| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92836086_92836110del | CA2646596055 | DIPK1A,RPL5 | c.325-104_325-80del (n.325-104_325-80del) c.324+1173_324+1197del (n.324+1173_324+1197del) c.175-104_175-80del (n.175-104_175-80del) n.59-104_59-80del n.1035-104_1035-80del c.*287-104_*287-80del (n.*287-104_*287-80del) c.475-3074_475-3050del (n.475-3074_475-3050del) n.421-141_421-117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836100C>A | CA2574434508 | DIPK1A,RPL5 | c.325-90C>A (n.325-90C>A) c.324+1187C>A (n.324+1187C>A) c.175-90C>A (n.175-90C>A) n.59-90C>A n.1035-90C>A c.*287-90C>A (n.*287-90C>A) c.475-3066G>T (n.475-3066G>T) n.421-127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836100C>G | CA2646596064 | DIPK1A,RPL5 | c.325-90C>G (n.325-90C>G) c.324+1187C>G (n.324+1187C>G) c.175-90C>G (n.175-90C>G) n.59-90C>G n.1035-90C>G c.*287-90C>G (n.*287-90C>G) c.475-3066G>C (n.475-3066G>C) n.421-127C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836100C>T | CA2646596066 | DIPK1A,RPL5 | c.325-90C>T (n.325-90C>T) c.324+1187C>T (n.324+1187C>T) c.175-90C>T (n.175-90C>T) n.59-90C>T n.1035-90C>T c.*287-90C>T (n.*287-90C>T) c.475-3066G>A (n.475-3066G>A) n.421-127C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836102G>A | CA1180933587 | DIPK1A,RPL5 | c.325-88G>A (n.325-88G>A) c.324+1189G>A (n.324+1189G>A) c.175-88G>A (n.175-88G>A) n.59-88G>A n.1035-88G>A c.*287-88G>A (n.*287-88G>A) c.475-3068C>T (n.475-3068C>T) n.421-125G>A | dbSNP |
| 1 | g.92836102G= | CA1180933586 | DIPK1A,RPL5 | c.325-88G= (n.325-88G=) c.324+1189G= (n.324+1189G=) c.175-88G= (n.175-88G=) n.59-88G= n.1035-88G= c.*287-88G= (n.*287-88G=) c.475-3068C= (n.475-3068C=) n.421-125G= | |
| 1 | g.92836102G>T | CA2646596069 | DIPK1A,RPL5 | c.325-88G>T (n.325-88G>T) c.324+1189G>T (n.324+1189G>T) c.175-88G>T (n.175-88G>T) n.59-88G>T n.1035-88G>T c.*287-88G>T (n.*287-88G>T) c.475-3068C>A (n.475-3068C>A) n.421-125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836103T>C | CA1180933589 | DIPK1A,RPL5 | c.325-87T>C (n.325-87T>C) c.324+1190T>C (n.324+1190T>C) c.175-87T>C (n.175-87T>C) n.59-87T>C n.1035-87T>C c.*287-87T>C (n.*287-87T>C) c.475-3069A>G (n.475-3069A>G) n.421-124T>C | dbSNP |
| 1 | g.92836103T= | CA1180933588 | DIPK1A,RPL5 | c.325-87T= (n.325-87T=) c.324+1190T= (n.324+1190T=) c.175-87T= (n.175-87T=) n.59-87T= n.1035-87T= c.*287-87T= (n.*287-87T=) c.475-3069A= (n.475-3069A=) n.421-124T= | |
| 1 | g.92836104G>T | CA2646596071 | DIPK1A,RPL5 | c.325-86G>T (n.325-86G>T) c.324+1191G>T (n.324+1191G>T) c.175-86G>T (n.175-86G>T) n.59-86G>T n.1035-86G>T c.*287-86G>T (n.*287-86G>T) c.475-3070C>A (n.475-3070C>A) n.421-123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836107C>A | CA2646596073 | DIPK1A,RPL5 | c.325-83C>A (n.325-83C>A) c.324+1194C>A (n.324+1194C>A) c.175-83C>A (n.175-83C>A) n.59-83C>A n.1035-83C>A c.*287-83C>A (n.*287-83C>A) c.475-3073G>T (n.475-3073G>T) n.421-120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836108C>T | CA2646596076 | DIPK1A,RPL5 | c.325-82C>T (n.325-82C>T) c.324+1195C>T (n.324+1195C>T) c.175-82C>T (n.175-82C>T) n.59-82C>T n.1035-82C>T c.*287-82C>T (n.*287-82C>T) c.475-3074G>A (n.475-3074G>A) n.421-119C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836110dup | CA2574434509 | DIPK1A,RPL5 | c.325-80dup (n.325-80dup) c.324+1197dup (n.324+1197dup) c.175-80dup (n.175-80dup) n.59-80dup n.1035-80dup c.*287-80dup (n.*287-80dup) c.475-3075dup (n.475-3075dup) n.421-117dup | |
| 1 | g.92836110T>C | CA2646596078 | DIPK1A,RPL5 | c.325-80T>C (n.325-80T>C) c.324+1197T>C (n.324+1197T>C) c.175-80T>C (n.175-80T>C) n.59-80T>C n.1035-80T>C c.*287-80T>C (n.*287-80T>C) c.475-3076A>G (n.475-3076A>G) n.421-117T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836110T= | CA1180933590 | DIPK1A,RPL5 | c.325-80T= (n.325-80T=) c.324+1197T= (n.324+1197T=) c.175-80T= (n.175-80T=) n.59-80T= n.1035-80T= c.*287-80T= (n.*287-80T=) c.475-3076A= (n.475-3076A=) n.421-117T= | |
| 1 | g.92836111dup | CA740407090 | DIPK1A,RPL5 | c.325-79dup (n.325-79dup) c.324+1198dup (n.324+1198dup) c.175-79dup (n.175-79dup) n.59-79dup n.1035-79dup c.*287-79dup (n.*287-79dup) c.475-3077dup (n.475-3077dup) n.421-116dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836112del | CA2646596086 | DIPK1A,RPL5 | c.325-78del (n.325-78del) c.324+1199del (n.324+1199del) c.175-78del (n.175-78del) n.59-78del n.1035-78del c.*287-78del (n.*287-78del) c.475-3078del (n.475-3078del) n.421-115del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836112C>A | CA2646596085 | DIPK1A,RPL5 | c.325-78C>A (n.325-78C>A) c.324+1199C>A (n.324+1199C>A) c.175-78C>A (n.175-78C>A) n.59-78C>A n.1035-78C>A c.*287-78C>A (n.*287-78C>A) c.475-3078G>T (n.475-3078G>T) n.421-115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836112C= | CA1180933591 | DIPK1A,RPL5 | c.325-78C= (n.325-78C=) c.324+1199C= (n.324+1199C=) c.175-78C= (n.175-78C=) n.59-78C= n.1035-78C= c.*287-78C= (n.*287-78C=) c.475-3078G= (n.475-3078G=) n.421-115C= | |
| 1 | g.92836112C>G | CA2574434510 | DIPK1A,RPL5 | c.325-78C>G (n.325-78C>G) c.324+1199C>G (n.324+1199C>G) c.175-78C>G (n.175-78C>G) n.59-78C>G n.1035-78C>G c.*287-78C>G (n.*287-78C>G) c.475-3078G>C (n.475-3078G>C) n.421-115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836112C>T | CA26758674 | DIPK1A,RPL5 | c.325-78C>T (n.325-78C>T) c.324+1199C>T (n.324+1199C>T) c.175-78C>T (n.175-78C>T) n.59-78C>T n.1035-78C>T c.*287-78C>T (n.*287-78C>T) c.475-3078G>A (n.475-3078G>A) n.421-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836113G>A | CA26758683 | DIPK1A,RPL5 | c.325-77G>A (n.325-77G>A) c.324+1200G>A (n.324+1200G>A) c.175-77G>A (n.175-77G>A) n.59-77G>A n.1035-77G>A c.*287-77G>A (n.*287-77G>A) c.475-3079C>T (n.475-3079C>T) n.421-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836113G= | CA1143354358 | DIPK1A,RPL5 | c.325-77G= (n.325-77G=) c.324+1200G= (n.324+1200G=) c.175-77G= (n.175-77G=) n.59-77G= n.1035-77G= c.*287-77G= (n.*287-77G=) c.475-3079C= (n.475-3079C=) n.421-114G= | |
| 1 | g.92836113G>T | CA26758689 | DIPK1A,RPL5 | c.325-77G>T (n.325-77G>T) c.324+1200G>T (n.324+1200G>T) c.175-77G>T (n.175-77G>T) n.59-77G>T n.1035-77G>T c.*287-77G>T (n.*287-77G>T) c.475-3079C>A (n.475-3079C>A) n.421-114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836114G= | CA1180933592 | DIPK1A,RPL5 | c.325-76G= (n.325-76G=) c.324+1201G= (n.324+1201G=) c.175-76G= (n.175-76G=) n.59-76G= n.1035-76G= c.*287-76G= (n.*287-76G=) c.475-3080C= (n.475-3080C=) n.421-113G= | |
| 1 | g.92836114G>T | CA740407098 | DIPK1A,RPL5 | c.325-76G>T (n.325-76G>T) c.324+1201G>T (n.324+1201G>T) c.175-76G>T (n.175-76G>T) n.59-76G>T n.1035-76G>T c.*287-76G>T (n.*287-76G>T) c.475-3080C>A (n.475-3080C>A) n.421-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836115T>C | CA2646596094 | DIPK1A,RPL5 | c.325-75T>C (n.325-75T>C) c.324+1202T>C (n.324+1202T>C) c.175-75T>C (n.175-75T>C) n.59-75T>C n.1035-75T>C c.*287-75T>C (n.*287-75T>C) c.475-3081A>G (n.475-3081A>G) n.421-112T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836119_92836130del | CA2744584680 | DIPK1A,RPL5 | c.325-71_325-60del (n.325-71_325-60del) c.324+1206_324+1217del (n.324+1206_324+1217del) c.175-71_175-60del (n.175-71_175-60del) n.59-71_59-60del n.1035-71_1035-60del c.*287-71_*287-60del (n.*287-71_*287-60del) c.475-3093_475-3082del (n.475-3093_475-3082del) n.421-108_421-97del | |
| 1 | g.92836117A= | CA1180933593 | DIPK1A,RPL5 | c.325-73A= (n.325-73A=) c.324+1204A= (n.324+1204A=) c.175-73A= (n.175-73A=) n.59-73A= n.1035-73A= c.*287-73A= (n.*287-73A=) c.475-3083T= (n.475-3083T=) n.421-110A= | |
| 1 | g.92836117A>G | CA524366079 | DIPK1A,RPL5 | c.325-73A>G (n.325-73A>G) c.324+1204A>G (n.324+1204A>G) c.175-73A>G (n.175-73A>G) n.59-73A>G n.1035-73A>G c.*287-73A>G (n.*287-73A>G) c.475-3083T>C (n.475-3083T>C) n.421-110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836117A>T | CA2646596097 | DIPK1A,RPL5 | c.325-73A>T (n.325-73A>T) c.324+1204A>T (n.324+1204A>T) c.175-73A>T (n.175-73A>T) n.59-73A>T n.1035-73A>T c.*287-73A>T (n.*287-73A>T) c.475-3083T>A (n.475-3083T>A) n.421-110A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836121C>A | CA2646596101 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69C>A (n.325-69C>A) c.324+1208C>A (n.324+1208C>A) c.175-69C>A (n.175-69C>A) n.59-69C>A n.1035-69C>A c.*287-69C>A (n.*287-69C>A) c.475-3087G>T (n.475-3087G>T) n.421-106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836121C= | CA1180933594 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69C= (n.325-69C=) c.324+1208C= (n.324+1208C=) c.175-69C= (n.175-69C=) n.59-69C= n.1035-69C= c.*287-69C= (n.*287-69C=) c.475-3087G= (n.475-3087G=) n.421-106C= | |
| 1 | g.92836121C>T | CA1180933595 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69C>T (n.325-69C>T) c.324+1208C>T (n.324+1208C>T) c.175-69C>T (n.175-69C>T) n.59-69C>T n.1035-69C>T c.*287-69C>T (n.*287-69C>T) c.475-3087G>A (n.475-3087G>A) n.421-106C>T | dbSNP |
| 1 | g.92836121_92836123delinsCAT | CA1180933596 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69_325-67delinsCAT (n.325-69_325-67delinsCAT) c.324+1208_324+1210delinsCAT (n.324+1208_324+1210delinsCAT) c.175-69_175-67delinsCAT (n.175-69_175-67delinsCAT) n.59-69_59-67delinsCAT n.1035-69_1035-67delinsCAT c.*287-69_*287-67delinsCAT (n.*287-69_*287-67delinsCAT) c.475-3089_475-3087delinsATG (n.475-3089_475-3087delinsATG) n.421-106_421-104delinsCAT | |
| 1 | g.92836122A>G | CA2646596103 | DIPK1A,RPL5 | c.325-68A>G (n.325-68A>G) c.324+1209A>G (n.324+1209A>G) c.175-68A>G (n.175-68A>G) n.59-68A>G n.1035-68A>G c.*287-68A>G (n.*287-68A>G) c.475-3088T>C (n.475-3088T>C) n.421-105A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836123_92836124del | CA1180933597 | DIPK1A,RPL5 | c.325-67_325-66del (n.325-67_325-66del) c.324+1210_324+1211del (n.324+1210_324+1211del) c.175-67_175-66del (n.175-67_175-66del) n.59-67_59-66del n.1035-67_1035-66del c.*287-67_*287-66del (n.*287-67_*287-66del) c.475-3089_475-3088del (n.475-3089_475-3088del) n.421-104_421-103del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836123T>A | CA2646596106 | DIPK1A,RPL5 | c.325-67T>A (n.325-67T>A) c.324+1210T>A (n.324+1210T>A) c.175-67T>A (n.175-67T>A) n.59-67T>A n.1035-67T>A c.*287-67T>A (n.*287-67T>A) c.475-3089A>T (n.475-3089A>T) n.421-104T>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92836124A>G | CA2516754456 | DIPK1A,RPL5 | c.325-66A>G (n.325-66A>G) c.324+1211A>G (n.324+1211A>G) c.175-66A>G (n.175-66A>G) n.59-66A>G n.1035-66A>G c.*287-66A>G (n.*287-66A>G) c.475-3090T>C (n.475-3090T>C) n.421-103A>G | |
| 1 | g.92836125del | CA2574434511 | DIPK1A,RPL5 | c.325-65del (n.325-65del) c.324+1212del (n.324+1212del) c.175-65del (n.175-65del) n.59-65del n.1035-65del c.*287-65del (n.*287-65del) c.475-3090del (n.475-3090del) n.421-102del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92836127C>A | CA2646596110 | DIPK1A,RPL5 | c.325-63C>A (n.325-63C>A) c.324+1214C>A (n.324+1214C>A) c.175-63C>A (n.175-63C>A) n.59-63C>A n.1035-63C>A c.*287-63C>A (n.*287-63C>A) c.475-3093G>T (n.475-3093G>T) n.421-100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836127C>G | CA2646596109 | DIPK1A,RPL5 | c.325-63C>G (n.325-63C>G) c.324+1214C>G (n.324+1214C>G) c.175-63C>G (n.175-63C>G) n.59-63C>G n.1035-63C>G c.*287-63C>G (n.*287-63C>G) c.475-3093G>C (n.475-3093G>C) n.421-100C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836128T>C | CA1180933599 | DIPK1A,RPL5 | c.325-62T>C (n.325-62T>C) c.324+1215T>C (n.324+1215T>C) c.175-62T>C (n.175-62T>C) n.59-62T>C n.1035-62T>C c.*287-62T>C (n.*287-62T>C) c.475-3094A>G (n.475-3094A>G) n.421-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.92836129A= | CA1180933600 | DIPK1A,RPL5 | c.325-61A= (n.325-61A=) c.324+1216A= (n.324+1216A=) c.175-61A= (n.175-61A=) n.59-61A= n.1035-61A= c.*287-61A= (n.*287-61A=) c.475-3095T= (n.475-3095T=) n.421-98A= | |
| 1 | g.92836129A>C | CA26758693 | DIPK1A,RPL5 | c.325-61A>C (n.325-61A>C) c.324+1216A>C (n.324+1216A>C) c.175-61A>C (n.175-61A>C) n.59-61A>C n.1035-61A>C c.*287-61A>C (n.*287-61A>C) c.475-3095T>G (n.475-3095T>G) n.421-98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836129A>G | CA26758719 | DIPK1A,RPL5 | c.325-61A>G (n.325-61A>G) c.324+1216A>G (n.324+1216A>G) c.175-61A>G (n.175-61A>G) n.59-61A>G n.1035-61A>G c.*287-61A>G (n.*287-61A>G) c.475-3095T>C (n.475-3095T>C) n.421-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |