Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92833455_92833457delCA2646595264DIPK1A,RPL5c.70_72del (p.Arg24del)
c.-77-90_-77-88del (n.-77-90_-77-88del)
n.99_101del
c.-81_-79del (n.-81_-79del)
n.694_696del
c.475-418_475-416del (n.475-418_475-416del)
n.199_201del
 gnomAD v4
1g.92833452C>ACA418788744DIPK1A,RPL5c.67C>A (p.Arg23=)
c.-77-93C>A (n.-77-93C>A)
n.96C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.691C>A
c.475-418G>T (n.475-418G>T)
n.196C>A
 gnomAD v4
1g.92833452C=CA1141580910DIPK1A,RPL5c.67C= (p.Arg23=)
c.-77-93C= (n.-77-93C=)
n.96C=
c.-84C= (n.-84C=)
n.691C=
c.475-418G= (n.475-418G=)
n.196C=
1g.92833452C>GCA341240777DIPK1A,RPL5c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.-77-93C>G (n.-77-93C>G)
n.96C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.691C>G
c.475-418G>C (n.475-418G>C)
n.196C>G
1g.92833452C>TCA253786DIPK1A,RPL5c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.-77-93C>T (n.-77-93C>T)
n.96C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.691C>T
c.475-418G>A (n.475-418G>A)
n.196C>T
 ClinVar dbSNP
1g.92833453G>ACA341240778DIPK1A,RPL5c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.-77-92G>A (n.-77-92G>A)
n.97G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.692G>A
c.475-419C>T (n.475-419C>T)
n.197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833453G>CCA341240779DIPK1A,RPL5c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.-77-92G>C (n.-77-92G>C)
n.97G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.692G>C
c.475-419C>G (n.475-419C>G)
n.197G>C
1g.92833453G=CA1180932410DIPK1A,RPL5c.68G= (p.Arg23=)
c.-77-92G= (n.-77-92G=)
n.97G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.692G=
c.475-419C= (n.475-419C=)
n.197G=
1g.92833453G>TCA341240780DIPK1A,RPL5c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.-77-92G>T (n.-77-92G>T)
n.97G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.692G>T
c.475-419C>A (n.475-419C>A)
n.197G>T
1g.92833454A=CA1180932411DIPK1A,RPL5c.69A= (p.Arg23=)
c.-77-91A= (n.-77-91A=)
n.98A=
c.-82A= (n.-82A=)
n.693A=
c.475-420T= (n.475-420T=)
n.198A=
1g.92833454A>CCA418788745DIPK1A,RPL5c.69A>C (p.Arg23=)
c.-77-91A>C (n.-77-91A>C)
n.98A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.693A>C
c.475-420T>G (n.475-420T>G)
n.198A>C
1g.92833454A>GCA952356DIPK1A,RPL5c.69A>G (p.Arg23=)
c.-77-91A>G (n.-77-91A>G)
n.98A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.693A>G
c.475-420T>C (n.475-420T>C)
n.198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833454A>TCA418788746DIPK1A,RPL5c.69A>T (p.Arg23=)
c.-77-91A>T (n.-77-91A>T)
n.98A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.693A>T
c.475-420T>A (n.475-420T>A)
n.198A>T
1g.92833455C>ACA418788747DIPK1A,RPL5c.70C>A (p.Arg24=)
c.-77-90C>A (n.-77-90C>A)
n.99C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.694C>A
c.475-421G>T (n.475-421G>T)
n.199C>A
1g.92833455C=CA1180932412DIPK1A,RPL5c.70C= (p.Arg24=)
c.-77-90C= (n.-77-90C=)
n.99C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.694C=
c.475-421G= (n.475-421G=)
n.199C=
1g.92833455C>GCA341240782DIPK1A,RPL5c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-77-90C>G (n.-77-90C>G)
n.99C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.694C>G
c.475-421G>C (n.475-421G>C)
n.199C>G
1g.92833455C>TCA341240781DIPK1A,RPL5c.70C>T (p.Arg24Ter)
c.-77-90C>T (n.-77-90C>T)
n.99C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.694C>T
c.475-421G>A (n.475-421G>A)
n.199C>T
 ClinVar dbSNP
1g.92833456delCA2697552490DIPK1A,RPL5c.71del (p.Arg24GlnfsTer14)
c.-77-89del (n.-77-89del)
n.100del
c.-80del (n.-80del)
n.695del
c.475-422del (n.475-422del)
n.200del
 ClinVar
1g.92833456G>ACA341240783DIPK1A,RPL5c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.-77-89G>A (n.-77-89G>A)
n.100G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.695G>A
c.475-422C>T (n.475-422C>T)
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833456G>CCA341240784DIPK1A,RPL5c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.-77-89G>C (n.-77-89G>C)
n.100G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.695G>C
c.475-422C>G (n.475-422C>G)
n.200G>C
1g.92833456G=CA1180932413DIPK1A,RPL5c.71G= (p.Arg24=)
c.-77-89G= (n.-77-89G=)
n.100G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.695G=
c.475-422C= (n.475-422C=)
n.200G=
1g.92833456G>TCA341240785DIPK1A,RPL5c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-77-89G>T (n.-77-89G>T)
n.100G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.695G>T
c.475-422C>A (n.475-422C>A)
n.200G>T
1g.92833457A>CCA418788748DIPK1A,RPL5c.72A>C (p.Arg24=)
c.-77-88A>C (n.-77-88A>C)
n.101A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.696A>C
c.475-423T>G (n.475-423T>G)
n.201A>C
1g.92833457A>GCA418788749DIPK1A,RPL5c.72A>G (p.Arg24=)
c.-77-88A>G (n.-77-88A>G)
n.101A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.696A>G
c.475-423T>C (n.475-423T>C)
n.201A>G
 ClinVar
1g.92833457A>TCA418788750DIPK1A,RPL5c.72A>T (p.Arg24=)
c.-77-88A>T (n.-77-88A>T)
n.101A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.696A>T
c.475-423T>A (n.475-423T>A)
n.201A>T
1g.92833458G>ACA341240786DIPK1A,RPL5c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-77-87G>A (n.-77-87G>A)
n.102G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.697G>A
c.475-424C>T (n.475-424C>T)
n.202G>A
1g.92833458G>CCA341240787DIPK1A,RPL5c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-77-87G>C (n.-77-87G>C)
n.102G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.697G>C
c.475-424C>G (n.475-424C>G)
n.202G>C
1g.92833458G>TCA341240788DIPK1A,RPL5c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-77-87G>T (n.-77-87G>T)
n.102G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.697G>T
c.475-424C>A (n.475-424C>A)
n.202G>T
1g.92833459G>ACA341240791DIPK1A,RPL5c.73+1G>A (n.73+1G>A)
c.-77-86G>A (n.-77-86G>A)
n.102+1G>A
c.-78+1G>A (n.-78+1G>A)
n.698G>A
c.475-425C>T (n.475-425C>T)
n.202+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.92833459G>CCA341240789DIPK1A,RPL5c.73+1G>C (n.73+1G>C)
c.-77-86G>C (n.-77-86G>C)
n.102+1G>C
c.-78+1G>C (n.-78+1G>C)
n.698G>C
c.475-425C>G (n.475-425C>G)
n.202+1G>C
1g.92833459G=CA1180932414DIPK1A,RPL5c.73+1G= (n.73+1G=)
c.-77-86G= (n.-77-86G=)
n.102+1G=
c.-78+1G= (n.-78+1G=)
n.698G=
c.475-425C= (n.475-425C=)
n.202+1G=
1g.92833459G>TCA341240790DIPK1A,RPL5c.73+1G>T (n.73+1G>T)
c.-77-86G>T (n.-77-86G>T)
n.102+1G>T
c.-78+1G>T (n.-78+1G>T)
n.698G>T
c.475-425C>A (n.475-425C>A)
n.202+1G>T
1g.92833460T>ACA341240792DIPK1A,RPL5c.73+2T>A (n.73+2T>A)
c.-77-85T>A (n.-77-85T>A)
n.102+2T>A
c.-78+2T>A (n.-78+2T>A)
n.699T>A
c.475-426A>T (n.475-426A>T)
n.202+2T>A
1g.92833460T>CCA341240793DIPK1A,RPL5c.73+2T>C (n.73+2T>C)
c.-77-85T>C (n.-77-85T>C)
n.102+2T>C
c.-78+2T>C (n.-78+2T>C)
n.699T>C
c.475-426A>G (n.475-426A>G)
n.202+2T>C
1g.92833460T>GCA26756946DIPK1A,RPL5c.73+2T>G (n.73+2T>G)
c.-77-85T>G (n.-77-85T>G)
n.102+2T>G
c.-78+2T>G (n.-78+2T>G)
n.699T>G
c.475-426A>C (n.475-426A>C)
n.202+2T>G
 ClinVar dbSNP
1g.92833460T=CA1141849904DIPK1A,RPL5c.73+2T= (n.73+2T=)
c.-77-85T= (n.-77-85T=)
n.102+2T=
c.-78+2T= (n.-78+2T=)
n.699T=
c.475-426A= (n.475-426A=)
n.202+2T=
1g.92833462C=CA1180932415DIPK1A,RPL5c.73+4C= (n.73+4C=)
c.-77-83C= (n.-77-83C=)
n.102+4C=
c.-78+4C= (n.-78+4C=)
n.701C=
c.475-428G= (n.475-428G=)
n.202+4C=
1g.92833462C>GCA2695198058DIPK1A,RPL5c.73+4C>G (n.73+4C>G)
c.-77-83C>G (n.-77-83C>G)
n.102+4C>G
c.-78+4C>G (n.-78+4C>G)
n.701C>G
c.475-428G>C (n.475-428G>C)
n.202+4C>G
 ClinVar
1g.92833462C>TCA952357DIPK1A,RPL5c.73+4C>T (n.73+4C>T)
c.-77-83C>T (n.-77-83C>T)
n.102+4C>T
c.-78+4C>T (n.-78+4C>T)
n.701C>T
c.475-428G>A (n.475-428G>A)
n.202+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833463T>CCA524696670DIPK1A,RPL5c.73+5T>C (n.73+5T>C)
c.-77-82T>C (n.-77-82T>C)
n.102+5T>C
c.-78+5T>C (n.-78+5T>C)
n.702T>C
c.475-429A>G (n.475-429A>G)
n.202+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833463T=CA1180932416DIPK1A,RPL5c.73+5T= (n.73+5T=)
c.-77-82T= (n.-77-82T=)
n.102+5T=
c.-78+5T= (n.-78+5T=)
n.702T=
c.475-429A= (n.475-429A=)
n.202+5T=
1g.92833466C=CA1180932417DIPK1A,RPL5c.73+8C= (n.73+8C=)
c.-77-79C= (n.-77-79C=)
n.102+8C=
c.-78+8C= (n.-78+8C=)
n.705C=
c.475-432G= (n.475-432G=)
n.202+8C=
1g.92833466C>GCA740405043DIPK1A,RPL5c.73+8C>G (n.73+8C>G)
c.-77-79C>G (n.-77-79C>G)
n.102+8C>G
c.-78+8C>G (n.-78+8C>G)
n.705C>G
c.475-432G>C (n.475-432G>C)
n.202+8C>G
 dbSNP
1g.92833467dupCA524696671DIPK1A,RPL5c.73+9dup (n.73+9dup)
c.-77-78dup (n.-77-78dup)
n.102+9dup
c.-78+9dup (n.-78+9dup)
n.706dup
c.475-433dup (n.475-433dup)
n.202+9dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833468C>TCA2574434447DIPK1A,RPL5c.73+10C>T (n.73+10C>T)
c.-77-77C>T (n.-77-77C>T)
n.102+10C>T
c.-78+10C>T (n.-78+10C>T)
n.707C>T
c.475-434G>A (n.475-434G>A)
n.202+10C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.92833469C>ACA2646595265DIPK1A,RPL5c.73+11C>A (n.73+11C>A)
c.-77-76C>A (n.-77-76C>A)
n.102+11C>A
c.-78+11C>A (n.-78+11C>A)
n.708C>A
c.475-435G>T (n.475-435G>T)
n.202+11C>A
 gnomAD v4
1g.92833469C=CA1180932418DIPK1A,RPL5c.73+11C= (n.73+11C=)
c.-77-76C= (n.-77-76C=)
n.102+11C=
c.-78+11C= (n.-78+11C=)
n.708C=
c.475-435G= (n.475-435G=)
n.202+11C=
1g.92833469C>GCA740405054DIPK1A,RPL5c.73+11C>G (n.73+11C>G)
c.-77-76C>G (n.-77-76C>G)
n.102+11C>G
c.-78+11C>G (n.-78+11C>G)
n.708C>G
c.475-435G>C (n.475-435G>C)
n.202+11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833470T>CCA26756951DIPK1A,RPL5c.73+12T>C (n.73+12T>C)
c.-77-75T>C (n.-77-75T>C)
n.102+12T>C
c.-78+12T>C (n.-78+12T>C)
n.709T>C
c.475-436A>G (n.475-436A>G)
n.202+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833470T>GCA740405060DIPK1A,RPL5c.73+12T>G (n.73+12T>G)
c.-77-75T>G (n.-77-75T>G)
n.102+12T>G
c.-78+12T>G (n.-78+12T>G)
n.709T>G
c.475-436A>C (n.475-436A>C)
n.202+12T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched