Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.91866857G>A | CA2646555169 | TGFBR3 | c.-113-5213C>T (n.-113-5213C>T) c.-200-15C>T (n.-200-15C>T) n.123-2578C>T n.403-5213C>T n.275-5213C>T | gnomAD v4 |
1 | g.91866858_91866865del | CA2744558634 | TGFBR3 | c.-113-5221_-113-5214del (n.-113-5221_-113-5214del) c.-200-23_-200-16del (n.-200-23_-200-16del) n.123-2586_123-2579del n.403-5221_403-5214del n.275-5221_275-5214del | |
1 | g.91866859A>G | CA2646555170 | TGFBR3 | c.-113-5215T>C (n.-113-5215T>C) c.-200-17T>C (n.-200-17T>C) n.123-2580T>C n.403-5215T>C n.275-5215T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866861A>G | CA2646555171 | TGFBR3 | c.-113-5217T>C (n.-113-5217T>C) c.-200-19T>C (n.-200-19T>C) n.123-2582T>C n.403-5217T>C n.275-5217T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866862G>A | CA2581705365 | TGFBR3 | c.-113-5218C>T (n.-113-5218C>T) c.-200-20C>T (n.-200-20C>T) n.123-2583C>T n.403-5218C>T n.275-5218C>T | |
1 | g.91866862G>C | CA10680100 | TGFBR3 | c.-113-5218C>G (n.-113-5218C>G) c.-200-20C>G (n.-200-20C>G) n.123-2583C>G n.403-5218C>G n.275-5218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866862G= | CA1140406864 | TGFBR3 | c.-113-5218C= (n.-113-5218C=) c.-200-20C= (n.-200-20C=) n.123-2583C= n.403-5218C= n.275-5218C= | |
1 | g.91866862G>T | CA1004403995 | TGFBR3 | c.-113-5218C>A (n.-113-5218C>A) c.-200-20C>A (n.-200-20C>A) n.123-2583C>A n.403-5218C>A n.275-5218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866864A>G | CA2646555172 | TGFBR3 | c.-113-5220T>C (n.-113-5220T>C) c.-200-22T>C (n.-200-22T>C) n.123-2585T>C n.403-5220T>C n.275-5220T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866864A>T | CA2646555173 | TGFBR3 | c.-113-5220T>A (n.-113-5220T>A) c.-200-22T>A (n.-200-22T>A) n.123-2585T>A n.403-5220T>A n.275-5220T>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866865A= | CA1180535147 | TGFBR3 | c.-113-5221T= (n.-113-5221T=) c.-200-23T= (n.-200-23T=) n.123-2586T= n.403-5221T= n.275-5221T= | |
1 | g.91866865A>G | CA524589098 | TGFBR3 | c.-113-5221T>C (n.-113-5221T>C) c.-200-23T>C (n.-200-23T>C) n.123-2586T>C n.403-5221T>C n.275-5221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866866T>C | CA524589101 | TGFBR3 | c.-113-5222A>G (n.-113-5222A>G) c.-200-24A>G (n.-200-24A>G) n.123-2587A>G n.403-5222A>G n.275-5222A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866866T= | CA1180535148 | TGFBR3 | c.-113-5222A= (n.-113-5222A=) c.-200-24A= (n.-200-24A=) n.123-2587A= n.403-5222A= n.275-5222A= | |
1 | g.91866866_91866867insGTG | CA2744558635 | TGFBR3 | c.-113-5223_-113-5222insCAC (n.-113-5223_-113-5222insCAC) c.-200-25_-200-24insCAC (n.-200-25_-200-24insCAC) n.123-2588_123-2587insCAC n.403-5223_403-5222insCAC n.275-5223_275-5222insCAC | |
1 | g.91866867A>G | CA2646555174 | TGFBR3 | c.-113-5223T>C (n.-113-5223T>C) c.-200-25T>C (n.-200-25T>C) n.123-2588T>C n.403-5223T>C n.275-5223T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866868A= | CA1180535149 | TGFBR3 | c.-113-5224T= (n.-113-5224T=) c.-200-26T= (n.-200-26T=) n.123-2589T= n.403-5224T= n.275-5224T= | |
1 | g.91866868A>G | CA1180535150 | TGFBR3 | c.-113-5224T>C (n.-113-5224T>C) c.-200-26T>C (n.-200-26T>C) n.123-2589T>C n.403-5224T>C n.275-5224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866869G>T | CA2646555175 | TGFBR3 | c.-113-5225C>A (n.-113-5225C>A) c.-200-27C>A (n.-200-27C>A) n.123-2590C>A n.403-5225C>A n.275-5225C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866870T>C | CA2646555177 | TGFBR3 | c.-113-5226A>G (n.-113-5226A>G) c.-200-28A>G (n.-200-28A>G) n.123-2591A>G n.403-5226A>G n.275-5226A>G | gnomAD v4 |
1 | g.91866871del | CA2646555176 | TGFBR3 | c.-113-5226del (n.-113-5226del) c.-200-28del (n.-200-28del) n.123-2591del n.403-5226del n.275-5226del | gnomAD v4 |
1 | g.91866871T>C | CA2646555178 | TGFBR3 | c.-113-5227A>G (n.-113-5227A>G) c.-200-29A>G (n.-200-29A>G) n.123-2592A>G n.403-5227A>G n.275-5227A>G | gnomAD v4 |
1 | g.91866874A= | CA1180535151 | TGFBR3 | c.-113-5230T= (n.-113-5230T=) c.-200-32T= (n.-200-32T=) n.123-2595T= n.403-5230T= n.275-5230T= | |
1 | g.91866874A>T | CA740329881 | TGFBR3 | c.-113-5230T>A (n.-113-5230T>A) c.-200-32T>A (n.-200-32T>A) n.123-2595T>A n.403-5230T>A n.275-5230T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866875G>A | CA27080792 | TGFBR3 | c.-113-5231C>T (n.-113-5231C>T) c.-200-33C>T (n.-200-33C>T) n.123-2596C>T n.403-5231C>T n.275-5231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866875G= | CA1180535152 | TGFBR3 | c.-113-5231C= (n.-113-5231C=) c.-200-33C= (n.-200-33C=) n.123-2596C= n.403-5231C= n.275-5231C= | |
1 | g.91866875G>T | CA2646555179 | TGFBR3 | c.-113-5231C>A (n.-113-5231C>A) c.-200-33C>A (n.-200-33C>A) n.123-2596C>A n.403-5231C>A n.275-5231C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866877A= | CA1180535153 | TGFBR3 | c.-113-5233T= (n.-113-5233T=) c.-200-35T= (n.-200-35T=) n.123-2598T= n.403-5233T= n.275-5233T= | |
1 | g.91866878G>C | CA740329884 | TGFBR3 | c.-113-5234C>G (n.-113-5234C>G) c.-200-36C>G (n.-200-36C>G) n.123-2599C>G n.403-5234C>G n.275-5234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866878G= | CA1180535154 | TGFBR3 | c.-113-5234C= (n.-113-5234C=) c.-200-36C= (n.-200-36C=) n.123-2599C= n.403-5234C= n.275-5234C= | |
1 | g.91866881dup | CA1004403999 | TGFBR3 | c.-113-5234dup (n.-113-5234dup) c.-200-36dup (n.-200-36dup) n.123-2599dup n.403-5234dup n.275-5234dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866879G>A | CA740329885 | TGFBR3 | c.-113-5235C>T (n.-113-5235C>T) c.-200-37C>T (n.-200-37C>T) n.123-2600C>T n.403-5235C>T n.275-5235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866879G= | CA1180535155 | TGFBR3 | c.-113-5235C= (n.-113-5235C=) c.-200-37C= (n.-200-37C=) n.123-2600C= n.403-5235C= n.275-5235C= | |
1 | g.91866879G>T | CA2646555180 | TGFBR3 | c.-113-5235C>A (n.-113-5235C>A) c.-200-37C>A (n.-200-37C>A) n.123-2600C>A n.403-5235C>A n.275-5235C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866880G>T | CA2646555181 | TGFBR3 | c.-113-5236C>A (n.-113-5236C>A) c.-200-38C>A (n.-200-38C>A) n.123-2601C>A n.403-5236C>A n.275-5236C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866881G>A | CA27080794 | TGFBR3 | c.-113-5237C>T (n.-113-5237C>T) c.-200-39C>T (n.-200-39C>T) n.123-2602C>T n.403-5237C>T n.275-5237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866881G= | CA1180535156 | TGFBR3 | c.-113-5237C= (n.-113-5237C=) c.-200-39C= (n.-200-39C=) n.123-2602C= n.403-5237C= n.275-5237C= | |
1 | g.91866881G>T | CA27080793 | TGFBR3 | c.-113-5237C>A (n.-113-5237C>A) c.-200-39C>A (n.-200-39C>A) n.123-2602C>A n.403-5237C>A n.275-5237C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866882T>A | CA2646555183 | TGFBR3 | c.-113-5238A>T (n.-113-5238A>T) c.-200-40A>T (n.-200-40A>T) n.123-2603A>T n.403-5238A>T n.275-5238A>T | gnomAD v4 |
1 | g.91866882T>G | CA1004404003 | TGFBR3 | c.-113-5238A>C (n.-113-5238A>C) c.-200-40A>C (n.-200-40A>C) n.123-2603A>C n.403-5238A>C n.275-5238A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866882T= | CA1180535157 | TGFBR3 | c.-113-5238A= (n.-113-5238A=) c.-200-40A= (n.-200-40A=) n.123-2603A= n.403-5238A= n.275-5238A= | |
1 | g.91866884del | CA2646555182 | TGFBR3 | c.-113-5238del (n.-113-5238del) c.-200-40del (n.-200-40del) n.123-2603del n.403-5238del n.275-5238del | gnomAD v4 |
1 | g.91866883T>C | CA2646555184 | TGFBR3 | c.-113-5239A>G (n.-113-5239A>G) c.-200-41A>G (n.-200-41A>G) n.123-2604A>G n.403-5239A>G n.275-5239A>G | gnomAD v4 |
1 | g.91866884T>A | CA2744558636 | TGFBR3 | c.-113-5240A>T (n.-113-5240A>T) c.-200-42A>T (n.-200-42A>T) n.123-2605A>T n.403-5240A>T n.275-5240A>T | |
1 | g.91866884_91866885delinsTA | CA1180535158 | TGFBR3 | c.-113-5241_-113-5240delinsTA (n.-113-5241_-113-5240delinsTA) c.-200-43_-200-42delinsTA (n.-200-43_-200-42delinsTA) n.123-2606_123-2605delinsTA n.403-5241_403-5240delinsTA n.275-5241_275-5240delinsTA | |
1 | g.91866887del | CA1180535159 | TGFBR3 | c.-113-5241del (n.-113-5241del) c.-200-43del (n.-200-43del) n.123-2606del n.403-5241del n.275-5241del | dbSNP |
1 | g.91866886A>G | CA2646555185 | TGFBR3 | c.-113-5242T>C (n.-113-5242T>C) c.-200-44T>C (n.-200-44T>C) n.123-2607T>C n.403-5242T>C n.275-5242T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866889A>C | CA2744558637 | TGFBR3 | c.-113-5245T>G (n.-113-5245T>G) c.-200-47T>G (n.-200-47T>G) n.123-2610T>G n.403-5245T>G n.275-5245T>G | |
1 | g.91866889A>G | CA2646555186 | TGFBR3 | c.-113-5245T>C (n.-113-5245T>C) c.-200-47T>C (n.-200-47T>C) n.123-2610T>C n.403-5245T>C n.275-5245T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866890G>T | CA2646555187 | TGFBR3 | c.-113-5246C>A (n.-113-5246C>A) c.-200-48C>A (n.-200-48C>A) n.123-2611C>A n.403-5246C>A n.275-5246C>A | gnomAD v4 |