Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.91265961A>G | CA2574429826 | HFM1 | c.3974+56T>C (n.3974+56T>C) c.1609+56T>C n.1809+1784T>C c.2207+56T>C (n.2207+56T>C) c.3971+56T>C (n.3971+56T>C) c.3893+56T>C (n.3893+56T>C) c.3842+56T>C (n.3842+56T>C) c.3848+56T>C (n.3848+56T>C) c.3883+1784T>C (n.3883+1784T>C) c.3551+56T>C (n.3551+56T>C) c.3011+56T>C (n.3011+56T>C) c.2801+56T>C (n.2801+56T>C) c.2303+56T>C (n.2303+56T>C) n.3926+1784T>C n.3840+1784T>C n.3708+1784T>C n.3564+56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91265963G>A | CA2646538645 | HFM1 | c.3974+54C>T (n.3974+54C>T) c.1609+54C>T n.1809+1782C>T c.2207+54C>T (n.2207+54C>T) c.3971+54C>T (n.3971+54C>T) c.3893+54C>T (n.3893+54C>T) c.3842+54C>T (n.3842+54C>T) c.3848+54C>T (n.3848+54C>T) c.3883+1782C>T (n.3883+1782C>T) c.3551+54C>T (n.3551+54C>T) c.3011+54C>T (n.3011+54C>T) c.2801+54C>T (n.2801+54C>T) c.2303+54C>T (n.2303+54C>T) n.3926+1782C>T n.3840+1782C>T n.3708+1782C>T n.3564+54C>T | gnomAD v4 |
1 | g.91265964T>C | CA2646538646 | HFM1 | c.3974+53A>G (n.3974+53A>G) c.1609+53A>G n.1809+1781A>G c.2207+53A>G (n.2207+53A>G) c.3971+53A>G (n.3971+53A>G) c.3893+53A>G (n.3893+53A>G) c.3842+53A>G (n.3842+53A>G) c.3848+53A>G (n.3848+53A>G) c.3883+1781A>G (n.3883+1781A>G) c.3551+53A>G (n.3551+53A>G) c.3011+53A>G (n.3011+53A>G) c.2801+53A>G (n.2801+53A>G) c.2303+53A>G (n.2303+53A>G) n.3926+1781A>G n.3840+1781A>G n.3708+1781A>G n.3564+53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.91265967C>A | CA26643815 | HFM1 | c.3974+50G>T (n.3974+50G>T) c.1609+50G>T n.1809+1778G>T c.2207+50G>T (n.2207+50G>T) c.3971+50G>T (n.3971+50G>T) c.3893+50G>T (n.3893+50G>T) c.3842+50G>T (n.3842+50G>T) c.3848+50G>T (n.3848+50G>T) c.3883+1778G>T (n.3883+1778G>T) c.3551+50G>T (n.3551+50G>T) c.3011+50G>T (n.3011+50G>T) c.2801+50G>T (n.2801+50G>T) c.2303+50G>T (n.2303+50G>T) n.3926+1778G>T n.3840+1778G>T n.3708+1778G>T n.3564+50G>T | dbSNP |
1 | g.91265967C= | CA1145134252 | HFM1 | c.3974+50G= (n.3974+50G=) c.1609+50G= n.1809+1778G= c.2207+50G= (n.2207+50G=) c.3971+50G= (n.3971+50G=) c.3893+50G= (n.3893+50G=) c.3842+50G= (n.3842+50G=) c.3848+50G= (n.3848+50G=) c.3883+1778G= (n.3883+1778G=) c.3551+50G= (n.3551+50G=) c.3011+50G= (n.3011+50G=) c.2801+50G= (n.2801+50G=) c.2303+50G= (n.2303+50G=) n.3926+1778G= n.3840+1778G= n.3708+1778G= n.3564+50G= | |
1 | g.91265970G>A | CA945434 | HFM1 | c.3974+47C>T (n.3974+47C>T) c.1609+47C>T n.1809+1775C>T c.2207+47C>T (n.2207+47C>T) c.3971+47C>T (n.3971+47C>T) c.3893+47C>T (n.3893+47C>T) c.3842+47C>T (n.3842+47C>T) c.3848+47C>T (n.3848+47C>T) c.3883+1775C>T (n.3883+1775C>T) c.3551+47C>T (n.3551+47C>T) c.3011+47C>T (n.3011+47C>T) c.2801+47C>T (n.2801+47C>T) c.2303+47C>T (n.2303+47C>T) n.3926+1775C>T n.3840+1775C>T n.3708+1775C>T n.3564+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91265970G>C | CA2646538647 | HFM1 | c.3974+47C>G (n.3974+47C>G) c.1609+47C>G n.1809+1775C>G c.2207+47C>G (n.2207+47C>G) c.3971+47C>G (n.3971+47C>G) c.3893+47C>G (n.3893+47C>G) c.3842+47C>G (n.3842+47C>G) c.3848+47C>G (n.3848+47C>G) c.3883+1775C>G (n.3883+1775C>G) c.3551+47C>G (n.3551+47C>G) c.3011+47C>G (n.3011+47C>G) c.2801+47C>G (n.2801+47C>G) c.2303+47C>G (n.2303+47C>G) n.3926+1775C>G n.3840+1775C>G n.3708+1775C>G n.3564+47C>G | gnomAD v4 |
1 | g.91265970G= | CA1148377575 | HFM1 | c.3974+47C= (n.3974+47C=) c.1609+47C= n.1809+1775C= c.2207+47C= (n.2207+47C=) c.3971+47C= (n.3971+47C=) c.3893+47C= (n.3893+47C=) c.3842+47C= (n.3842+47C=) c.3848+47C= (n.3848+47C=) c.3883+1775C= (n.3883+1775C=) c.3551+47C= (n.3551+47C=) c.3011+47C= (n.3011+47C=) c.2801+47C= (n.2801+47C=) c.2303+47C= (n.2303+47C=) n.3926+1775C= n.3840+1775C= n.3708+1775C= n.3564+47C= | |
1 | g.91265971G>A | CA2574429827 | HFM1 | c.3974+46C>T (n.3974+46C>T) c.1609+46C>T n.1809+1774C>T c.2207+46C>T (n.2207+46C>T) c.3971+46C>T (n.3971+46C>T) c.3893+46C>T (n.3893+46C>T) c.3842+46C>T (n.3842+46C>T) c.3848+46C>T (n.3848+46C>T) c.3883+1774C>T (n.3883+1774C>T) c.3551+46C>T (n.3551+46C>T) c.3011+46C>T (n.3011+46C>T) c.2801+46C>T (n.2801+46C>T) c.2303+46C>T (n.2303+46C>T) n.3926+1774C>T n.3840+1774C>T n.3708+1774C>T n.3564+46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.91265971G>T | CA2646538648 | HFM1 | c.3974+46C>A (n.3974+46C>A) c.1609+46C>A n.1809+1774C>A c.2207+46C>A (n.2207+46C>A) c.3971+46C>A (n.3971+46C>A) c.3893+46C>A (n.3893+46C>A) c.3842+46C>A (n.3842+46C>A) c.3848+46C>A (n.3848+46C>A) c.3883+1774C>A (n.3883+1774C>A) c.3551+46C>A (n.3551+46C>A) c.3011+46C>A (n.3011+46C>A) c.2801+46C>A (n.2801+46C>A) c.2303+46C>A (n.2303+46C>A) n.3926+1774C>A n.3840+1774C>A n.3708+1774C>A n.3564+46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91265972G>A | CA2478485051 | HFM1 | c.3974+45C>T (n.3974+45C>T) c.1609+45C>T n.1809+1773C>T c.2207+45C>T (n.2207+45C>T) c.3971+45C>T (n.3971+45C>T) c.3893+45C>T (n.3893+45C>T) c.3842+45C>T (n.3842+45C>T) c.3848+45C>T (n.3848+45C>T) c.3883+1773C>T (n.3883+1773C>T) c.3551+45C>T (n.3551+45C>T) c.3011+45C>T (n.3011+45C>T) c.2801+45C>T (n.2801+45C>T) c.2303+45C>T (n.2303+45C>T) n.3926+1773C>T n.3840+1773C>T n.3708+1773C>T n.3564+45C>T | dbSNP |
1 | g.91265972G= | CA2478485050 | HFM1 | c.3974+45C= (n.3974+45C=) c.1609+45C= n.1809+1773C= c.2207+45C= (n.2207+45C=) c.3971+45C= (n.3971+45C=) c.3893+45C= (n.3893+45C=) c.3842+45C= (n.3842+45C=) c.3848+45C= (n.3848+45C=) c.3883+1773C= (n.3883+1773C=) c.3551+45C= (n.3551+45C=) c.3011+45C= (n.3011+45C=) c.2801+45C= (n.2801+45C=) c.2303+45C= (n.2303+45C=) n.3926+1773C= n.3840+1773C= n.3708+1773C= n.3564+45C= | |
1 | g.91265972G>T | CA646266989 | HFM1 | c.3974+45C>A (n.3974+45C>A) c.1609+45C>A n.1809+1773C>A c.2207+45C>A (n.2207+45C>A) c.3971+45C>A (n.3971+45C>A) c.3893+45C>A (n.3893+45C>A) c.3842+45C>A (n.3842+45C>A) c.3848+45C>A (n.3848+45C>A) c.3883+1773C>A (n.3883+1773C>A) c.3551+45C>A (n.3551+45C>A) c.3011+45C>A (n.3011+45C>A) c.2801+45C>A (n.2801+45C>A) c.2303+45C>A (n.2303+45C>A) n.3926+1773C>A n.3840+1773C>A n.3708+1773C>A n.3564+45C>A | COSMIC |
1 | g.91265973G>A | CA740277416 | HFM1 | c.3974+44C>T (n.3974+44C>T) c.1609+44C>T n.1809+1772C>T c.2207+44C>T (n.2207+44C>T) c.3971+44C>T (n.3971+44C>T) c.3893+44C>T (n.3893+44C>T) c.3842+44C>T (n.3842+44C>T) c.3848+44C>T (n.3848+44C>T) c.3883+1772C>T (n.3883+1772C>T) c.3551+44C>T (n.3551+44C>T) c.3011+44C>T (n.3011+44C>T) c.2801+44C>T (n.2801+44C>T) c.2303+44C>T (n.2303+44C>T) n.3926+1772C>T n.3840+1772C>T n.3708+1772C>T n.3564+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91265973G= | CA2478485052 | HFM1 | c.3974+44C= (n.3974+44C=) c.1609+44C= n.1809+1772C= c.2207+44C= (n.2207+44C=) c.3971+44C= (n.3971+44C=) c.3893+44C= (n.3893+44C=) c.3842+44C= (n.3842+44C=) c.3848+44C= (n.3848+44C=) c.3883+1772C= (n.3883+1772C=) c.3551+44C= (n.3551+44C=) c.3011+44C= (n.3011+44C=) c.2801+44C= (n.2801+44C=) c.2303+44C= (n.2303+44C=) n.3926+1772C= n.3840+1772C= n.3708+1772C= n.3564+44C= | |
1 | g.91265973G>T | CA2646538649 | HFM1 | c.3974+44C>A (n.3974+44C>A) c.1609+44C>A n.1809+1772C>A c.2207+44C>A (n.2207+44C>A) c.3971+44C>A (n.3971+44C>A) c.3893+44C>A (n.3893+44C>A) c.3842+44C>A (n.3842+44C>A) c.3848+44C>A (n.3848+44C>A) c.3883+1772C>A (n.3883+1772C>A) c.3551+44C>A (n.3551+44C>A) c.3011+44C>A (n.3011+44C>A) c.2801+44C>A (n.2801+44C>A) c.2303+44C>A (n.2303+44C>A) n.3926+1772C>A n.3840+1772C>A n.3708+1772C>A n.3564+44C>A | gnomAD v4 |
1 | g.91265975T>C | CA2646538650 | HFM1 | c.3974+42A>G (n.3974+42A>G) c.1609+42A>G n.1809+1770A>G c.2207+42A>G (n.2207+42A>G) c.3971+42A>G (n.3971+42A>G) c.3893+42A>G (n.3893+42A>G) c.3842+42A>G (n.3842+42A>G) c.3848+42A>G (n.3848+42A>G) c.3883+1770A>G (n.3883+1770A>G) c.3551+42A>G (n.3551+42A>G) c.3011+42A>G (n.3011+42A>G) c.2801+42A>G (n.2801+42A>G) c.2303+42A>G (n.2303+42A>G) n.3926+1770A>G n.3840+1770A>G n.3708+1770A>G n.3564+42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.91265976A>G | CA2646538651 | HFM1 | c.3974+41T>C (n.3974+41T>C) c.1609+41T>C n.1809+1769T>C c.2207+41T>C (n.2207+41T>C) c.3971+41T>C (n.3971+41T>C) c.3893+41T>C (n.3893+41T>C) c.3842+41T>C (n.3842+41T>C) c.3848+41T>C (n.3848+41T>C) c.3883+1769T>C (n.3883+1769T>C) c.3551+41T>C (n.3551+41T>C) c.3011+41T>C (n.3011+41T>C) c.2801+41T>C (n.2801+41T>C) c.2303+41T>C (n.2303+41T>C) n.3926+1769T>C n.3840+1769T>C n.3708+1769T>C n.3564+41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.91265977T>A | CA2574429828 | HFM1 | c.3974+40A>T (n.3974+40A>T) c.1609+40A>T n.1809+1768A>T c.2207+40A>T (n.2207+40A>T) c.3971+40A>T (n.3971+40A>T) c.3893+40A>T (n.3893+40A>T) c.3842+40A>T (n.3842+40A>T) c.3848+40A>T (n.3848+40A>T) c.3883+1768A>T (n.3883+1768A>T) c.3551+40A>T (n.3551+40A>T) c.3011+40A>T (n.3011+40A>T) c.2801+40A>T (n.2801+40A>T) c.2303+40A>T (n.2303+40A>T) n.3926+1768A>T n.3840+1768A>T n.3708+1768A>T n.3564+40A>T | |
1 | g.91265977T>C | CA2646538652 | HFM1 | c.3974+40A>G (n.3974+40A>G) c.1609+40A>G n.1809+1768A>G c.2207+40A>G (n.2207+40A>G) c.3971+40A>G (n.3971+40A>G) c.3893+40A>G (n.3893+40A>G) c.3842+40A>G (n.3842+40A>G) c.3848+40A>G (n.3848+40A>G) c.3883+1768A>G (n.3883+1768A>G) c.3551+40A>G (n.3551+40A>G) c.3011+40A>G (n.3011+40A>G) c.2801+40A>G (n.2801+40A>G) c.2303+40A>G (n.2303+40A>G) n.3926+1768A>G n.3840+1768A>G n.3708+1768A>G n.3564+40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.91265979A>C | CA2646538653 | HFM1 | c.3974+38T>G (n.3974+38T>G) c.1609+38T>G n.1809+1766T>G c.2207+38T>G (n.2207+38T>G) c.3971+38T>G (n.3971+38T>G) c.3893+38T>G (n.3893+38T>G) c.3842+38T>G (n.3842+38T>G) c.3848+38T>G (n.3848+38T>G) c.3883+1766T>G (n.3883+1766T>G) c.3551+38T>G (n.3551+38T>G) c.3011+38T>G (n.3011+38T>G) c.2801+38T>G (n.2801+38T>G) c.2303+38T>G (n.2303+38T>G) n.3926+1766T>G n.3840+1766T>G n.3708+1766T>G n.3564+38T>G | gnomAD v4 |
1 | g.91265980A= | CA2478485053 | HFM1 | c.3974+37T= (n.3974+37T=) c.1609+37T= n.1809+1765T= c.2207+37T= (n.2207+37T=) c.3971+37T= (n.3971+37T=) c.3893+37T= (n.3893+37T=) c.3842+37T= (n.3842+37T=) c.3848+37T= (n.3848+37T=) c.3883+1765T= (n.3883+1765T=) c.3551+37T= (n.3551+37T=) c.3011+37T= (n.3011+37T=) c.2801+37T= (n.2801+37T=) c.2303+37T= (n.2303+37T=) n.3926+1765T= n.3840+1765T= n.3708+1765T= n.3564+37T= | |
1 | g.91265980A>G | CA524314569 | HFM1 | c.3974+37T>C (n.3974+37T>C) c.1609+37T>C n.1809+1765T>C c.2207+37T>C (n.2207+37T>C) c.3971+37T>C (n.3971+37T>C) c.3893+37T>C (n.3893+37T>C) c.3842+37T>C (n.3842+37T>C) c.3848+37T>C (n.3848+37T>C) c.3883+1765T>C (n.3883+1765T>C) c.3551+37T>C (n.3551+37T>C) c.3011+37T>C (n.3011+37T>C) c.2801+37T>C (n.2801+37T>C) c.2303+37T>C (n.2303+37T>C) n.3926+1765T>C n.3840+1765T>C n.3708+1765T>C n.3564+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.91265980_91265981delinsAG | CA2478485054 | HFM1 | c.3974+36_3974+37delinsCT (n.3974+36_3974+37delinsCT) c.1609+36_1609+37delinsCT n.1809+1764_1809+1765delinsCT c.2207+36_2207+37delinsCT (n.2207+36_2207+37delinsCT) c.3971+36_3971+37delinsCT (n.3971+36_3971+37delinsCT) c.3893+36_3893+37delinsCT (n.3893+36_3893+37delinsCT) c.3842+36_3842+37delinsCT (n.3842+36_3842+37delinsCT) c.3848+36_3848+37delinsCT (n.3848+36_3848+37delinsCT) c.3883+1764_3883+1765delinsCT (n.3883+1764_3883+1765delinsCT) c.3551+36_3551+37delinsCT (n.3551+36_3551+37delinsCT) c.3011+36_3011+37delinsCT (n.3011+36_3011+37delinsCT) c.2801+36_2801+37delinsCT (n.2801+36_2801+37delinsCT) c.2303+36_2303+37delinsCT (n.2303+36_2303+37delinsCT) n.3926+1764_3926+1765delinsCT n.3840+1764_3840+1765delinsCT n.3708+1764_3708+1765delinsCT n.3564+36_3564+37delinsCT | |
1 | g.91265981del | CA2478485056 | HFM1 | c.3974+36del (n.3974+36del) c.1609+36del n.1809+1764del c.2207+36del (n.2207+36del) c.3971+36del (n.3971+36del) c.3893+36del (n.3893+36del) c.3842+36del (n.3842+36del) c.3848+36del (n.3848+36del) c.3883+1764del (n.3883+1764del) c.3551+36del (n.3551+36del) c.3011+36del (n.3011+36del) c.2801+36del (n.2801+36del) c.2303+36del (n.2303+36del) n.3926+1764del n.3840+1764del n.3708+1764del n.3564+36del | dbSNP |
1 | g.91265981G>A | CA2646538654 | HFM1 | c.3974+36C>T (n.3974+36C>T) c.1609+36C>T n.1809+1764C>T c.2207+36C>T (n.2207+36C>T) c.3971+36C>T (n.3971+36C>T) c.3893+36C>T (n.3893+36C>T) c.3842+36C>T (n.3842+36C>T) c.3848+36C>T (n.3848+36C>T) c.3883+1764C>T (n.3883+1764C>T) c.3551+36C>T (n.3551+36C>T) c.3011+36C>T (n.3011+36C>T) c.2801+36C>T (n.2801+36C>T) c.2303+36C>T (n.2303+36C>T) n.3926+1764C>T n.3840+1764C>T n.3708+1764C>T n.3564+36C>T | gnomAD v4 |
1 | g.91265981G= | CA2478485055 | HFM1 | c.3974+36C= (n.3974+36C=) c.1609+36C= n.1809+1764C= c.2207+36C= (n.2207+36C=) c.3971+36C= (n.3971+36C=) c.3893+36C= (n.3893+36C=) c.3842+36C= (n.3842+36C=) c.3848+36C= (n.3848+36C=) c.3883+1764C= (n.3883+1764C=) c.3551+36C= (n.3551+36C=) c.3011+36C= (n.3011+36C=) c.2801+36C= (n.2801+36C=) c.2303+36C= (n.2303+36C=) n.3926+1764C= n.3840+1764C= n.3708+1764C= n.3564+36C= | |
1 | g.91265981G>T | CA524314570 | HFM1 | c.3974+36C>A (n.3974+36C>A) c.1609+36C>A n.1809+1764C>A c.2207+36C>A (n.2207+36C>A) c.3971+36C>A (n.3971+36C>A) c.3893+36C>A (n.3893+36C>A) c.3842+36C>A (n.3842+36C>A) c.3848+36C>A (n.3848+36C>A) c.3883+1764C>A (n.3883+1764C>A) c.3551+36C>A (n.3551+36C>A) c.3011+36C>A (n.3011+36C>A) c.2801+36C>A (n.2801+36C>A) c.2303+36C>A (n.2303+36C>A) n.3926+1764C>A n.3840+1764C>A n.3708+1764C>A n.3564+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91265983T>C | CA2646538655 | HFM1 | c.3974+34A>G (n.3974+34A>G) c.1609+34A>G n.1809+1762A>G c.2207+34A>G (n.2207+34A>G) c.3971+34A>G (n.3971+34A>G) c.3893+34A>G (n.3893+34A>G) c.3842+34A>G (n.3842+34A>G) c.3848+34A>G (n.3848+34A>G) c.3883+1762A>G (n.3883+1762A>G) c.3551+34A>G (n.3551+34A>G) c.3011+34A>G (n.3011+34A>G) c.2801+34A>G (n.2801+34A>G) c.2303+34A>G (n.2303+34A>G) n.3926+1762A>G n.3840+1762A>G n.3708+1762A>G n.3564+34A>G | gnomAD v4 |
1 | g.91265983T>G | CA2744544851 | HFM1 | c.3974+34A>C (n.3974+34A>C) c.1609+34A>C n.1809+1762A>C c.2207+34A>C (n.2207+34A>C) c.3971+34A>C (n.3971+34A>C) c.3893+34A>C (n.3893+34A>C) c.3842+34A>C (n.3842+34A>C) c.3848+34A>C (n.3848+34A>C) c.3883+1762A>C (n.3883+1762A>C) c.3551+34A>C (n.3551+34A>C) c.3011+34A>C (n.3011+34A>C) c.2801+34A>C (n.2801+34A>C) c.2303+34A>C (n.2303+34A>C) n.3926+1762A>C n.3840+1762A>C n.3708+1762A>C n.3564+34A>C | |
1 | g.91265984G>A | CA2646538656 | HFM1 | c.3974+33C>T (n.3974+33C>T) c.1609+33C>T n.1809+1761C>T c.2207+33C>T (n.2207+33C>T) c.3971+33C>T (n.3971+33C>T) c.3893+33C>T (n.3893+33C>T) c.3842+33C>T (n.3842+33C>T) c.3848+33C>T (n.3848+33C>T) c.3883+1761C>T (n.3883+1761C>T) c.3551+33C>T (n.3551+33C>T) c.3011+33C>T (n.3011+33C>T) c.2801+33C>T (n.2801+33C>T) c.2303+33C>T (n.2303+33C>T) n.3926+1761C>T n.3840+1761C>T n.3708+1761C>T n.3564+33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.91265984G>T | CA2744544852 | HFM1 | c.3974+33C>A (n.3974+33C>A) c.1609+33C>A n.1809+1761C>A c.2207+33C>A (n.2207+33C>A) c.3971+33C>A (n.3971+33C>A) c.3893+33C>A (n.3893+33C>A) c.3842+33C>A (n.3842+33C>A) c.3848+33C>A (n.3848+33C>A) c.3883+1761C>A (n.3883+1761C>A) c.3551+33C>A (n.3551+33C>A) c.3011+33C>A (n.3011+33C>A) c.2801+33C>A (n.2801+33C>A) c.2303+33C>A (n.2303+33C>A) n.3926+1761C>A n.3840+1761C>A n.3708+1761C>A n.3564+33C>A | |
1 | g.91265985C= | CA2478485057 | HFM1 | c.3974+32G= (n.3974+32G=) c.1609+32G= n.1809+1760G= c.2207+32G= (n.2207+32G=) c.3971+32G= (n.3971+32G=) c.3893+32G= (n.3893+32G=) c.3842+32G= (n.3842+32G=) c.3848+32G= (n.3848+32G=) c.3883+1760G= (n.3883+1760G=) c.3551+32G= (n.3551+32G=) c.3011+32G= (n.3011+32G=) c.2801+32G= (n.2801+32G=) c.2303+32G= (n.2303+32G=) n.3926+1760G= n.3840+1760G= n.3708+1760G= n.3564+32G= | |
1 | g.91265985C>T | CA524314571 | HFM1 | c.3974+32G>A (n.3974+32G>A) c.1609+32G>A n.1809+1760G>A c.2207+32G>A (n.2207+32G>A) c.3971+32G>A (n.3971+32G>A) c.3893+32G>A (n.3893+32G>A) c.3842+32G>A (n.3842+32G>A) c.3848+32G>A (n.3848+32G>A) c.3883+1760G>A (n.3883+1760G>A) c.3551+32G>A (n.3551+32G>A) c.3011+32G>A (n.3011+32G>A) c.2801+32G>A (n.2801+32G>A) c.2303+32G>A (n.2303+32G>A) n.3926+1760G>A n.3840+1760G>A n.3708+1760G>A n.3564+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.91265986A= | CA2478485058 | HFM1 | c.3974+31T= (n.3974+31T=) c.1609+31T= n.1809+1759T= c.2207+31T= (n.2207+31T=) c.3971+31T= (n.3971+31T=) c.3893+31T= (n.3893+31T=) c.3842+31T= (n.3842+31T=) c.3848+31T= (n.3848+31T=) c.3883+1759T= (n.3883+1759T=) c.3551+31T= (n.3551+31T=) c.3011+31T= (n.3011+31T=) c.2801+31T= (n.2801+31T=) c.2303+31T= (n.2303+31T=) n.3926+1759T= n.3840+1759T= n.3708+1759T= n.3564+31T= | |
1 | g.91265986A>C | CA2478485059 | HFM1 | c.3974+31T>G (n.3974+31T>G) c.1609+31T>G n.1809+1759T>G c.2207+31T>G (n.2207+31T>G) c.3971+31T>G (n.3971+31T>G) c.3893+31T>G (n.3893+31T>G) c.3842+31T>G (n.3842+31T>G) c.3848+31T>G (n.3848+31T>G) c.3883+1759T>G (n.3883+1759T>G) c.3551+31T>G (n.3551+31T>G) c.3011+31T>G (n.3011+31T>G) c.2801+31T>G (n.2801+31T>G) c.2303+31T>G (n.2303+31T>G) n.3926+1759T>G n.3840+1759T>G n.3708+1759T>G n.3564+31T>G | dbSNP |
1 | g.91265987A= | CA2478485060 | HFM1 | c.3974+30T= (n.3974+30T=) c.1609+30T= n.1809+1758T= c.2207+30T= (n.2207+30T=) c.3971+30T= (n.3971+30T=) c.3893+30T= (n.3893+30T=) c.3842+30T= (n.3842+30T=) c.3848+30T= (n.3848+30T=) c.3883+1758T= (n.3883+1758T=) c.3551+30T= (n.3551+30T=) c.3011+30T= (n.3011+30T=) c.2801+30T= (n.2801+30T=) c.2303+30T= (n.2303+30T=) n.3926+1758T= n.3840+1758T= n.3708+1758T= n.3564+30T= | |
1 | g.91265987A>G | CA945435 | HFM1 | c.3974+30T>C (n.3974+30T>C) c.1609+30T>C n.1809+1758T>C c.2207+30T>C (n.2207+30T>C) c.3971+30T>C (n.3971+30T>C) c.3893+30T>C (n.3893+30T>C) c.3842+30T>C (n.3842+30T>C) c.3848+30T>C (n.3848+30T>C) c.3883+1758T>C (n.3883+1758T>C) c.3551+30T>C (n.3551+30T>C) c.3011+30T>C (n.3011+30T>C) c.2801+30T>C (n.2801+30T>C) c.2303+30T>C (n.2303+30T>C) n.3926+1758T>C n.3840+1758T>C n.3708+1758T>C n.3564+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91265988A>C | CA2574429829 | HFM1 | c.3974+29T>G (n.3974+29T>G) c.1609+29T>G n.1809+1757T>G c.2207+29T>G (n.2207+29T>G) c.3971+29T>G (n.3971+29T>G) c.3893+29T>G (n.3893+29T>G) c.3842+29T>G (n.3842+29T>G) c.3848+29T>G (n.3848+29T>G) c.3883+1757T>G (n.3883+1757T>G) c.3551+29T>G (n.3551+29T>G) c.3011+29T>G (n.3011+29T>G) c.2801+29T>G (n.2801+29T>G) c.2303+29T>G (n.2303+29T>G) n.3926+1757T>G n.3840+1757T>G n.3708+1757T>G n.3564+29T>G | gnomAD v4 |
1 | g.91265989T>C | CA740277431 | HFM1 | c.3974+28A>G (n.3974+28A>G) c.1609+28A>G n.1809+1756A>G c.2207+28A>G (n.2207+28A>G) c.3971+28A>G (n.3971+28A>G) c.3893+28A>G (n.3893+28A>G) c.3842+28A>G (n.3842+28A>G) c.3848+28A>G (n.3848+28A>G) c.3883+1756A>G (n.3883+1756A>G) c.3551+28A>G (n.3551+28A>G) c.3011+28A>G (n.3011+28A>G) c.2801+28A>G (n.2801+28A>G) c.2303+28A>G (n.2303+28A>G) n.3926+1756A>G n.3840+1756A>G n.3708+1756A>G n.3564+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91265989T>G | CA2646538657 | HFM1 | c.3974+28A>C (n.3974+28A>C) c.1609+28A>C n.1809+1756A>C c.2207+28A>C (n.2207+28A>C) c.3971+28A>C (n.3971+28A>C) c.3893+28A>C (n.3893+28A>C) c.3842+28A>C (n.3842+28A>C) c.3848+28A>C (n.3848+28A>C) c.3883+1756A>C (n.3883+1756A>C) c.3551+28A>C (n.3551+28A>C) c.3011+28A>C (n.3011+28A>C) c.2801+28A>C (n.2801+28A>C) c.2303+28A>C (n.2303+28A>C) n.3926+1756A>C n.3840+1756A>C n.3708+1756A>C n.3564+28A>C | gnomAD v4 |
1 | g.91265989T= | CA2478485061 | HFM1 | c.3974+28A= (n.3974+28A=) c.1609+28A= n.1809+1756A= c.2207+28A= (n.2207+28A=) c.3971+28A= (n.3971+28A=) c.3893+28A= (n.3893+28A=) c.3842+28A= (n.3842+28A=) c.3848+28A= (n.3848+28A=) c.3883+1756A= (n.3883+1756A=) c.3551+28A= (n.3551+28A=) c.3011+28A= (n.3011+28A=) c.2801+28A= (n.2801+28A=) c.2303+28A= (n.2303+28A=) n.3926+1756A= n.3840+1756A= n.3708+1756A= n.3564+28A= | |
1 | g.91265990A= | CA2478485062 | HFM1 | c.3974+27T= (n.3974+27T=) c.1609+27T= n.1809+1755T= c.2207+27T= (n.2207+27T=) c.3971+27T= (n.3971+27T=) c.3893+27T= (n.3893+27T=) c.3842+27T= (n.3842+27T=) c.3848+27T= (n.3848+27T=) c.3883+1755T= (n.3883+1755T=) c.3551+27T= (n.3551+27T=) c.3011+27T= (n.3011+27T=) c.2801+27T= (n.2801+27T=) c.2303+27T= (n.2303+27T=) n.3926+1755T= n.3840+1755T= n.3708+1755T= n.3564+27T= | |
1 | g.91265990A>G | CA945436 | HFM1 | c.3974+27T>C (n.3974+27T>C) c.1609+27T>C n.1809+1755T>C c.2207+27T>C (n.2207+27T>C) c.3971+27T>C (n.3971+27T>C) c.3893+27T>C (n.3893+27T>C) c.3842+27T>C (n.3842+27T>C) c.3848+27T>C (n.3848+27T>C) c.3883+1755T>C (n.3883+1755T>C) c.3551+27T>C (n.3551+27T>C) c.3011+27T>C (n.3011+27T>C) c.2801+27T>C (n.2801+27T>C) c.2303+27T>C (n.2303+27T>C) n.3926+1755T>C n.3840+1755T>C n.3708+1755T>C n.3564+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.91265991T>C | CA945437 | HFM1 | c.3974+26A>G (n.3974+26A>G) c.1609+26A>G n.1809+1754A>G c.2207+26A>G (n.2207+26A>G) c.3971+26A>G (n.3971+26A>G) c.3893+26A>G (n.3893+26A>G) c.3842+26A>G (n.3842+26A>G) c.3848+26A>G (n.3848+26A>G) c.3883+1754A>G (n.3883+1754A>G) c.3551+26A>G (n.3551+26A>G) c.3011+26A>G (n.3011+26A>G) c.2801+26A>G (n.2801+26A>G) c.2303+26A>G (n.2303+26A>G) n.3926+1754A>G n.3840+1754A>G n.3708+1754A>G n.3564+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.91265991T>G | CA2646538658 | HFM1 | c.3974+26A>C (n.3974+26A>C) c.1609+26A>C n.1809+1754A>C c.2207+26A>C (n.2207+26A>C) c.3971+26A>C (n.3971+26A>C) c.3893+26A>C (n.3893+26A>C) c.3842+26A>C (n.3842+26A>C) c.3848+26A>C (n.3848+26A>C) c.3883+1754A>C (n.3883+1754A>C) c.3551+26A>C (n.3551+26A>C) c.3011+26A>C (n.3011+26A>C) c.2801+26A>C (n.2801+26A>C) c.2303+26A>C (n.2303+26A>C) n.3926+1754A>C n.3840+1754A>C n.3708+1754A>C n.3564+26A>C | gnomAD v4 |
1 | g.91265991T= | CA1148245381 | HFM1 | c.3974+26A= (n.3974+26A=) c.1609+26A= n.1809+1754A= c.2207+26A= (n.2207+26A=) c.3971+26A= (n.3971+26A=) c.3893+26A= (n.3893+26A=) c.3842+26A= (n.3842+26A=) c.3848+26A= (n.3848+26A=) c.3883+1754A= (n.3883+1754A=) c.3551+26A= (n.3551+26A=) c.3011+26A= (n.3011+26A=) c.2801+26A= (n.2801+26A=) c.2303+26A= (n.2303+26A=) n.3926+1754A= n.3840+1754A= n.3708+1754A= n.3564+26A= | |
1 | g.91265993A= | CA2478485063 | HFM1 | c.3974+24T= (n.3974+24T=) c.1609+24T= n.1809+1752T= c.2207+24T= (n.2207+24T=) c.3971+24T= (n.3971+24T=) c.3893+24T= (n.3893+24T=) c.3842+24T= (n.3842+24T=) c.3848+24T= (n.3848+24T=) c.3883+1752T= (n.3883+1752T=) c.3551+24T= (n.3551+24T=) c.3011+24T= (n.3011+24T=) c.2801+24T= (n.2801+24T=) c.2303+24T= (n.2303+24T=) n.3926+1752T= n.3840+1752T= n.3708+1752T= n.3564+24T= | |
1 | g.91265993A>T | CA524314572 | HFM1 | c.3974+24T>A (n.3974+24T>A) c.1609+24T>A n.1809+1752T>A c.2207+24T>A (n.2207+24T>A) c.3971+24T>A (n.3971+24T>A) c.3893+24T>A (n.3893+24T>A) c.3842+24T>A (n.3842+24T>A) c.3848+24T>A (n.3848+24T>A) c.3883+1752T>A (n.3883+1752T>A) c.3551+24T>A (n.3551+24T>A) c.3011+24T>A (n.3011+24T>A) c.2801+24T>A (n.2801+24T>A) c.2303+24T>A (n.2303+24T>A) n.3926+1752T>A n.3840+1752T>A n.3708+1752T>A n.3564+24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.91265994C= | CA2478485064 | HFM1 | c.3974+23G= (n.3974+23G=) c.1609+23G= n.1809+1751G= c.2207+23G= (n.2207+23G=) c.3971+23G= (n.3971+23G=) c.3893+23G= (n.3893+23G=) c.3842+23G= (n.3842+23G=) c.3848+23G= (n.3848+23G=) c.3883+1751G= (n.3883+1751G=) c.3551+23G= (n.3551+23G=) c.3011+23G= (n.3011+23G=) c.2801+23G= (n.2801+23G=) c.2303+23G= (n.2303+23G=) n.3926+1751G= n.3840+1751G= n.3708+1751G= n.3564+23G= |