Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3848+41T>C (n.3848+41T>C)
c.3883+1769T>C (n.3883+1769T>C)
c.3551+41T>C (n.3551+41T>C)
c.3011+41T>C (n.3011+41T>C)
c.2801+41T>C (n.2801+41T>C)
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n.3926+1769T>C
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n.3564+41T>C
gnomAD v4
1g.91265977T>ACA2574429828HFM1c.3974+40A>T (n.3974+40A>T)
c.1609+40A>T
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c.3842+40A>T (n.3842+40A>T)
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c.3551+40A>T (n.3551+40A>T)
c.3011+40A>T (n.3011+40A>T)
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n.3926+1768A>T
n.3840+1768A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.3926+1760G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.3840+1758T=
n.3708+1758T=
n.3564+30T=
1g.91265987A>GCA945435HFM1c.3974+30T>C (n.3974+30T>C)
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c.2303+30T>C (n.2303+30T>C)
n.3926+1758T>C
n.3840+1758T>C
n.3708+1758T>C
n.3564+30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.91265989T>CCA740277431HFM1c.3974+28A>G (n.3974+28A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91265989T>GCA2646538657HFM1c.3974+28A>C (n.3974+28A>C)
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gnomAD v4
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1g.91265990A=CA2478485062HFM1c.3974+27T= (n.3974+27T=)
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1g.91265990A>GCA945436HFM1c.3974+27T>C (n.3974+27T>C)
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n.3926+1755T>C
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n.3564+27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91265991T>CCA945437HFM1c.3974+26A>G (n.3974+26A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91265991T>GCA2646538658HFM1c.3974+26A>C (n.3974+26A>C)
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gnomAD v4
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n.3926+1752T>A
n.3840+1752T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3926+1751G=
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n.3564+23G=

Number of alleles fetched