Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.91866843C>A | CA2646555159 | TGFBR3 | c.-113-5199G>T (n.-113-5199G>T) c.-200-1G>T (n.-200-1G>T) n.123-2564G>T n.403-5199G>T n.275-5199G>T | gnomAD v4 |
1 | g.91866845G>A | CA2646555160 | TGFBR3 | c.-113-5201C>T (n.-113-5201C>T) c.-200-3C>T (n.-200-3C>T) n.123-2566C>T n.403-5201C>T n.275-5201C>T | gnomAD v4 |
1 | g.91866845G>T | CA2646555161 | TGFBR3 | c.-113-5201C>A (n.-113-5201C>A) c.-200-3C>A (n.-200-3C>A) n.123-2566C>A n.403-5201C>A n.275-5201C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866848del | CA2646555162 | TGFBR3 | c.-113-5202del (n.-113-5202del) c.-200-4del (n.-200-4del) n.123-2567del n.403-5202del n.275-5202del | gnomAD v4 |
1 | g.91866848A>G | CA2646555163 | TGFBR3 | c.-113-5204T>C (n.-113-5204T>C) c.-200-6T>C (n.-200-6T>C) n.123-2569T>C n.403-5204T>C n.275-5204T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866849G>A | CA1180535145 | TGFBR3 | c.-113-5205C>T (n.-113-5205C>T) c.-200-7C>T (n.-200-7C>T) n.123-2570C>T n.403-5205C>T n.275-5205C>T | dbSNP |
1 | g.91866849G>C | CA1180535144 | TGFBR3 | c.-113-5205C>G (n.-113-5205C>G) c.-200-7C>G (n.-200-7C>G) n.123-2570C>G n.403-5205C>G n.275-5205C>G | dbSNP |
1 | g.91866849G= | CA1180535143 | TGFBR3 | c.-113-5205C= (n.-113-5205C=) c.-200-7C= (n.-200-7C=) n.123-2570C= n.403-5205C= n.275-5205C= | |
1 | g.91866850G>A | CA27080790 | TGFBR3 | c.-113-5206C>T (n.-113-5206C>T) c.-200-8C>T (n.-200-8C>T) n.123-2571C>T n.403-5206C>T n.275-5206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.91866850G= | CA1180535146 | TGFBR3 | c.-113-5206C= (n.-113-5206C=) c.-200-8C= (n.-200-8C=) n.123-2571C= n.403-5206C= n.275-5206C= | |
1 | g.91866850G>T | CA2646555164 | TGFBR3 | c.-113-5206C>A (n.-113-5206C>A) c.-200-8C>A (n.-200-8C>A) n.123-2571C>A n.403-5206C>A n.275-5206C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866851_91866855del | CA2744558633 | TGFBR3 | c.-113-5210_-113-5206del (n.-113-5210_-113-5206del) c.-200-12_-200-8del (n.-200-12_-200-8del) n.123-2575_123-2571del n.403-5210_403-5206del n.275-5210_275-5206del | |
1 | g.91866851G>T | CA2646555165 | TGFBR3 | c.-113-5207C>A (n.-113-5207C>A) c.-200-9C>A (n.-200-9C>A) n.123-2572C>A n.403-5207C>A n.275-5207C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866852A>C | CA2646555167 | TGFBR3 | c.-113-5208T>G (n.-113-5208T>G) c.-200-10T>G (n.-200-10T>G) n.123-2573T>G n.403-5208T>G n.275-5208T>G | gnomAD v4 |
1 | g.91866852A>G | CA2646555166 | TGFBR3 | c.-113-5208T>C (n.-113-5208T>C) c.-200-10T>C (n.-200-10T>C) n.123-2573T>C n.403-5208T>C n.275-5208T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866853A>G | CA2646555168 | TGFBR3 | c.-113-5209T>C (n.-113-5209T>C) c.-200-11T>C (n.-200-11T>C) n.123-2574T>C n.403-5209T>C n.275-5209T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866855G>C | CA27080791 | TGFBR3 | c.-113-5211C>G (n.-113-5211C>G) c.-200-13C>G (n.-200-13C>G) n.123-2576C>G n.403-5211C>G n.275-5211C>G | dbSNP |
1 | g.91866855G= | CA1142064331 | TGFBR3 | c.-113-5211C= (n.-113-5211C=) c.-200-13C= (n.-200-13C=) n.123-2576C= n.403-5211C= n.275-5211C= | |
1 | g.91866857G>A | CA2646555169 | TGFBR3 | c.-113-5213C>T (n.-113-5213C>T) c.-200-15C>T (n.-200-15C>T) n.123-2578C>T n.403-5213C>T n.275-5213C>T | gnomAD v4 |
1 | g.91866858_91866865del | CA2744558634 | TGFBR3 | c.-113-5221_-113-5214del (n.-113-5221_-113-5214del) c.-200-23_-200-16del (n.-200-23_-200-16del) n.123-2586_123-2579del n.403-5221_403-5214del n.275-5221_275-5214del | |
1 | g.91866859A>G | CA2646555170 | TGFBR3 | c.-113-5215T>C (n.-113-5215T>C) c.-200-17T>C (n.-200-17T>C) n.123-2580T>C n.403-5215T>C n.275-5215T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866861A>G | CA2646555171 | TGFBR3 | c.-113-5217T>C (n.-113-5217T>C) c.-200-19T>C (n.-200-19T>C) n.123-2582T>C n.403-5217T>C n.275-5217T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866862G>A | CA2581705365 | TGFBR3 | c.-113-5218C>T (n.-113-5218C>T) c.-200-20C>T (n.-200-20C>T) n.123-2583C>T n.403-5218C>T n.275-5218C>T | |
1 | g.91866862G>C | CA10680100 | TGFBR3 | c.-113-5218C>G (n.-113-5218C>G) c.-200-20C>G (n.-200-20C>G) n.123-2583C>G n.403-5218C>G n.275-5218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866862G= | CA1140406864 | TGFBR3 | c.-113-5218C= (n.-113-5218C=) c.-200-20C= (n.-200-20C=) n.123-2583C= n.403-5218C= n.275-5218C= | |
1 | g.91866862G>T | CA1004403995 | TGFBR3 | c.-113-5218C>A (n.-113-5218C>A) c.-200-20C>A (n.-200-20C>A) n.123-2583C>A n.403-5218C>A n.275-5218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866864A>G | CA2646555172 | TGFBR3 | c.-113-5220T>C (n.-113-5220T>C) c.-200-22T>C (n.-200-22T>C) n.123-2585T>C n.403-5220T>C n.275-5220T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866864A>T | CA2646555173 | TGFBR3 | c.-113-5220T>A (n.-113-5220T>A) c.-200-22T>A (n.-200-22T>A) n.123-2585T>A n.403-5220T>A n.275-5220T>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866865A= | CA1180535147 | TGFBR3 | c.-113-5221T= (n.-113-5221T=) c.-200-23T= (n.-200-23T=) n.123-2586T= n.403-5221T= n.275-5221T= | |
1 | g.91866865A>G | CA524589098 | TGFBR3 | c.-113-5221T>C (n.-113-5221T>C) c.-200-23T>C (n.-200-23T>C) n.123-2586T>C n.403-5221T>C n.275-5221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866866T>C | CA524589101 | TGFBR3 | c.-113-5222A>G (n.-113-5222A>G) c.-200-24A>G (n.-200-24A>G) n.123-2587A>G n.403-5222A>G n.275-5222A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866866T= | CA1180535148 | TGFBR3 | c.-113-5222A= (n.-113-5222A=) c.-200-24A= (n.-200-24A=) n.123-2587A= n.403-5222A= n.275-5222A= | |
1 | g.91866866_91866867insGTG | CA2744558635 | TGFBR3 | c.-113-5223_-113-5222insCAC (n.-113-5223_-113-5222insCAC) c.-200-25_-200-24insCAC (n.-200-25_-200-24insCAC) n.123-2588_123-2587insCAC n.403-5223_403-5222insCAC n.275-5223_275-5222insCAC | |
1 | g.91866867A>G | CA2646555174 | TGFBR3 | c.-113-5223T>C (n.-113-5223T>C) c.-200-25T>C (n.-200-25T>C) n.123-2588T>C n.403-5223T>C n.275-5223T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91866868A= | CA1180535149 | TGFBR3 | c.-113-5224T= (n.-113-5224T=) c.-200-26T= (n.-200-26T=) n.123-2589T= n.403-5224T= n.275-5224T= | |
1 | g.91866868A>G | CA1180535150 | TGFBR3 | c.-113-5224T>C (n.-113-5224T>C) c.-200-26T>C (n.-200-26T>C) n.123-2589T>C n.403-5224T>C n.275-5224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866869G>T | CA2646555175 | TGFBR3 | c.-113-5225C>A (n.-113-5225C>A) c.-200-27C>A (n.-200-27C>A) n.123-2590C>A n.403-5225C>A n.275-5225C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866870T>C | CA2646555177 | TGFBR3 | c.-113-5226A>G (n.-113-5226A>G) c.-200-28A>G (n.-200-28A>G) n.123-2591A>G n.403-5226A>G n.275-5226A>G | gnomAD v4 |
1 | g.91866871del | CA2646555176 | TGFBR3 | c.-113-5226del (n.-113-5226del) c.-200-28del (n.-200-28del) n.123-2591del n.403-5226del n.275-5226del | gnomAD v4 |
1 | g.91866871T>C | CA2646555178 | TGFBR3 | c.-113-5227A>G (n.-113-5227A>G) c.-200-29A>G (n.-200-29A>G) n.123-2592A>G n.403-5227A>G n.275-5227A>G | gnomAD v4 |
1 | g.91866874A= | CA1180535151 | TGFBR3 | c.-113-5230T= (n.-113-5230T=) c.-200-32T= (n.-200-32T=) n.123-2595T= n.403-5230T= n.275-5230T= | |
1 | g.91866874A>T | CA740329881 | TGFBR3 | c.-113-5230T>A (n.-113-5230T>A) c.-200-32T>A (n.-200-32T>A) n.123-2595T>A n.403-5230T>A n.275-5230T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866875G>A | CA27080792 | TGFBR3 | c.-113-5231C>T (n.-113-5231C>T) c.-200-33C>T (n.-200-33C>T) n.123-2596C>T n.403-5231C>T n.275-5231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866875G= | CA1180535152 | TGFBR3 | c.-113-5231C= (n.-113-5231C=) c.-200-33C= (n.-200-33C=) n.123-2596C= n.403-5231C= n.275-5231C= | |
1 | g.91866875G>T | CA2646555179 | TGFBR3 | c.-113-5231C>A (n.-113-5231C>A) c.-200-33C>A (n.-200-33C>A) n.123-2596C>A n.403-5231C>A n.275-5231C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91866877A= | CA1180535153 | TGFBR3 | c.-113-5233T= (n.-113-5233T=) c.-200-35T= (n.-200-35T=) n.123-2598T= n.403-5233T= n.275-5233T= | |
1 | g.91866878G>C | CA740329884 | TGFBR3 | c.-113-5234C>G (n.-113-5234C>G) c.-200-36C>G (n.-200-36C>G) n.123-2599C>G n.403-5234C>G n.275-5234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866878G= | CA1180535154 | TGFBR3 | c.-113-5234C= (n.-113-5234C=) c.-200-36C= (n.-200-36C=) n.123-2599C= n.403-5234C= n.275-5234C= | |
1 | g.91866881dup | CA1004403999 | TGFBR3 | c.-113-5234dup (n.-113-5234dup) c.-200-36dup (n.-200-36dup) n.123-2599dup n.403-5234dup n.275-5234dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91866879G>A | CA740329885 | TGFBR3 | c.-113-5235C>T (n.-113-5235C>T) c.-200-37C>T (n.-200-37C>T) n.123-2600C>T n.403-5235C>T n.275-5235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |