UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94007643G>A | CA341279375 | ABCA4 | c.5996C>T (p.Ala1999Val) n.412C>T n.110C>T c.2372C>T (p.Ala791Val) | |
| 1 | g.94007643G>C | CA341279376 | ABCA4 | c.5996C>G (p.Ala1999Gly) n.412C>G n.110C>G c.2372C>G (p.Ala791Gly) | |
| 1 | g.94007643G>T | CA341279378 | ABCA4 | c.5996C>A (p.Ala1999Glu) n.412C>A n.110C>A c.2372C>A (p.Ala791Glu) | |
| 1 | g.94007644C>A | CA341279380 | ABCA4 | c.5995G>T (p.Ala1999Ser) n.411G>T n.109G>T c.2371G>T (p.Ala791Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007644C>G | CA341279382 | ABCA4 | c.5995G>C (p.Ala1999Pro) n.411G>C n.109G>C c.2371G>C (p.Ala791Pro) | |
| 1 | g.94007644C>T | CA341279384 | ABCA4 | c.5995G>A (p.Ala1999Thr) n.411G>A n.109G>A c.2371G>A (p.Ala791Thr) | |
| 1 | g.94007645T>A | CA418813839 | ABCA4 | c.5994A>T (p.Val1998=) n.410A>T n.108A>T c.2370A>T (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007645T>C | CA418813835 | ABCA4 | c.5994A>G (p.Val1998=) n.410A>G n.108A>G c.2370A>G (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007645T>G | CA418813837 | ABCA4 | c.5994A>C (p.Val1998=) n.410A>C n.108A>C c.2370A>C (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007646A>C | CA341279386 | ABCA4 | c.5993T>G (p.Val1998Gly) n.409T>G n.107T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) | |
| 1 | g.94007646A>G | CA341279388 | ABCA4 | c.5993T>C (p.Val1998Ala) n.409T>C n.107T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) | |
| 1 | g.94007646A>T | CA341279390 | ABCA4 | c.5993T>A (p.Val1998Glu) n.409T>A n.107T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) | |
| 1 | g.94007647C>A | CA341279392 | ABCA4 | c.5992G>T (p.Val1998Leu) n.408G>T n.106G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) | |
| 1 | g.94007647C= | CA1142205378 | ABCA4 | c.5992G= (p.Val1998=) n.408G= n.106G= c.2368G= (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007647C>G | CA341279394 | ABCA4 | c.5992G>C (p.Val1998Leu) n.408G>C n.106G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) | |
| 1 | g.94007647C>T | CA957054 | ABCA4 | c.5992G>A (p.Val1998Ile) n.408G>A n.106G>A c.2368G>A (p.Val790Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94007648G>A | CA957055 | ABCA4 | c.5991C>T (p.Thr1997=) n.407C>T n.105C>T c.2367C>T (p.Thr789=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007648G>C | CA418813842 | ABCA4 | c.5991C>G (p.Thr1997=) n.407C>G n.105C>G c.2367C>G (p.Thr789=) | |
| 1 | g.94007648G= | CA1143471757 | ABCA4 | c.5991C= (p.Thr1997=) n.407C= n.105C= c.2367C= (p.Thr789=) | |
| 1 | g.94007648G>T | CA418813843 | ABCA4 | c.5991C>A (p.Thr1997=) n.407C>A n.105C>A c.2367C>A (p.Thr789=) | |
| 1 | g.94007648_94007669delinsGGTGGCATCCCCTGAGGTCACT | CA1181402768 | ABCA4 | c.5970_5991delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC (p.Thr1990=) n.386_407delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC n.84_105delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC c.2346_2367delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC (p.Thr782=) | |
| 1 | g.94007649G>A | CA341279402 | ABCA4 | c.5990C>T (p.Thr1997Ile) n.406C>T n.104C>T c.2366C>T (p.Thr789Ile) | |
| 1 | g.94007649G>C | CA341279399 | ABCA4 | c.5990C>G (p.Thr1997Ser) n.406C>G n.104C>G c.2366C>G (p.Thr789Ser) | |
| 1 | g.94007649G>T | CA341279400 | ABCA4 | c.5990C>A (p.Thr1997Asn) n.406C>A n.104C>A c.2366C>A (p.Thr789Asn) | |
| 1 | g.94007653_94007673del | CA916082047 | ABCA4 | c.5970_5990del (p.Val1991_Thr1997del) n.386_406del n.84_104del c.2346_2366del (p.Val783_Thr789del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94007650T>A | CA341279404 | ABCA4 | c.5989A>T (p.Thr1997Ser) n.405A>T n.103A>T c.2365A>T (p.Thr789Ser) | |
| 1 | g.94007650T>C | CA341279406 | ABCA4 | c.5989A>G (p.Thr1997Ala) n.405A>G n.103A>G c.2365A>G (p.Thr789Ala) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94007650T>G | CA341279408 | ABCA4 | c.5989A>C (p.Thr1997Pro) n.405A>C n.103A>C c.2365A>C (p.Thr789Pro) | |
| 1 | g.94007651G>A | CA418813851 | ABCA4 | c.5988C>T (p.Ala1996=) n.404C>T n.102C>T c.2364C>T (p.Ala788=) | |
| 1 | g.94007651G>C | CA418813849 | ABCA4 | c.5988C>G (p.Ala1996=) n.404C>G n.102C>G c.2364C>G (p.Ala788=) | |
| 1 | g.94007651G>T | CA418813850 | ABCA4 | c.5988C>A (p.Ala1996=) n.404C>A n.102C>A c.2364C>A (p.Ala788=) | |
| 1 | g.94007652G>A | CA341279410 | ABCA4 | c.5987C>T (p.Ala1996Val) n.403C>T n.101C>T c.2363C>T (p.Ala788Val) | |
| 1 | g.94007652G>C | CA341279412 | ABCA4 | c.5987C>G (p.Ala1996Gly) n.403C>G n.101C>G c.2363C>G (p.Ala788Gly) | |
| 1 | g.94007652G>T | CA341279414 | ABCA4 | c.5987C>A (p.Ala1996Asp) n.403C>A n.101C>A c.2363C>A (p.Ala788Asp) | |
| 1 | g.94007653C>A | CA341279416 | ABCA4 | c.5986G>T (p.Ala1996Ser) n.402G>T n.100G>T c.2362G>T (p.Ala788Ser) | |
| 1 | g.94007653C>G | CA341279418 | ABCA4 | c.5986G>C (p.Ala1996Pro) n.402G>C n.100G>C c.2362G>C (p.Ala788Pro) | |
| 1 | g.94007653C>T | CA341279420 | ABCA4 | c.5986G>A (p.Ala1996Thr) n.402G>A n.100G>A c.2362G>A (p.Ala788Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94007654A>C | CA341279421 | ABCA4 | c.5985T>G (p.Asp1995Glu) n.401T>G n.99T>G c.2361T>G (p.Asp787Glu) | |
| 1 | g.94007654A>G | CA418813853 | ABCA4 | c.5985T>C (p.Asp1995=) n.401T>C n.99T>C c.2361T>C (p.Asp787=) | |
| 1 | g.94007654A>T | CA341279423 | ABCA4 | c.5985T>A (p.Asp1995Glu) n.401T>A n.99T>A c.2361T>A (p.Asp787Glu) | |
| 1 | g.94007655T>A | CA957056 | ABCA4 | c.5984A>T (p.Asp1995Val) n.400A>T n.98A>T c.2360A>T (p.Asp787Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007655T>C | CA341279426 | ABCA4 | c.5984A>G (p.Asp1995Gly) n.400A>G n.98A>G c.2360A>G (p.Asp787Gly) | |
| 1 | g.94007655T>G | CA341279424 | ABCA4 | c.5984A>C (p.Asp1995Ala) n.400A>C n.98A>C c.2360A>C (p.Asp787Ala) | |
| 1 | g.94007655T= | CA1141808226 | ABCA4 | c.5984A= (p.Asp1995=) n.400A= n.98A= c.2360A= (p.Asp787=) | |
| 1 | g.94007656C>A | CA341279428 | ABCA4 | c.5983G>T (p.Asp1995Tyr) n.399G>T n.97G>T c.2359G>T (p.Asp787Tyr) | |
| 1 | g.94007656C>G | CA341279431 | ABCA4 | c.5983G>C (p.Asp1995His) n.399G>C n.97G>C c.2359G>C (p.Asp787His) | |
| 1 | g.94007656C>T | CA341279429 | ABCA4 | c.5983G>A (p.Asp1995Asn) n.399G>A n.97G>A c.2359G>A (p.Asp787Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007659del | CA2586966880 | ABCA4 | c.5983del (p.Asp1995MetfsTer4) n.399del n.97del c.2359del (p.Asp787MetfsTer4) | |
| 1 | g.94007657C>A | CA418813857 | ABCA4 | c.5982G>T (p.Gly1994=) n.398G>T n.96G>T c.2358G>T (p.Gly786=) | |
| 1 | g.94007657C>G | CA418813854 | ABCA4 | c.5982G>C (p.Gly1994=) n.398G>C n.96G>C c.2358G>C (p.Gly786=) |