UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94008300G>A | CA524383212 | ABCA4 | c.5836-3C>T (n.5836-3C>T) n.252-3C>T c.2212-3C>T (n.2212-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008300G= | CA1181403435 | ABCA4 | c.5836-3C= (n.5836-3C=) n.252-3C= c.2212-3C= (n.2212-3C=) | |
| 1 | g.94008300G>T | CA16617201 | ABCA4 | c.5836-3C>A (n.5836-3C>A) n.252-3C>A c.2212-3C>A (n.2212-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008304G>A | CA10604681 | ABCA4 | c.5836-7C>T (n.5836-7C>T) n.252-7C>T c.2212-7C>T (n.2212-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94008304G= | CA1181403436 | ABCA4 | c.5836-7C= (n.5836-7C=) n.252-7C= c.2212-7C= (n.2212-7C=) | |
| 1 | g.94008306T>C | CA26837090 | ABCA4 | c.5836-9A>G (n.5836-9A>G) n.252-9A>G c.2212-9A>G (n.2212-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94008306T= | CA1181403437 | ABCA4 | c.5836-9A= (n.5836-9A=) n.252-9A= c.2212-9A= (n.2212-9A=) | |
| 1 | g.94008307A= | CA1181403438 | ABCA4 | c.5836-10T= (n.5836-10T=) n.252-10T= c.2212-10T= (n.2212-10T=) | |
| 1 | g.94008307A>G | CA524383213 | ABCA4 | c.5836-10T>C (n.5836-10T>C) n.252-10T>C c.2212-10T>C (n.2212-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008308C>A | CA26837095 | ABCA4 | c.5836-11G>T (n.5836-11G>T) n.252-11G>T c.2212-11G>T (n.2212-11G>T) | dbSNP |
| 1 | g.94008308C= | CA1139894823 | ABCA4 | c.5836-11G= (n.5836-11G=) n.252-11G= c.2212-11G= (n.2212-11G=) | |
| 1 | g.94008308C>G | CA26837098 | ABCA4 | c.5836-11G>C (n.5836-11G>C) n.252-11G>C c.2212-11G>C (n.2212-11G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94008308C>T | CA179698 | ABCA4 | c.5836-11G>A (n.5836-11G>A) n.252-11G>A c.2212-11G>A (n.2212-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008309G>A | CA524383214 | ABCA4 | c.5836-12C>T (n.5836-12C>T) n.252-12C>T c.2212-12C>T (n.2212-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008309G= | CA1181403449 | ABCA4 | c.5836-12C= (n.5836-12C=) n.252-12C= c.2212-12C= (n.2212-12C=) | |
| 1 | g.94008309G>T | CA26837105 | ABCA4 | c.5836-12C>A (n.5836-12C>A) n.252-12C>A c.2212-12C>A (n.2212-12C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94008309dup | CA2744614840 | ABCA4 | c.5836-12dup (n.5836-12dup) n.252-12dup c.2212-12dup (n.2212-12dup) | |
| 1 | g.94008310A= | CA1181403451 | ABCA4 | c.5836-13T= (n.5836-13T=) n.252-13T= c.2212-13T= (n.2212-13T=) | |
| 1 | g.94008310A>G | CA524383215 | ABCA4 | c.5836-13T>C (n.5836-13T>C) n.252-13T>C c.2212-13T>C (n.2212-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008311A>G | CA2646646395 | ABCA4 | c.5836-14T>C (n.5836-14T>C) n.252-14T>C c.2212-14T>C (n.2212-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008312G>A | CA2646646396 | ABCA4 | c.5836-15C>T (n.5836-15C>T) n.252-15C>T c.2212-15C>T (n.2212-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94008312G= | CA1181403452 | ABCA4 | c.5836-15C= (n.5836-15C=) n.252-15C= c.2212-15C= (n.2212-15C=) | |
| 1 | g.94008313A>C | CA2646646397 | ABCA4 | c.5836-16T>G (n.5836-16T>G) n.252-16T>G c.2212-16T>G (n.2212-16T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008313A>G | CA2574438175 | ABCA4 | c.5836-16T>C (n.5836-16T>C) n.252-16T>C c.2212-16T>C (n.2212-16T>C) | |
| 1 | g.94008313_94008315delinsAAA | CA1143538156 | ABCA4 | c.5836-18_5836-16delinsTTT (n.5836-18_5836-16delinsTTT) n.252-18_252-16delinsTTT c.2212-18_2212-16delinsTTT (n.2212-18_2212-16delinsTTT) | |
| 1 | g.94008315dup | CA227343 | ABCA4 | c.5836-16dup (n.5836-16dup) n.252-16dup c.2212-16dup (n.2212-16dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94008316C>T | CA2574438176 | ABCA4 | c.5836-19G>A (n.5836-19G>A) n.252-19G>A c.2212-19G>A (n.2212-19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008317C= | CA1181403456 | ABCA4 | c.5836-20G= (n.5836-20G=) n.252-20G= c.2212-20G= (n.2212-20G=) | |
| 1 | g.94008317C>G | CA2739272666 | ABCA4 | c.5836-20G>C (n.5836-20G>C) n.252-20G>C c.2212-20G>C (n.2212-20G>C) | ClinVar |
| 1 | g.94008317C>T | CA957100 | ABCA4 | c.5836-20G>A (n.5836-20G>A) n.252-20G>A c.2212-20G>A (n.2212-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008318G>A | CA957101 | ABCA4 | c.5836-21C>T (n.5836-21C>T) n.252-21C>T c.2212-21C>T (n.2212-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008318G= | CA1143952096 | ABCA4 | c.5836-21C= (n.5836-21C=) n.252-21C= c.2212-21C= (n.2212-21C=) | |
| 1 | g.94008319G>A | CA2574438182 | ABCA4 | c.5836-22C>T (n.5836-22C>T) n.252-22C>T c.2212-22C>T (n.2212-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008319G>C | CA1181403460 | ABCA4 | c.5836-22C>G (n.5836-22C>G) n.252-22C>G c.2212-22C>G (n.2212-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94008319G= | CA1181403458 | ABCA4 | c.5836-22C= (n.5836-22C=) n.252-22C= c.2212-22C= (n.2212-22C=) | |
| 1 | g.94008319G>T | CA2744614843 | ABCA4 | c.5836-22C>A (n.5836-22C>A) n.252-22C>A c.2212-22C>A (n.2212-22C>A) | |
| 1 | g.94008320A= | CA1146743924 | ABCA4 | c.5836-23T= (n.5836-23T=) n.252-23T= c.2212-23T= (n.2212-23T=) | |
| 1 | g.94008320A>G | CA957102 | ABCA4 | c.5836-23T>C (n.5836-23T>C) n.252-23T>C c.2212-23T>C (n.2212-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008323G>A | CA1181403463 | ABCA4 | c.5836-26C>T (n.5836-26C>T) n.252-26C>T c.2212-26C>T (n.2212-26C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94008323G= | CA1181403462 | ABCA4 | c.5836-26C= (n.5836-26C=) n.252-26C= c.2212-26C= (n.2212-26C=) | |
| 1 | g.94008323G>T | CA2646646398 | ABCA4 | c.5836-26C>A (n.5836-26C>A) n.252-26C>A c.2212-26C>A (n.2212-26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008324A>G | CA2573339432 | ABCA4 | c.5836-27T>C (n.5836-27T>C) n.252-27T>C c.2212-27T>C (n.2212-27T>C) | |
| 1 | g.94008325G>T | CA2646646399 | ABCA4 | c.5836-28C>A (n.5836-28C>A) n.252-28C>A c.2212-28C>A (n.2212-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008327A>C | CA2646646400 | ABCA4 | c.5836-30T>G (n.5836-30T>G) n.252-30T>G c.2212-30T>G (n.2212-30T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008327A>G | CA2574438183 | ABCA4 | c.5836-30T>C (n.5836-30T>C) n.252-30T>C c.2212-30T>C (n.2212-30T>C) | |
| 1 | g.94008329T>A | CA2646646401 | ABCA4 | c.5836-32A>T (n.5836-32A>T) n.252-32A>T c.2212-32A>T (n.2212-32A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008329T= | CA1181403465 | ABCA4 | c.5836-32A= (n.5836-32A=) n.252-32A= c.2212-32A= (n.2212-32A=) | |
| 1 | g.94008329_94008330del | CA2533580328 | ABCA4 | c.5836-33_5836-32del (n.5836-33_5836-32del) n.252-33_252-32del c.2212-33_2212-32del (n.2212-33_2212-32del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008330_94008333delinsGAGA | CA1143538157 | ABCA4 | c.5836-36_5836-33delinsTCTC (n.5836-36_5836-33delinsTCTC) n.252-36_252-33delinsTCTC c.2212-36_2212-33delinsTCTC (n.2212-36_2212-33delinsTCTC) | |
| 1 | g.94008332_94008333dup | CA227345 | ABCA4 | c.5836-34_5836-33dup (n.5836-34_5836-33dup) n.252-34_252-33dup c.2212-34_2212-33dup (n.2212-34_2212-33dup) | ClinVar dbSNP |