| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92837459_92837490del | CA2586966842 | DIPK1A,RPL5 | c.531_562del (p.Lys178GlyfsTer3) c.324+2546_324+2577del (n.324+2546_324+2577del) c.381_412del (p.Lys128GlyfsTer3) n.265_296del n.850_881del c.475-4456_475-4425del (n.475-4456_475-4425del) n.590_621del | |
| 1 | g.92837463C>A | CA418789308 | DIPK1A,RPL5 | c.535C>A (p.Arg179=) c.324+2550C>A (n.324+2550C>A) c.385C>A (p.Arg129=) n.269C>A n.854C>A c.475-4429G>T (n.475-4429G>T) n.594C>A | |
| 1 | g.92837463C= | CA1180934152 | DIPK1A,RPL5 | c.535C= (p.Arg179=) c.324+2550C= (n.324+2550C=) c.385C= (p.Arg129=) n.269C= n.854C= c.475-4429G= (n.475-4429G=) n.594C= | |
| 1 | g.92837463C>G | CA341242772 | DIPK1A,RPL5 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.324+2550C>G (n.324+2550C>G) c.385C>G (p.Arg129Gly) n.269C>G n.854C>G c.475-4429G>C (n.475-4429G>C) n.594C>G | |
| 1 | g.92837463C>T | CA16603764 | DIPK1A,RPL5 | c.535C>T (p.Arg179Ter) c.324+2550C>T (n.324+2550C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) n.269C>T n.854C>T c.475-4429G>A (n.475-4429G>A) n.594C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.92837464G>A | CA341242773 | DIPK1A,RPL5 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.324+2551G>A (n.324+2551G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) n.270G>A n.855G>A c.475-4430C>T (n.475-4430C>T) n.595G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92837464G>C | CA341242775 | DIPK1A,RPL5 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.324+2551G>C (n.324+2551G>C) c.386G>C (p.Arg129Pro) n.270G>C n.855G>C c.475-4430C>G (n.475-4430C>G) n.595G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92837464G>T | CA341242774 | DIPK1A,RPL5 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.324+2551G>T (n.324+2551G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) n.270G>T n.855G>T c.475-4430C>A (n.475-4430C>A) n.595G>T | |
| 1 | g.92837465A>C | CA418789309 | DIPK1A,RPL5 | c.537A>C (p.Arg179=) c.324+2552A>C (n.324+2552A>C) c.387A>C (p.Arg129=) n.271A>C n.856A>C c.475-4431T>G (n.475-4431T>G) n.596A>C | |
| 1 | g.92837465A>G | CA418789310 | DIPK1A,RPL5 | c.537A>G (p.Arg179=) c.324+2552A>G (n.324+2552A>G) c.387A>G (p.Arg129=) n.271A>G n.856A>G c.475-4431T>C (n.475-4431T>C) n.596A>G | |
| 1 | g.92837465A>T | CA418789311 | DIPK1A,RPL5 | c.537A>T (p.Arg179=) c.324+2552A>T (n.324+2552A>T) c.387A>T (p.Arg129=) n.271A>T n.856A>T c.475-4431T>A (n.475-4431T>A) n.596A>T | |
| 1 | g.92837466T>A | CA341242776 | DIPK1A,RPL5 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.324+2553T>A (n.324+2553T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.272T>A n.857T>A c.475-4432A>T (n.475-4432A>T) n.597T>A | |
| 1 | g.92837466T>C | CA341242778 | DIPK1A,RPL5 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.324+2553T>C (n.324+2553T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.272T>C n.857T>C c.475-4432A>G (n.475-4432A>G) n.597T>C | |
| 1 | g.92837466T>G | CA341242777 | DIPK1A,RPL5 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.324+2553T>G (n.324+2553T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) n.272T>G n.857T>G c.475-4432A>C (n.475-4432A>C) n.597T>G | |
| 1 | g.92837467T>A | CA341242779 | DIPK1A,RPL5 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.324+2554T>A (n.324+2554T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.273T>A n.858T>A c.475-4433A>T (n.475-4433A>T) n.598T>A | |
| 1 | g.92837467T>C | CA341242780 | DIPK1A,RPL5 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.324+2554T>C (n.324+2554T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.273T>C n.858T>C c.475-4433A>G (n.475-4433A>G) n.598T>C | |
| 1 | g.92837467T>G | CA341242781 | DIPK1A,RPL5 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.324+2554T>G (n.324+2554T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.273T>G n.858T>G c.475-4433A>C (n.475-4433A>C) n.598T>G | |
| 1 | g.92837468C>A | CA341242782 | DIPK1A,RPL5 | c.540C>A (p.Phe180Leu) c.324+2555C>A (n.324+2555C>A) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.274C>A n.859C>A c.475-4434G>T (n.475-4434G>T) n.599C>A | |
| 1 | g.92837468C>G | CA341242783 | DIPK1A,RPL5 | c.540C>G (p.Phe180Leu) c.324+2555C>G (n.324+2555C>G) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.274C>G n.859C>G c.475-4434G>C (n.475-4434G>C) n.599C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92837468C>T | CA418789312 | DIPK1A,RPL5 | c.540C>T (p.Phe180=) c.324+2555C>T (n.324+2555C>T) c.390C>T (p.Phe130=) n.274C>T n.859C>T c.475-4434G>A (n.475-4434G>A) n.599C>T | |
| 1 | g.92837469C>A | CA341242784 | DIPK1A,RPL5 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.324+2556C>A (n.324+2556C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.275C>A c.391C>A n.860C>A c.475-4435G>T (n.475-4435G>T) n.600C>A | COSMIC |
| 1 | g.92837469C>G | CA341242785 | DIPK1A,RPL5 | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.324+2556C>G (n.324+2556C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.275C>G c.391C>G n.860C>G c.475-4435G>C (n.475-4435G>C) n.600C>G | |
| 1 | g.92837469C>T | CA341242786 | DIPK1A,RPL5 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.324+2556C>T (n.324+2556C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.275C>T c.391C>T n.860C>T c.475-4435G>A (n.475-4435G>A) n.600C>T | COSMIC |
| 1 | g.92837470C>A | CA341242787 | DIPK1A,RPL5 | c.542C>A (p.Pro181His) c.324+2557C>A (n.324+2557C>A) c.392C>A (p.Pro131His) n.276C>A n.861C>A c.475-4436G>T (n.475-4436G>T) n.601C>A | |
| 1 | g.92837470C>G | CA341242788 | DIPK1A,RPL5 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.324+2557C>G (n.324+2557C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.276C>G n.861C>G c.475-4436G>C (n.475-4436G>C) n.601C>G | |
| 1 | g.92837470C>T | CA341242789 | DIPK1A,RPL5 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.324+2557C>T (n.324+2557C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.276C>T n.861C>T c.475-4436G>A (n.475-4436G>A) n.601C>T | |
| 1 | g.92837471T>A | CA418789313 | DIPK1A,RPL5 | c.543T>A (p.Pro181=) c.324+2558T>A (n.324+2558T>A) c.393T>A (p.Pro131=) n.277T>A n.862T>A c.475-4437A>T (n.475-4437A>T) n.602T>A | |
| 1 | g.92837471T>C | CA418789314 | DIPK1A,RPL5 | c.543T>C (p.Pro181=) c.324+2558T>C (n.324+2558T>C) c.393T>C (p.Pro131=) n.277T>C n.862T>C c.475-4437A>G (n.475-4437A>G) n.602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92837471T>G | CA418789315 | DIPK1A,RPL5 | c.543T>G (p.Pro181=) c.324+2558T>G (n.324+2558T>G) c.393T>G (p.Pro131=) n.277T>G n.862T>G c.475-4437A>C (n.475-4437A>C) n.602T>G | |
| 1 | g.92837471T= | CA1180934153 | DIPK1A,RPL5 | c.543T= (p.Pro181=) c.324+2558T= (n.324+2558T=) c.393T= (p.Pro131=) n.277T= n.862T= c.475-4437A= (n.475-4437A=) n.602T= | |
| 1 | g.92837472G>A | CA341242792 | DIPK1A,RPL5 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.324+2559G>A (n.324+2559G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.278G>A n.863G>A c.475-4438C>T (n.475-4438C>T) n.603G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92837472G>C | CA341242791 | DIPK1A,RPL5 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.324+2559G>C (n.324+2559G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.278G>C n.863G>C c.475-4438C>G (n.475-4438C>G) n.603G>C | |
| 1 | g.92837472G>T | CA341242790 | DIPK1A,RPL5 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.324+2559G>T (n.324+2559G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.278G>T n.863G>T c.475-4438C>A (n.475-4438C>A) n.603G>T | |
| 1 | g.92837473G>A | CA952520 | DIPK1A,RPL5 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.324+2560G>A (n.324+2560G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.279G>A n.864G>A c.475-4439C>T (n.475-4439C>T) n.604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92837473G>C | CA341242793 | DIPK1A,RPL5 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.324+2560G>C (n.324+2560G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.279G>C n.864G>C c.475-4439C>G (n.475-4439C>G) n.604G>C | |
| 1 | g.92837473G= | CA1149069591 | DIPK1A,RPL5 | c.545G= (p.Gly182=) c.324+2560G= (n.324+2560G=) c.395G= (p.Gly132=) n.279G= n.864G= c.475-4439C= (n.475-4439C=) n.604G= | |
| 1 | g.92837473G>T | CA341242794 | DIPK1A,RPL5 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.324+2560G>T (n.324+2560G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.279G>T n.864G>T c.475-4439C>A (n.475-4439C>A) n.604G>T | |
| 1 | g.92837474T>A | CA418789316 | DIPK1A,RPL5 | c.546T>A (p.Gly182=) c.324+2561T>A (n.324+2561T>A) c.396T>A (p.Gly132=) n.280T>A n.865T>A c.475-4440A>T (n.475-4440A>T) n.605T>A | |
| 1 | g.92837474T>C | CA418789317 | DIPK1A,RPL5 | c.546T>C (p.Gly182=) c.324+2561T>C (n.324+2561T>C) c.396T>C (p.Gly132=) n.280T>C n.865T>C c.475-4440A>G (n.475-4440A>G) n.605T>C | |
| 1 | g.92837474T>G | CA418789318 | DIPK1A,RPL5 | c.546T>G (p.Gly182=) c.324+2561T>G (n.324+2561T>G) c.396T>G (p.Gly132=) n.280T>G n.865T>G c.475-4440A>C (n.475-4440A>C) n.605T>G | |
| 1 | g.92837475T>A | CA341242795 | DIPK1A,RPL5 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.324+2562T>A (n.324+2562T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.281T>A n.866T>A c.475-4441A>T (n.475-4441A>T) n.606T>A | |
| 1 | g.92837475T>C | CA341242796 | DIPK1A,RPL5 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.324+2562T>C (n.324+2562T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) n.281T>C n.866T>C c.475-4441A>G (n.475-4441A>G) n.606T>C | |
| 1 | g.92837475T>G | CA341242797 | DIPK1A,RPL5 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.324+2562T>G (n.324+2562T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.281T>G n.866T>G c.475-4441A>C (n.475-4441A>C) n.606T>G | |
| 1 | g.92837476A>C | CA341242798 | DIPK1A,RPL5 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.324+2563A>C (n.324+2563A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.282A>C n.867A>C c.475-4442T>G (n.475-4442T>G) n.607A>C | |
| 1 | g.92837476A>G | CA341242799 | DIPK1A,RPL5 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.324+2563A>G (n.324+2563A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.282A>G n.867A>G c.475-4442T>C (n.475-4442T>C) n.607A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92837476A>T | CA341242800 | DIPK1A,RPL5 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.324+2563A>T (n.324+2563A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.282A>T n.867A>T c.475-4442T>A (n.475-4442T>A) n.607A>T | |
| 1 | g.92837477T>A | CA341242801 | DIPK1A,RPL5 | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.324+2564T>A (n.324+2564T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) n.283T>A n.868T>A c.475-4443A>T (n.475-4443A>T) n.608T>A | |
| 1 | g.92837477T>C | CA26759587 | DIPK1A,RPL5 | c.549T>C (p.Tyr183=) c.324+2564T>C (n.324+2564T>C) c.399T>C (p.Tyr133=) n.283T>C n.868T>C c.475-4443A>G (n.475-4443A>G) n.608T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92837477T>G | CA341242802 | DIPK1A,RPL5 | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.324+2564T>G (n.324+2564T>G) c.399T>G (p.Tyr133Ter) n.283T>G n.868T>G c.475-4443A>C (n.475-4443A>C) n.608T>G | |
| 1 | g.92837477T= | CA1180934154 | DIPK1A,RPL5 | c.549T= (p.Tyr183=) c.324+2564T= (n.324+2564T=) c.399T= (p.Tyr133=) n.283T= n.868T= c.475-4443A= (n.475-4443A=) n.608T= |