Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.91705105_91705124del | CA2541820512 | TGFBR3 | c.2287+3539_2287+3558del (n.2287+3539_2287+3558del) c.2284+3539_2284+3558del (n.2284+3539_2284+3558del) n.242+3539_242+3558del c.*2234+3539_*2234+3558del (n.*2234+3539_*2234+3558del) c.*2005+3539_*2005+3558del (n.*2005+3539_*2005+3558del) n.2899+3539_2899+3558del c.1621+3539_1621+3558del (n.1621+3539_1621+3558del) n.2771+3539_2771+3558del | |
1 | g.91705117_91705118del | CA1180471327 | TGFBR3 | c.2287+3547_2287+3548del (n.2287+3547_2287+3548del) c.2284+3547_2284+3548del (n.2284+3547_2284+3548del) n.242+3547_242+3548del c.*2234+3547_*2234+3548del (n.*2234+3547_*2234+3548del) c.*2005+3547_*2005+3548del (n.*2005+3547_*2005+3548del) n.2899+3547_2899+3548del c.1621+3547_1621+3548del (n.1621+3547_1621+3548del) n.2771+3547_2771+3548del | dbSNP |
1 | g.91705124T>G | CA1004385073 | TGFBR3 | c.2287+3539A>C (n.2287+3539A>C) c.2284+3539A>C (n.2284+3539A>C) n.242+3539A>C c.*2234+3539A>C (n.*2234+3539A>C) c.*2005+3539A>C (n.*2005+3539A>C) n.2899+3539A>C c.1621+3539A>C (n.1621+3539A>C) n.2771+3539A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705124T= | CA1180471328 | TGFBR3 | c.2287+3539A= (n.2287+3539A=) c.2284+3539A= (n.2284+3539A=) n.242+3539A= c.*2234+3539A= (n.*2234+3539A=) c.*2005+3539A= (n.*2005+3539A=) n.2899+3539A= c.1621+3539A= (n.1621+3539A=) n.2771+3539A= | |
1 | g.91705127A= | CA1180471329 | TGFBR3 | c.2287+3536T= (n.2287+3536T=) c.2284+3536T= (n.2284+3536T=) n.242+3536T= c.*2234+3536T= (n.*2234+3536T=) c.*2005+3536T= (n.*2005+3536T=) n.2899+3536T= c.1621+3536T= (n.1621+3536T=) n.2771+3536T= | |
1 | g.91705127A>C | CA1180471330 | TGFBR3 | c.2287+3536T>G (n.2287+3536T>G) c.2284+3536T>G (n.2284+3536T>G) n.242+3536T>G c.*2234+3536T>G (n.*2234+3536T>G) c.*2005+3536T>G (n.*2005+3536T>G) n.2899+3536T>G c.1621+3536T>G (n.1621+3536T>G) n.2771+3536T>G | dbSNP |
1 | g.91705129_91705131delinsTAA | CA1180471331 | TGFBR3 | c.2287+3532_2287+3534delinsTTA (n.2287+3532_2287+3534delinsTTA) c.2284+3532_2284+3534delinsTTA (n.2284+3532_2284+3534delinsTTA) n.242+3532_242+3534delinsTTA c.*2234+3532_*2234+3534delinsTTA (n.*2234+3532_*2234+3534delinsTTA) c.*2005+3532_*2005+3534delinsTTA (n.*2005+3532_*2005+3534delinsTTA) n.2899+3532_2899+3534delinsTTA c.1621+3532_1621+3534delinsTTA (n.1621+3532_1621+3534delinsTTA) n.2771+3532_2771+3534delinsTTA | |
1 | g.91705131_91705132del | CA1180471332 | TGFBR3 | c.2287+3532_2287+3533del (n.2287+3532_2287+3533del) c.2284+3532_2284+3533del (n.2284+3532_2284+3533del) n.242+3532_242+3533del c.*2234+3532_*2234+3533del (n.*2234+3532_*2234+3533del) c.*2005+3532_*2005+3533del (n.*2005+3532_*2005+3533del) n.2899+3532_2899+3533del c.1621+3532_1621+3533del (n.1621+3532_1621+3533del) n.2771+3532_2771+3533del | dbSNP |
1 | g.91705131A= | CA1180471333 | TGFBR3 | c.2287+3532T= (n.2287+3532T=) c.2284+3532T= (n.2284+3532T=) n.242+3532T= c.*2234+3532T= (n.*2234+3532T=) c.*2005+3532T= (n.*2005+3532T=) n.2899+3532T= c.1621+3532T= (n.1621+3532T=) n.2771+3532T= | |
1 | g.91705131A>G | CA524342033 | TGFBR3 | c.2287+3532T>C (n.2287+3532T>C) c.2284+3532T>C (n.2284+3532T>C) n.242+3532T>C c.*2234+3532T>C (n.*2234+3532T>C) c.*2005+3532T>C (n.*2005+3532T>C) n.2899+3532T>C c.1621+3532T>C (n.1621+3532T>C) n.2771+3532T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.91705132A= | CA1180471334 | TGFBR3 | c.2287+3531T= (n.2287+3531T=) c.2284+3531T= (n.2284+3531T=) n.242+3531T= c.*2234+3531T= (n.*2234+3531T=) c.*2005+3531T= (n.*2005+3531T=) n.2899+3531T= c.1621+3531T= (n.1621+3531T=) n.2771+3531T= | |
1 | g.91705132A>C | CA26680844 | TGFBR3 | c.2287+3531T>G (n.2287+3531T>G) c.2284+3531T>G (n.2284+3531T>G) n.242+3531T>G c.*2234+3531T>G (n.*2234+3531T>G) c.*2005+3531T>G (n.*2005+3531T>G) n.2899+3531T>G c.1621+3531T>G (n.1621+3531T>G) n.2771+3531T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705134A= | CA1180471335 | TGFBR3 | c.2287+3529T= (n.2287+3529T=) c.2284+3529T= (n.2284+3529T=) n.242+3529T= c.*2234+3529T= (n.*2234+3529T=) c.*2005+3529T= (n.*2005+3529T=) n.2899+3529T= c.1621+3529T= (n.1621+3529T=) n.2771+3529T= | |
1 | g.91705134A>G | CA26680849 | TGFBR3 | c.2287+3529T>C (n.2287+3529T>C) c.2284+3529T>C (n.2284+3529T>C) n.242+3529T>C c.*2234+3529T>C (n.*2234+3529T>C) c.*2005+3529T>C (n.*2005+3529T>C) n.2899+3529T>C c.1621+3529T>C (n.1621+3529T>C) n.2771+3529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705139T>A | CA1180471337 | TGFBR3 | c.2287+3524A>T (n.2287+3524A>T) c.2284+3524A>T (n.2284+3524A>T) n.242+3524A>T c.*2234+3524A>T (n.*2234+3524A>T) c.*2005+3524A>T (n.*2005+3524A>T) n.2899+3524A>T c.1621+3524A>T (n.1621+3524A>T) n.2771+3524A>T | dbSNP |
1 | g.91705139T= | CA1180471336 | TGFBR3 | c.2287+3524A= (n.2287+3524A=) c.2284+3524A= (n.2284+3524A=) n.242+3524A= c.*2234+3524A= (n.*2234+3524A=) c.*2005+3524A= (n.*2005+3524A=) n.2899+3524A= c.1621+3524A= (n.1621+3524A=) n.2771+3524A= | |
1 | g.91705141_91705142dup | CA524342034 | TGFBR3 | c.2287+3522_2287+3523dup (n.2287+3522_2287+3523dup) c.2284+3522_2284+3523dup (n.2284+3522_2284+3523dup) n.242+3522_242+3523dup c.*2234+3522_*2234+3523dup (n.*2234+3522_*2234+3523dup) c.*2005+3522_*2005+3523dup (n.*2005+3522_*2005+3523dup) n.2899+3522_2899+3523dup c.1621+3522_1621+3523dup (n.1621+3522_1621+3523dup) n.2771+3522_2771+3523dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705144C= | CA1145419698 | TGFBR3 | c.2287+3519G= (n.2287+3519G=) c.2284+3519G= (n.2284+3519G=) n.242+3519G= c.*2234+3519G= (n.*2234+3519G=) c.*2005+3519G= (n.*2005+3519G=) n.2899+3519G= c.1621+3519G= (n.1621+3519G=) n.2771+3519G= | |
1 | g.91705144C>T | CA26680851 | TGFBR3 | c.2287+3519G>A (n.2287+3519G>A) c.2284+3519G>A (n.2284+3519G>A) n.242+3519G>A c.*2234+3519G>A (n.*2234+3519G>A) c.*2005+3519G>A (n.*2005+3519G>A) n.2899+3519G>A c.1621+3519G>A (n.1621+3519G>A) n.2771+3519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705150G>C | CA1180471339 | TGFBR3 | c.2287+3513C>G (n.2287+3513C>G) c.2284+3513C>G (n.2284+3513C>G) n.242+3513C>G c.*2234+3513C>G (n.*2234+3513C>G) c.*2005+3513C>G (n.*2005+3513C>G) n.2899+3513C>G c.1621+3513C>G (n.1621+3513C>G) n.2771+3513C>G | dbSNP |
1 | g.91705150G= | CA1180471338 | TGFBR3 | c.2287+3513C= (n.2287+3513C=) c.2284+3513C= (n.2284+3513C=) n.242+3513C= c.*2234+3513C= (n.*2234+3513C=) c.*2005+3513C= (n.*2005+3513C=) n.2899+3513C= c.1621+3513C= (n.1621+3513C=) n.2771+3513C= | |
1 | g.91705151A= | CA1139786482 | TGFBR3 | c.2287+3512T= (n.2287+3512T=) c.2284+3512T= (n.2284+3512T=) n.242+3512T= c.*2234+3512T= (n.*2234+3512T=) c.*2005+3512T= (n.*2005+3512T=) n.2899+3512T= c.1621+3512T= (n.1621+3512T=) n.2771+3512T= | |
1 | g.91705151A>C | CA1180471341 | TGFBR3 | c.2287+3512T>G (n.2287+3512T>G) c.2284+3512T>G (n.2284+3512T>G) n.242+3512T>G c.*2234+3512T>G (n.*2234+3512T>G) c.*2005+3512T>G (n.*2005+3512T>G) n.2899+3512T>G c.1621+3512T>G (n.1621+3512T>G) n.2771+3512T>G | dbSNP |
1 | g.91705151A>G | CA10810953 | TGFBR3 | c.2287+3512T>C (n.2287+3512T>C) c.2284+3512T>C (n.2284+3512T>C) n.242+3512T>C c.*2234+3512T>C (n.*2234+3512T>C) c.*2005+3512T>C (n.*2005+3512T>C) n.2899+3512T>C c.1621+3512T>C (n.1621+3512T>C) n.2771+3512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705151A>T | CA1180471340 | TGFBR3 | c.2287+3512T>A (n.2287+3512T>A) c.2284+3512T>A (n.2284+3512T>A) n.242+3512T>A c.*2234+3512T>A (n.*2234+3512T>A) c.*2005+3512T>A (n.*2005+3512T>A) n.2899+3512T>A c.1621+3512T>A (n.1621+3512T>A) n.2771+3512T>A | dbSNP |
1 | g.91705153A>G | CA2744555573 | TGFBR3 | c.2287+3510T>C (n.2287+3510T>C) c.2284+3510T>C (n.2284+3510T>C) n.242+3510T>C c.*2234+3510T>C (n.*2234+3510T>C) c.*2005+3510T>C (n.*2005+3510T>C) n.2899+3510T>C c.1621+3510T>C (n.1621+3510T>C) n.2771+3510T>C | |
1 | g.91705156A= | CA1180471342 | TGFBR3 | c.2287+3507T= (n.2287+3507T=) c.2284+3507T= (n.2284+3507T=) n.242+3507T= c.*2234+3507T= (n.*2234+3507T=) c.*2005+3507T= (n.*2005+3507T=) n.2899+3507T= c.1621+3507T= (n.1621+3507T=) n.2771+3507T= | |
1 | g.91705156A>T | CA740317505 | TGFBR3 | c.2287+3507T>A (n.2287+3507T>A) c.2284+3507T>A (n.2284+3507T>A) n.242+3507T>A c.*2234+3507T>A (n.*2234+3507T>A) c.*2005+3507T>A (n.*2005+3507T>A) n.2899+3507T>A c.1621+3507T>A (n.1621+3507T>A) n.2771+3507T>A | dbSNP |
1 | g.91705158G= | CA1180471343 | TGFBR3 | c.2287+3505C= (n.2287+3505C=) c.2284+3505C= (n.2284+3505C=) n.242+3505C= c.*2234+3505C= (n.*2234+3505C=) c.*2005+3505C= (n.*2005+3505C=) n.2899+3505C= c.1621+3505C= (n.1621+3505C=) n.2771+3505C= | |
1 | g.91705158G>T | CA26680856 | TGFBR3 | c.2287+3505C>A (n.2287+3505C>A) c.2284+3505C>A (n.2284+3505C>A) n.242+3505C>A c.*2234+3505C>A (n.*2234+3505C>A) c.*2005+3505C>A (n.*2005+3505C>A) n.2899+3505C>A c.1621+3505C>A (n.1621+3505C>A) n.2771+3505C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705162A= | CA1180471344 | TGFBR3 | c.2287+3501T= (n.2287+3501T=) c.2284+3501T= (n.2284+3501T=) n.242+3501T= c.*2234+3501T= (n.*2234+3501T=) c.*2005+3501T= (n.*2005+3501T=) n.2899+3501T= c.1621+3501T= (n.1621+3501T=) n.2771+3501T= | |
1 | g.91705162A>G | CA1004385097 | TGFBR3 | c.2287+3501T>C (n.2287+3501T>C) c.2284+3501T>C (n.2284+3501T>C) n.242+3501T>C c.*2234+3501T>C (n.*2234+3501T>C) c.*2005+3501T>C (n.*2005+3501T>C) n.2899+3501T>C c.1621+3501T>C (n.1621+3501T>C) n.2771+3501T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705165C= | CA1180471345 | TGFBR3 | c.2287+3498G= (n.2287+3498G=) c.2284+3498G= (n.2284+3498G=) n.242+3498G= c.*2234+3498G= (n.*2234+3498G=) c.*2005+3498G= (n.*2005+3498G=) n.2899+3498G= c.1621+3498G= (n.1621+3498G=) n.2771+3498G= | |
1 | g.91705165C>T | CA1004385102 | TGFBR3 | c.2287+3498G>A (n.2287+3498G>A) c.2284+3498G>A (n.2284+3498G>A) n.242+3498G>A c.*2234+3498G>A (n.*2234+3498G>A) c.*2005+3498G>A (n.*2005+3498G>A) n.2899+3498G>A c.1621+3498G>A (n.1621+3498G>A) n.2771+3498G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705166G>A | CA26680861 | TGFBR3 | c.2287+3497C>T (n.2287+3497C>T) c.2284+3497C>T (n.2284+3497C>T) n.242+3497C>T c.*2234+3497C>T (n.*2234+3497C>T) c.*2005+3497C>T (n.*2005+3497C>T) n.2899+3497C>T c.1621+3497C>T (n.1621+3497C>T) n.2771+3497C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.91705166G= | CA1180471346 | TGFBR3 | c.2287+3497C= (n.2287+3497C=) c.2284+3497C= (n.2284+3497C=) n.242+3497C= c.*2234+3497C= (n.*2234+3497C=) c.*2005+3497C= (n.*2005+3497C=) n.2899+3497C= c.1621+3497C= (n.1621+3497C=) n.2771+3497C= | |
1 | g.91705169A>T | CA2744555574 | TGFBR3 | c.2287+3494T>A (n.2287+3494T>A) c.2284+3494T>A (n.2284+3494T>A) n.242+3494T>A c.*2234+3494T>A (n.*2234+3494T>A) c.*2005+3494T>A (n.*2005+3494T>A) n.2899+3494T>A c.1621+3494T>A (n.1621+3494T>A) n.2771+3494T>A | |
1 | g.91705172T>G | CA524342035 | TGFBR3 | c.2287+3491A>C (n.2287+3491A>C) c.2284+3491A>C (n.2284+3491A>C) n.242+3491A>C c.*2234+3491A>C (n.*2234+3491A>C) c.*2005+3491A>C (n.*2005+3491A>C) n.2899+3491A>C c.1621+3491A>C (n.1621+3491A>C) n.2771+3491A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705172T= | CA1180471347 | TGFBR3 | c.2287+3491A= (n.2287+3491A=) c.2284+3491A= (n.2284+3491A=) n.242+3491A= c.*2234+3491A= (n.*2234+3491A=) c.*2005+3491A= (n.*2005+3491A=) n.2899+3491A= c.1621+3491A= (n.1621+3491A=) n.2771+3491A= | |
1 | g.91705176A= | CA1146607195 | TGFBR3 | c.2287+3487T= (n.2287+3487T=) c.2284+3487T= (n.2284+3487T=) n.242+3487T= c.*2234+3487T= (n.*2234+3487T=) c.*2005+3487T= (n.*2005+3487T=) n.2899+3487T= c.1621+3487T= (n.1621+3487T=) n.2771+3487T= | |
1 | g.91705176A>G | CA26680865 | TGFBR3 | c.2287+3487T>C (n.2287+3487T>C) c.2284+3487T>C (n.2284+3487T>C) n.242+3487T>C c.*2234+3487T>C (n.*2234+3487T>C) c.*2005+3487T>C (n.*2005+3487T>C) n.2899+3487T>C c.1621+3487T>C (n.1621+3487T>C) n.2771+3487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705176_91705196delinsATTATTCAAATAAACCAATGC | CA1180471348 | TGFBR3 | c.2287+3467_2287+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.2287+3467_2287+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) c.2284+3467_2284+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.2284+3467_2284+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) n.242+3467_242+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT c.*2234+3467_*2234+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.*2234+3467_*2234+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) c.*2005+3467_*2005+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.*2005+3467_*2005+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) n.2899+3467_2899+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT c.1621+3467_1621+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.1621+3467_1621+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) n.2771+3467_2771+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT | |
1 | g.91705177T>A | CA1180471351 | TGFBR3 | c.2287+3486A>T (n.2287+3486A>T) c.2284+3486A>T (n.2284+3486A>T) n.242+3486A>T c.*2234+3486A>T (n.*2234+3486A>T) c.*2005+3486A>T (n.*2005+3486A>T) n.2899+3486A>T c.1621+3486A>T (n.1621+3486A>T) n.2771+3486A>T | dbSNP |
1 | g.91705177T= | CA1180471350 | TGFBR3 | c.2287+3486A= (n.2287+3486A=) c.2284+3486A= (n.2284+3486A=) n.242+3486A= c.*2234+3486A= (n.*2234+3486A=) c.*2005+3486A= (n.*2005+3486A=) n.2899+3486A= c.1621+3486A= (n.1621+3486A=) n.2771+3486A= | |
1 | g.91705177_91705196del | CA1180471349 | TGFBR3 | c.2287+3467_2287+3486del (n.2287+3467_2287+3486del) c.2284+3467_2284+3486del (n.2284+3467_2284+3486del) n.242+3467_242+3486del c.*2234+3467_*2234+3486del (n.*2234+3467_*2234+3486del) c.*2005+3467_*2005+3486del (n.*2005+3467_*2005+3486del) n.2899+3467_2899+3486del c.1621+3467_1621+3486del (n.1621+3467_1621+3486del) n.2771+3467_2771+3486del | dbSNP |
1 | g.91705182C>A | CA2744555575 | TGFBR3 | c.2287+3481G>T (n.2287+3481G>T) c.2284+3481G>T (n.2284+3481G>T) n.242+3481G>T c.*2234+3481G>T (n.*2234+3481G>T) c.*2005+3481G>T (n.*2005+3481G>T) n.2899+3481G>T c.1621+3481G>T (n.1621+3481G>T) n.2771+3481G>T | |
1 | g.91705186T>C | CA1180471352 | TGFBR3 | c.2287+3477A>G (n.2287+3477A>G) c.2284+3477A>G (n.2284+3477A>G) n.242+3477A>G c.*2234+3477A>G (n.*2234+3477A>G) c.*2005+3477A>G (n.*2005+3477A>G) n.2899+3477A>G c.1621+3477A>G (n.1621+3477A>G) n.2771+3477A>G | dbSNP |
1 | g.91705186T= | CA1180471353 | TGFBR3 | c.2287+3477A= (n.2287+3477A=) c.2284+3477A= (n.2284+3477A=) n.242+3477A= c.*2234+3477A= (n.*2234+3477A=) c.*2005+3477A= (n.*2005+3477A=) n.2899+3477A= c.1621+3477A= (n.1621+3477A=) n.2771+3477A= | |
1 | g.91705195G>A | CA524342036 | TGFBR3 | c.2287+3468C>T (n.2287+3468C>T) c.2284+3468C>T (n.2284+3468C>T) n.242+3468C>T c.*2234+3468C>T (n.*2234+3468C>T) c.*2005+3468C>T (n.*2005+3468C>T) n.2899+3468C>T c.1621+3468C>T (n.1621+3468C>T) n.2771+3468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705195G= | CA1180471354 | TGFBR3 | c.2287+3468C= (n.2287+3468C=) c.2284+3468C= (n.2284+3468C=) n.242+3468C= c.*2234+3468C= (n.*2234+3468C=) c.*2005+3468C= (n.*2005+3468C=) n.2899+3468C= c.1621+3468C= (n.1621+3468C=) n.2771+3468C= |