Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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n.1309+272T>A
n.1329+151T>A
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c.1271+151T>A (n.1271+151T>A)
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gnomAD v4
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c.713+150C>A (n.713+150C>A)
n.1309+271C>A
n.1329+150C>A
c.1313+150C>A (n.1313+150C>A)
c.1271+150C>A (n.1271+150C>A)
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c.1194+271C>A (n.1194+271C>A)
c.671+150C>A (n.671+150C>A)
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n.1677+271C>A
n.1307+150C>A
gnomAD v4
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c.437+149G>T (n.437+149G>T)
c.1172+149G>T (n.1172+149G>T)
c.1088+149G>T (n.1088+149G>T)
c.713+149G>T (n.713+149G>T)
n.1309+270G>T
n.1329+149G>T
c.1313+149G>T (n.1313+149G>T)
c.1271+149G>T (n.1271+149G>T)
c.1293+270G>T (n.1293+270G>T)
c.1187+149G>T (n.1187+149G>T)
c.1194+270G>T (n.1194+270G>T)
c.671+149G>T (n.671+149G>T)
c.443+149G>T (n.443+149G>T)
n.1677+270G>T
n.1307+149G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266270C=CA1180698814GLMNc.1214+149G= (n.1214+149G=)
c.562+270G=
c.437+149G= (n.437+149G=)
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c.1088+149G= (n.1088+149G=)
c.713+149G= (n.713+149G=)
n.1309+270G=
n.1329+149G=
c.1313+149G= (n.1313+149G=)
c.1271+149G= (n.1271+149G=)
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c.1187+149G= (n.1187+149G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1677+260C>A
n.1307+139C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1677+257A>G
n.1307+136A>G
gnomAD v4
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n.1329+136del
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n.1677+257del
n.1307+136del
gnomAD v4
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dbSNP
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1g.92266289A>GCA2646571657GLMNc.1214+130T>C (n.1214+130T>C)
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n.1329+130T>C
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n.1307+130T>C
gnomAD v4
1g.92266291A=CA1180698820GLMNc.1214+128T= (n.1214+128T=)
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c.1088+128T= (n.1088+128T=)
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n.1309+249T=
n.1329+128T=
c.1313+128T= (n.1313+128T=)
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c.1293+249T= (n.1293+249T=)
c.1187+128T= (n.1187+128T=)
c.1194+249T= (n.1194+249T=)
c.671+128T= (n.671+128T=)
c.443+128T= (n.443+128T=)
n.1677+249T=
n.1307+128T=
1g.92266291A>CCA740357023GLMNc.1214+128T>G (n.1214+128T>G)
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c.1172+128T>G (n.1172+128T>G)
c.1088+128T>G (n.1088+128T>G)
c.713+128T>G (n.713+128T>G)
n.1309+249T>G
n.1329+128T>G
c.1313+128T>G (n.1313+128T>G)
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n.1677+249T>G
n.1307+128T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266291A>GCA2646571659GLMNc.1214+128T>C (n.1214+128T>C)
c.562+249T>C
c.437+128T>C (n.437+128T>C)
c.1172+128T>C (n.1172+128T>C)
c.1088+128T>C (n.1088+128T>C)
c.713+128T>C (n.713+128T>C)
n.1309+249T>C
n.1329+128T>C
c.1313+128T>C (n.1313+128T>C)
c.1271+128T>C (n.1271+128T>C)
c.1293+249T>C (n.1293+249T>C)
c.1187+128T>C (n.1187+128T>C)
c.1194+249T>C (n.1194+249T>C)
c.671+128T>C (n.671+128T>C)
c.443+128T>C (n.443+128T>C)
n.1677+249T>C
n.1307+128T>C
gnomAD v4
1g.92266292T>ACA2646571662GLMNc.1214+127A>T (n.1214+127A>T)
c.562+248A>T
c.437+127A>T (n.437+127A>T)
c.1172+127A>T (n.1172+127A>T)
c.1088+127A>T (n.1088+127A>T)
c.713+127A>T (n.713+127A>T)
n.1309+248A>T
n.1329+127A>T
c.1313+127A>T (n.1313+127A>T)
c.1271+127A>T (n.1271+127A>T)
c.1293+248A>T (n.1293+248A>T)
c.1187+127A>T (n.1187+127A>T)
c.1194+248A>T (n.1194+248A>T)
c.671+127A>T (n.671+127A>T)
c.443+127A>T (n.443+127A>T)
n.1677+248A>T
n.1307+127A>T
gnomAD v4
1g.92266292T>CCA26744897GLMNc.1214+127A>G (n.1214+127A>G)
c.562+248A>G
c.437+127A>G (n.437+127A>G)
c.1172+127A>G (n.1172+127A>G)
c.1088+127A>G (n.1088+127A>G)
c.713+127A>G (n.713+127A>G)
n.1309+248A>G
n.1329+127A>G
c.1313+127A>G (n.1313+127A>G)
c.1271+127A>G (n.1271+127A>G)
c.1293+248A>G (n.1293+248A>G)
c.1187+127A>G (n.1187+127A>G)
c.1194+248A>G (n.1194+248A>G)
c.671+127A>G (n.671+127A>G)
c.443+127A>G (n.443+127A>G)
n.1677+248A>G
n.1307+127A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92266292T=CA1180698821GLMNc.1214+127A= (n.1214+127A=)
c.562+248A=
c.437+127A= (n.437+127A=)
c.1172+127A= (n.1172+127A=)
c.1088+127A= (n.1088+127A=)
c.713+127A= (n.713+127A=)
n.1309+248A=
n.1329+127A=
c.1313+127A= (n.1313+127A=)
c.1271+127A= (n.1271+127A=)
c.1293+248A= (n.1293+248A=)
c.1187+127A= (n.1187+127A=)
c.1194+248A= (n.1194+248A=)
c.671+127A= (n.671+127A=)
c.443+127A= (n.443+127A=)
n.1677+248A=
n.1307+127A=
1g.92266293G>TCA2744569904GLMNc.1214+126C>A (n.1214+126C>A)
c.562+247C>A
c.437+126C>A (n.437+126C>A)
c.1172+126C>A (n.1172+126C>A)
c.1088+126C>A (n.1088+126C>A)
c.713+126C>A (n.713+126C>A)
n.1309+247C>A
n.1329+126C>A
c.1313+126C>A (n.1313+126C>A)
c.1271+126C>A (n.1271+126C>A)
c.1293+247C>A (n.1293+247C>A)
c.1187+126C>A (n.1187+126C>A)
c.1194+247C>A (n.1194+247C>A)
c.671+126C>A (n.671+126C>A)
c.443+126C>A (n.443+126C>A)
n.1677+247C>A
n.1307+126C>A
1g.92266294_92266295delCA2646571664GLMNc.1214+125_1214+126del (n.1214+125_1214+126del)
c.562+246_562+247del
c.437+125_437+126del (n.437+125_437+126del)
c.1172+125_1172+126del (n.1172+125_1172+126del)
c.1088+125_1088+126del (n.1088+125_1088+126del)
c.713+125_713+126del (n.713+125_713+126del)
n.1309+246_1309+247del
n.1329+125_1329+126del
c.1313+125_1313+126del (n.1313+125_1313+126del)
c.1271+125_1271+126del (n.1271+125_1271+126del)
c.1293+246_1293+247del (n.1293+246_1293+247del)
c.1187+125_1187+126del (n.1187+125_1187+126del)
c.1194+246_1194+247del (n.1194+246_1194+247del)
c.671+125_671+126del (n.671+125_671+126del)
c.443+125_443+126del (n.443+125_443+126del)
n.1677+246_1677+247del
n.1307+125_1307+126del
gnomAD v4
1g.92266294G>TCA2646571665GLMNc.1214+125C>A (n.1214+125C>A)
c.562+246C>A
c.437+125C>A (n.437+125C>A)
c.1172+125C>A (n.1172+125C>A)
c.1088+125C>A (n.1088+125C>A)
c.713+125C>A (n.713+125C>A)
n.1309+246C>A
n.1329+125C>A
c.1313+125C>A (n.1313+125C>A)
c.1271+125C>A (n.1271+125C>A)
c.1293+246C>A (n.1293+246C>A)
c.1187+125C>A (n.1187+125C>A)
c.1194+246C>A (n.1194+246C>A)
c.671+125C>A (n.671+125C>A)
c.443+125C>A (n.443+125C>A)
n.1677+246C>A
n.1307+125C>A
gnomAD v4
1g.92266299C>TCA2646571666GLMNc.1214+120G>A (n.1214+120G>A)
c.562+241G>A
c.437+120G>A (n.437+120G>A)
c.1172+120G>A (n.1172+120G>A)
c.1088+120G>A (n.1088+120G>A)
c.713+120G>A (n.713+120G>A)
n.1309+241G>A
n.1329+120G>A
c.1313+120G>A (n.1313+120G>A)
c.1271+120G>A (n.1271+120G>A)
c.1293+241G>A (n.1293+241G>A)
c.1187+120G>A (n.1187+120G>A)
c.1194+241G>A (n.1194+241G>A)
c.671+120G>A (n.671+120G>A)
c.443+120G>A (n.443+120G>A)
n.1677+241G>A
n.1307+120G>A
gnomAD v4
1g.92266302C=CA1180698822GLMNc.1214+117G= (n.1214+117G=)
c.562+238G=
c.437+117G= (n.437+117G=)
c.1172+117G= (n.1172+117G=)
c.1088+117G= (n.1088+117G=)
c.713+117G= (n.713+117G=)
n.1309+238G=
n.1329+117G=
c.1313+117G= (n.1313+117G=)
c.1271+117G= (n.1271+117G=)
c.1293+238G= (n.1293+238G=)
c.1187+117G= (n.1187+117G=)
c.1194+238G= (n.1194+238G=)
c.671+117G= (n.671+117G=)
c.443+117G= (n.443+117G=)
n.1677+238G=
n.1307+117G=
1g.92266302C>TCA740357024GLMNc.1214+117G>A (n.1214+117G>A)
c.562+238G>A
c.437+117G>A (n.437+117G>A)
c.1172+117G>A (n.1172+117G>A)
c.1088+117G>A (n.1088+117G>A)
c.713+117G>A (n.713+117G>A)
n.1309+238G>A
n.1329+117G>A
c.1313+117G>A (n.1313+117G>A)
c.1271+117G>A (n.1271+117G>A)
c.1293+238G>A (n.1293+238G>A)
c.1187+117G>A (n.1187+117G>A)
c.1194+238G>A (n.1194+238G>A)
c.671+117G>A (n.671+117G>A)
c.443+117G>A (n.443+117G>A)
n.1677+238G>A
n.1307+117G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92266303C>ACA2646571668GLMNc.1214+116G>T (n.1214+116G>T)
c.562+237G>T
c.437+116G>T (n.437+116G>T)
c.1172+116G>T (n.1172+116G>T)
c.1088+116G>T (n.1088+116G>T)
c.713+116G>T (n.713+116G>T)
n.1309+237G>T
n.1329+116G>T
c.1313+116G>T (n.1313+116G>T)
c.1271+116G>T (n.1271+116G>T)
c.1293+237G>T (n.1293+237G>T)
c.1187+116G>T (n.1187+116G>T)
c.1194+237G>T (n.1194+237G>T)
c.671+116G>T (n.671+116G>T)
c.443+116G>T (n.443+116G>T)
n.1677+237G>T
n.1307+116G>T
gnomAD v4
1g.92266305G>TCA2646571669GLMNc.1214+114C>A (n.1214+114C>A)
c.562+235C>A
c.437+114C>A (n.437+114C>A)
c.1172+114C>A (n.1172+114C>A)
c.1088+114C>A (n.1088+114C>A)
c.713+114C>A (n.713+114C>A)
n.1309+235C>A
n.1329+114C>A
c.1313+114C>A (n.1313+114C>A)
c.1271+114C>A (n.1271+114C>A)
c.1293+235C>A (n.1293+235C>A)
c.1187+114C>A (n.1187+114C>A)
c.1194+235C>A (n.1194+235C>A)
c.671+114C>A (n.671+114C>A)
c.443+114C>A (n.443+114C>A)
n.1677+235C>A
n.1307+114C>A
gnomAD v4
1g.92266308T>CCA1004437733GLMNc.1214+111A>G (n.1214+111A>G)
c.562+232A>G
c.437+111A>G (n.437+111A>G)
c.1172+111A>G (n.1172+111A>G)
c.1088+111A>G (n.1088+111A>G)
c.713+111A>G (n.713+111A>G)
n.1309+232A>G
n.1329+111A>G
c.1313+111A>G (n.1313+111A>G)
c.1271+111A>G (n.1271+111A>G)
c.1293+232A>G (n.1293+232A>G)
c.1187+111A>G (n.1187+111A>G)
c.1194+232A>G (n.1194+232A>G)
c.671+111A>G (n.671+111A>G)
c.443+111A>G (n.443+111A>G)
n.1677+232A>G
n.1307+111A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched