| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92266165_92274538delinsCC | CA070774 | GLMN | c.736-2886_1214+254delinsGG c.104-2886_562+375delinsGG c.736-2886_1172+254delinsGG c.610-2886_1088+254delinsGG c.235-2886_713+254delinsGG n.851-2886_1309+375delinsGG n.851-2886_1329+254delinsGG c.835-2886_1313+254delinsGG c.835-2886_1271+254delinsGG c.835-2886_1293+375delinsGG c.709-2886_1187+254delinsGG c.736-2886_1194+375delinsGG c.235-2886_671+254delinsGG c.-36-2886_443+254delinsGG n.1219-2886_1677+375delinsGG n.829-2886_1307+254delinsGG | ClinVar |
| 1 | g.92266423_92266426del | CA1180698858 | GLMN | c.1210_1213del (p.Phe404GlyfsTer4) c.562+117_562+120del c.1210_1213del (p.Phe404GlufsTer4) c.433_436del (p.Phe145GlyfsTer4) c.1168_1171del (p.Phe390GlyfsTer4) c.1084_1087del (p.Phe362GlyfsTer4) c.709_712del (p.Phe237GlyfsTer4) n.1309+117_1309+120del n.1325_1328del c.1309_1312del (p.Phe437GlyfsTer4) c.1267_1270del (p.Phe423GlyfsTer4) c.1293+117_1293+120del (n.1293+117_1293+120del) c.1183_1186del (p.Phe395GlyfsTer4) c.1194+117_1194+120del (n.1194+117_1194+120del) c.667_670del (p.Phe223GlyfsTer4) c.439_442del (p.Phe147GlyfsTer4) n.1677+117_1677+120del n.1303_1306del | dbSNP |
| 1 | g.92266425A= | CA1180698860 | GLMN | c.1208T= (p.Leu403=) c.562+115T= c.431T= (p.Leu144=) c.1166T= (p.Leu389=) c.1082T= (p.Leu361=) c.707T= (p.Leu236=) n.1309+115T= n.1323T= c.1307T= (p.Leu436=) c.1265T= (p.Leu422=) c.1293+115T= (n.1293+115T=) c.1181T= (p.Leu394=) c.1194+115T= (n.1194+115T=) c.665T= (p.Leu222=) c.437T= (p.Leu146=) n.1677+115T= n.1301T= | |
| 1 | g.92266425A>C | CA16617196 | GLMN | c.1208T>G (p.Leu403Ter) c.562+115T>G c.431T>G (p.Leu144Ter) c.1166T>G (p.Leu389Ter) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.707T>G (p.Leu236Ter) n.1309+115T>G n.1323T>G c.1307T>G (p.Leu436Ter) c.1265T>G (p.Leu422Ter) c.1293+115T>G (n.1293+115T>G) c.1181T>G (p.Leu394Ter) c.1194+115T>G (n.1194+115T>G) c.665T>G (p.Leu222Ter) c.437T>G (p.Leu146Ter) n.1677+115T>G n.1301T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.92266425A>G | CA341099538 | GLMN | c.1208T>C (p.Leu403Ser) c.562+115T>C c.431T>C (p.Leu144Ser) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.1309+115T>C n.1323T>C c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.1293+115T>C (n.1293+115T>C) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1194+115T>C (n.1194+115T>C) c.665T>C (p.Leu222Ser) c.437T>C (p.Leu146Ser) n.1677+115T>C n.1301T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266425A>T | CA341099536 | GLMN | c.1208T>A (p.Leu403Ter) c.562+115T>A c.431T>A (p.Leu144Ter) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.1309+115T>A n.1323T>A c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.1293+115T>A (n.1293+115T>A) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1194+115T>A (n.1194+115T>A) c.665T>A (p.Leu222Ter) c.437T>A (p.Leu146Ter) n.1677+115T>A n.1301T>A | |
| 1 | g.92266426del | CA2646571769 | GLMN | c.1208del (p.Leu403TyrfsTer6) c.562+115del c.431del (p.Leu144TyrfsTer6) c.1166del (p.Leu389TyrfsTer6) c.1082del (p.Leu361TyrfsTer6) c.707del (p.Leu236TyrfsTer6) n.1309+115del n.1323del c.1307del (p.Leu436TyrfsTer6) c.1265del (p.Leu422TyrfsTer6) c.1293+115del (n.1293+115del) c.1181del (p.Leu394TyrfsTer6) c.1194+115del (n.1194+115del) c.665del (p.Leu222TyrfsTer6) c.437del (p.Leu146TyrfsTer6) n.1677+115del n.1301del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266426A>C | CA341099541 | GLMN | c.1207T>G (p.Leu403Val) c.562+114T>G c.430T>G (p.Leu144Val) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.1309+114T>G n.1322T>G c.1306T>G (p.Leu436Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) c.1293+114T>G (n.1293+114T>G) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1194+114T>G (n.1194+114T>G) c.664T>G (p.Leu222Val) c.436T>G (p.Leu146Val) n.1677+114T>G n.1300T>G | |
| 1 | g.92266426A>G | CA418785847 | GLMN | c.1207T>C (p.Leu403=) c.562+114T>C c.430T>C (p.Leu144=) c.1165T>C (p.Leu389=) c.1081T>C (p.Leu361=) c.706T>C (p.Leu236=) n.1309+114T>C n.1322T>C c.1306T>C (p.Leu436=) c.1264T>C (p.Leu422=) c.1293+114T>C (n.1293+114T>C) c.1180T>C (p.Leu394=) c.1194+114T>C (n.1194+114T>C) c.664T>C (p.Leu222=) c.436T>C (p.Leu146=) n.1677+114T>C n.1300T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.92266426A>T | CA341099543 | GLMN | c.1207T>A (p.Leu403Ile) c.562+114T>A c.430T>A (p.Leu144Ile) c.1165T>A (p.Leu389Ile) c.1081T>A (p.Leu361Ile) c.706T>A (p.Leu236Ile) n.1309+114T>A n.1322T>A c.1306T>A (p.Leu436Ile) c.1264T>A (p.Leu422Ile) c.1293+114T>A (n.1293+114T>A) c.1180T>A (p.Leu394Ile) c.1194+114T>A (n.1194+114T>A) c.664T>A (p.Leu222Ile) c.436T>A (p.Leu146Ile) n.1677+114T>A n.1300T>A | |
| 1 | g.92266427T>A | CA418785848 | GLMN | c.1206A>T (p.Thr402=) c.562+113A>T c.429A>T (p.Thr143=) c.1164A>T (p.Thr388=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.705A>T (p.Thr235=) n.1309+113A>T n.1321A>T c.1305A>T (p.Thr435=) c.1263A>T (p.Thr421=) c.1293+113A>T (n.1293+113A>T) c.1179A>T (p.Thr393=) c.1194+113A>T (n.1194+113A>T) c.663A>T (p.Thr221=) c.435A>T (p.Thr145=) n.1677+113A>T n.1299A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266427T>C | CA950327 | GLMN | c.1206A>G (p.Thr402=) c.562+113A>G c.429A>G (p.Thr143=) c.1164A>G (p.Thr388=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.705A>G (p.Thr235=) n.1309+113A>G n.1321A>G c.1305A>G (p.Thr435=) c.1263A>G (p.Thr421=) c.1293+113A>G (n.1293+113A>G) c.1179A>G (p.Thr393=) c.1194+113A>G (n.1194+113A>G) c.663A>G (p.Thr221=) c.435A>G (p.Thr145=) n.1677+113A>G n.1299A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92266427T>G | CA418785849 | GLMN | c.1206A>C (p.Thr402=) c.562+113A>C c.429A>C (p.Thr143=) c.1164A>C (p.Thr388=) c.1080A>C (p.Thr360=) c.705A>C (p.Thr235=) n.1309+113A>C n.1321A>C c.1305A>C (p.Thr435=) c.1263A>C (p.Thr421=) c.1293+113A>C (n.1293+113A>C) c.1179A>C (p.Thr393=) c.1194+113A>C (n.1194+113A>C) c.663A>C (p.Thr221=) c.435A>C (p.Thr145=) n.1677+113A>C n.1299A>C | |
| 1 | g.92266427T= | CA1180698861 | GLMN | c.1206A= (p.Thr402=) c.562+113A= c.429A= (p.Thr143=) c.1164A= (p.Thr388=) c.1080A= (p.Thr360=) c.705A= (p.Thr235=) n.1309+113A= n.1321A= c.1305A= (p.Thr435=) c.1263A= (p.Thr421=) c.1293+113A= (n.1293+113A=) c.1179A= (p.Thr393=) c.1194+113A= (n.1194+113A=) c.663A= (p.Thr221=) c.435A= (p.Thr145=) n.1677+113A= n.1299A= | |
| 1 | g.92266428G>A | CA341099546 | GLMN | c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.562+112C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.1309+112C>T n.1320C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1293+112C>T (n.1293+112C>T) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1194+112C>T (n.1194+112C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1677+112C>T n.1298C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266428G>C | CA341099548 | GLMN | c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.562+112C>G c.428C>G (p.Thr143Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.704C>G (p.Thr235Arg) n.1309+112C>G n.1320C>G c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.1293+112C>G (n.1293+112C>G) c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.1194+112C>G (n.1194+112C>G) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.1677+112C>G n.1298C>G | |
| 1 | g.92266428G>T | CA341099551 | GLMN | c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.562+112C>A c.428C>A (p.Thr143Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.704C>A (p.Thr235Lys) n.1309+112C>A n.1320C>A c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.1293+112C>A (n.1293+112C>A) c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.1194+112C>A (n.1194+112C>A) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) n.1677+112C>A n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266429T>A | CA341099553 | GLMN | c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.562+111A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.1309+111A>T n.1319A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1293+111A>T (n.1293+111A>T) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1194+111A>T (n.1194+111A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1677+111A>T n.1297A>T | |
| 1 | g.92266429T>C | CA950328 | GLMN | c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.562+111A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.1309+111A>G n.1319A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1293+111A>G (n.1293+111A>G) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1194+111A>G (n.1194+111A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1677+111A>G n.1297A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92266429T>G | CA341099555 | GLMN | c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.562+111A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1309+111A>C n.1319A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1293+111A>C (n.1293+111A>C) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1194+111A>C (n.1194+111A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1677+111A>C n.1297A>C | |
| 1 | g.92266429T= | CA1144016281 | GLMN | c.1204A= (p.Thr402=) c.562+111A= c.427A= (p.Thr143=) c.1162A= (p.Thr388=) c.1078A= (p.Thr360=) c.703A= (p.Thr235=) n.1309+111A= n.1319A= c.1303A= (p.Thr435=) c.1261A= (p.Thr421=) c.1293+111A= (n.1293+111A=) c.1177A= (p.Thr393=) c.1194+111A= (n.1194+111A=) c.661A= (p.Thr221=) c.433A= (p.Thr145=) n.1677+111A= n.1297A= | |
| 1 | g.92266430A= | CA1180698862 | GLMN | c.1203T= (p.Tyr401=) c.562+110T= c.426T= (p.Tyr142=) c.1161T= (p.Tyr387=) c.1077T= (p.Tyr359=) c.702T= (p.Tyr234=) n.1309+110T= n.1318T= c.1302T= (p.Tyr434=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.1293+110T= (n.1293+110T=) c.1176T= (p.Tyr392=) c.1194+110T= (n.1194+110T=) c.660T= (p.Tyr220=) c.432T= (p.Tyr144=) n.1677+110T= n.1296T= | |
| 1 | g.92266430A>C | CA341099560 | GLMN | c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.562+110T>G c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.1077T>G (p.Tyr359Ter) c.702T>G (p.Tyr234Ter) n.1309+110T>G n.1318T>G c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.1293+110T>G (n.1293+110T>G) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) c.1194+110T>G (n.1194+110T>G) c.660T>G (p.Tyr220Ter) c.432T>G (p.Tyr144Ter) n.1677+110T>G n.1296T>G | COSMIC |
| 1 | g.92266430A>G | CA418785850 | GLMN | c.1203T>C (p.Tyr401=) c.562+110T>C c.426T>C (p.Tyr142=) c.1161T>C (p.Tyr387=) c.1077T>C (p.Tyr359=) c.702T>C (p.Tyr234=) n.1309+110T>C n.1318T>C c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1260T>C (p.Tyr420=) c.1293+110T>C (n.1293+110T>C) c.1176T>C (p.Tyr392=) c.1194+110T>C (n.1194+110T>C) c.660T>C (p.Tyr220=) c.432T>C (p.Tyr144=) n.1677+110T>C n.1296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92266430A>T | CA341099561 | GLMN | c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.562+110T>A c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.1077T>A (p.Tyr359Ter) c.702T>A (p.Tyr234Ter) n.1309+110T>A n.1318T>A c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.1293+110T>A (n.1293+110T>A) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) c.1194+110T>A (n.1194+110T>A) c.660T>A (p.Tyr220Ter) c.432T>A (p.Tyr144Ter) n.1677+110T>A n.1296T>A | |
| 1 | g.92266431T>A | CA341099562 | GLMN | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.562+109A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.1309+109A>T n.1317A>T c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1293+109A>T (n.1293+109A>T) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1194+109A>T (n.1194+109A>T) c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.1677+109A>T n.1295A>T | |
| 1 | g.92266431T>C | CA341099564 | GLMN | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.562+109A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.1309+109A>G n.1317A>G c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1293+109A>G (n.1293+109A>G) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1194+109A>G (n.1194+109A>G) c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.1677+109A>G n.1295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92266431T>G | CA341099566 | GLMN | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.562+109A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.1309+109A>C n.1317A>C c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1293+109A>C (n.1293+109A>C) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1194+109A>C (n.1194+109A>C) c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.1677+109A>C n.1295A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92266431T= | CA1180698863 | GLMN | c.1202A= (p.Tyr401=) c.562+109A= c.425A= (p.Tyr142=) c.1160A= (p.Tyr387=) c.1076A= (p.Tyr359=) c.701A= (p.Tyr234=) n.1309+109A= n.1317A= c.1301A= (p.Tyr434=) c.1259A= (p.Tyr420=) c.1293+109A= (n.1293+109A=) c.1175A= (p.Tyr392=) c.1194+109A= (n.1194+109A=) c.659A= (p.Tyr220=) c.431A= (p.Tyr144=) n.1677+109A= n.1295A= | |
| 1 | g.92266432A>C | CA341099572 | GLMN | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.562+108T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.1309+108T>G n.1316T>G c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1293+108T>G (n.1293+108T>G) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1194+108T>G (n.1194+108T>G) c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.1677+108T>G n.1294T>G | |
| 1 | g.92266432A>G | CA341099573 | GLMN | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.562+108T>C c.424T>C (p.Tyr142His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.700T>C (p.Tyr234His) n.1309+108T>C n.1316T>C c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1293+108T>C (n.1293+108T>C) c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1194+108T>C (n.1194+108T>C) c.658T>C (p.Tyr220His) c.430T>C (p.Tyr144His) n.1677+108T>C n.1294T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266432A>T | CA341099574 | GLMN | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.562+108T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.1309+108T>A n.1316T>A c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1293+108T>A (n.1293+108T>A) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1194+108T>A (n.1194+108T>A) c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.1677+108T>A n.1294T>A | |
| 1 | g.92266433T>A | CA341099577 | GLMN | c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.562+107A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.699A>T (p.Lys233Asn) n.1309+107A>T n.1315A>T c.1299A>T (p.Lys433Asn) c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.1293+107A>T (n.1293+107A>T) c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.1194+107A>T (n.1194+107A>T) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.1677+107A>T n.1293A>T | |
| 1 | g.92266433T>C | CA418785851 | GLMN | c.1200A>G (p.Lys400=) c.562+107A>G c.423A>G (p.Lys141=) c.1158A>G (p.Lys386=) c.1074A>G (p.Lys358=) c.699A>G (p.Lys233=) n.1309+107A>G n.1315A>G c.1299A>G (p.Lys433=) c.1257A>G (p.Lys419=) c.1293+107A>G (n.1293+107A>G) c.1173A>G (p.Lys391=) c.1194+107A>G (n.1194+107A>G) c.657A>G (p.Lys219=) c.429A>G (p.Lys143=) n.1677+107A>G n.1293A>G | |
| 1 | g.92266433T>G | CA341099578 | GLMN | c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.562+107A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.699A>C (p.Lys233Asn) n.1309+107A>C n.1315A>C c.1299A>C (p.Lys433Asn) c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.1293+107A>C (n.1293+107A>C) c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.1194+107A>C (n.1194+107A>C) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.1677+107A>C n.1293A>C | |
| 1 | g.92266434T>A | CA341099583 | GLMN | c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.562+106A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.698A>T (p.Lys233Ile) n.1309+106A>T n.1314A>T c.1298A>T (p.Lys433Ile) c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.1293+106A>T (n.1293+106A>T) c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.1194+106A>T (n.1194+106A>T) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.1677+106A>T n.1292A>T | |
| 1 | g.92266434T>C | CA341099580 | GLMN | c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.562+106A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1309+106A>G n.1314A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1293+106A>G (n.1293+106A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1194+106A>G (n.1194+106A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.1677+106A>G n.1292A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266434T>G | CA26744961 | GLMN | c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.562+106A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1309+106A>C n.1314A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1293+106A>C (n.1293+106A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.1194+106A>C (n.1194+106A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.1677+106A>C n.1292A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92266434T= | CA1180698864 | GLMN | c.1199A= (p.Lys400=) c.562+106A= c.422A= (p.Lys141=) c.1157A= (p.Lys386=) c.1073A= (p.Lys358=) c.698A= (p.Lys233=) n.1309+106A= n.1314A= c.1298A= (p.Lys433=) c.1256A= (p.Lys419=) c.1293+106A= (n.1293+106A=) c.1172A= (p.Lys391=) c.1194+106A= (n.1194+106A=) c.656A= (p.Lys219=) c.428A= (p.Lys143=) n.1677+106A= n.1292A= | |
| 1 | g.92266435T>A | CA341099584 | GLMN | c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.562+105A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1309+105A>T n.1313A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1293+105A>T (n.1293+105A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1194+105A>T (n.1194+105A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.1677+105A>T n.1291A>T | |
| 1 | g.92266435T>C | CA341099586 | GLMN | c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.562+105A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1309+105A>G n.1313A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1293+105A>G (n.1293+105A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1194+105A>G (n.1194+105A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.1677+105A>G n.1291A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266435T>G | CA341099585 | GLMN | c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.562+105A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1309+105A>C n.1313A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1293+105A>C (n.1293+105A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.1194+105A>C (n.1194+105A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.1677+105A>C n.1291A>C | |
| 1 | g.92266436G>A | CA418785852 | GLMN | c.1197C>T (p.Gly399=) c.562+104C>T c.420C>T (p.Gly140=) c.1155C>T (p.Gly385=) c.1071C>T (p.Gly357=) c.696C>T (p.Gly232=) n.1309+104C>T n.1312C>T c.1296C>T (p.Gly432=) c.1254C>T (p.Gly418=) c.1293+104C>T (n.1293+104C>T) c.1170C>T (p.Gly390=) c.1194+104C>T (n.1194+104C>T) c.654C>T (p.Gly218=) c.426C>T (p.Gly142=) n.1677+104C>T n.1290C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266436G>C | CA418785853 | GLMN | c.1197C>G (p.Gly399=) c.562+104C>G c.420C>G (p.Gly140=) c.1155C>G (p.Gly385=) c.1071C>G (p.Gly357=) c.696C>G (p.Gly232=) n.1309+104C>G n.1312C>G c.1296C>G (p.Gly432=) c.1254C>G (p.Gly418=) c.1293+104C>G (n.1293+104C>G) c.1170C>G (p.Gly390=) c.1194+104C>G (n.1194+104C>G) c.654C>G (p.Gly218=) c.426C>G (p.Gly142=) n.1677+104C>G n.1290C>G | |
| 1 | g.92266436G>T | CA418785854 | GLMN | c.1197C>A (p.Gly399=) c.562+104C>A c.420C>A (p.Gly140=) c.1155C>A (p.Gly385=) c.1071C>A (p.Gly357=) c.696C>A (p.Gly232=) n.1309+104C>A n.1312C>A c.1296C>A (p.Gly432=) c.1254C>A (p.Gly418=) c.1293+104C>A (n.1293+104C>A) c.1170C>A (p.Gly390=) c.1194+104C>A (n.1194+104C>A) c.654C>A (p.Gly218=) c.426C>A (p.Gly142=) n.1677+104C>A n.1290C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266437C>A | CA341099588 | GLMN | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.562+103G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.695G>T (p.Gly232Val) n.1309+103G>T n.1311G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1293+103G>T (n.1293+103G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1194+103G>T (n.1194+103G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.425G>T (p.Gly142Val) n.1677+103G>T n.1289G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92266437C= | CA1180698865 | GLMN | c.1196G= (p.Gly399=) c.562+103G= c.419G= (p.Gly140=) c.1154G= (p.Gly385=) c.1070G= (p.Gly357=) c.695G= (p.Gly232=) n.1309+103G= n.1311G= c.1295G= (p.Gly432=) c.1253G= (p.Gly418=) c.1293+103G= (n.1293+103G=) c.1169G= (p.Gly390=) c.1194+103G= (n.1194+103G=) c.653G= (p.Gly218=) c.425G= (p.Gly142=) n.1677+103G= n.1289G= | |
| 1 | g.92266437C>G | CA341099591 | GLMN | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.562+103G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1309+103G>C n.1311G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1293+103G>C (n.1293+103G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1194+103G>C (n.1194+103G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.1677+103G>C n.1289G>C | |
| 1 | g.92266437C>T | CA341099589 | GLMN | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.562+103G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.695G>A (p.Gly232Asp) n.1309+103G>A n.1311G>A c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.1293+103G>A (n.1293+103G>A) c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1194+103G>A (n.1194+103G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) n.1677+103G>A n.1289G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92266438del | CA2646571786 | GLMN | c.1196del (p.Gly399AlafsTer10) c.562+103del c.419del (p.Gly140AlafsTer10) c.1154del (p.Gly385AlafsTer10) c.1070del (p.Gly357AlafsTer10) c.695del (p.Gly232AlafsTer10) n.1309+103del n.1311del c.1295del (p.Gly432AlafsTer10) c.1253del (p.Gly418AlafsTer10) c.1293+103del (n.1293+103del) c.1169del (p.Gly390AlafsTer10) c.1194+103del (n.1194+103del) c.653del (p.Gly218AlafsTer10) c.425del (p.Gly142AlafsTer10) n.1677+103del n.1289del | gnomAD v4 |