Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1677+160_1677+163del
n.1307+39_1307+42del
1g.92266380C>ACA2574432574GLMNc.1214+39G>T (n.1214+39G>T)
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c.1088+39G>T (n.1088+39G>T)
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n.1309+160G>T
n.1329+39G>T
c.1313+39G>T (n.1313+39G>T)
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n.1677+160G>T
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 gnomAD v4
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n.1677+158T=
n.1307+37T=
1g.92266382A>GCA950322GLMNc.1214+37T>C (n.1214+37T>C)
c.562+158T>C
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n.1309+158T>C
n.1329+37T>C
c.1313+37T>C (n.1313+37T>C)
c.1271+37T>C (n.1271+37T>C)
c.1293+158T>C (n.1293+158T>C)
c.1187+37T>C (n.1187+37T>C)
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n.1677+158T>C
n.1307+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1088+35G>C (n.1088+35G>C)
c.713+35G>C (n.713+35G>C)
n.1309+156G>C
n.1329+35G>C
c.1313+35G>C (n.1313+35G>C)
c.1271+35G>C (n.1271+35G>C)
c.1293+156G>C (n.1293+156G>C)
c.1187+35G>C (n.1187+35G>C)
c.1194+156G>C (n.1194+156G>C)
c.671+35G>C (n.671+35G>C)
c.443+35G>C (n.443+35G>C)
n.1677+156G>C
n.1307+35G>C
 gnomAD v4
1g.92266384C>TCA2562331889GLMNc.1214+35G>A (n.1214+35G>A)
c.562+156G>A
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c.1172+35G>A (n.1172+35G>A)
c.1088+35G>A (n.1088+35G>A)
c.713+35G>A (n.713+35G>A)
n.1309+156G>A
n.1329+35G>A
c.1313+35G>A (n.1313+35G>A)
c.1271+35G>A (n.1271+35G>A)
c.1293+156G>A (n.1293+156G>A)
c.1187+35G>A (n.1187+35G>A)
c.1194+156G>A (n.1194+156G>A)
c.671+35G>A (n.671+35G>A)
c.443+35G>A (n.443+35G>A)
n.1677+156G>A
n.1307+35G>A
 gnomAD v4
1g.92266385delCA2574432576GLMNc.1214+34del (n.1214+34del)
c.562+155del
c.437+34del (n.437+34del)
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c.1088+34del (n.1088+34del)
c.713+34del (n.713+34del)
n.1309+155del
n.1329+34del
c.1313+34del (n.1313+34del)
c.1271+34del (n.1271+34del)
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c.1187+34del (n.1187+34del)
c.1194+155del (n.1194+155del)
c.671+34del (n.671+34del)
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n.1677+155del
n.1307+34del
1g.92266385A>TCA2574432577GLMNc.1214+34T>A (n.1214+34T>A)
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n.1309+155T>A
n.1329+34T>A
c.1313+34T>A (n.1313+34T>A)
c.1271+34T>A (n.1271+34T>A)
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n.1677+155T>A
n.1307+34T>A
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n.1309+154G>C
n.1329+33G>C
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n.1677+154G>C
n.1307+33G>C
 dbSNP
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n.1329+33G>A
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n.1677+154G>A
n.1307+33G>A
 gnomAD v4
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n.1329+32T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.562+152G>A
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c.713+31G>A (n.713+31G>A)
n.1309+152G>A
n.1329+31G>A
c.1313+31G>A (n.1313+31G>A)
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n.1677+152G>A
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 gnomAD v4
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1g.92266389A>CCA950323GLMNc.1214+30T>G (n.1214+30T>G)
c.562+151T>G
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n.1309+151T>G
n.1329+30T>G
c.1313+30T>G (n.1313+30T>G)
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n.1677+151T>G
n.1307+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266389A>GCA524361555GLMNc.1214+30T>C (n.1214+30T>C)
c.562+151T>C
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n.1309+151T>C
n.1329+30T>C
c.1313+30T>C (n.1313+30T>C)
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n.1677+151T>C
n.1307+30T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.92266390C>ACA2646571719GLMNc.1214+29G>T (n.1214+29G>T)
c.562+150G>T
c.437+29G>T (n.437+29G>T)
c.1172+29G>T (n.1172+29G>T)
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c.713+29G>T (n.713+29G>T)
n.1309+150G>T
n.1329+29G>T
c.1313+29G>T (n.1313+29G>T)
c.1271+29G>T (n.1271+29G>T)
c.1293+150G>T (n.1293+150G>T)
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c.1194+150G>T (n.1194+150G>T)
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n.1677+150G>T
n.1307+29G>T
 gnomAD v4
1g.92266390C>TCA2646571720GLMNc.1214+29G>A (n.1214+29G>A)
c.562+150G>A
c.437+29G>A (n.437+29G>A)
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c.713+29G>A (n.713+29G>A)
n.1309+150G>A
n.1329+29G>A
c.1313+29G>A (n.1313+29G>A)
c.1271+29G>A (n.1271+29G>A)
c.1293+150G>A (n.1293+150G>A)
c.1187+29G>A (n.1187+29G>A)
c.1194+150G>A (n.1194+150G>A)
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c.443+29G>A (n.443+29G>A)
n.1677+150G>A
n.1307+29G>A
 gnomAD v4
1g.92266391T>GCA524361556GLMNc.1214+28A>C (n.1214+28A>C)
c.562+149A>C
c.437+28A>C (n.437+28A>C)
c.1172+28A>C (n.1172+28A>C)
c.1088+28A>C (n.1088+28A>C)
c.713+28A>C (n.713+28A>C)
n.1309+149A>C
n.1329+28A>C
c.1313+28A>C (n.1313+28A>C)
c.1271+28A>C (n.1271+28A>C)
c.1293+149A>C (n.1293+149A>C)
c.1187+28A>C (n.1187+28A>C)
c.1194+149A>C (n.1194+149A>C)
c.671+28A>C (n.671+28A>C)
c.443+28A>C (n.443+28A>C)
n.1677+149A>C
n.1307+28A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266391T=CA1180698840GLMNc.1214+28A= (n.1214+28A=)
c.562+149A=
c.437+28A= (n.437+28A=)
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c.1088+28A= (n.1088+28A=)
c.713+28A= (n.713+28A=)
n.1309+149A=
n.1329+28A=
c.1313+28A= (n.1313+28A=)
c.1271+28A= (n.1271+28A=)
c.1293+149A= (n.1293+149A=)
c.1187+28A= (n.1187+28A=)
c.1194+149A= (n.1194+149A=)
c.671+28A= (n.671+28A=)
c.443+28A= (n.443+28A=)
n.1677+149A=
n.1307+28A=
1g.92266392T>CCA2646571721GLMNc.1214+27A>G (n.1214+27A>G)
c.562+148A>G
c.437+27A>G (n.437+27A>G)
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c.1088+27A>G (n.1088+27A>G)
c.713+27A>G (n.713+27A>G)
n.1309+148A>G
n.1329+27A>G
c.1313+27A>G (n.1313+27A>G)
c.1271+27A>G (n.1271+27A>G)
c.1293+148A>G (n.1293+148A>G)
c.1187+27A>G (n.1187+27A>G)
c.1194+148A>G (n.1194+148A>G)
c.671+27A>G (n.671+27A>G)
c.443+27A>G (n.443+27A>G)
n.1677+148A>G
n.1307+27A>G
 gnomAD v4
1g.92266393A>TCA2646571723GLMNc.1214+26T>A (n.1214+26T>A)
c.562+147T>A
c.437+26T>A (n.437+26T>A)
c.1172+26T>A (n.1172+26T>A)
c.1088+26T>A (n.1088+26T>A)
c.713+26T>A (n.713+26T>A)
n.1309+147T>A
n.1329+26T>A
c.1313+26T>A (n.1313+26T>A)
c.1271+26T>A (n.1271+26T>A)
c.1293+147T>A (n.1293+147T>A)
c.1187+26T>A (n.1187+26T>A)
c.1194+147T>A (n.1194+147T>A)
c.671+26T>A (n.671+26T>A)
c.443+26T>A (n.443+26T>A)
n.1677+147T>A
n.1307+26T>A
 gnomAD v4
1g.92266394G>ACA2646571725GLMNc.1214+25C>T (n.1214+25C>T)
c.562+146C>T
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c.1088+25C>T (n.1088+25C>T)
c.713+25C>T (n.713+25C>T)
n.1309+146C>T
n.1329+25C>T
c.1313+25C>T (n.1313+25C>T)
c.1271+25C>T (n.1271+25C>T)
c.1293+146C>T (n.1293+146C>T)
c.1187+25C>T (n.1187+25C>T)
c.1194+146C>T (n.1194+146C>T)
c.671+25C>T (n.671+25C>T)
c.443+25C>T (n.443+25C>T)
n.1677+146C>T
n.1307+25C>T
 gnomAD v4
1g.92266394G>TCA2646571724GLMNc.1214+25C>A (n.1214+25C>A)
c.562+146C>A
c.437+25C>A (n.437+25C>A)
c.1172+25C>A (n.1172+25C>A)
c.1088+25C>A (n.1088+25C>A)
c.713+25C>A (n.713+25C>A)
n.1309+146C>A
n.1329+25C>A
c.1313+25C>A (n.1313+25C>A)
c.1271+25C>A (n.1271+25C>A)
c.1293+146C>A (n.1293+146C>A)
c.1187+25C>A (n.1187+25C>A)
c.1194+146C>A (n.1194+146C>A)
c.671+25C>A (n.671+25C>A)
c.443+25C>A (n.443+25C>A)
n.1677+146C>A
n.1307+25C>A
 gnomAD v4
1g.92266395C>ACA2646571726GLMNc.1214+24G>T (n.1214+24G>T)
c.562+145G>T
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 gnomAD v4
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n.1309+145G>A
n.1329+24G>A
c.1313+24G>A (n.1313+24G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1677+140T>C
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 gnomAD v4
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n.1309+140T>A
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 gnomAD v4
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c.1313+18C>T (n.1313+18C>T)
c.1271+18C>T (n.1271+18C>T)
c.1293+139C>T (n.1293+139C>T)
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n.1307+18C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched