WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94008152A= | CA1181403211 | ABCA4 | c.5898+83T= (n.5898+83T=) n.314+83T= c.2274+83T= (n.2274+83T=) | |
| 1 | g.94008152A>G | CA740505564 | ABCA4 | c.5898+83T>C (n.5898+83T>C) n.314+83T>C c.2274+83T>C (n.2274+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008154A>G | CA2646646333 | ABCA4 | c.5898+81T>C (n.5898+81T>C) n.314+81T>C c.2274+81T>C (n.2274+81T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008155G>A | CA26836973 | ABCA4 | c.5898+80C>T (n.5898+80C>T) n.314+80C>T c.2274+80C>T (n.2274+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94008155G= | CA1181403214 | ABCA4 | c.5898+80C= (n.5898+80C=) n.314+80C= c.2274+80C= (n.2274+80C=) | |
| 1 | g.94008155G>T | CA2574438087 | ABCA4 | c.5898+80C>A (n.5898+80C>A) n.314+80C>A c.2274+80C>A (n.2274+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008158C>G | CA2646646335 | ABCA4 | c.5898+77G>C (n.5898+77G>C) n.314+77G>C c.2274+77G>C (n.2274+77G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008159T>C | CA2574438088 | ABCA4 | c.5898+76A>G (n.5898+76A>G) n.314+76A>G c.2274+76A>G (n.2274+76A>G) | |
| 1 | g.94008160G>C | CA2646646336 | ABCA4 | c.5898+75C>G (n.5898+75C>G) n.314+75C>G c.2274+75C>G (n.2274+75C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008160G>T | CA2574438089 | ABCA4 | c.5898+75C>A (n.5898+75C>A) n.314+75C>A c.2274+75C>A (n.2274+75C>A) | |
| 1 | g.94008161C>A | CA740505569 | ABCA4 | c.5898+74G>T (n.5898+74G>T) n.314+74G>T c.2274+74G>T (n.2274+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008161C= | CA1181403216 | ABCA4 | c.5898+74G= (n.5898+74G=) n.314+74G= c.2274+74G= (n.2274+74G=) | |
| 1 | g.94008164T>G | CA2646646338 | ABCA4 | c.5898+71A>C (n.5898+71A>C) n.314+71A>C c.2274+71A>C (n.2274+71A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008165A>C | CA2744614803 | ABCA4 | c.5898+70T>G (n.5898+70T>G) n.314+70T>G c.2274+70T>G (n.2274+70T>G) | |
| 1 | g.94008165A>G | CA2646646339 | ABCA4 | c.5898+70T>C (n.5898+70T>C) n.314+70T>C c.2274+70T>C (n.2274+70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008166T>A | CA2573339421 | ABCA4 | c.5898+69A>T (n.5898+69A>T) n.314+69A>T c.2274+69A>T (n.2274+69A>T) | |
| 1 | g.94008166T>G | CA2646646340 | ABCA4 | c.5898+69A>C (n.5898+69A>C) n.314+69A>C c.2274+69A>C (n.2274+69A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008167G>A | CA2574438091 | ABCA4 | c.5898+68C>T (n.5898+68C>T) n.314+68C>T c.2274+68C>T (n.2274+68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008167G>T | CA2574438092 | ABCA4 | c.5898+68C>A (n.5898+68C>A) n.314+68C>A c.2274+68C>A (n.2274+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008170del | CA2574438090 | ABCA4 | c.5898+68del (n.5898+68del) n.314+68del c.2274+68del (n.2274+68del) | |
| 1 | g.94008168G>A | CA740505571 | ABCA4 | c.5898+67C>T (n.5898+67C>T) n.314+67C>T c.2274+67C>T (n.2274+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008168G= | CA1181403218 | ABCA4 | c.5898+67C= (n.5898+67C=) n.314+67C= c.2274+67C= (n.2274+67C=) | |
| 1 | g.94008168G>T | CA2574438093 | ABCA4 | c.5898+67C>A (n.5898+67C>A) n.314+67C>A c.2274+67C>A (n.2274+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008169G>C | CA913291630 | ABCA4 | c.5898+66C>G (n.5898+66C>G) n.314+66C>G c.2274+66C>G (n.2274+66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008169G= | CA1181403219 | ABCA4 | c.5898+66C= (n.5898+66C=) n.314+66C= c.2274+66C= (n.2274+66C=) | |
| 1 | g.94008170G>T | CA2574438095 | ABCA4 | c.5898+65C>A (n.5898+65C>A) n.314+65C>A c.2274+65C>A (n.2274+65C>A) | |
| 1 | g.94008171A>G | CA2574438096 | ABCA4 | c.5898+64T>C (n.5898+64T>C) n.314+64T>C c.2274+64T>C (n.2274+64T>C) | |
| 1 | g.94008172G>T | CA2646646343 | ABCA4 | c.5898+63C>A (n.5898+63C>A) n.314+63C>A c.2274+63C>A (n.2274+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008173G>C | CA2574438097 | ABCA4 | c.5898+62C>G (n.5898+62C>G) n.314+62C>G c.2274+62C>G (n.2274+62C>G) | |
| 1 | g.94008175G>C | CA1181403229 | ABCA4 | c.5898+60C>G (n.5898+60C>G) n.314+60C>G c.2274+60C>G (n.2274+60C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94008175G= | CA1181403221 | ABCA4 | c.5898+60C= (n.5898+60C=) n.314+60C= c.2274+60C= (n.2274+60C=) | |
| 1 | g.94008176A= | CA1181403240 | ABCA4 | c.5898+59T= (n.5898+59T=) n.314+59T= c.2274+59T= (n.2274+59T=) | |
| 1 | g.94008176A>G | CA26836976 | ABCA4 | c.5898+59T>C (n.5898+59T>C) n.314+59T>C c.2274+59T>C (n.2274+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008177G>A | CA2574438098 | ABCA4 | c.5898+58C>T (n.5898+58C>T) n.314+58C>T c.2274+58C>T (n.2274+58C>T) | |
| 1 | g.94008177G>C | CA524383204 | ABCA4 | c.5898+58C>G (n.5898+58C>G) n.314+58C>G c.2274+58C>G (n.2274+58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008177G= | CA1181403242 | ABCA4 | c.5898+58C= (n.5898+58C=) n.314+58C= c.2274+58C= (n.2274+58C=) | |
| 1 | g.94008178G>T | CA2646646346 | ABCA4 | c.5898+57C>A (n.5898+57C>A) n.314+57C>A c.2274+57C>A (n.2274+57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008179C>G | CA2574438099 | ABCA4 | c.5898+56G>C (n.5898+56G>C) n.314+56G>C c.2274+56G>C (n.2274+56G>C) | |
| 1 | g.94008180A>G | CA2574438100 | ABCA4 | c.5898+55T>C (n.5898+55T>C) n.314+55T>C c.2274+55T>C (n.2274+55T>C) | |
| 1 | g.94008181G>A | CA645705761 | ABCA4 | c.5898+54C>T (n.5898+54C>T) n.314+54C>T c.2274+54C>T (n.2274+54C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94008181G>T | CA2574438101 | ABCA4 | c.5898+54C>A (n.5898+54C>A) n.314+54C>A c.2274+54C>A (n.2274+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008182G>A | CA740505576 | ABCA4 | c.5898+53C>T (n.5898+53C>T) n.314+53C>T c.2274+53C>T (n.2274+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94008182G>C | CA1004546537 | ABCA4 | c.5898+53C>G (n.5898+53C>G) n.314+53C>G c.2274+53C>G (n.2274+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008182G= | CA1181403244 | ABCA4 | c.5898+53C= (n.5898+53C=) n.314+53C= c.2274+53C= (n.2274+53C=) | |
| 1 | g.94008183C>A | CA26836979 | ABCA4 | c.5898+52G>T (n.5898+52G>T) n.314+52G>T c.2274+52G>T (n.2274+52G>T) | dbSNP |
| 1 | g.94008183C= | CA1181403247 | ABCA4 | c.5898+52G= (n.5898+52G=) n.314+52G= c.2274+52G= (n.2274+52G=) | |
| 1 | g.94008185C>A | CA957075 | ABCA4 | c.5898+50G>T (n.5898+50G>T) n.314+50G>T c.2274+50G>T (n.2274+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008185C= | CA1181403250 | ABCA4 | c.5898+50G= (n.5898+50G=) n.314+50G= c.2274+50G= (n.2274+50G=) | |
| 1 | g.94008185C>G | CA2646646348 | ABCA4 | c.5898+50G>C (n.5898+50G>C) n.314+50G>C c.2274+50G>C (n.2274+50G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008185C>T | CA1181403248 | ABCA4 | c.5898+50G>A (n.5898+50G>A) n.314+50G>A c.2274+50G>A (n.2274+50G>A) | dbSNP |