Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.93996001_93996017del | CA2646644557 | ABCA4 | c.6816+95_6816+111del (n.6816+95_6816+111del) c.3192+95_3192+111del (n.3192+95_3192+111del) | gnomAD v4 |
1 | g.93996007G>T | CA2646644569 | ABCA4 | c.6816+102C>A (n.6816+102C>A) c.3192+102C>A (n.3192+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996008A>G | CA2646644570 | ABCA4 | c.6816+101T>C (n.6816+101T>C) c.3192+101T>C (n.3192+101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.93996009G>T | CA2646644571 | ABCA4 | c.6816+100C>A (n.6816+100C>A) c.3192+100C>A (n.3192+100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996010G>A | CA2646644572 | ABCA4 | c.6816+99C>T (n.6816+99C>T) c.3192+99C>T (n.3192+99C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93996010G>T | CA2574437742 | ABCA4 | c.6816+99C>A (n.6816+99C>A) c.3192+99C>A (n.3192+99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996011C>A | CA2646644573 | ABCA4 | c.6816+98G>T (n.6816+98G>T) c.3192+98G>T (n.3192+98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93996011C>T | CA2646644574 | ABCA4 | c.6816+98G>A (n.6816+98G>A) c.3192+98G>A (n.3192+98G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996012A>G | CA2574437743 | ABCA4 | c.6816+97T>C (n.6816+97T>C) c.3192+97T>C (n.3192+97T>C) | |
1 | g.93996015T>G | CA740500064 | ABCA4 | c.6816+94A>C (n.6816+94A>C) c.3192+94A>C (n.3192+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.93996015T= | CA1181405733 | ABCA4 | c.6816+94A= (n.6816+94A=) c.3192+94A= (n.3192+94A=) | |
1 | g.93996016C>A | CA2646644575 | ABCA4 | c.6816+93G>T (n.6816+93G>T) c.3192+93G>T (n.3192+93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93996016C>T | CA2646644576 | ABCA4 | c.6816+93G>A (n.6816+93G>A) c.3192+93G>A (n.3192+93G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996017T>C | CA2646644577 | ABCA4 | c.6816+92A>G (n.6816+92A>G) c.3192+92A>G (n.3192+92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.93996018G>A | CA2646644578 | ABCA4 | c.6816+91C>T (n.6816+91C>T) c.3192+91C>T (n.3192+91C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93996018G>T | CA2646644579 | ABCA4 | c.6816+91C>A (n.6816+91C>A) c.3192+91C>A (n.3192+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996019A= | CA1181405734 | ABCA4 | c.6816+90T= (n.6816+90T=) c.3192+90T= (n.3192+90T=) | |
1 | g.93996019A>G | CA1004568734 | ABCA4 | c.6816+90T>C (n.6816+90T>C) c.3192+90T>C (n.3192+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.93996020G>A | CA2646644580 | ABCA4 | c.6816+89C>T (n.6816+89C>T) c.3192+89C>T (n.3192+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93996020G>T | CA2574437744 | ABCA4 | c.6816+89C>A (n.6816+89C>A) c.3192+89C>A (n.3192+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996021C= | CA1181405735 | ABCA4 | c.6816+88G= (n.6816+88G=) c.3192+88G= (n.3192+88G=) | |
1 | g.93996021C>G | CA740500066 | ABCA4 | c.6816+88G>C (n.6816+88G>C) c.3192+88G>C (n.3192+88G>C) | dbSNP |
1 | g.93996021C>T | CA2646644581 | ABCA4 | c.6816+88G>A (n.6816+88G>A) c.3192+88G>A (n.3192+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996023T>C | CA2646644582 | ABCA4 | c.6816+86A>G (n.6816+86A>G) c.3192+86A>G (n.3192+86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.93996024T>C | CA2646644583 | ABCA4 | c.6816+85A>G (n.6816+85A>G) c.3192+85A>G (n.3192+85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.93996024T>G | CA2646644584 | ABCA4 | c.6816+85A>C (n.6816+85A>C) c.3192+85A>C (n.3192+85A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.93996025G>A | CA2696566820 | ABCA4 | c.6816+84C>T (n.6816+84C>T) c.3192+84C>T (n.3192+84C>T) | dbSNP |
1 | g.93996025G>T | CA2574437745 | ABCA4 | c.6816+84C>A (n.6816+84C>A) c.3192+84C>A (n.3192+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996026G>T | CA2574437746 | ABCA4 | c.6816+83C>A (n.6816+83C>A) c.3192+83C>A (n.3192+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996027A>G | CA2646644585 | ABCA4 | c.6816+82T>C (n.6816+82T>C) c.3192+82T>C (n.3192+82T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.93996027A>T | CA2646644586 | ABCA4 | c.6816+82T>A (n.6816+82T>A) c.3192+82T>A (n.3192+82T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996028G>T | CA2646644587 | ABCA4 | c.6816+81C>A (n.6816+81C>A) c.3192+81C>A (n.3192+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996029C>A | CA2646644589 | ABCA4 | c.6816+80G>T (n.6816+80G>T) c.3192+80G>T (n.3192+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93996029C>T | CA2646644588 | ABCA4 | c.6816+80G>A (n.6816+80G>A) c.3192+80G>A (n.3192+80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996031A= | CA1181405736 | ABCA4 | c.6816+78T= (n.6816+78T=) c.3192+78T= (n.3192+78T=) | |
1 | g.93996031A>G | CA1004568736 | ABCA4 | c.6816+78T>C (n.6816+78T>C) c.3192+78T>C (n.3192+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.93996032C>A | CA2646644590 | ABCA4 | c.6816+77G>T (n.6816+77G>T) c.3192+77G>T (n.3192+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93996032C>G | CA2646644591 | ABCA4 | c.6816+77G>C (n.6816+77G>C) c.3192+77G>C (n.3192+77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.93996032C>T | CA2646644592 | ABCA4 | c.6816+77G>A (n.6816+77G>A) c.3192+77G>A (n.3192+77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996033T>C | CA2646644593 | ABCA4 | c.6816+76A>G (n.6816+76A>G) c.3192+76A>G (n.3192+76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.93996034C>A | CA2646644594 | ABCA4 | c.6816+75G>T (n.6816+75G>T) c.3192+75G>T (n.3192+75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93996034C>G | CA2646644595 | ABCA4 | c.6816+75G>C (n.6816+75G>C) c.3192+75G>C (n.3192+75G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.93996035_93996036insG | CA2574437747 | ABCA4 | c.6816+73_6816+74insC (n.6816+73_6816+74insC) c.3192+73_3192+74insC (n.3192+73_3192+74insC) | |
1 | g.93996036A= | CA1181405737 | ABCA4 | c.6816+73T= (n.6816+73T=) c.3192+73T= (n.3192+73T=) | |
1 | g.93996036A>G | CA2646644596 | ABCA4 | c.6816+73T>C (n.6816+73T>C) c.3192+73T>C (n.3192+73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.93996036A>T | CA1181405738 | ABCA4 | c.6816+73T>A (n.6816+73T>A) c.3192+73T>A (n.3192+73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.93996037G>T | CA2646644597 | ABCA4 | c.6816+72C>A (n.6816+72C>A) c.3192+72C>A (n.3192+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996038C>A | CA2646644598 | ABCA4 | c.6816+71G>T (n.6816+71G>T) c.3192+71G>T (n.3192+71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93996038C>T | CA2574437748 | ABCA4 | c.6816+71G>A (n.6816+71G>A) c.3192+71G>A (n.3192+71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93996039C>A | CA2646644599 | ABCA4 | c.6816+70G>T (n.6816+70G>T) c.3192+70G>T (n.3192+70G>T) | gnomAD v4 |