48_2090+199del (n.2090+48_2090+199del)
1g.94010647C=CA1181407219ABCA4c.5714+153G= (n.5714+153G=)
n.130+153G=
c.2090+153G= (n.2090+153G=)
1g.94010647_94010648delinsCTCA1181407218ABCA4c.5714+152_5714+153delinsAG (n.5714+152_5714+153delinsAG)
n.130+152_130+153delinsAG
c.2090+152_2090+153delinsAG (n.2090+152_2090+153delinsAG)
1g.94010648delCA957149ABCA4c.5714+152del (n.5714+152del)
n.130+152del
c.2090+152del (n.2090+152del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.94010648T>ACA1181407223ABCA4c.5714+152A>T (n.5714+152A>T)
n.130+152A>T
c.2090+152A>T (n.2090+152A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94010648T>CCA26837897ABCA4c.5714+152A>G (n.5714+152A>G)
n.130+152A>G
c.2090+152A>G (n.2090+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94010648T=CA1140012050ABCA4c.5714+152A= (n.5714+152A=)
n.130+152A=
c.2090+152A= (n.2090+152A=)
1g.94010648dupCA26837893ABCA4c.5714+152dup (n.5714+152dup)
n.130+152dup
c.2090+152dup (n.2090+152dup)
 dbSNP
1g.94010649delCA2646645911ABCA4c.5714+151del (n.5714+151del)
n.130+151del
c.2090+151del (n.2090+151del)
 gnomAD v4
1g.94010649A=CA1181407225ABCA4c.5714+151T= (n.5714+151T=)
n.130+151T=
c.2090+151T= (n.2090+151T=)
1g.94010649A>GCA1181407226ABCA4c.5714+151T>C (n.5714+151T>C)
n.130+151T>C
c.2090+151T>C (n.2090+151T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94010649A>TCA2646645907ABCA4c.5714+151T>A (n.5714+151T>A)
n.130+151T>A
c.2090+151T>A (n.2090+151T>A)
 gnomAD v4
1g.94010650C>ACA2646645915ABCA4c.5714+150G>T (n.5714+150G>T)
n.130+150G>T
c.2090+150G>T (n.2090+150G>T)
 gnomAD v4
1g.94010650C>TCA2646645916ABCA4c.5714+150G>A (n.5714+150G>A)
n.130+150G>A
c.2090+150G>A (n.2090+150G>A)
 gnomAD v4
1g.94010651T>GCA2646645919ABCA4c.5714+149A>C (n.5714+149A>C)
n.130+149A>C
c.2090+149A>C (n.2090+149A>C)
 gnomAD v4
1g.94010652T>CCA957150ABCA4c.5714+148A>G (n.5714+148A>G)
n.130+148A>G
c.2090+148A>G (n.2090+148A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94010652T>GCA2646645924ABCA4c.5714+148A>C (n.5714+148A>C)
n.130+148A>C
c.2090+148A>C (n.2090+148A>C)
 gnomAD v4
1g.94010652T=CA1181407227ABCA4c.5714+148A= (n.5714+148A=)
n.130+148A=
c.2090+148A= (n.2090+148A=)
1g.94010653G>CCA957151ABCA4c.5714+147C>G (n.5714+147C>G)
n.130+147C>G
c.2090+147C>G (n.2090+147C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94010653G=CA1148394420ABCA4c.5714+147C= (n.5714+147C=)
n.130+147C=
c.2090+147C= (n.2090+147C=)
1g.94010653G>TCA2646645927ABCA4c.5714+147C>A (n.5714+147C>A)
n.130+147C>A
c.2090+147C>A (n.2090+147C>A)
 gnomAD v4
1g.94010654T>CCA2646645929ABCA4c.5714+146A>G (n.5714+146A>G)
n.130+146A>G
c.2090+146A>G (n.2090+146A>G)
 gnomAD v4
1g.94010654T>GCA2646645930ABCA4c.5714+146A>C (n.5714+146A>C)
n.130+146A>C
c.2090+146A>C (n.2090+146A>C)
 gnomAD v4
1g.94010655A>CCA2646645933ABCA4c.5714+145T>G (n.5714+145T>G)
n.130+145T>G
c.2090+145T>G (n.2090+145T>G)
 gnomAD v4
1g.94010655A>TCA2646645934ABCA4c.5714+145T>A (n.5714+145T>A)
n.130+145T>A
c.2090+145T>A (n.2090+145T>A)
 gnomAD v4
1g.94010656T>ACA2646645935ABCA4c.5714+144A>T (n.5714+144A>T)
n.130+144A>T
c.2090+144A>T (n.2090+144A>T)
 gnomAD v4
1g.94010656T>GCA2646645936ABCA4c.5714+144A>C (n.5714+144A>C)
n.130+144A>C
c.2090+144A>C (n.2090+144A>C)
 gnomAD v4
1g.94010657T>CCA2646645937ABCA4c.5714+143A>G (n.5714+143A>G)
n.130+143A>G
c.2090+143A>G (n.2090+143A>G)
 gnomAD v4
1g.94010657T>GCA2646645938ABCA4c.5714+143A>C (n.5714+143A>C)
n.130+143A>C
c.2090+143A>C (n.2090+143A>C)
 gnomAD v4
1g.94010658A>CCA2646645940ABCA4c.5714+142T>G (n.5714+142T>G)
n.130+142T>G
c.2090+142T>G (n.2090+142T>G)
 gnomAD v4
1g.94010659T>CCA740506483ABCA4c.5714+141A>G (n.5714+141A>G)
n.130+141A>G
c.2090+141A>G (n.2090+141A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94010659T>GCA2646645944ABCA4c.5714+141A>C (n.5714+141A>C)
n.130+141A>C
c.2090+141A>C (n.2090+141A>C)
 gnomAD v4
1g.94010659T=CA1181407229ABCA4c.5714+141A= (n.5714+141A=)
n.130+141A=
c.2090+141A= (n.2090+141A=)
1g.94010661G>TCA2646645947ABCA4c.5714+139C>A (n.5714+139C>A)
n.130+139C>A
c.2090+139C>A (n.2090+139C>A)
 gnomAD v4
1g.94010662G>CCA957152ABCA4c.5714+138C>G (n.5714+138C>G)
n.130+138C>G
c.2090+138C>G (n.2090+138C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94010662G=CA1181407231ABCA4c.5714+138C= (n.5714+138C=)
n.130+138C=
c.2090+138C= (n.2090+138C=)
1g.94010662G>TCA2646645953ABCA4c.5714+138C>A (n.5714+138C>A)
n.130+138C>A
c.2090+138C>A (n.2090+138C>A)
 gnomAD v4
1g.94010664G>TCA2646645956ABCA4c.5714+136C>A (n.5714+136C>A)
n.130+136C>A
c.2090+136C>A (n.2090+136C>A)
 gnomAD v4
1g.94010669G>TCA2646645958ABCA4c.5714+131C>A (n.5714+131C>A)
n.130+131C>A
c.2090+131C>A (n.2090+131C>A)
 gnomAD v4
1g.94010670C=CA1145652230ABCA4c.5714+130G= (n.5714+130G=)
n.130+130G=
c.2090+130G= (n.2090+130G=)
1g.94010670C>GCA957153ABCA4c.5714+130G>C (n.5714+130G>C)
n.130+130G>C
c.2090+130G>C (n.2090+130G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94010673G>TCA2646645962ABCA4c.5714+127C>A (n.5714+127C>A)
n.130+127C>A
c.2090+127C>A (n.2090+127C>A)
 gnomAD v4
1g.94010674G>ACA1004547602ABCA4c.5714+126C>T (n.5714+126C>T)
n.130+126C>T
c.2090+126C>T (n.2090+126C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94010674G=CA1181407234ABCA4c.5714+126C= (n.5714+126C=)
n.130+126C=
c.2090+126C= (n.2090+126C=)
1g.94010674G>TCA2646645964ABCA4c.5714+126C>A (n.5714+126C>A)
n.130+126C>A
c.2090+126C>A (n.2090+126C>A)
 gnomAD v4
1g.94010677T>GCA2646645967ABCA4c.5714+123A>C (n.5714+123A>C)
n.130+123A>C
c.2090+123A>C (n.2090+123A>C)
 gnomAD v4
1g.94010678T>GCA2646645968ABCA4c.5714+122A>C (n.5714+122A>C)
n.130+122A>C
c.2090+122A>C (n.2090+122A>C)
 gnomAD v4
1g.94010679G>ACA1181407236ABCA4c.5714+121C>T (n.5714+121C>T)
n.130+121C>T
c.2090+121C>T (n.2090+121C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94010679G=CA1181407235ABCA4c.5714+121C= (n.5714+121C=)
n.130+121C=
c.2090+121C= (n.2090+121C=)
1g.94010679G>TCA2646645969ABCA4c.5714+121C>A (n.5714+121C>A)
n.130+121C>A
c.2090+121C>A (n.2090+121C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched