UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94010608_94010759del | CA2744614345 | ABCA4 | c.5714+48_5714+199del (n.5714+48_5714+199del) n.130+48_130+199del c.2090+48_2090+199del (n.2090+48_2090+199del) | |
| 1 | g.94010636A= | CA1181407209 | ABCA4 | c.5714+164T= (n.5714+164T=) n.130+164T= c.2090+164T= (n.2090+164T=) | |
| 1 | g.94010636A>T | CA740506460 | ABCA4 | c.5714+164T>A (n.5714+164T>A) n.130+164T>A c.2090+164T>A (n.2090+164T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010637A>T | CA2646645861 | ABCA4 | c.5714+163T>A (n.5714+163T>A) n.130+163T>A c.2090+163T>A (n.2090+163T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010638C>A | CA1181407210 | ABCA4 | c.5714+162G>T (n.5714+162G>T) n.130+162G>T c.2090+162G>T (n.2090+162G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010638C= | CA1181407211 | ABCA4 | c.5714+162G= (n.5714+162G=) n.130+162G= c.2090+162G= (n.2090+162G=) | |
| 1 | g.94010638C>G | CA957141 | ABCA4 | c.5714+162G>C (n.5714+162G>C) n.130+162G>C c.2090+162G>C (n.2090+162G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010638C>T | CA524383294 | ABCA4 | c.5714+162G>A (n.5714+162G>A) n.130+162G>A c.2090+162G>A (n.2090+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94010639C>A | CA2646645865 | ABCA4 | c.5714+161G>T (n.5714+161G>T) n.130+161G>T c.2090+161G>T (n.2090+161G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010639C= | CA1181407212 | ABCA4 | c.5714+161G= (n.5714+161G=) n.130+161G= c.2090+161G= (n.2090+161G=) | |
| 1 | g.94010639C>G | CA524383295 | ABCA4 | c.5714+161G>C (n.5714+161G>C) n.130+161G>C c.2090+161G>C (n.2090+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010639C>T | CA957142 | ABCA4 | c.5714+161G>A (n.5714+161G>A) n.130+161G>A c.2090+161G>A (n.2090+161G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010640C>A | CA957144 | ABCA4 | c.5714+160G>T (n.5714+160G>T) n.130+160G>T c.2090+160G>T (n.2090+160G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.94010640C= | CA1181407213 | ABCA4 | c.5714+160G= (n.5714+160G=) n.130+160G= c.2090+160G= (n.2090+160G=) | |
| 1 | g.94010640C>G | CA645705863 | ABCA4 | c.5714+160G>C (n.5714+160G>C) n.130+160G>C c.2090+160G>C (n.2090+160G>C) | COSMIC |
| 1 | g.94010640C>T | CA957143 | ABCA4 | c.5714+160G>A (n.5714+160G>A) n.130+160G>A c.2090+160G>A (n.2090+160G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010641G>A | CA957145 | ABCA4 | c.5714+159C>T (n.5714+159C>T) n.130+159C>T c.2090+159C>T (n.2090+159C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010641G>C | CA26837884 | ABCA4 | c.5714+159C>G (n.5714+159C>G) n.130+159C>G c.2090+159C>G (n.2090+159C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010641G= | CA1141489972 | ABCA4 | c.5714+159C= (n.5714+159C=) n.130+159C= c.2090+159C= (n.2090+159C=) | |
| 1 | g.94010641G>T | CA957146 | ABCA4 | c.5714+159C>A (n.5714+159C>A) n.130+159C>A c.2090+159C>A (n.2090+159C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010642A>C | CA2646645878 | ABCA4 | c.5714+158T>G (n.5714+158T>G) n.130+158T>G c.2090+158T>G (n.2090+158T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010643T>A | CA957147 | ABCA4 | c.5714+157A>T (n.5714+157A>T) n.130+157A>T c.2090+157A>T (n.2090+157A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.94010643T>C | CA2646645881 | ABCA4 | c.5714+157A>G (n.5714+157A>G) n.130+157A>G c.2090+157A>G (n.2090+157A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010643T= | CA1149035094 | ABCA4 | c.5714+157A= (n.5714+157A=) n.130+157A= c.2090+157A= (n.2090+157A=) | |
| 1 | g.94010644C>A | CA957148 | ABCA4 | c.5714+156G>T (n.5714+156G>T) n.130+156G>T c.2090+156G>T (n.2090+156G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.94010644C= | CA1181407214 | ABCA4 | c.5714+156G= (n.5714+156G=) n.130+156G= c.2090+156G= (n.2090+156G=) | |
| 1 | g.94010644C>T | CA524383296 | ABCA4 | c.5714+156G>A (n.5714+156G>A) n.130+156G>A c.2090+156G>A (n.2090+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010645C>A | CA2646645888 | ABCA4 | c.5714+155G>T (n.5714+155G>T) n.130+155G>T c.2090+155G>T (n.2090+155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010645C= | CA1181407216 | ABCA4 | c.5714+155G= (n.5714+155G=) n.130+155G= c.2090+155G= (n.2090+155G=) | |
| 1 | g.94010645C>T | CA1181407217 | ABCA4 | c.5714+155G>A (n.5714+155G>A) n.130+155G>A c.2090+155G>A (n.2090+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010647C= | CA1181407219 | ABCA4 | c.5714+153G= (n.5714+153G=) n.130+153G= c.2090+153G= (n.2090+153G=) | |
| 1 | g.94010647_94010648delinsCT | CA1181407218 | ABCA4 | c.5714+152_5714+153delinsAG (n.5714+152_5714+153delinsAG) n.130+152_130+153delinsAG c.2090+152_2090+153delinsAG (n.2090+152_2090+153delinsAG) | |
| 1 | g.94010648del | CA957149 | ABCA4 | c.5714+152del (n.5714+152del) n.130+152del c.2090+152del (n.2090+152del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94010648T>A | CA1181407223 | ABCA4 | c.5714+152A>T (n.5714+152A>T) n.130+152A>T c.2090+152A>T (n.2090+152A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010648T>C | CA26837897 | ABCA4 | c.5714+152A>G (n.5714+152A>G) n.130+152A>G c.2090+152A>G (n.2090+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010648T= | CA1140012050 | ABCA4 | c.5714+152A= (n.5714+152A=) n.130+152A= c.2090+152A= (n.2090+152A=) | |
| 1 | g.94010648dup | CA26837893 | ABCA4 | c.5714+152dup (n.5714+152dup) n.130+152dup c.2090+152dup (n.2090+152dup) | dbSNP |
| 1 | g.94010649del | CA2646645911 | ABCA4 | c.5714+151del (n.5714+151del) n.130+151del c.2090+151del (n.2090+151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010649A= | CA1181407225 | ABCA4 | c.5714+151T= (n.5714+151T=) n.130+151T= c.2090+151T= (n.2090+151T=) | |
| 1 | g.94010649A>G | CA1181407226 | ABCA4 | c.5714+151T>C (n.5714+151T>C) n.130+151T>C c.2090+151T>C (n.2090+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010649A>T | CA2646645907 | ABCA4 | c.5714+151T>A (n.5714+151T>A) n.130+151T>A c.2090+151T>A (n.2090+151T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010650C>A | CA2646645915 | ABCA4 | c.5714+150G>T (n.5714+150G>T) n.130+150G>T c.2090+150G>T (n.2090+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010650C>T | CA2646645916 | ABCA4 | c.5714+150G>A (n.5714+150G>A) n.130+150G>A c.2090+150G>A (n.2090+150G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010651T>G | CA2646645919 | ABCA4 | c.5714+149A>C (n.5714+149A>C) n.130+149A>C c.2090+149A>C (n.2090+149A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010652T>C | CA957150 | ABCA4 | c.5714+148A>G (n.5714+148A>G) n.130+148A>G c.2090+148A>G (n.2090+148A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010652T>G | CA2646645924 | ABCA4 | c.5714+148A>C (n.5714+148A>C) n.130+148A>C c.2090+148A>C (n.2090+148A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010652T= | CA1181407227 | ABCA4 | c.5714+148A= (n.5714+148A=) n.130+148A= c.2090+148A= (n.2090+148A=) | |
| 1 | g.94010653G>C | CA957151 | ABCA4 | c.5714+147C>G (n.5714+147C>G) n.130+147C>G c.2090+147C>G (n.2090+147C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010653G= | CA1148394420 | ABCA4 | c.5714+147C= (n.5714+147C=) n.130+147C= c.2090+147C= (n.2090+147C=) | |
| 1 | g.94010653G>T | CA2646645927 | ABCA4 | c.5714+147C>A (n.5714+147C>A) n.130+147C>A c.2090+147C>A (n.2090+147C>A) | gnomAD v4 |