Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92266165_92274538delinsCCCA070774GLMNc.736-2886_1214+254delinsGG
c.104-2886_562+375delinsGG
c.736-2886_1172+254delinsGG
c.610-2886_1088+254delinsGG
c.235-2886_713+254delinsGG
n.851-2886_1309+375delinsGG
n.851-2886_1329+254delinsGG
c.835-2886_1313+254delinsGG
c.835-2886_1271+254delinsGG
c.835-2886_1293+375delinsGG
c.709-2886_1187+254delinsGG
c.736-2886_1194+375delinsGG
c.235-2886_671+254delinsGG
c.-36-2886_443+254delinsGG
n.1219-2886_1677+375delinsGG
n.829-2886_1307+254delinsGG
 ClinVar
1g.92266429T>ACA341099553GLMNc.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.562+111A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.1309+111A>T
n.1319A>T
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1293+111A>T (n.1293+111A>T)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1194+111A>T (n.1194+111A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.1677+111A>T
n.1297A>T
1g.92266429T>CCA950328GLMNc.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.562+111A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.1309+111A>G
n.1319A>G
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1293+111A>G (n.1293+111A>G)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1194+111A>G (n.1194+111A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.1677+111A>G
n.1297A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266429T>GCA341099555GLMNc.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.562+111A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1309+111A>C
n.1319A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1293+111A>C (n.1293+111A>C)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1194+111A>C (n.1194+111A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.1677+111A>C
n.1297A>C
1g.92266429T=CA1144016281GLMNc.1204A= (p.Thr402=)
c.562+111A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.1078A= (p.Thr360=)
c.703A= (p.Thr235=)
n.1309+111A=
n.1319A=
c.1303A= (p.Thr435=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.1293+111A= (n.1293+111A=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.1194+111A= (n.1194+111A=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.433A= (p.Thr145=)
n.1677+111A=
n.1297A=
1g.92266430A=CA1180698862GLMNc.1203T= (p.Tyr401=)
c.562+110T=
c.426T= (p.Tyr142=)
c.1161T= (p.Tyr387=)
c.1077T= (p.Tyr359=)
c.702T= (p.Tyr234=)
n.1309+110T=
n.1318T=
c.1302T= (p.Tyr434=)
c.1260T= (p.Tyr420=)
c.1293+110T= (n.1293+110T=)
c.1176T= (p.Tyr392=)
c.1194+110T= (n.1194+110T=)
c.660T= (p.Tyr220=)
c.432T= (p.Tyr144=)
n.1677+110T=
n.1296T=
1g.92266430A>CCA341099560GLMNc.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.562+110T>G
c.426T>G (p.Tyr142Ter)
c.1161T>G (p.Tyr387Ter)
c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
n.1309+110T>G
n.1318T>G
c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
c.1260T>G (p.Tyr420Ter)
c.1293+110T>G (n.1293+110T>G)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.1194+110T>G (n.1194+110T>G)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
n.1677+110T>G
n.1296T>G
 COSMIC
1g.92266430A>GCA418785850GLMNc.1203T>C (p.Tyr401=)
c.562+110T>C
c.426T>C (p.Tyr142=)
c.1161T>C (p.Tyr387=)
c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
n.1309+110T>C
n.1318T>C
c.1302T>C (p.Tyr434=)
c.1260T>C (p.Tyr420=)
c.1293+110T>C (n.1293+110T>C)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
c.1194+110T>C (n.1194+110T>C)
c.660T>C (p.Tyr220=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
n.1677+110T>C
n.1296T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266430A>TCA341099561GLMNc.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.562+110T>A
c.426T>A (p.Tyr142Ter)
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
n.1309+110T>A
n.1318T>A
c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.1293+110T>A (n.1293+110T>A)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.1194+110T>A (n.1194+110T>A)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.1677+110T>A
n.1296T>A
1g.92266431T>ACA341099562GLMNc.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.562+109A>T
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1309+109A>T
n.1317A>T
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1293+109A>T (n.1293+109A>T)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.1194+109A>T (n.1194+109A>T)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.1677+109A>T
n.1295A>T
1g.92266431T>CCA341099564GLMNc.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.562+109A>G
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1309+109A>G
n.1317A>G
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1293+109A>G (n.1293+109A>G)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.1194+109A>G (n.1194+109A>G)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.1677+109A>G
n.1295A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266431T>GCA341099566GLMNc.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.562+109A>C
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1309+109A>C
n.1317A>C
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1293+109A>C (n.1293+109A>C)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.1194+109A>C (n.1194+109A>C)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.1677+109A>C
n.1295A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266431T=CA1180698863GLMNc.1202A= (p.Tyr401=)
c.562+109A=
c.425A= (p.Tyr142=)
c.1160A= (p.Tyr387=)
c.1076A= (p.Tyr359=)
c.701A= (p.Tyr234=)
n.1309+109A=
n.1317A=
c.1301A= (p.Tyr434=)
c.1259A= (p.Tyr420=)
c.1293+109A= (n.1293+109A=)
c.1175A= (p.Tyr392=)
c.1194+109A= (n.1194+109A=)
c.659A= (p.Tyr220=)
c.431A= (p.Tyr144=)
n.1677+109A=
n.1295A=
1g.92266432A>CCA341099572GLMNc.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.562+108T>G
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.1309+108T>G
n.1316T>G
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1293+108T>G (n.1293+108T>G)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.1194+108T>G (n.1194+108T>G)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.1677+108T>G
n.1294T>G
1g.92266432A>GCA341099573GLMNc.1201T>C (p.Tyr401His)
c.562+108T>C
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1309+108T>C
n.1316T>C
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1293+108T>C (n.1293+108T>C)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.1194+108T>C (n.1194+108T>C)
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.1677+108T>C
n.1294T>C
 gnomAD v4
1g.92266432A>TCA341099574GLMNc.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.562+108T>A
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1309+108T>A
n.1316T>A
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1293+108T>A (n.1293+108T>A)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.1194+108T>A (n.1194+108T>A)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.1677+108T>A
n.1294T>A
1g.92266433T>ACA341099577GLMNc.1200A>T (p.Lys400Asn)
c.562+107A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.1158A>T (p.Lys386Asn)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.1309+107A>T
n.1315A>T
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.1293+107A>T (n.1293+107A>T)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
c.1194+107A>T (n.1194+107A>T)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.1677+107A>T
n.1293A>T
1g.92266433T>CCA418785851GLMNc.1200A>G (p.Lys400=)
c.562+107A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.1158A>G (p.Lys386=)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.699A>G (p.Lys233=)
n.1309+107A>G
n.1315A>G
c.1299A>G (p.Lys433=)
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.1293+107A>G (n.1293+107A>G)
c.1173A>G (p.Lys391=)
c.1194+107A>G (n.1194+107A>G)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.429A>G (p.Lys143=)
n.1677+107A>G
n.1293A>G
1g.92266433T>GCA341099578GLMNc.1200A>C (p.Lys400Asn)
c.562+107A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.1158A>C (p.Lys386Asn)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.1309+107A>C
n.1315A>C
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.1293+107A>C (n.1293+107A>C)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
c.1194+107A>C (n.1194+107A>C)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.1677+107A>C
n.1293A>C
1g.92266434T>ACA341099583GLMNc.1199A>T (p.Lys400Ile)
c.562+106A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.1157A>T (p.Lys386Ile)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.1309+106A>T
n.1314A>T
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.1293+106A>T (n.1293+106A>T)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.1194+106A>T (n.1194+106A>T)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.1677+106A>T
n.1292A>T
1g.92266434T>CCA341099580GLMNc.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.562+106A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.1309+106A>G
n.1314A>G
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1293+106A>G (n.1293+106A>G)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1194+106A>G (n.1194+106A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.1677+106A>G
n.1292A>G
 gnomAD v4
1g.92266434T>GCA26744961GLMNc.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.562+106A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.1309+106A>C
n.1314A>C
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1293+106A>C (n.1293+106A>C)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1194+106A>C (n.1194+106A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.1677+106A>C
n.1292A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266434T=CA1180698864GLMNc.1199A= (p.Lys400=)
c.562+106A=
c.422A= (p.Lys141=)
c.1157A= (p.Lys386=)
c.1073A= (p.Lys358=)
c.698A= (p.Lys233=)
n.1309+106A=
n.1314A=
c.1298A= (p.Lys433=)
c.1256A= (p.Lys419=)
c.1293+106A= (n.1293+106A=)
c.1172A= (p.Lys391=)
c.1194+106A= (n.1194+106A=)
c.656A= (p.Lys219=)
c.428A= (p.Lys143=)
n.1677+106A=
n.1292A=
1g.92266435T>ACA341099584GLMNc.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.562+105A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1309+105A>T
n.1313A>T
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1293+105A>T (n.1293+105A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1194+105A>T (n.1194+105A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.1677+105A>T
n.1291A>T
1g.92266435T>CCA341099586GLMNc.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.562+105A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.1309+105A>G
n.1313A>G
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1293+105A>G (n.1293+105A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1194+105A>G (n.1194+105A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.1677+105A>G
n.1291A>G
 gnomAD v4
1g.92266435T>GCA341099585GLMNc.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.562+105A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.1309+105A>C
n.1313A>C
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1293+105A>C (n.1293+105A>C)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1194+105A>C (n.1194+105A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.1677+105A>C
n.1291A>C
1g.92266436G>ACA418785852GLMNc.1197C>T (p.Gly399=)
c.562+104C>T
c.420C>T (p.Gly140=)
c.1155C>T (p.Gly385=)
c.1071C>T (p.Gly357=)
c.696C>T (p.Gly232=)
n.1309+104C>T
n.1312C>T
c.1296C>T (p.Gly432=)
c.1254C>T (p.Gly418=)
c.1293+104C>T (n.1293+104C>T)
c.1170C>T (p.Gly390=)
c.1194+104C>T (n.1194+104C>T)
c.654C>T (p.Gly218=)
c.426C>T (p.Gly142=)
n.1677+104C>T
n.1290C>T
 gnomAD v4
1g.92266436G>CCA418785853GLMNc.1197C>G (p.Gly399=)
c.562+104C>G
c.420C>G (p.Gly140=)
c.1155C>G (p.Gly385=)
c.1071C>G (p.Gly357=)
c.696C>G (p.Gly232=)
n.1309+104C>G
n.1312C>G
c.1296C>G (p.Gly432=)
c.1254C>G (p.Gly418=)
c.1293+104C>G (n.1293+104C>G)
c.1170C>G (p.Gly390=)
c.1194+104C>G (n.1194+104C>G)
c.654C>G (p.Gly218=)
c.426C>G (p.Gly142=)
n.1677+104C>G
n.1290C>G
1g.92266436G>TCA418785854GLMNc.1197C>A (p.Gly399=)
c.562+104C>A
c.420C>A (p.Gly140=)
c.1155C>A (p.Gly385=)
c.1071C>A (p.Gly357=)
c.696C>A (p.Gly232=)
n.1309+104C>A
n.1312C>A
c.1296C>A (p.Gly432=)
c.1254C>A (p.Gly418=)
c.1293+104C>A (n.1293+104C>A)
c.1170C>A (p.Gly390=)
c.1194+104C>A (n.1194+104C>A)
c.654C>A (p.Gly218=)
c.426C>A (p.Gly142=)
n.1677+104C>A
n.1290C>A
 gnomAD v4
1g.92266437C>ACA341099588GLMNc.1196G>T (p.Gly399Val)
c.562+103G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1309+103G>T
n.1311G>T
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1293+103G>T (n.1293+103G>T)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1194+103G>T (n.1194+103G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.1677+103G>T
n.1289G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266437C=CA1180698865GLMNc.1196G= (p.Gly399=)
c.562+103G=
c.419G= (p.Gly140=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.695G= (p.Gly232=)
n.1309+103G=
n.1311G=
c.1295G= (p.Gly432=)
c.1253G= (p.Gly418=)
c.1293+103G= (n.1293+103G=)
c.1169G= (p.Gly390=)
c.1194+103G= (n.1194+103G=)
c.653G= (p.Gly218=)
c.425G= (p.Gly142=)
n.1677+103G=
n.1289G=
1g.92266437C>GCA341099591GLMNc.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.562+103G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1309+103G>C
n.1311G>C
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1293+103G>C (n.1293+103G>C)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1194+103G>C (n.1194+103G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1677+103G>C
n.1289G>C
1g.92266437C>TCA341099589GLMNc.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.562+103G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
n.1309+103G>A
n.1311G>A
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.1293+103G>A (n.1293+103G>A)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.1194+103G>A (n.1194+103G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1677+103G>A
n.1289G>A
 gnomAD v4
1g.92266438delCA2646571786GLMNc.1196del (p.Gly399AlafsTer10)
c.562+103del
c.419del (p.Gly140AlafsTer10)
c.1154del (p.Gly385AlafsTer10)
c.1070del (p.Gly357AlafsTer10)
c.695del (p.Gly232AlafsTer10)
n.1309+103del
n.1311del
c.1295del (p.Gly432AlafsTer10)
c.1253del (p.Gly418AlafsTer10)
c.1293+103del (n.1293+103del)
c.1169del (p.Gly390AlafsTer10)
c.1194+103del (n.1194+103del)
c.653del (p.Gly218AlafsTer10)
c.425del (p.Gly142AlafsTer10)
n.1677+103del
n.1289del
 gnomAD v4
1g.92266438C>ACA341099592GLMNc.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.562+102G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
n.1309+102G>T
n.1310G>T
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.1293+102G>T (n.1293+102G>T)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.1194+102G>T (n.1194+102G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.1677+102G>T
n.1288G>T
1g.92266438C=CA1180698866GLMNc.1195G= (p.Gly399=)
c.562+102G=
c.418G= (p.Gly140=)
c.1153G= (p.Gly385=)
c.1069G= (p.Gly357=)
c.694G= (p.Gly232=)
n.1309+102G=
n.1310G=
c.1294G= (p.Gly432=)
c.1252G= (p.Gly418=)
c.1293+102G= (n.1293+102G=)
c.1168G= (p.Gly390=)
c.1194+102G= (n.1194+102G=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.1677+102G=
n.1288G=
1g.92266438C>GCA341099594GLMNc.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.562+102G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1309+102G>C
n.1310G>C
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1293+102G>C (n.1293+102G>C)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1194+102G>C (n.1194+102G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1677+102G>C
n.1288G>C
1g.92266438C>TCA341099596GLMNc.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.562+102G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
n.1309+102G>A
n.1310G>A
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.1293+102G>A (n.1293+102G>A)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1194+102G>A (n.1194+102G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1677+102G>A
n.1288G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266439T>ACA341099598GLMNc.1194A>T (p.Gln398His)
c.562+101A>T
c.417A>T (p.Gln139His)
c.1152A>T (p.Gln384His)
c.1068A>T (p.Gln356His)
c.693A>T (p.Gln231His)
n.1309+101A>T
n.1309A>T
c.1293A>T (p.Gln431His)
c.1251A>T (p.Gln417His)
c.1293+101A>T (n.1293+101A>T)
c.1167A>T (p.Gln389His)
c.1194+101A>T (n.1194+101A>T)
c.651A>T (p.Gln217His)
c.423A>T (p.Gln141His)
n.1677+101A>T
n.1287A>T
 gnomAD v4
1g.92266439T>CCA418785855GLMNc.1194A>G (p.Gln398=)
c.562+101A>G
c.417A>G (p.Gln139=)
c.1152A>G (p.Gln384=)
c.1068A>G (p.Gln356=)
c.693A>G (p.Gln231=)
n.1309+101A>G
n.1309A>G
c.1293A>G (p.Gln431=)
c.1251A>G (p.Gln417=)
c.1293+101A>G (n.1293+101A>G)
c.1167A>G (p.Gln389=)
c.1194+101A>G (n.1194+101A>G)
c.651A>G (p.Gln217=)
c.423A>G (p.Gln141=)
n.1677+101A>G
n.1287A>G
 gnomAD v4
1g.92266439T>GCA341099599GLMNc.1194A>C (p.Gln398His)
c.562+101A>C
c.417A>C (p.Gln139His)
c.1152A>C (p.Gln384His)
c.1068A>C (p.Gln356His)
c.693A>C (p.Gln231His)
n.1309+101A>C
n.1309A>C
c.1293A>C (p.Gln431His)
c.1251A>C (p.Gln417His)
c.1293+101A>C (n.1293+101A>C)
c.1167A>C (p.Gln389His)
c.1194+101A>C (n.1194+101A>C)
c.651A>C (p.Gln217His)
c.423A>C (p.Gln141His)
n.1677+101A>C
n.1287A>C
1g.92266440T>ACA341099602GLMNc.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.562+100A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.1309+100A>T
n.1308A>T
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1293+100A>T (n.1293+100A>T)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1194+100A>T (n.1194+100A>T)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.1677+100A>T
n.1286A>T
 gnomAD v4
1g.92266440T>CCA950329GLMNc.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.562+100A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.1309+100A>G
n.1308A>G
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1293+100A>G (n.1293+100A>G)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1194+100A>G (n.1194+100A>G)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.1677+100A>G
n.1286A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266440T>GCA341099604GLMNc.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.562+100A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.1309+100A>C
n.1308A>C
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1293+100A>C (n.1293+100A>C)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1194+100A>C (n.1194+100A>C)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.1677+100A>C
n.1286A>C
1g.92266440T=CA1180698867GLMNc.1193A= (p.Gln398=)
c.562+100A=
c.416A= (p.Gln139=)
c.1151A= (p.Gln384=)
c.1067A= (p.Gln356=)
c.692A= (p.Gln231=)
n.1309+100A=
n.1308A=
c.1292A= (p.Gln431=)
c.1250A= (p.Gln417=)
c.1293+100A= (n.1293+100A=)
c.1166A= (p.Gln389=)
c.1194+100A= (n.1194+100A=)
c.650A= (p.Gln217=)
c.422A= (p.Gln141=)
n.1677+100A=
n.1286A=
1g.92266441G>ACA341099607GLMNc.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.562+99C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.1309+99C>T
n.1307C>T
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1293+99C>T (n.1293+99C>T)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1194+99C>T (n.1194+99C>T)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.1677+99C>T
n.1285C>T
 gnomAD v4
1g.92266441G>CCA341099608GLMNc.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.562+99C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.1309+99C>G
n.1307C>G
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1293+99C>G (n.1293+99C>G)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1194+99C>G (n.1194+99C>G)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.1677+99C>G
n.1285C>G
1g.92266441G>TCA341099610GLMNc.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.562+99C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.1309+99C>A
n.1307C>A
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1293+99C>A (n.1293+99C>A)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1194+99C>A (n.1194+99C>A)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.1677+99C>A
n.1285C>A
 gnomAD v4
1g.92266442T>ACA418785856GLMNc.1191A>T (p.Ser397=)
c.562+98A>T
c.414A>T (p.Ser138=)
c.1149A>T (p.Ser383=)
c.1065A>T (p.Ser355=)
c.690A>T (p.Ser230=)
n.1309+98A>T
n.1306A>T
c.1290A>T (p.Ser430=)
c.1248A>T (p.Ser416=)
c.1293+98A>T (n.1293+98A>T)
c.1164A>T (p.Ser388=)
c.1194+98A>T (n.1194+98A>T)
c.648A>T (p.Ser216=)
c.420A>T (p.Ser140=)
n.1677+98A>T
n.1284A>T
1g.92266442T>CCA418785857GLMNc.1191A>G (p.Ser397=)
c.562+98A>G
c.414A>G (p.Ser138=)
c.1149A>G (p.Ser383=)
c.1065A>G (p.Ser355=)
c.690A>G (p.Ser230=)
n.1309+98A>G
n.1306A>G
c.1290A>G (p.Ser430=)
c.1248A>G (p.Ser416=)
c.1293+98A>G (n.1293+98A>G)
c.1164A>G (p.Ser388=)
c.1194+98A>G (n.1194+98A>G)
c.648A>G (p.Ser216=)
c.420A>G (p.Ser140=)
n.1677+98A>G
n.1284A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched