UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94008200G>A | CA957078 | ABCA4 | c.5898+35C>T (n.5898+35C>T) n.314+35C>T c.2274+35C>T (n.2274+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008200G>C | CA2646646361 | ABCA4 | c.5898+35C>G (n.5898+35C>G) n.314+35C>G c.2274+35C>G (n.2274+35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008200G= | CA1143899744 | ABCA4 | c.5898+35C= (n.5898+35C=) n.314+35C= c.2274+35C= (n.2274+35C=) | |
| 1 | g.94008200G>T | CA2646646360 | ABCA4 | c.5898+35C>A (n.5898+35C>A) n.314+35C>A c.2274+35C>A (n.2274+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008201G>C | CA524383209 | ABCA4 | c.5898+34C>G (n.5898+34C>G) n.314+34C>G c.2274+34C>G (n.2274+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008201G= | CA1181403265 | ABCA4 | c.5898+34C= (n.5898+34C=) n.314+34C= c.2274+34C= (n.2274+34C=) | |
| 1 | g.94008201G>T | CA2646646362 | ABCA4 | c.5898+34C>A (n.5898+34C>A) n.314+34C>A c.2274+34C>A (n.2274+34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008203del | CA2574438106 | ABCA4 | c.5898+33del (n.5898+33del) n.314+33del c.2274+33del (n.2274+33del) | |
| 1 | g.94008204G>A | CA2744614810 | ABCA4 | c.5898+31C>T (n.5898+31C>T) n.314+31C>T c.2274+31C>T (n.2274+31C>T) | |
| 1 | g.94008204G>T | CA2646646363 | ABCA4 | c.5898+31C>A (n.5898+31C>A) n.314+31C>A c.2274+31C>A (n.2274+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008205C= | CA1181403266 | ABCA4 | c.5898+30G= (n.5898+30G=) n.314+30G= c.2274+30G= (n.2274+30G=) | |
| 1 | g.94008205C>G | CA524383210 | ABCA4 | c.5898+30G>C (n.5898+30G>C) n.314+30G>C c.2274+30G>C (n.2274+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008206C>A | CA2574438108 | ABCA4 | c.5898+29G>T (n.5898+29G>T) n.314+29G>T c.2274+29G>T (n.2274+29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008209del | CA2646646365 | ABCA4 | c.5898+28del (n.5898+28del) n.314+28del c.2274+28del (n.2274+28del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008208T>A | CA957079 | ABCA4 | c.5898+27A>T (n.5898+27A>T) n.314+27A>T c.2274+27A>T (n.2274+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008208T= | CA1181403267 | ABCA4 | c.5898+27A= (n.5898+27A=) n.314+27A= c.2274+27A= (n.2274+27A=) | |
| 1 | g.94008209_94008211delinsTCA | CA1181403269 | ABCA4 | c.5898+24_5898+26delinsTGA (n.5898+24_5898+26delinsTGA) n.314+24_314+26delinsTGA c.2274+24_2274+26delinsTGA (n.2274+24_2274+26delinsTGA) | |
| 1 | g.94008210C= | CA1181403271 | ABCA4 | c.5898+25G= (n.5898+25G=) n.314+25G= c.2274+25G= (n.2274+25G=) | |
| 1 | g.94008210C>T | CA2646646367 | ABCA4 | c.5898+25G>A (n.5898+25G>A) n.314+25G>A c.2274+25G>A (n.2274+25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008213_94008214del | CA957080 | ABCA4 | c.5898+24_5898+25del (n.5898+24_5898+25del) n.314+24_314+25del c.2274+24_2274+25del (n.2274+24_2274+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008210_94008211insCA | CA26837000 | ABCA4 | c.5898+24_5898+25insTG (n.5898+24_5898+25insTG) n.314+24_314+25insTG c.2274+24_2274+25insTG (n.2274+24_2274+25insTG) | |
| 1 | g.94008211dup | CA957081 | ABCA4 | c.5898+24dup (n.5898+24dup) n.314+24dup c.2274+24dup (n.2274+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008212C= | CA1144919697 | ABCA4 | c.5898+23G= (n.5898+23G=) n.314+23G= c.2274+23G= (n.2274+23G=) | |
| 1 | g.94008212C>T | CA957082 | ABCA4 | c.5898+23G>A (n.5898+23G>A) n.314+23G>A c.2274+23G>A (n.2274+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008214C= | CA1144074619 | ABCA4 | c.5898+21G= (n.5898+21G=) n.314+21G= c.2274+21G= (n.2274+21G=) | |
| 1 | g.94008214C>G | CA957084 | ABCA4 | c.5898+21G>C (n.5898+21G>C) n.314+21G>C c.2274+21G>C (n.2274+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94008214C>T | CA957083 | ABCA4 | c.5898+21G>A (n.5898+21G>A) n.314+21G>A c.2274+21G>A (n.2274+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008215G>A | CA957085 | ABCA4 | c.5898+20C>T (n.5898+20C>T) n.314+20C>T c.2274+20C>T (n.2274+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008215G= | CA1181403279 | ABCA4 | c.5898+20C= (n.5898+20C=) n.314+20C= c.2274+20C= (n.2274+20C=) | |
| 1 | g.94008215G>T | CA524383211 | ABCA4 | c.5898+20C>A (n.5898+20C>A) n.314+20C>A c.2274+20C>A (n.2274+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008216T>C | CA2504325191 | ABCA4 | c.5898+19A>G (n.5898+19A>G) n.314+19A>G c.2274+19A>G (n.2274+19A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008217G>A | CA957086 | ABCA4 | c.5898+18C>T (n.5898+18C>T) n.314+18C>T c.2274+18C>T (n.2274+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008217G= | CA1181403282 | ABCA4 | c.5898+18C= (n.5898+18C=) n.314+18C= c.2274+18C= (n.2274+18C=) | |
| 1 | g.94008217G>T | CA2646646370 | ABCA4 | c.5898+18C>A (n.5898+18C>A) n.314+18C>A c.2274+18C>A (n.2274+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008218G>A | CA740505592 | ABCA4 | c.5898+17C>T (n.5898+17C>T) n.314+17C>T c.2274+17C>T (n.2274+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008218G= | CA1181403286 | ABCA4 | c.5898+17C= (n.5898+17C=) n.314+17C= c.2274+17C= (n.2274+17C=) | |
| 1 | g.94008218G>T | CA2646646371 | ABCA4 | c.5898+17C>A (n.5898+17C>A) n.314+17C>A c.2274+17C>A (n.2274+17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008221T>G | CA2646646373 | ABCA4 | c.5898+14A>C (n.5898+14A>C) n.314+14A>C c.2274+14A>C (n.2274+14A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008221_94008222del | CA2574438113 | ABCA4 | c.5898+13_5898+14del (n.5898+13_5898+14del) n.314+13_314+14del c.2274+13_2274+14del (n.2274+13_2274+14del) | |
| 1 | g.94008223C>T | CA2573339424 | ABCA4 | c.5898+12G>A (n.5898+12G>A) n.314+12G>A c.2274+12G>A (n.2274+12G>A) | ClinVar |
| 1 | g.94008224A>G | CA2646646375 | ABCA4 | c.5898+11T>C (n.5898+11T>C) n.314+11T>C c.2274+11T>C (n.2274+11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008225G>T | CA2573132686 | ABCA4 | c.5898+10C>A (n.5898+10C>A) n.314+10C>A c.2274+10C>A (n.2274+10C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94008226A= | CA1181403288 | ABCA4 | c.5898+9T= (n.5898+9T=) n.314+9T= c.2274+9T= (n.2274+9T=) | |
| 1 | g.94008226A>G | CA957087 | ABCA4 | c.5898+9T>C (n.5898+9T>C) n.314+9T>C c.2274+9T>C (n.2274+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008227G>A | CA26837021 | ABCA4 | c.5898+8C>T (n.5898+8C>T) n.314+8C>T c.2274+8C>T (n.2274+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94008227G= | CA1181403290 | ABCA4 | c.5898+8C= (n.5898+8C=) n.314+8C= c.2274+8C= (n.2274+8C=) | |
| 1 | g.94008228T>A | CA2646646376 | ABCA4 | c.5898+7A>T (n.5898+7A>T) n.314+7A>T c.2274+7A>T (n.2274+7A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008228T>C | CA2646646377 | ABCA4 | c.5898+7A>G (n.5898+7A>G) n.314+7A>G c.2274+7A>G (n.2274+7A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008229A= | CA1141585931 | ABCA4 | c.5898+6T= (n.5898+6T=) n.314+6T= c.2274+6T= (n.2274+6T=) | |
| 1 | g.94008229A>C | CA1181403292 | ABCA4 | c.5898+6T>G (n.5898+6T>G) n.314+6T>G c.2274+6T>G (n.2274+6T>G) | dbSNP |