Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92833347_92833353delinsGCTAAGACA1180932373DIPK1A,RPL5c.4-42_4-36delinsGCTAAGA (n.4-42_4-36delinsGCTAAGA)
c.-77-198_-77-192delinsGCTAAGA (n.-77-198_-77-192delinsGCTAAGA)
n.33-42_33-36delinsGCTAAGA
c.-147-42_-147-36delinsGCTAAGA (n.-147-42_-147-36delinsGCTAAGA)
n.586_592delinsGCTAAGA
c.475-319_475-313delinsTCTTAGC (n.475-319_475-313delinsTCTTAGC)
n.133-42_133-36delinsGCTAAGA
1g.92833349_92833354delCA524696663DIPK1A,RPL5c.4-40_4-35del (n.4-40_4-35del)
c.-77-196_-77-191del (n.-77-196_-77-191del)
n.33-40_33-35del
c.-147-40_-147-35del (n.-147-40_-147-35del)
n.588_593del
c.475-319_475-314del (n.475-319_475-314del)
n.133-40_133-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833353A>GCA2744584594DIPK1A,RPL5c.4-36A>G (n.4-36A>G)
c.-77-192A>G (n.-77-192A>G)
n.33-36A>G
c.-147-36A>G (n.-147-36A>G)
n.592A>G
c.475-319T>C (n.475-319T>C)
n.133-36A>G
1g.92833354C>ACA2574434435DIPK1A,RPL5c.4-35C>A (n.4-35C>A)
c.-77-191C>A (n.-77-191C>A)
n.33-35C>A
c.-147-35C>A (n.-147-35C>A)
n.593C>A
c.475-320G>T (n.475-320G>T)
n.133-35C>A
 gnomAD v4
1g.92833354C=CA1180932379DIPK1A,RPL5c.4-35C= (n.4-35C=)
c.-77-191C= (n.-77-191C=)
n.33-35C=
c.-147-35C= (n.-147-35C=)
n.593C=
c.475-320G= (n.475-320G=)
n.133-35C=
1g.92833354C>TCA952339DIPK1A,RPL5c.4-35C>T (n.4-35C>T)
c.-77-191C>T (n.-77-191C>T)
n.33-35C>T
c.-147-35C>T (n.-147-35C>T)
n.593C>T
c.475-320G>A (n.475-320G>A)
n.133-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833357C>ACA524696665DIPK1A,RPL5c.4-32C>A (n.4-32C>A)
c.-77-188C>A (n.-77-188C>A)
n.33-32C>A
c.-147-32C>A (n.-147-32C>A)
n.596C>A
c.475-323G>T (n.475-323G>T)
n.133-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833357C=CA1180932381DIPK1A,RPL5c.4-32C= (n.4-32C=)
c.-77-188C= (n.-77-188C=)
n.33-32C=
c.-147-32C= (n.-147-32C=)
n.596C=
c.475-323G= (n.475-323G=)
n.133-32C=
1g.92833357_92833358delinsCACA1180932380DIPK1A,RPL5c.4-32_4-31delinsCA (n.4-32_4-31delinsCA)
c.-77-188_-77-187delinsCA (n.-77-188_-77-187delinsCA)
n.33-32_33-31delinsCA
c.-147-32_-147-31delinsCA (n.-147-32_-147-31delinsCA)
n.596_597delinsCA
c.475-324_475-323delinsTG (n.475-324_475-323delinsTG)
n.133-32_133-31delinsCA
1g.92833358A=CA1180932382DIPK1A,RPL5c.4-31A= (n.4-31A=)
c.-77-187A= (n.-77-187A=)
n.33-31A=
c.-147-31A= (n.-147-31A=)
n.597A=
c.475-324T= (n.475-324T=)
n.133-31A=
1g.92833358A>GCA524696666DIPK1A,RPL5c.4-31A>G (n.4-31A>G)
c.-77-187A>G (n.-77-187A>G)
n.33-31A>G
c.-147-31A>G (n.-147-31A>G)
n.597A>G
c.475-324T>C (n.475-324T>C)
n.133-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833360delCA952340DIPK1A,RPL5c.4-29del (n.4-29del)
c.-77-185del (n.-77-185del)
n.33-29del
c.-147-29del (n.-147-29del)
n.599del
c.475-324del (n.475-324del)
n.133-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833359A=CA1144127903DIPK1A,RPL5c.4-30A= (n.4-30A=)
c.-77-186A= (n.-77-186A=)
n.33-30A=
c.-147-30A= (n.-147-30A=)
n.598A=
c.475-325T= (n.475-325T=)
n.133-30A=
1g.92833359A>CCA952341DIPK1A,RPL5c.4-30A>C (n.4-30A>C)
c.-77-186A>C (n.-77-186A>C)
n.33-30A>C
c.-147-30A>C (n.-147-30A>C)
n.598A>C
c.475-325T>G (n.475-325T>G)
n.133-30A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833360A=CA1142859628DIPK1A,RPL5c.4-29A= (n.4-29A=)
c.-77-185A= (n.-77-185A=)
n.33-29A=
c.-147-29A= (n.-147-29A=)
n.599A=
c.475-326T= (n.475-326T=)
n.133-29A=
1g.92833360A>CCA740404880DIPK1A,RPL5c.4-29A>C (n.4-29A>C)
c.-77-185A>C (n.-77-185A>C)
n.33-29A>C
c.-147-29A>C (n.-147-29A>C)
n.599A>C
c.475-326T>G (n.475-326T>G)
n.133-29A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833360A>GCA952342DIPK1A,RPL5c.4-29A>G (n.4-29A>G)
c.-77-185A>G (n.-77-185A>G)
n.33-29A>G
c.-147-29A>G (n.-147-29A>G)
n.599A>G
c.475-326T>C (n.475-326T>C)
n.133-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833361G>ACA952343DIPK1A,RPL5c.4-28G>A (n.4-28G>A)
c.-77-184G>A (n.-77-184G>A)
n.33-28G>A
c.-147-28G>A (n.-147-28G>A)
n.600G>A
c.475-327C>T (n.475-327C>T)
n.133-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833361G>CCA1180932384DIPK1A,RPL5c.4-28G>C (n.4-28G>C)
c.-77-184G>C (n.-77-184G>C)
n.33-28G>C
c.-147-28G>C (n.-147-28G>C)
n.600G>C
c.475-327C>G (n.475-327C>G)
n.133-28G>C
 dbSNP
1g.92833361G=CA1180932383DIPK1A,RPL5c.4-28G= (n.4-28G=)
c.-77-184G= (n.-77-184G=)
n.33-28G=
c.-147-28G= (n.-147-28G=)
n.600G=
c.475-327C= (n.475-327C=)
n.133-28G=
1g.92833364T>CCA952344DIPK1A,RPL5c.4-25T>C (n.4-25T>C)
c.-77-181T>C (n.-77-181T>C)
n.33-25T>C
c.-147-25T>C (n.-147-25T>C)
n.603T>C
c.475-330A>G (n.475-330A>G)
n.133-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833364T>GCA2646595257DIPK1A,RPL5c.4-25T>G (n.4-25T>G)
c.-77-181T>G (n.-77-181T>G)
n.33-25T>G
c.-147-25T>G (n.-147-25T>G)
n.603T>G
c.475-330A>C (n.475-330A>C)
n.133-25T>G
 gnomAD v4
1g.92833364T=CA1147623118DIPK1A,RPL5c.4-25T= (n.4-25T=)
c.-77-181T= (n.-77-181T=)
n.33-25T=
c.-147-25T= (n.-147-25T=)
n.603T=
c.475-330A= (n.475-330A=)
n.133-25T=
1g.92833369A>GCA2601897935DIPK1A,RPL5c.4-20A>G (n.4-20A>G)
c.-77-176A>G (n.-77-176A>G)
n.33-20A>G
c.-147-20A>G (n.-147-20A>G)
n.608A>G
c.475-335T>C (n.475-335T>C)
n.133-20A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833370_92833372delCA2646595258DIPK1A,RPL5c.4-19_4-17del (n.4-19_4-17del)
c.-77-175_-77-173del (n.-77-175_-77-173del)
n.33-19_33-17del
c.-147-19_-147-17del (n.-147-19_-147-17del)
n.609_611del
c.475-337_475-335del (n.475-337_475-335del)
n.133-19_133-17del
 gnomAD v4
1g.92833370A=CA1180932385DIPK1A,RPL5c.4-19A= (n.4-19A=)
c.-77-175A= (n.-77-175A=)
n.33-19A=
c.-147-19A= (n.-147-19A=)
n.609A=
c.475-336T= (n.475-336T=)
n.133-19A=
1g.92833370A>CCA2646595259DIPK1A,RPL5c.4-19A>C (n.4-19A>C)
c.-77-175A>C (n.-77-175A>C)
n.33-19A>C
c.-147-19A>C (n.-147-19A>C)
n.609A>C
c.475-336T>G (n.475-336T>G)
n.133-19A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833370A>GCA524696667DIPK1A,RPL5c.4-19A>G (n.4-19A>G)
c.-77-175A>G (n.-77-175A>G)
n.33-19A>G
c.-147-19A>G (n.-147-19A>G)
n.609A>G
c.475-336T>C (n.475-336T>C)
n.133-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833371_92833372delCA2574434436DIPK1A,RPL5c.4-18_4-17del (n.4-18_4-17del)
c.-77-174_-77-173del (n.-77-174_-77-173del)
n.33-18_33-17del
c.-147-18_-147-17del (n.-147-18_-147-17del)
n.610_611del
c.475-337_475-336del (n.475-337_475-336del)
n.133-18_133-17del
1g.92833372A=CA1180932386DIPK1A,RPL5c.4-17A= (n.4-17A=)
c.-77-173A= (n.-77-173A=)
n.33-17A=
c.-147-17A= (n.-147-17A=)
n.611A=
c.475-338T= (n.475-338T=)
n.133-17A=
1g.92833372A>GCA2646595260DIPK1A,RPL5c.4-17A>G (n.4-17A>G)
c.-77-173A>G (n.-77-173A>G)
n.33-17A>G
c.-147-17A>G (n.-147-17A>G)
n.611A>G
c.475-338T>C (n.475-338T>C)
n.133-17A>G
 gnomAD v4
1g.92833372A>TCA952345DIPK1A,RPL5c.4-17A>T (n.4-17A>T)
c.-77-173A>T (n.-77-173A>T)
n.33-17A>T
c.-147-17A>T (n.-147-17A>T)
n.611A>T
c.475-338T>A (n.475-338T>A)
n.133-17A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833375C>ACA2646595261DIPK1A,RPL5c.4-14C>A (n.4-14C>A)
c.-77-170C>A (n.-77-170C>A)
n.33-14C>A
c.-147-14C>A (n.-147-14C>A)
n.614C>A
c.475-341G>T (n.475-341G>T)
n.133-14C>A
 gnomAD v4
1g.92833375C=CA1180932388DIPK1A,RPL5c.4-14C= (n.4-14C=)
c.-77-170C= (n.-77-170C=)
n.33-14C=
c.-147-14C= (n.-147-14C=)
n.614C=
c.475-341G= (n.475-341G=)
n.133-14C=
1g.92833375C>TCA524696668DIPK1A,RPL5c.4-14C>T (n.4-14C>T)
c.-77-170C>T (n.-77-170C>T)
n.33-14C>T
c.-147-14C>T (n.-147-14C>T)
n.614C>T
c.475-341G>A (n.475-341G>A)
n.133-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833375_92833376delinsCTCA1180932387DIPK1A,RPL5c.4-14_4-13delinsCT (n.4-14_4-13delinsCT)
c.-77-170_-77-169delinsCT (n.-77-170_-77-169delinsCT)
n.33-14_33-13delinsCT
c.-147-14_-147-13delinsCT (n.-147-14_-147-13delinsCT)
n.614_615delinsCT
c.475-342_475-341delinsAG (n.475-342_475-341delinsAG)
n.133-14_133-13delinsCT
1g.92833381delCA952346DIPK1A,RPL5c.4-8del (n.4-8del)
c.-77-164del (n.-77-164del)
n.33-8del
c.-147-8del (n.-147-8del)
n.620del
c.475-342del (n.475-342del)
n.133-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833377T>CCA26756912DIPK1A,RPL5c.4-12T>C (n.4-12T>C)
c.-77-168T>C (n.-77-168T>C)
n.33-12T>C
c.-147-12T>C (n.-147-12T>C)
n.616T>C
c.475-343A>G (n.475-343A>G)
n.133-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833377T=CA1180932389DIPK1A,RPL5c.4-12T= (n.4-12T=)
c.-77-168T= (n.-77-168T=)
n.33-12T=
c.-147-12T= (n.-147-12T=)
n.616T=
c.475-343A= (n.475-343A=)
n.133-12T=
1g.92833378_92833382delinsTTTTCCA1180932390DIPK1A,RPL5c.4-11_4-7delinsTTTTC (n.4-11_4-7delinsTTTTC)
c.-77-167_-77-163delinsTTTTC (n.-77-167_-77-163delinsTTTTC)
n.33-11_33-7delinsTTTTC
c.-147-11_-147-7delinsTTTTC (n.-147-11_-147-7delinsTTTTC)
n.617_621delinsTTTTC
c.475-348_475-344delinsGAAAA (n.475-348_475-344delinsGAAAA)
n.133-11_133-7delinsTTTTC
1g.92833379T>ACA2499214871DIPK1A,RPL5c.4-10T>A (n.4-10T>A)
c.-77-166T>A (n.-77-166T>A)
n.33-10T>A
c.-147-10T>A (n.-147-10T>A)
n.618T>A
c.475-345A>T (n.475-345A>T)
n.133-10T>A
 ClinVar dbSNP
1g.92833379T>CCA1139656206DIPK1A,RPL5c.4-10T>C (n.4-10T>C)
c.-77-166T>C (n.-77-166T>C)
n.33-10T>C
c.-147-10T>C (n.-147-10T>C)
n.618T>C
c.475-345A>G (n.475-345A>G)
n.133-10T>C
 ClinVar dbSNP
1g.92833379T=CA1180932391DIPK1A,RPL5c.4-10T= (n.4-10T=)
c.-77-166T= (n.-77-166T=)
n.33-10T=
c.-147-10T= (n.-147-10T=)
n.618T=
c.475-345A= (n.475-345A=)
n.133-10T=
1g.92833382_92833385delCA891842450DIPK1A,RPL5c.4-7_4-4del (n.4-7_4-4del)
c.-77-163_-77-160del (n.-77-163_-77-160del)
n.33-7_33-4del
c.-147-7_-147-4del (n.-147-7_-147-4del)
n.621_624del
c.475-348_475-345del (n.475-348_475-345del)
n.133-7_133-4del
 ClinVar dbSNP
1g.92833380T>CCA26756915DIPK1A,RPL5c.4-9T>C (n.4-9T>C)
c.-77-165T>C (n.-77-165T>C)
n.33-9T>C
c.-147-9T>C (n.-147-9T>C)
n.619T>C
c.475-346A>G (n.475-346A>G)
n.133-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833380T>GCA2744584595DIPK1A,RPL5c.4-9T>G (n.4-9T>G)
c.-77-165T>G (n.-77-165T>G)
n.33-9T>G
c.-147-9T>G (n.-147-9T>G)
n.619T>G
c.475-346A>C (n.475-346A>C)
n.133-9T>G
1g.92833380T=CA1180932392DIPK1A,RPL5c.4-9T= (n.4-9T=)
c.-77-165T= (n.-77-165T=)
n.33-9T=
c.-147-9T= (n.-147-9T=)
n.619T=
c.475-346A= (n.475-346A=)
n.133-9T=
1g.92833381_92833382delinsTCCA1180932393DIPK1A,RPL5c.4-8_4-7delinsTC (n.4-8_4-7delinsTC)
c.-77-164_-77-163delinsTC (n.-77-164_-77-163delinsTC)
n.33-8_33-7delinsTC
c.-147-8_-147-7delinsTC (n.-147-8_-147-7delinsTC)
n.620_621delinsTC
c.475-348_475-347delinsGA (n.475-348_475-347delinsGA)
n.133-8_133-7delinsTC
1g.92833382delCA524696669DIPK1A,RPL5c.4-7del (n.4-7del)
c.-77-163del (n.-77-163del)
n.33-7del
c.-147-7del (n.-147-7del)
n.621del
c.475-348del (n.475-348del)
n.133-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833382C>ACA2696516852DIPK1A,RPL5c.4-7C>A (n.4-7C>A)
c.-77-163C>A (n.-77-163C>A)
n.33-7C>A
c.-147-7C>A (n.-147-7C>A)
n.621C>A
c.475-348G>T (n.475-348G>T)
n.133-7C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched