Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.91705212C= | CA1180471364 | TGFBR3 | c.2287+3451G= (n.2287+3451G=) c.2284+3451G= (n.2284+3451G=) n.242+3451G= c.*2234+3451G= (n.*2234+3451G=) c.*2005+3451G= (n.*2005+3451G=) n.2899+3451G= c.1621+3451G= (n.1621+3451G=) n.2771+3451G= | |
1 | g.91705212C>T | CA740317531 | TGFBR3 | c.2287+3451G>A (n.2287+3451G>A) c.2284+3451G>A (n.2284+3451G>A) n.242+3451G>A c.*2234+3451G>A (n.*2234+3451G>A) c.*2005+3451G>A (n.*2005+3451G>A) n.2899+3451G>A c.1621+3451G>A (n.1621+3451G>A) n.2771+3451G>A | dbSNP |
1 | g.91705218C>T | CA1004385118 | TGFBR3 | c.2287+3445G>A (n.2287+3445G>A) c.2284+3445G>A (n.2284+3445G>A) n.242+3445G>A c.*2234+3445G>A (n.*2234+3445G>A) c.*2005+3445G>A (n.*2005+3445G>A) n.2899+3445G>A c.1621+3445G>A (n.1621+3445G>A) n.2771+3445G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705218_91705219delinsCT | CA1180471365 | TGFBR3 | c.2287+3444_2287+3445delinsAG (n.2287+3444_2287+3445delinsAG) c.2284+3444_2284+3445delinsAG (n.2284+3444_2284+3445delinsAG) n.242+3444_242+3445delinsAG c.*2234+3444_*2234+3445delinsAG (n.*2234+3444_*2234+3445delinsAG) c.*2005+3444_*2005+3445delinsAG (n.*2005+3444_*2005+3445delinsAG) n.2899+3444_2899+3445delinsAG c.1621+3444_1621+3445delinsAG (n.1621+3444_1621+3445delinsAG) n.2771+3444_2771+3445delinsAG | |
1 | g.91705218_91705223delinsCTCTTT | CA1180471366 | TGFBR3 | c.2287+3440_2287+3445delinsAAAGAG (n.2287+3440_2287+3445delinsAAAGAG) c.2284+3440_2284+3445delinsAAAGAG (n.2284+3440_2284+3445delinsAAAGAG) n.242+3440_242+3445delinsAAAGAG c.*2234+3440_*2234+3445delinsAAAGAG (n.*2234+3440_*2234+3445delinsAAAGAG) c.*2005+3440_*2005+3445delinsAAAGAG (n.*2005+3440_*2005+3445delinsAAAGAG) n.2899+3440_2899+3445delinsAAAGAG c.1621+3440_1621+3445delinsAAAGAG (n.1621+3440_1621+3445delinsAAAGAG) n.2771+3440_2771+3445delinsAAAGAG | |
1 | g.91705219del | CA740317540 | TGFBR3 | c.2287+3444del (n.2287+3444del) c.2284+3444del (n.2284+3444del) n.242+3444del c.*2234+3444del (n.*2234+3444del) c.*2005+3444del (n.*2005+3444del) n.2899+3444del c.1621+3444del (n.1621+3444del) n.2771+3444del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705225_91705229del | CA740317537 | TGFBR3 | c.2287+3440_2287+3444del (n.2287+3440_2287+3444del) c.2284+3440_2284+3444del (n.2284+3440_2284+3444del) n.242+3440_242+3444del c.*2234+3440_*2234+3444del (n.*2234+3440_*2234+3444del) c.*2005+3440_*2005+3444del (n.*2005+3440_*2005+3444del) n.2899+3440_2899+3444del c.1621+3440_1621+3444del (n.1621+3440_1621+3444del) n.2771+3440_2771+3444del | dbSNP |
1 | g.91705220C>A | CA2696158756 | TGFBR3 | c.2287+3443G>T (n.2287+3443G>T) c.2284+3443G>T (n.2284+3443G>T) n.242+3443G>T c.*2234+3443G>T (n.*2234+3443G>T) c.*2005+3443G>T (n.*2005+3443G>T) n.2899+3443G>T c.1621+3443G>T (n.1621+3443G>T) n.2771+3443G>T | dbSNP |
1 | g.91705220C= | CA1180471367 | TGFBR3 | c.2287+3443G= (n.2287+3443G=) c.2284+3443G= (n.2284+3443G=) n.242+3443G= c.*2234+3443G= (n.*2234+3443G=) c.*2005+3443G= (n.*2005+3443G=) n.2899+3443G= c.1621+3443G= (n.1621+3443G=) n.2771+3443G= | |
1 | g.91705220C>T | CA1004385119 | TGFBR3 | c.2287+3443G>A (n.2287+3443G>A) c.2284+3443G>A (n.2284+3443G>A) n.242+3443G>A c.*2234+3443G>A (n.*2234+3443G>A) c.*2005+3443G>A (n.*2005+3443G>A) n.2899+3443G>A c.1621+3443G>A (n.1621+3443G>A) n.2771+3443G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705221T>A | CA2696352123 | TGFBR3 | c.2287+3442A>T (n.2287+3442A>T) c.2284+3442A>T (n.2284+3442A>T) n.242+3442A>T c.*2234+3442A>T (n.*2234+3442A>T) c.*2005+3442A>T (n.*2005+3442A>T) n.2899+3442A>T c.1621+3442A>T (n.1621+3442A>T) n.2771+3442A>T | dbSNP |
1 | g.91705221T>C | CA2696352114 | TGFBR3 | c.2287+3442A>G (n.2287+3442A>G) c.2284+3442A>G (n.2284+3442A>G) n.242+3442A>G c.*2234+3442A>G (n.*2234+3442A>G) c.*2005+3442A>G (n.*2005+3442A>G) n.2899+3442A>G c.1621+3442A>G (n.1621+3442A>G) n.2771+3442A>G | dbSNP |
1 | g.91705221T>G | CA2744555576 | TGFBR3 | c.2287+3442A>C (n.2287+3442A>C) c.2284+3442A>C (n.2284+3442A>C) n.242+3442A>C c.*2234+3442A>C (n.*2234+3442A>C) c.*2005+3442A>C (n.*2005+3442A>C) n.2899+3442A>C c.1621+3442A>C (n.1621+3442A>C) n.2771+3442A>C | |
1 | g.91705224dup | CA418754550 | TGFBR3 | c.2287+3442dup (n.2287+3442dup) c.2284+3442dup (n.2284+3442dup) n.242+3442dup c.*2234+3442dup (n.*2234+3442dup) c.*2005+3442dup (n.*2005+3442dup) n.2899+3442dup c.1621+3442dup (n.1621+3442dup) n.2771+3442dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705223_91705224dup | CA418754547 | TGFBR3 | c.2287+3441_2287+3442dup (n.2287+3441_2287+3442dup) c.2284+3441_2284+3442dup (n.2284+3441_2284+3442dup) n.242+3441_242+3442dup c.*2234+3441_*2234+3442dup (n.*2234+3441_*2234+3442dup) c.*2005+3441_*2005+3442dup (n.*2005+3441_*2005+3442dup) n.2899+3441_2899+3442dup c.1621+3441_1621+3442dup (n.1621+3441_1621+3442dup) n.2771+3441_2771+3442dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705222T>C | CA1004385123 | TGFBR3 | c.2287+3441A>G (n.2287+3441A>G) c.2284+3441A>G (n.2284+3441A>G) n.242+3441A>G c.*2234+3441A>G (n.*2234+3441A>G) c.*2005+3441A>G (n.*2005+3441A>G) n.2899+3441A>G c.1621+3441A>G (n.1621+3441A>G) n.2771+3441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705222T= | CA1180471369 | TGFBR3 | c.2287+3441A= (n.2287+3441A=) c.2284+3441A= (n.2284+3441A=) n.242+3441A= c.*2234+3441A= (n.*2234+3441A=) c.*2005+3441A= (n.*2005+3441A=) n.2899+3441A= c.1621+3441A= (n.1621+3441A=) n.2771+3441A= | |
1 | g.91705222_91705225delinsTTTC | CA1180471368 | TGFBR3 | c.2287+3438_2287+3441delinsGAAA (n.2287+3438_2287+3441delinsGAAA) c.2284+3438_2284+3441delinsGAAA (n.2284+3438_2284+3441delinsGAAA) n.242+3438_242+3441delinsGAAA c.*2234+3438_*2234+3441delinsGAAA (n.*2234+3438_*2234+3441delinsGAAA) c.*2005+3438_*2005+3441delinsGAAA (n.*2005+3438_*2005+3441delinsGAAA) n.2899+3438_2899+3441delinsGAAA c.1621+3438_1621+3441delinsGAAA (n.1621+3438_1621+3441delinsGAAA) n.2771+3438_2771+3441delinsGAAA | |
1 | g.91705223T>C | CA1004385127 | TGFBR3 | c.2287+3440A>G (n.2287+3440A>G) c.2284+3440A>G (n.2284+3440A>G) n.242+3440A>G c.*2234+3440A>G (n.*2234+3440A>G) c.*2005+3440A>G (n.*2005+3440A>G) n.2899+3440A>G c.1621+3440A>G (n.1621+3440A>G) n.2771+3440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705223T= | CA1180471370 | TGFBR3 | c.2287+3440A= (n.2287+3440A=) c.2284+3440A= (n.2284+3440A=) n.242+3440A= c.*2234+3440A= (n.*2234+3440A=) c.*2005+3440A= (n.*2005+3440A=) n.2899+3440A= c.1621+3440A= (n.1621+3440A=) n.2771+3440A= | |
1 | g.91705225_91705227del | CA740317543 | TGFBR3 | c.2287+3438_2287+3440del (n.2287+3438_2287+3440del) c.2284+3438_2284+3440del (n.2284+3438_2284+3440del) n.242+3438_242+3440del c.*2234+3438_*2234+3440del (n.*2234+3438_*2234+3440del) c.*2005+3438_*2005+3440del (n.*2005+3438_*2005+3440del) n.2899+3438_2899+3440del c.1621+3438_1621+3440del (n.1621+3438_1621+3440del) n.2771+3438_2771+3440del | dbSNP |
1 | g.91705224_91705225delinsTC | CA1180471371 | TGFBR3 | c.2287+3438_2287+3439delinsGA (n.2287+3438_2287+3439delinsGA) c.2284+3438_2284+3439delinsGA (n.2284+3438_2284+3439delinsGA) n.242+3438_242+3439delinsGA c.*2234+3438_*2234+3439delinsGA (n.*2234+3438_*2234+3439delinsGA) c.*2005+3438_*2005+3439delinsGA (n.*2005+3438_*2005+3439delinsGA) n.2899+3438_2899+3439delinsGA c.1621+3438_1621+3439delinsGA (n.1621+3438_1621+3439delinsGA) n.2771+3438_2771+3439delinsGA | |
1 | g.91705225del | CA418754553 | TGFBR3 | c.2287+3438del (n.2287+3438del) c.2284+3438del (n.2284+3438del) n.242+3438del c.*2234+3438del (n.*2234+3438del) c.*2005+3438del (n.*2005+3438del) n.2899+3438del c.1621+3438del (n.1621+3438del) n.2771+3438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705225C= | CA1180471372 | TGFBR3 | c.2287+3438G= (n.2287+3438G=) c.2284+3438G= (n.2284+3438G=) n.242+3438G= c.*2234+3438G= (n.*2234+3438G=) c.*2005+3438G= (n.*2005+3438G=) n.2899+3438G= c.1621+3438G= (n.1621+3438G=) n.2771+3438G= | |
1 | g.91705225C>T | CA26680880 | TGFBR3 | c.2287+3438G>A (n.2287+3438G>A) c.2284+3438G>A (n.2284+3438G>A) n.242+3438G>A c.*2234+3438G>A (n.*2234+3438G>A) c.*2005+3438G>A (n.*2005+3438G>A) n.2899+3438G>A c.1621+3438G>A (n.1621+3438G>A) n.2771+3438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705225_91705234delinsCTTTTTTTTT | CA1180471373 | TGFBR3 | c.2287+3429_2287+3438delinsAAAAAAAAAG (n.2287+3429_2287+3438delinsAAAAAAAAAG) c.2284+3429_2284+3438delinsAAAAAAAAAG (n.2284+3429_2284+3438delinsAAAAAAAAAG) n.242+3429_242+3438delinsAAAAAAAAAG c.*2234+3429_*2234+3438delinsAAAAAAAAAG (n.*2234+3429_*2234+3438delinsAAAAAAAAAG) c.*2005+3429_*2005+3438delinsAAAAAAAAAG (n.*2005+3429_*2005+3438delinsAAAAAAAAAG) n.2899+3429_2899+3438delinsAAAAAAAAAG c.1621+3429_1621+3438delinsAAAAAAAAAG (n.1621+3429_1621+3438delinsAAAAAAAAAG) n.2771+3429_2771+3438delinsAAAAAAAAAG | |
1 | g.91705226T>A | CA2744555578 | TGFBR3 | c.2287+3437A>T (n.2287+3437A>T) c.2284+3437A>T (n.2284+3437A>T) n.242+3437A>T c.*2234+3437A>T (n.*2234+3437A>T) c.*2005+3437A>T (n.*2005+3437A>T) n.2899+3437A>T c.1621+3437A>T (n.1621+3437A>T) n.2771+3437A>T | |
1 | g.91705226T>C | CA1180471375 | TGFBR3 | c.2287+3437A>G (n.2287+3437A>G) c.2284+3437A>G (n.2284+3437A>G) n.242+3437A>G c.*2234+3437A>G (n.*2234+3437A>G) c.*2005+3437A>G (n.*2005+3437A>G) n.2899+3437A>G c.1621+3437A>G (n.1621+3437A>G) n.2771+3437A>G | dbSNP |
1 | g.91705226T>G | CA2744555577 | TGFBR3 | c.2287+3437A>C (n.2287+3437A>C) c.2284+3437A>C (n.2284+3437A>C) n.242+3437A>C c.*2234+3437A>C (n.*2234+3437A>C) c.*2005+3437A>C (n.*2005+3437A>C) n.2899+3437A>C c.1621+3437A>C (n.1621+3437A>C) n.2771+3437A>C | |
1 | g.91705226T= | CA1180471374 | TGFBR3 | c.2287+3437A= (n.2287+3437A=) c.2284+3437A= (n.2284+3437A=) n.242+3437A= c.*2234+3437A= (n.*2234+3437A=) c.*2005+3437A= (n.*2005+3437A=) n.2899+3437A= c.1621+3437A= (n.1621+3437A=) n.2771+3437A= | |
1 | g.91705226_91705242delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1140581375 | TGFBR3 | c.2287+3421_2287+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2287+3421_2287+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2284+3421_2284+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2284+3421_2284+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.242+3421_242+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*2234+3421_*2234+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2234+3421_*2234+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*2005+3421_*2005+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2005+3421_*2005+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2899+3421_2899+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1621+3421_1621+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1621+3421_1621+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2771+3421_2771+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
1 | g.91705242dup | CA524342041 | TGFBR3 | c.2287+3437dup (n.2287+3437dup) c.2284+3437dup (n.2284+3437dup) n.242+3437dup c.*2234+3437dup (n.*2234+3437dup) c.*2005+3437dup (n.*2005+3437dup) n.2899+3437dup c.1621+3437dup (n.1621+3437dup) n.2771+3437dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705241_91705242dup | CA524342042 | TGFBR3 | c.2287+3436_2287+3437dup (n.2287+3436_2287+3437dup) c.2284+3436_2284+3437dup (n.2284+3436_2284+3437dup) n.242+3436_242+3437dup c.*2234+3436_*2234+3437dup (n.*2234+3436_*2234+3437dup) c.*2005+3436_*2005+3437dup (n.*2005+3436_*2005+3437dup) n.2899+3436_2899+3437dup c.1621+3436_1621+3437dup (n.1621+3436_1621+3437dup) n.2771+3436_2771+3437dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705240_91705242dup | CA740317577 | TGFBR3 | c.2287+3435_2287+3437dup (n.2287+3435_2287+3437dup) c.2284+3435_2284+3437dup (n.2284+3435_2284+3437dup) n.242+3435_242+3437dup c.*2234+3435_*2234+3437dup (n.*2234+3435_*2234+3437dup) c.*2005+3435_*2005+3437dup (n.*2005+3435_*2005+3437dup) n.2899+3435_2899+3437dup c.1621+3435_1621+3437dup (n.1621+3435_1621+3437dup) n.2771+3435_2771+3437dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705239_91705242dup | CA740317603 | TGFBR3 | c.2287+3434_2287+3437dup (n.2287+3434_2287+3437dup) c.2284+3434_2284+3437dup (n.2284+3434_2284+3437dup) n.242+3434_242+3437dup c.*2234+3434_*2234+3437dup (n.*2234+3434_*2234+3437dup) c.*2005+3434_*2005+3437dup (n.*2005+3434_*2005+3437dup) n.2899+3434_2899+3437dup c.1621+3434_1621+3437dup (n.1621+3434_1621+3437dup) n.2771+3434_2771+3437dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705238_91705242dup | CA1004385154 | TGFBR3 | c.2287+3433_2287+3437dup (n.2287+3433_2287+3437dup) c.2284+3433_2284+3437dup (n.2284+3433_2284+3437dup) n.242+3433_242+3437dup c.*2234+3433_*2234+3437dup (n.*2234+3433_*2234+3437dup) c.*2005+3433_*2005+3437dup (n.*2005+3433_*2005+3437dup) n.2899+3433_2899+3437dup c.1621+3433_1621+3437dup (n.1621+3433_1621+3437dup) n.2771+3433_2771+3437dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705237_91705242dup | CA1004385157 | TGFBR3 | c.2287+3432_2287+3437dup (n.2287+3432_2287+3437dup) c.2284+3432_2284+3437dup (n.2284+3432_2284+3437dup) n.242+3432_242+3437dup c.*2234+3432_*2234+3437dup (n.*2234+3432_*2234+3437dup) c.*2005+3432_*2005+3437dup (n.*2005+3432_*2005+3437dup) n.2899+3432_2899+3437dup c.1621+3432_1621+3437dup (n.1621+3432_1621+3437dup) n.2771+3432_2771+3437dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705236_91705242dup | CA1004385161 | TGFBR3 | c.2287+3431_2287+3437dup (n.2287+3431_2287+3437dup) c.2284+3431_2284+3437dup (n.2284+3431_2284+3437dup) n.242+3431_242+3437dup c.*2234+3431_*2234+3437dup (n.*2234+3431_*2234+3437dup) c.*2005+3431_*2005+3437dup (n.*2005+3431_*2005+3437dup) n.2899+3431_2899+3437dup c.1621+3431_1621+3437dup (n.1621+3431_1621+3437dup) n.2771+3431_2771+3437dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705235_91705242dup | CA1004385159 | TGFBR3 | c.2287+3430_2287+3437dup (n.2287+3430_2287+3437dup) c.2284+3430_2284+3437dup (n.2284+3430_2284+3437dup) n.242+3430_242+3437dup c.*2234+3430_*2234+3437dup (n.*2234+3430_*2234+3437dup) c.*2005+3430_*2005+3437dup (n.*2005+3430_*2005+3437dup) n.2899+3430_2899+3437dup c.1621+3430_1621+3437dup (n.1621+3430_1621+3437dup) n.2771+3430_2771+3437dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705233_91705242dup | CA916233252 | TGFBR3 | c.2287+3428_2287+3437dup (n.2287+3428_2287+3437dup) c.2284+3428_2284+3437dup (n.2284+3428_2284+3437dup) n.242+3428_242+3437dup c.*2234+3428_*2234+3437dup (n.*2234+3428_*2234+3437dup) c.*2005+3428_*2005+3437dup (n.*2005+3428_*2005+3437dup) n.2899+3428_2899+3437dup c.1621+3428_1621+3437dup (n.1621+3428_1621+3437dup) n.2771+3428_2771+3437dup | dbSNP |
1 | g.91705242del | CA26680900 | TGFBR3 | c.2287+3437del (n.2287+3437del) c.2284+3437del (n.2284+3437del) n.242+3437del c.*2234+3437del (n.*2234+3437del) c.*2005+3437del (n.*2005+3437del) n.2899+3437del c.1621+3437del (n.1621+3437del) n.2771+3437del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705241_91705242del | CA524342037 | TGFBR3 | c.2287+3436_2287+3437del (n.2287+3436_2287+3437del) c.2284+3436_2284+3437del (n.2284+3436_2284+3437del) n.242+3436_242+3437del c.*2234+3436_*2234+3437del (n.*2234+3436_*2234+3437del) c.*2005+3436_*2005+3437del (n.*2005+3436_*2005+3437del) n.2899+3436_2899+3437del c.1621+3436_1621+3437del (n.1621+3436_1621+3437del) n.2771+3436_2771+3437del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705240_91705242del | CA1004385150 | TGFBR3 | c.2287+3435_2287+3437del (n.2287+3435_2287+3437del) c.2284+3435_2284+3437del (n.2284+3435_2284+3437del) n.242+3435_242+3437del c.*2234+3435_*2234+3437del (n.*2234+3435_*2234+3437del) c.*2005+3435_*2005+3437del (n.*2005+3435_*2005+3437del) n.2899+3435_2899+3437del c.1621+3435_1621+3437del (n.1621+3435_1621+3437del) n.2771+3435_2771+3437del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705239_91705242del | CA740317607 | TGFBR3 | c.2287+3434_2287+3437del (n.2287+3434_2287+3437del) c.2284+3434_2284+3437del (n.2284+3434_2284+3437del) n.242+3434_242+3437del c.*2234+3434_*2234+3437del (n.*2234+3434_*2234+3437del) c.*2005+3434_*2005+3437del (n.*2005+3434_*2005+3437del) n.2899+3434_2899+3437del c.1621+3434_1621+3437del (n.1621+3434_1621+3437del) n.2771+3434_2771+3437del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705238_91705242del | CA26680884 | TGFBR3 | c.2287+3433_2287+3437del (n.2287+3433_2287+3437del) c.2284+3433_2284+3437del (n.2284+3433_2284+3437del) n.242+3433_242+3437del c.*2234+3433_*2234+3437del (n.*2234+3433_*2234+3437del) c.*2005+3433_*2005+3437del (n.*2005+3433_*2005+3437del) n.2899+3433_2899+3437del c.1621+3433_1621+3437del (n.1621+3433_1621+3437del) n.2771+3433_2771+3437del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705237_91705242del | CA26680897 | TGFBR3 | c.2287+3432_2287+3437del (n.2287+3432_2287+3437del) c.2284+3432_2284+3437del (n.2284+3432_2284+3437del) n.242+3432_242+3437del c.*2234+3432_*2234+3437del (n.*2234+3432_*2234+3437del) c.*2005+3432_*2005+3437del (n.*2005+3432_*2005+3437del) n.2899+3432_2899+3437del c.1621+3432_1621+3437del (n.1621+3432_1621+3437del) n.2771+3432_2771+3437del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705236_91705242del | CA1004385145 | TGFBR3 | c.2287+3431_2287+3437del (n.2287+3431_2287+3437del) c.2284+3431_2284+3437del (n.2284+3431_2284+3437del) n.242+3431_242+3437del c.*2234+3431_*2234+3437del (n.*2234+3431_*2234+3437del) c.*2005+3431_*2005+3437del (n.*2005+3431_*2005+3437del) n.2899+3431_2899+3437del c.1621+3431_1621+3437del (n.1621+3431_1621+3437del) n.2771+3431_2771+3437del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705234_91705242del | CA1180471376 | TGFBR3 | c.2287+3429_2287+3437del (n.2287+3429_2287+3437del) c.2284+3429_2284+3437del (n.2284+3429_2284+3437del) n.242+3429_242+3437del c.*2234+3429_*2234+3437del (n.*2234+3429_*2234+3437del) c.*2005+3429_*2005+3437del (n.*2005+3429_*2005+3437del) n.2899+3429_2899+3437del c.1621+3429_1621+3437del (n.1621+3429_1621+3437del) n.2771+3429_2771+3437del | dbSNP |
1 | g.91705227T>C | CA2601785024 | TGFBR3 | c.2287+3436A>G (n.2287+3436A>G) c.2284+3436A>G (n.2284+3436A>G) n.242+3436A>G c.*2234+3436A>G (n.*2234+3436A>G) c.*2005+3436A>G (n.*2005+3436A>G) n.2899+3436A>G c.1621+3436A>G (n.1621+3436A>G) n.2771+3436A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705227T>G | CA1180471378 | TGFBR3 | c.2287+3436A>C (n.2287+3436A>C) c.2284+3436A>C (n.2284+3436A>C) n.242+3436A>C c.*2234+3436A>C (n.*2234+3436A>C) c.*2005+3436A>C (n.*2005+3436A>C) n.2899+3436A>C c.1621+3436A>C (n.1621+3436A>C) n.2771+3436A>C | dbSNP |