UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94007539G>A | CA1181402683 | ABCA4 | c.6005+95C>T (n.6005+95C>T) n.421+95C>T n.119+95C>T c.2381+95C>T (n.2381+95C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94007539G= | CA1181402682 | ABCA4 | c.6005+95C= (n.6005+95C=) n.421+95C= n.119+95C= c.2381+95C= (n.2381+95C=) | |
| 1 | g.94007539G>T | CA2646645998 | ABCA4 | c.6005+95C>A (n.6005+95C>A) n.421+95C>A n.119+95C>A c.2381+95C>A (n.2381+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007541_94007565del | CA1004546214 | ABCA4 | c.6005+71_6005+95del (n.6005+71_6005+95del) n.421+71_421+95del n.119+71_119+95del c.2381+71_2381+95del (n.2381+71_2381+95del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007541G>T | CA2646645999 | ABCA4 | c.6005+93C>A (n.6005+93C>A) n.421+93C>A n.119+93C>A c.2381+93C>A (n.2381+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007544A= | CA1181402685 | ABCA4 | c.6005+90T= (n.6005+90T=) n.421+90T= n.119+90T= c.2381+90T= (n.2381+90T=) | |
| 1 | g.94007544A>G | CA1181402684 | ABCA4 | c.6005+90T>C (n.6005+90T>C) n.421+90T>C n.119+90T>C c.2381+90T>C (n.2381+90T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94007544A>T | CA2744614478 | ABCA4 | c.6005+90T>A (n.6005+90T>A) n.421+90T>A n.119+90T>A c.2381+90T>A (n.2381+90T>A) | |
| 1 | g.94007545C>A | CA2574438017 | ABCA4 | c.6005+89G>T (n.6005+89G>T) n.421+89G>T n.119+89G>T c.2381+89G>T (n.2381+89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007546C>T | CA2574438019 | ABCA4 | c.6005+88G>A (n.6005+88G>A) n.421+88G>A n.119+88G>A c.2381+88G>A (n.2381+88G>A) | |
| 1 | g.94007549A>G | CA2646646000 | ABCA4 | c.6005+85T>C (n.6005+85T>C) n.421+85T>C n.119+85T>C c.2381+85T>C (n.2381+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007550C>A | CA2646646003 | ABCA4 | c.6005+84G>T (n.6005+84G>T) n.421+84G>T n.119+84G>T c.2381+84G>T (n.2381+84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007550C>T | CA2646646005 | ABCA4 | c.6005+84G>A (n.6005+84G>A) n.421+84G>A n.119+84G>A c.2381+84G>A (n.2381+84G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007552A= | CA1146259964 | ABCA4 | c.6005+82T= (n.6005+82T=) n.421+82T= n.119+82T= c.2381+82T= (n.2381+82T=) | |
| 1 | g.94007552A>C | CA2646646008 | ABCA4 | c.6005+82T>G (n.6005+82T>G) n.421+82T>G n.119+82T>G c.2381+82T>G (n.2381+82T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007552A>G | CA26836686 | ABCA4 | c.6005+82T>C (n.6005+82T>C) n.421+82T>C n.119+82T>C c.2381+82T>C (n.2381+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007552A>T | CA2646646009 | ABCA4 | c.6005+82T>A (n.6005+82T>A) n.421+82T>A n.119+82T>A c.2381+82T>A (n.2381+82T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007553T>C | CA26836689 | ABCA4 | c.6005+81A>G (n.6005+81A>G) n.421+81A>G n.119+81A>G c.2381+81A>G (n.2381+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007553T= | CA1181402687 | ABCA4 | c.6005+81A= (n.6005+81A=) n.421+81A= n.119+81A= c.2381+81A= (n.2381+81A=) | |
| 1 | g.94007555G>A | CA26836692 | ABCA4 | c.6005+79C>T (n.6005+79C>T) n.421+79C>T n.119+79C>T c.2381+79C>T (n.2381+79C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94007555G= | CA1181402688 | ABCA4 | c.6005+79C= (n.6005+79C=) n.421+79C= n.119+79C= c.2381+79C= (n.2381+79C=) | |
| 1 | g.94007555G>T | CA2574438021 | ABCA4 | c.6005+79C>A (n.6005+79C>A) n.421+79C>A n.119+79C>A c.2381+79C>A (n.2381+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007556G>C | CA2646646013 | ABCA4 | c.6005+78C>G (n.6005+78C>G) n.421+78C>G n.119+78C>G c.2381+78C>G (n.2381+78C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007556G>T | CA2574438023 | ABCA4 | c.6005+78C>A (n.6005+78C>A) n.421+78C>A n.119+78C>A c.2381+78C>A (n.2381+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007557G>A | CA2646646015 | ABCA4 | c.6005+77C>T (n.6005+77C>T) n.421+77C>T n.119+77C>T c.2381+77C>T (n.2381+77C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007557G= | CA1181402689 | ABCA4 | c.6005+77C= (n.6005+77C=) n.421+77C= n.119+77C= c.2381+77C= (n.2381+77C=) | |
| 1 | g.94007557G>T | CA740505241 | ABCA4 | c.6005+77C>A (n.6005+77C>A) n.421+77C>A n.119+77C>A c.2381+77C>A (n.2381+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94007557_94007559del | CA2646646014 | ABCA4 | c.6005+75_6005+77del (n.6005+75_6005+77del) n.421+75_421+77del n.119+75_119+77del c.2381+75_2381+77del (n.2381+75_2381+77del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007559_94007560delinsCT | CA1181402692 | ABCA4 | c.6005+74_6005+75delinsAG (n.6005+74_6005+75delinsAG) n.421+74_421+75delinsAG n.119+74_119+75delinsAG c.2381+74_2381+75delinsAG (n.2381+74_2381+75delinsAG) | |
| 1 | g.94007560del | CA1181402693 | ABCA4 | c.6005+74del (n.6005+74del) n.421+74del n.119+74del c.2381+74del (n.2381+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007561G>A | CA2646646019 | ABCA4 | c.6005+73C>T (n.6005+73C>T) n.421+73C>T n.119+73C>T c.2381+73C>T (n.2381+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007561G>T | CA2574438025 | ABCA4 | c.6005+73C>A (n.6005+73C>A) n.421+73C>A n.119+73C>A c.2381+73C>A (n.2381+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007562_94007563del | CA2646646020 | ABCA4 | c.6005+71_6005+72del (n.6005+71_6005+72del) n.421+71_421+72del n.119+71_119+72del c.2381+71_2381+72del (n.2381+71_2381+72del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007563T>C | CA2574438026 | ABCA4 | c.6005+71A>G (n.6005+71A>G) n.421+71A>G n.119+71A>G c.2381+71A>G (n.2381+71A>G) | |
| 1 | g.94007563T>G | CA2646646022 | ABCA4 | c.6005+71A>C (n.6005+71A>C) n.421+71A>C n.119+71A>C c.2381+71A>C (n.2381+71A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007564G>A | CA740505243 | ABCA4 | c.6005+70C>T (n.6005+70C>T) n.421+70C>T n.119+70C>T c.2381+70C>T (n.2381+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007564G= | CA1181402694 | ABCA4 | c.6005+70C= (n.6005+70C=) n.421+70C= n.119+70C= c.2381+70C= (n.2381+70C=) | |
| 1 | g.94007564G>T | CA2646646023 | ABCA4 | c.6005+70C>A (n.6005+70C>A) n.421+70C>A n.119+70C>A c.2381+70C>A (n.2381+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007565_94007570del | CA2646646024 | ABCA4 | c.6005+64_6005+69del (n.6005+64_6005+69del) n.421+64_421+69del n.119+64_119+69del c.2381+64_2381+69del (n.2381+64_2381+69del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007566T>C | CA1181402697 | ABCA4 | c.6005+68A>G (n.6005+68A>G) n.421+68A>G n.119+68A>G c.2381+68A>G (n.2381+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94007566T= | CA1181402696 | ABCA4 | c.6005+68A= (n.6005+68A=) n.421+68A= n.119+68A= c.2381+68A= (n.2381+68A=) | |
| 1 | g.94007567C= | CA1181402699 | ABCA4 | c.6005+67G= (n.6005+67G=) n.421+67G= n.119+67G= c.2381+67G= (n.2381+67G=) | |
| 1 | g.94007567C>T | CA1181402700 | ABCA4 | c.6005+67G>A (n.6005+67G>A) n.421+67G>A n.119+67G>A c.2381+67G>A (n.2381+67G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94007568A>T | CA2744614480 | ABCA4 | c.6005+66T>A (n.6005+66T>A) n.421+66T>A n.119+66T>A c.2381+66T>A (n.2381+66T>A) | |
| 1 | g.94007569C>G | CA2744614482 | ABCA4 | c.6005+65G>C (n.6005+65G>C) n.421+65G>C n.119+65G>C c.2381+65G>C (n.2381+65G>C) | |
| 1 | g.94007569C>T | CA2646646027 | ABCA4 | c.6005+65G>A (n.6005+65G>A) n.421+65G>A n.119+65G>A c.2381+65G>A (n.2381+65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007570C>G | CA2744614483 | ABCA4 | c.6005+64G>C (n.6005+64G>C) n.421+64G>C n.119+64G>C c.2381+64G>C (n.2381+64G>C) | |
| 1 | g.94007570C>T | CA2646646029 | ABCA4 | c.6005+64G>A (n.6005+64G>A) n.421+64G>A n.119+64G>A c.2381+64G>A (n.2381+64G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007571C>A | CA2574438030 | ABCA4 | c.6005+63G>T (n.6005+63G>T) n.421+63G>T n.119+63G>T c.2381+63G>T (n.2381+63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007571C= | CA1142511798 | ABCA4 | c.6005+63G= (n.6005+63G=) n.421+63G= n.119+63G= c.2381+63G= (n.2381+63G=) |