Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94010608_94010759delCA2744614345ABCA4c.5714+48_5714+199del (n.5714+48_5714+199del)
n.130+48_130+199del
c.2090+48_2090+199del (n.2090+48_2090+199del)
1g.94010625G>TCA2646645846ABCA4c.5714+175C>A (n.5714+175C>A)
n.130+175C>A
c.2090+175C>A (n.2090+175C>A)
 gnomAD v4
1g.94010627G>ACA2646645847ABCA4c.5714+173C>T (n.5714+173C>T)
n.130+173C>T
c.2090+173C>T (n.2090+173C>T)
 gnomAD v4
1g.94010627G>TCA2646645848ABCA4c.5714+173C>A (n.5714+173C>A)
n.130+173C>A
c.2090+173C>A (n.2090+173C>A)
 gnomAD v4
1g.94010628C>ACA2646645849ABCA4c.5714+172G>T (n.5714+172G>T)
n.130+172G>T
c.2090+172G>T (n.2090+172G>T)
 gnomAD v4
1g.94010628C>TCA2646645851ABCA4c.5714+172G>A (n.5714+172G>A)
n.130+172G>A
c.2090+172G>A (n.2090+172G>A)
 gnomAD v4
1g.94010629C>ACA740506452ABCA4c.5714+171G>T (n.5714+171G>T)
n.130+171G>T
c.2090+171G>T (n.2090+171G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94010629C=CA1181407207ABCA4c.5714+171G= (n.5714+171G=)
n.130+171G=
c.2090+171G= (n.2090+171G=)
1g.94010629C>GCA2646645854ABCA4c.5714+171G>C (n.5714+171G>C)
n.130+171G>C
c.2090+171G>C (n.2090+171G>C)
 gnomAD v4
1g.94010629C>TCA2646645853ABCA4c.5714+171G>A (n.5714+171G>A)
n.130+171G>A
c.2090+171G>A (n.2090+171G>A)
 gnomAD v4
1g.94010630T>CCA2646645855ABCA4c.5714+170A>G (n.5714+170A>G)
n.130+170A>G
c.2090+170A>G (n.2090+170A>G)
 gnomAD v4
1g.94010631A=CA1181407208ABCA4c.5714+169T= (n.5714+169T=)
n.130+169T=
c.2090+169T= (n.2090+169T=)
1g.94010631A>GCA957140ABCA4c.5714+169T>C (n.5714+169T>C)
n.130+169T>C
c.2090+169T>C (n.2090+169T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94010631A>TCA2646645857ABCA4c.5714+169T>A (n.5714+169T>A)
n.130+169T>A
c.2090+169T>A (n.2090+169T>A)
 gnomAD v4
1g.94010633T>GCA2646645859ABCA4c.5714+167A>C (n.5714+167A>C)
n.130+167A>C
c.2090+167A>C (n.2090+167A>C)
 gnomAD v4
1g.94010636A=CA1181407209ABCA4c.5714+164T= (n.5714+164T=)
n.130+164T=
c.2090+164T= (n.2090+164T=)
1g.94010636A>TCA740506460ABCA4c.5714+164T>A (n.5714+164T>A)
n.130+164T>A
c.2090+164T>A (n.2090+164T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94010637A>TCA2646645861ABCA4c.5714+163T>A (n.5714+163T>A)
n.130+163T>A
c.2090+163T>A (n.2090+163T>A)
 gnomAD v4
1g.94010638C>ACA1181407210ABCA4c.5714+162G>T (n.5714+162G>T)
n.130+162G>T
c.2090+162G>T (n.2090+162G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94010638C=CA1181407211ABCA4c.5714+162G= (n.5714+162G=)
n.130+162G=
c.2090+162G= (n.2090+162G=)
1g.94010638C>GCA957141ABCA4c.5714+162G>C (n.5714+162G>C)
n.130+162G>C
c.2090+162G>C (n.2090+162G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94010638C>TCA524383294ABCA4c.5714+162G>A (n.5714+162G>A)
n.130+162G>A
c.2090+162G>A (n.2090+162G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94010639C>ACA2646645865ABCA4c.5714+161G>T (n.5714+161G>T)
n.130+161G>T
c.2090+161G>T (n.2090+161G>T)
 gnomAD v4
1g.94010639C=CA1181407212ABCA4c.5714+161G= (n.5714+161G=)
n.130+161G=
c.2090+161G= (n.2090+161G=)
1g.94010639C>GCA524383295ABCA4c.5714+161G>C (n.5714+161G>C)
n.130+161G>C
c.2090+161G>C (n.2090+161G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94010639C>TCA957142ABCA4c.5714+161G>A (n.5714+161G>A)
n.130+161G>A
c.2090+161G>A (n.2090+161G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94010640C>ACA957144ABCA4c.5714+160G>T (n.5714+160G>T)
n.130+160G>T
c.2090+160G>T (n.2090+160G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.94010640C=CA1181407213ABCA4c.5714+160G= (n.5714+160G=)
n.130+160G=
c.2090+160G= (n.2090+160G=)
1g.94010640C>GCA645705863ABCA4c.5714+160G>C (n.5714+160G>C)
n.130+160G>C
c.2090+160G>C (n.2090+160G>C)
 COSMIC
1g.94010640C>TCA957143ABCA4c.5714+160G>A (n.5714+160G>A)
n.130+160G>A
c.2090+160G>A (n.2090+160G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94010641G>ACA957145ABCA4c.5714+159C>T (n.5714+159C>T)
n.130+159C>T
c.2090+159C>T (n.2090+159C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94010641G>CCA26837884ABCA4c.5714+159C>G (n.5714+159C>G)
n.130+159C>G
c.2090+159C>G (n.2090+159C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94010641G=CA1141489972ABCA4c.5714+159C= (n.5714+159C=)
n.130+159C=
c.2090+159C= (n.2090+159C=)
1g.94010641G>TCA957146ABCA4c.5714+159C>A (n.5714+159C>A)
n.130+159C>A
c.2090+159C>A (n.2090+159C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94010642A>CCA2646645878ABCA4c.5714+158T>G (n.5714+158T>G)
n.130+158T>G
c.2090+158T>G (n.2090+158T>G)
 gnomAD v4
1g.94010643T>ACA957147ABCA4c.5714+157A>T (n.5714+157A>T)
n.130+157A>T
c.2090+157A>T (n.2090+157A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.94010643T>CCA2646645881ABCA4c.5714+157A>G (n.5714+157A>G)
n.130+157A>G
c.2090+157A>G (n.2090+157A>G)
 gnomAD v4
1g.94010643T=CA1149035094ABCA4c.5714+157A= (n.5714+157A=)
n.130+157A=
c.2090+157A= (n.2090+157A=)
1g.94010644C>ACA957148ABCA4c.5714+156G>T (n.5714+156G>T)
n.130+156G>T
c.2090+156G>T (n.2090+156G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.94010644C=CA1181407214ABCA4c.5714+156G= (n.5714+156G=)
n.130+156G=
c.2090+156G= (n.2090+156G=)
1g.94010644C>TCA524383296ABCA4c.5714+156G>A (n.5714+156G>A)
n.130+156G>A
c.2090+156G>A (n.2090+156G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94010645C>ACA2646645888ABCA4c.5714+155G>T (n.5714+155G>T)
n.130+155G>T
c.2090+155G>T (n.2090+155G>T)
 gnomAD v4
1g.94010645C=CA1181407216ABCA4c.5714+155G= (n.5714+155G=)
n.130+155G=
c.2090+155G= (n.2090+155G=)
1g.94010645C>TCA1181407217ABCA4c.5714+155G>A (n.5714+155G>A)
n.130+155G>A
c.2090+155G>A (n.2090+155G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94010647C=CA1181407219ABCA4c.5714+153G= (n.5714+153G=)
n.130+153G=
c.2090+153G= (n.2090+153G=)
1g.94010647_94010648delinsCTCA1181407218ABCA4c.5714+152_5714+153delinsAG (n.5714+152_5714+153delinsAG)
n.130+152_130+153delinsAG
c.2090+152_2090+153delinsAG (n.2090+152_2090+153delinsAG)
1g.94010648delCA957149ABCA4c.5714+152del (n.5714+152del)
n.130+152del
c.2090+152del (n.2090+152del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.94010648T>ACA1181407223ABCA4c.5714+152A>T (n.5714+152A>T)
n.130+152A>T
c.2090+152A>T (n.2090+152A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94010648T>CCA26837897ABCA4c.5714+152A>G (n.5714+152A>G)
n.130+152A>G
c.2090+152A>G (n.2090+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94010648T=CA1140012050ABCA4c.5714+152A= (n.5714+152A=)
n.130+152A=
c.2090+152A= (n.2090+152A=)

Number of alleles fetched