Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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n.1309+204T>C
n.1329+83T>C
c.1313+83T>C (n.1313+83T>C)
c.1271+83T>C (n.1271+83T>C)
c.1293+204T>C (n.1293+204T>C)
c.1187+83T>C (n.1187+83T>C)
c.1194+204T>C (n.1194+204T>C)
c.671+83T>C (n.671+83T>C)
c.443+83T>C (n.443+83T>C)
n.1677+204T>C
n.1307+83T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.713+83T>A (n.713+83T>A)
n.1309+204T>A
n.1329+83T>A
c.1313+83T>A (n.1313+83T>A)
c.1271+83T>A (n.1271+83T>A)
c.1293+204T>A (n.1293+204T>A)
c.1187+83T>A (n.1187+83T>A)
c.1194+204T>A (n.1194+204T>A)
c.671+83T>A (n.671+83T>A)
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n.1677+204T>A
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gnomAD v4
1g.92266338T>CCA2646571685GLMNc.1214+81A>G (n.1214+81A>G)
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c.713+81A>G (n.713+81A>G)
n.1309+202A>G
n.1329+81A>G
c.1313+81A>G (n.1313+81A>G)
c.1271+81A>G (n.1271+81A>G)
c.1293+202A>G (n.1293+202A>G)
c.1187+81A>G (n.1187+81A>G)
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n.1677+202A>G
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gnomAD v4
1g.92266339A>TCA2646571686GLMNc.1214+80T>A (n.1214+80T>A)
c.562+201T>A
c.437+80T>A (n.437+80T>A)
c.1172+80T>A (n.1172+80T>A)
c.1088+80T>A (n.1088+80T>A)
c.713+80T>A (n.713+80T>A)
n.1309+201T>A
n.1329+80T>A
c.1313+80T>A (n.1313+80T>A)
c.1271+80T>A (n.1271+80T>A)
c.1293+201T>A (n.1293+201T>A)
c.1187+80T>A (n.1187+80T>A)
c.1194+201T>A (n.1194+201T>A)
c.671+80T>A (n.671+80T>A)
c.443+80T>A (n.443+80T>A)
n.1677+201T>A
n.1307+80T>A
gnomAD v4
1g.92266340T>ACA2646571687GLMNc.1214+79A>T (n.1214+79A>T)
c.562+200A>T
c.437+79A>T (n.437+79A>T)
c.1172+79A>T (n.1172+79A>T)
c.1088+79A>T (n.1088+79A>T)
c.713+79A>T (n.713+79A>T)
n.1309+200A>T
n.1329+79A>T
c.1313+79A>T (n.1313+79A>T)
c.1271+79A>T (n.1271+79A>T)
c.1293+200A>T (n.1293+200A>T)
c.1187+79A>T (n.1187+79A>T)
c.1194+200A>T (n.1194+200A>T)
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c.443+79A>T (n.443+79A>T)
n.1677+200A>T
n.1307+79A>T
gnomAD v4
1g.92266341G>ACA2646571689GLMNc.1214+78C>T (n.1214+78C>T)
c.562+199C>T
c.437+78C>T (n.437+78C>T)
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c.1088+78C>T (n.1088+78C>T)
c.713+78C>T (n.713+78C>T)
n.1309+199C>T
n.1329+78C>T
c.1313+78C>T (n.1313+78C>T)
c.1271+78C>T (n.1271+78C>T)
c.1293+199C>T (n.1293+199C>T)
c.1187+78C>T (n.1187+78C>T)
c.1194+199C>T (n.1194+199C>T)
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n.1677+199C>T
n.1307+78C>T
gnomAD v4
1g.92266341G>TCA2646571690GLMNc.1214+78C>A (n.1214+78C>A)
c.562+199C>A
c.437+78C>A (n.437+78C>A)
c.1172+78C>A (n.1172+78C>A)
c.1088+78C>A (n.1088+78C>A)
c.713+78C>A (n.713+78C>A)
n.1309+199C>A
n.1329+78C>A
c.1313+78C>A (n.1313+78C>A)
c.1271+78C>A (n.1271+78C>A)
c.1293+199C>A (n.1293+199C>A)
c.1187+78C>A (n.1187+78C>A)
c.1194+199C>A (n.1194+199C>A)
c.671+78C>A (n.671+78C>A)
c.443+78C>A (n.443+78C>A)
n.1677+199C>A
n.1307+78C>A
gnomAD v4
1g.92266342C>ACA2646571691GLMNc.1214+77G>T (n.1214+77G>T)
c.562+198G>T
c.437+77G>T (n.437+77G>T)
c.1172+77G>T (n.1172+77G>T)
c.1088+77G>T (n.1088+77G>T)
c.713+77G>T (n.713+77G>T)
n.1309+198G>T
n.1329+77G>T
c.1313+77G>T (n.1313+77G>T)
c.1271+77G>T (n.1271+77G>T)
c.1293+198G>T (n.1293+198G>T)
c.1187+77G>T (n.1187+77G>T)
c.1194+198G>T (n.1194+198G>T)
c.671+77G>T (n.671+77G>T)
c.443+77G>T (n.443+77G>T)
n.1677+198G>T
n.1307+77G>T
gnomAD v4
1g.92266343C>TCA2646571692GLMNc.1214+76G>A (n.1214+76G>A)
c.562+197G>A
c.437+76G>A (n.437+76G>A)
c.1172+76G>A (n.1172+76G>A)
c.1088+76G>A (n.1088+76G>A)
c.713+76G>A (n.713+76G>A)
n.1309+197G>A
n.1329+76G>A
c.1313+76G>A (n.1313+76G>A)
c.1271+76G>A (n.1271+76G>A)
c.1293+197G>A (n.1293+197G>A)
c.1187+76G>A (n.1187+76G>A)
c.1194+197G>A (n.1194+197G>A)
c.671+76G>A (n.671+76G>A)
c.443+76G>A (n.443+76G>A)
n.1677+197G>A
n.1307+76G>A
gnomAD v4
1g.92266344C>ACA2646571694GLMNc.1214+75G>T (n.1214+75G>T)
c.562+196G>T
c.437+75G>T (n.437+75G>T)
c.1172+75G>T (n.1172+75G>T)
c.1088+75G>T (n.1088+75G>T)
c.713+75G>T (n.713+75G>T)
n.1309+196G>T
n.1329+75G>T
c.1313+75G>T (n.1313+75G>T)
c.1271+75G>T (n.1271+75G>T)
c.1293+196G>T (n.1293+196G>T)
c.1187+75G>T (n.1187+75G>T)
c.1194+196G>T (n.1194+196G>T)
c.671+75G>T (n.671+75G>T)
c.443+75G>T (n.443+75G>T)
n.1677+196G>T
n.1307+75G>T
gnomAD v4
1g.92266344C=CA1180698831GLMNc.1214+75G= (n.1214+75G=)
c.562+196G=
c.437+75G= (n.437+75G=)
c.1172+75G= (n.1172+75G=)
c.1088+75G= (n.1088+75G=)
c.713+75G= (n.713+75G=)
n.1309+196G=
n.1329+75G=
c.1313+75G= (n.1313+75G=)
c.1271+75G= (n.1271+75G=)
c.1293+196G= (n.1293+196G=)
c.1187+75G= (n.1187+75G=)
c.1194+196G= (n.1194+196G=)
c.671+75G= (n.671+75G=)
c.443+75G= (n.443+75G=)
n.1677+196G=
n.1307+75G=
1g.92266344C>TCA1180698830GLMNc.1214+75G>A (n.1214+75G>A)
c.562+196G>A
c.437+75G>A (n.437+75G>A)
c.1172+75G>A (n.1172+75G>A)
c.1088+75G>A (n.1088+75G>A)
c.713+75G>A (n.713+75G>A)
n.1309+196G>A
n.1329+75G>A
c.1313+75G>A (n.1313+75G>A)
c.1271+75G>A (n.1271+75G>A)
c.1293+196G>A (n.1293+196G>A)
c.1187+75G>A (n.1187+75G>A)
c.1194+196G>A (n.1194+196G>A)
c.671+75G>A (n.671+75G>A)
c.443+75G>A (n.443+75G>A)
n.1677+196G>A
n.1307+75G>A
dbSNP
1g.92266349dupCA2646571695GLMNc.1214+73dup (n.1214+73dup)
c.562+194dup
c.437+73dup (n.437+73dup)
c.1172+73dup (n.1172+73dup)
c.1088+73dup (n.1088+73dup)
c.713+73dup (n.713+73dup)
n.1309+194dup
n.1329+73dup
c.1313+73dup (n.1313+73dup)
c.1271+73dup (n.1271+73dup)
c.1293+194dup (n.1293+194dup)
c.1187+73dup (n.1187+73dup)
c.1194+194dup (n.1194+194dup)
c.671+73dup (n.671+73dup)
c.443+73dup (n.443+73dup)
n.1677+194dup
n.1307+73dup
gnomAD v4
1g.92266349delCA2574432571GLMNc.1214+73del (n.1214+73del)
c.562+194del
c.437+73del (n.437+73del)
c.1172+73del (n.1172+73del)
c.1088+73del (n.1088+73del)
c.713+73del (n.713+73del)
n.1309+194del
n.1329+73del
c.1313+73del (n.1313+73del)
c.1271+73del (n.1271+73del)
c.1293+194del (n.1293+194del)
c.1187+73del (n.1187+73del)
c.1194+194del (n.1194+194del)
c.671+73del (n.671+73del)
c.443+73del (n.443+73del)
n.1677+194del
n.1307+73del
1g.92266347A>GCA2646571697GLMNc.1214+72T>C (n.1214+72T>C)
c.562+193T>C
c.437+72T>C (n.437+72T>C)
c.1172+72T>C (n.1172+72T>C)
c.1088+72T>C (n.1088+72T>C)
c.713+72T>C (n.713+72T>C)
n.1309+193T>C
n.1329+72T>C
c.1313+72T>C (n.1313+72T>C)
c.1271+72T>C (n.1271+72T>C)
c.1293+193T>C (n.1293+193T>C)
c.1187+72T>C (n.1187+72T>C)
c.1194+193T>C (n.1194+193T>C)
c.671+72T>C (n.671+72T>C)
c.443+72T>C (n.443+72T>C)
n.1677+193T>C
n.1307+72T>C
gnomAD v4
1g.92266347A>TCA2646571696GLMNc.1214+72T>A (n.1214+72T>A)
c.562+193T>A
c.437+72T>A (n.437+72T>A)
c.1172+72T>A (n.1172+72T>A)
c.1088+72T>A (n.1088+72T>A)
c.713+72T>A (n.713+72T>A)
n.1309+193T>A
n.1329+72T>A
c.1313+72T>A (n.1313+72T>A)
c.1271+72T>A (n.1271+72T>A)
c.1293+193T>A (n.1293+193T>A)
c.1187+72T>A (n.1187+72T>A)
c.1194+193T>A (n.1194+193T>A)
c.671+72T>A (n.671+72T>A)
c.443+72T>A (n.443+72T>A)
n.1677+193T>A
n.1307+72T>A
gnomAD v4
1g.92266350C>ACA2646571698GLMNc.1214+69G>T (n.1214+69G>T)
c.562+190G>T
c.437+69G>T (n.437+69G>T)
c.1172+69G>T (n.1172+69G>T)
c.1088+69G>T (n.1088+69G>T)
c.713+69G>T (n.713+69G>T)
n.1309+190G>T
n.1329+69G>T
c.1313+69G>T (n.1313+69G>T)
c.1271+69G>T (n.1271+69G>T)
c.1293+190G>T (n.1293+190G>T)
c.1187+69G>T (n.1187+69G>T)
c.1194+190G>T (n.1194+190G>T)
c.671+69G>T (n.671+69G>T)
c.443+69G>T (n.443+69G>T)
n.1677+190G>T
n.1307+69G>T
gnomAD v4
1g.92266352A=CA1180698832GLMNc.1214+67T= (n.1214+67T=)
c.562+188T=
c.437+67T= (n.437+67T=)
c.1172+67T= (n.1172+67T=)
c.1088+67T= (n.1088+67T=)
c.713+67T= (n.713+67T=)
n.1309+188T=
n.1329+67T=
c.1313+67T= (n.1313+67T=)
c.1271+67T= (n.1271+67T=)
c.1293+188T= (n.1293+188T=)
c.1187+67T= (n.1187+67T=)
c.1194+188T= (n.1194+188T=)
c.671+67T= (n.671+67T=)
c.443+67T= (n.443+67T=)
n.1677+188T=
n.1307+67T=
1g.92266352A>GCA524361552GLMNc.1214+67T>C (n.1214+67T>C)
c.562+188T>C
c.437+67T>C (n.437+67T>C)
c.1172+67T>C (n.1172+67T>C)
c.1088+67T>C (n.1088+67T>C)
c.713+67T>C (n.713+67T>C)
n.1309+188T>C
n.1329+67T>C
c.1313+67T>C (n.1313+67T>C)
c.1271+67T>C (n.1271+67T>C)
c.1293+188T>C (n.1293+188T>C)
c.1187+67T>C (n.1187+67T>C)
c.1194+188T>C (n.1194+188T>C)
c.671+67T>C (n.671+67T>C)
c.443+67T>C (n.443+67T>C)
n.1677+188T>C
n.1307+67T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266354T>CCA2646571699GLMNc.1214+65A>G (n.1214+65A>G)
c.562+186A>G
c.437+65A>G (n.437+65A>G)
c.1172+65A>G (n.1172+65A>G)
c.1088+65A>G (n.1088+65A>G)
c.713+65A>G (n.713+65A>G)
n.1309+186A>G
n.1329+65A>G
c.1313+65A>G (n.1313+65A>G)
c.1271+65A>G (n.1271+65A>G)
c.1293+186A>G (n.1293+186A>G)
c.1187+65A>G (n.1187+65A>G)
c.1194+186A>G (n.1194+186A>G)
c.671+65A>G (n.671+65A>G)
c.443+65A>G (n.443+65A>G)
n.1677+186A>G
n.1307+65A>G
gnomAD v4
1g.92266356C>ACA26744912GLMNc.1214+63G>T (n.1214+63G>T)
c.562+184G>T
c.437+63G>T (n.437+63G>T)
c.1172+63G>T (n.1172+63G>T)
c.1088+63G>T (n.1088+63G>T)
c.713+63G>T (n.713+63G>T)
n.1309+184G>T
n.1329+63G>T
c.1313+63G>T (n.1313+63G>T)
c.1271+63G>T (n.1271+63G>T)
c.1293+184G>T (n.1293+184G>T)
c.1187+63G>T (n.1187+63G>T)
c.1194+184G>T (n.1194+184G>T)
c.671+63G>T (n.671+63G>T)
c.443+63G>T (n.443+63G>T)
n.1677+184G>T
n.1307+63G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266356C=CA1142944580GLMNc.1214+63G= (n.1214+63G=)
c.562+184G=
c.437+63G= (n.437+63G=)
c.1172+63G= (n.1172+63G=)
c.1088+63G= (n.1088+63G=)
c.713+63G= (n.713+63G=)
n.1309+184G=
n.1329+63G=
c.1313+63G= (n.1313+63G=)
c.1271+63G= (n.1271+63G=)
c.1293+184G= (n.1293+184G=)
c.1187+63G= (n.1187+63G=)
c.1194+184G= (n.1194+184G=)
c.671+63G= (n.671+63G=)
c.443+63G= (n.443+63G=)
n.1677+184G=
n.1307+63G=
1g.92266356C>TCA2528737407GLMNc.1214+63G>A (n.1214+63G>A)
c.562+184G>A
c.437+63G>A (n.437+63G>A)
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n.1677+183T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1329+52G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1307+50A=

Number of alleles fetched