UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94007635T>A | CA341279346 | ABCA4 | c.6004A>T (p.Ser2002Cys) n.420A>T n.118A>T c.2380A>T (p.Ser794Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94007635T>C | CA341279344 | ABCA4 | c.6004A>G (p.Ser2002Gly) n.420A>G n.118A>G c.2380A>G (p.Ser794Gly) | |
| 1 | g.94007635T>G | CA341279345 | ABCA4 | c.6004A>C (p.Ser2002Arg) n.420A>C n.118A>C c.2380A>C (p.Ser794Arg) | |
| 1 | g.94007635T= | CA1181402754 | ABCA4 | c.6004A= (p.Ser2002=) n.420A= n.118A= c.2380A= (p.Ser794=) | |
| 1 | g.94007636C>A | CA341279348 | ABCA4 | c.6003G>T (p.Lys2001Asn) n.419G>T n.117G>T c.2379G>T (p.Lys793Asn) | |
| 1 | g.94007636C>G | CA341279350 | ABCA4 | c.6003G>C (p.Lys2001Asn) n.419G>C n.117G>C c.2379G>C (p.Lys793Asn) | |
| 1 | g.94007636C>T | CA418813818 | ABCA4 | c.6003G>A (p.Lys2001=) n.419G>A n.117G>A c.2379G>A (p.Lys793=) | |
| 1 | g.94007637T>A | CA341279352 | ABCA4 | c.6002A>T (p.Lys2001Met) n.418A>T n.116A>T c.2378A>T (p.Lys793Met) | |
| 1 | g.94007637T>C | CA341279354 | ABCA4 | c.6002A>G (p.Lys2001Arg) n.418A>G n.116A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) | |
| 1 | g.94007637T>G | CA341279356 | ABCA4 | c.6002A>C (p.Lys2001Thr) n.418A>C n.116A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) | |
| 1 | g.94007638T>A | CA341279358 | ABCA4 | c.6001A>T (p.Lys2001Ter) n.417A>T n.115A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) | |
| 1 | g.94007638T>C | CA341279360 | ABCA4 | c.6001A>G (p.Lys2001Glu) n.417A>G n.115A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) | |
| 1 | g.94007638T>G | CA341279361 | ABCA4 | c.6001A>C (p.Lys2001Gln) n.417A>C n.115A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) | |
| 1 | g.94007639G>A | CA418813821 | ABCA4 | c.6000C>T (p.Gly2000=) n.416C>T n.114C>T c.2376C>T (p.Gly792=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94007639G>C | CA418813822 | ABCA4 | c.6000C>G (p.Gly2000=) n.416C>G n.114C>G c.2376C>G (p.Gly792=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007639G= | CA1181402755 | ABCA4 | c.6000C= (p.Gly2000=) n.416C= n.114C= c.2376C= (p.Gly792=) | |
| 1 | g.94007639G>T | CA26836727 | ABCA4 | c.6000C>A (p.Gly2000=) n.416C>A n.114C>A c.2376C>A (p.Gly792=) | dbSNP |
| 1 | g.94007640C>A | CA341279365 | ABCA4 | c.5999G>T (p.Gly2000Val) n.415G>T n.113G>T c.2375G>T (p.Gly792Val) | |
| 1 | g.94007640C>G | CA341279366 | ABCA4 | c.5999G>C (p.Gly2000Ala) n.415G>C n.113G>C c.2375G>C (p.Gly792Ala) | |
| 1 | g.94007640C>T | CA341279368 | ABCA4 | c.5999G>A (p.Gly2000Asp) n.415G>A n.113G>A c.2375G>A (p.Gly792Asp) | |
| 1 | g.94007641C>A | CA26836730 | ABCA4 | c.5998G>T (p.Gly2000Cys) n.414G>T n.112G>T c.2374G>T (p.Gly792Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007641C= | CA1181402759 | ABCA4 | c.5998G= (p.Gly2000=) n.414G= n.112G= c.2374G= (p.Gly792=) | |
| 1 | g.94007641C>G | CA341279371 | ABCA4 | c.5998G>C (p.Gly2000Arg) n.414G>C n.112G>C c.2374G>C (p.Gly792Arg) | |
| 1 | g.94007641C>T | CA341279370 | ABCA4 | c.5998G>A (p.Gly2000Ser) n.414G>A n.112G>A c.2374G>A (p.Gly792Ser) | |
| 1 | g.94007642T>A | CA418813829 | ABCA4 | c.5997A>T (p.Ala1999=) n.413A>T n.111A>T c.2373A>T (p.Ala791=) | |
| 1 | g.94007642T>C | CA418813830 | ABCA4 | c.5997A>G (p.Ala1999=) n.413A>G n.111A>G c.2373A>G (p.Ala791=) | |
| 1 | g.94007642T>G | CA418813831 | ABCA4 | c.5997A>C (p.Ala1999=) n.413A>C n.111A>C c.2373A>C (p.Ala791=) | |
| 1 | g.94007643G>A | CA341279375 | ABCA4 | c.5996C>T (p.Ala1999Val) n.412C>T n.110C>T c.2372C>T (p.Ala791Val) | |
| 1 | g.94007643G>C | CA341279376 | ABCA4 | c.5996C>G (p.Ala1999Gly) n.412C>G n.110C>G c.2372C>G (p.Ala791Gly) | |
| 1 | g.94007643G>T | CA341279378 | ABCA4 | c.5996C>A (p.Ala1999Glu) n.412C>A n.110C>A c.2372C>A (p.Ala791Glu) | |
| 1 | g.94007644C>A | CA341279380 | ABCA4 | c.5995G>T (p.Ala1999Ser) n.411G>T n.109G>T c.2371G>T (p.Ala791Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007644C>G | CA341279382 | ABCA4 | c.5995G>C (p.Ala1999Pro) n.411G>C n.109G>C c.2371G>C (p.Ala791Pro) | |
| 1 | g.94007644C>T | CA341279384 | ABCA4 | c.5995G>A (p.Ala1999Thr) n.411G>A n.109G>A c.2371G>A (p.Ala791Thr) | |
| 1 | g.94007645T>A | CA418813839 | ABCA4 | c.5994A>T (p.Val1998=) n.410A>T n.108A>T c.2370A>T (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007645T>C | CA418813835 | ABCA4 | c.5994A>G (p.Val1998=) n.410A>G n.108A>G c.2370A>G (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007645T>G | CA418813837 | ABCA4 | c.5994A>C (p.Val1998=) n.410A>C n.108A>C c.2370A>C (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007646A>C | CA341279386 | ABCA4 | c.5993T>G (p.Val1998Gly) n.409T>G n.107T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) | |
| 1 | g.94007646A>G | CA341279388 | ABCA4 | c.5993T>C (p.Val1998Ala) n.409T>C n.107T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) | |
| 1 | g.94007646A>T | CA341279390 | ABCA4 | c.5993T>A (p.Val1998Glu) n.409T>A n.107T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) | |
| 1 | g.94007647C>A | CA341279392 | ABCA4 | c.5992G>T (p.Val1998Leu) n.408G>T n.106G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) | |
| 1 | g.94007647C= | CA1142205378 | ABCA4 | c.5992G= (p.Val1998=) n.408G= n.106G= c.2368G= (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007647C>G | CA341279394 | ABCA4 | c.5992G>C (p.Val1998Leu) n.408G>C n.106G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) | |
| 1 | g.94007647C>T | CA957054 | ABCA4 | c.5992G>A (p.Val1998Ile) n.408G>A n.106G>A c.2368G>A (p.Val790Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94007648G>A | CA957055 | ABCA4 | c.5991C>T (p.Thr1997=) n.407C>T n.105C>T c.2367C>T (p.Thr789=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007648G>C | CA418813842 | ABCA4 | c.5991C>G (p.Thr1997=) n.407C>G n.105C>G c.2367C>G (p.Thr789=) | |
| 1 | g.94007648G= | CA1143471757 | ABCA4 | c.5991C= (p.Thr1997=) n.407C= n.105C= c.2367C= (p.Thr789=) | |
| 1 | g.94007648G>T | CA418813843 | ABCA4 | c.5991C>A (p.Thr1997=) n.407C>A n.105C>A c.2367C>A (p.Thr789=) | |
| 1 | g.94007648_94007669delinsGGTGGCATCCCCTGAGGTCACT | CA1181402768 | ABCA4 | c.5970_5991delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC (p.Thr1990=) n.386_407delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC n.84_105delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC c.2346_2367delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC (p.Thr782=) | |
| 1 | g.94007649G>A | CA341279402 | ABCA4 | c.5990C>T (p.Thr1997Ile) n.406C>T n.104C>T c.2366C>T (p.Thr789Ile) | |
| 1 | g.94007649G>C | CA341279399 | ABCA4 | c.5990C>G (p.Thr1997Ser) n.406C>G n.104C>G c.2366C>G (p.Thr789Ser) |