Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8699495T>A | CA2581640343 | RERE | c.-145+25065A>T (n.-145+25065A>T) c.-144-43054A>T (n.-144-43054A>T) c.-145+3560A>T (n.-145+3560A>T) n.409-43054A>T c.-145+37388A>T (n.-145+37388A>T) | |
1 | g.8699495T>C | CA17905799 | RERE | c.-145+25065A>G (n.-145+25065A>G) c.-144-43054A>G (n.-144-43054A>G) c.-145+3560A>G (n.-145+3560A>G) n.409-43054A>G c.-145+37388A>G (n.-145+37388A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699495T>G | CA2581640342 | RERE | c.-145+25065A>C (n.-145+25065A>C) c.-144-43054A>C (n.-144-43054A>C) c.-145+3560A>C (n.-145+3560A>C) n.409-43054A>C c.-145+37388A>C (n.-145+37388A>C) | |
1 | g.8699495T= | CA1140296724 | RERE | c.-145+25065A= (n.-145+25065A=) c.-144-43054A= (n.-144-43054A=) c.-145+3560A= (n.-145+3560A=) n.409-43054A= c.-145+37388A= (n.-145+37388A=) | |
1 | g.8699496G>A | CA17905803 | RERE | c.-145+25064C>T (n.-145+25064C>T) c.-144-43055C>T (n.-144-43055C>T) c.-145+3559C>T (n.-145+3559C>T) n.409-43055C>T c.-145+37387C>T (n.-145+37387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699496G>C | CA998372480 | RERE | c.-145+25064C>G (n.-145+25064C>G) c.-144-43055C>G (n.-144-43055C>G) c.-145+3559C>G (n.-145+3559C>G) n.409-43055C>G c.-145+37387C>G (n.-145+37387C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699496G= | CA1152436269 | RERE | c.-145+25064C= (n.-145+25064C=) c.-144-43055C= (n.-144-43055C=) c.-145+3559C= (n.-145+3559C=) n.409-43055C= c.-145+37387C= (n.-145+37387C=) | |
1 | g.8699496_8699500delinsGGATT | CA1152436270 | RERE | c.-145+25060_-145+25064delinsAATCC (n.-145+25060_-145+25064delinsAATCC) c.-144-43059_-144-43055delinsAATCC (n.-144-43059_-144-43055delinsAATCC) c.-145+3555_-145+3559delinsAATCC (n.-145+3555_-145+3559delinsAATCC) n.409-43059_409-43055delinsAATCC c.-145+37383_-145+37387delinsAATCC (n.-145+37383_-145+37387delinsAATCC) | |
1 | g.8699497G>A | CA2695477426 | RERE | c.-145+25063C>T (n.-145+25063C>T) c.-144-43056C>T (n.-144-43056C>T) c.-145+3558C>T (n.-145+3558C>T) n.409-43056C>T c.-145+37386C>T (n.-145+37386C>T) | dbSNP |
1 | g.8699497_8699500del | CA521002412 | RERE | c.-145+25060_-145+25063del (n.-145+25060_-145+25063del) c.-144-43059_-144-43056del (n.-144-43059_-144-43056del) c.-145+3555_-145+3558del (n.-145+3555_-145+3558del) n.409-43059_409-43056del c.-145+37383_-145+37386del (n.-145+37383_-145+37386del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.8699497_8699501delinsGATTA | CA1152436271 | RERE | c.-145+25059_-145+25063delinsTAATC (n.-145+25059_-145+25063delinsTAATC) c.-144-43060_-144-43056delinsTAATC (n.-144-43060_-144-43056delinsTAATC) c.-145+3554_-145+3558delinsTAATC (n.-145+3554_-145+3558delinsTAATC) n.409-43060_409-43056delinsTAATC c.-145+37382_-145+37386delinsTAATC (n.-145+37382_-145+37386delinsTAATC) | |
1 | g.8699502_8699505del | CA998372481 | RERE | c.-145+25059_-145+25062del (n.-145+25059_-145+25062del) c.-144-43060_-144-43057del (n.-144-43060_-144-43057del) c.-145+3554_-145+3557del (n.-145+3554_-145+3557del) n.409-43060_409-43057del c.-145+37382_-145+37385del (n.-145+37382_-145+37385del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699499T>A | CA739882887 | RERE | c.-145+25061A>T (n.-145+25061A>T) c.-144-43058A>T (n.-144-43058A>T) c.-145+3556A>T (n.-145+3556A>T) n.409-43058A>T c.-145+37384A>T (n.-145+37384A>T) | dbSNP |
1 | g.8699499T= | CA1152436272 | RERE | c.-145+25061A= (n.-145+25061A=) c.-144-43058A= (n.-144-43058A=) c.-145+3556A= (n.-145+3556A=) n.409-43058A= c.-145+37384A= (n.-145+37384A=) | |
1 | g.8699501A>G | CA2740107303 | RERE | c.-145+25059T>C (n.-145+25059T>C) c.-144-43060T>C (n.-144-43060T>C) c.-145+3554T>C (n.-145+3554T>C) n.409-43060T>C c.-145+37382T>C (n.-145+37382T>C) | |
1 | g.8699503T>C | CA2742386121 | RERE | c.-145+25057A>G (n.-145+25057A>G) c.-144-43062A>G (n.-144-43062A>G) c.-145+3552A>G (n.-145+3552A>G) n.409-43062A>G c.-145+37380A>G (n.-145+37380A>G) | |
1 | g.8699504T>C | CA17905804 | RERE | c.-145+25056A>G (n.-145+25056A>G) c.-144-43063A>G (n.-144-43063A>G) c.-145+3551A>G (n.-145+3551A>G) n.409-43063A>G c.-145+37379A>G (n.-145+37379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699504T= | CA1152436273 | RERE | c.-145+25056A= (n.-145+25056A=) c.-144-43063A= (n.-144-43063A=) c.-145+3551A= (n.-145+3551A=) n.409-43063A= c.-145+37379A= (n.-145+37379A=) | |
1 | g.8699508T>C | CA17905805 | RERE | c.-145+25052A>G (n.-145+25052A>G) c.-144-43067A>G (n.-144-43067A>G) c.-145+3547A>G (n.-145+3547A>G) n.409-43067A>G c.-145+37375A>G (n.-145+37375A>G) | dbSNP |
1 | g.8699508T= | CA1152436274 | RERE | c.-145+25052A= (n.-145+25052A=) c.-144-43067A= (n.-144-43067A=) c.-145+3547A= (n.-145+3547A=) n.409-43067A= c.-145+37375A= (n.-145+37375A=) | |
1 | g.8699511del | CA2742386122 | RERE | c.-145+25052del (n.-145+25052del) c.-144-43067del (n.-144-43067del) c.-145+3547del (n.-145+3547del) n.409-43067del c.-145+37375del (n.-145+37375del) | |
1 | g.8699511T>C | CA1152436276 | RERE | c.-145+25049A>G (n.-145+25049A>G) c.-144-43070A>G (n.-144-43070A>G) c.-145+3544A>G (n.-145+3544A>G) n.409-43070A>G c.-145+37372A>G (n.-145+37372A>G) | dbSNP |
1 | g.8699511T= | CA1152436275 | RERE | c.-145+25049A= (n.-145+25049A=) c.-144-43070A= (n.-144-43070A=) c.-145+3544A= (n.-145+3544A=) n.409-43070A= c.-145+37372A= (n.-145+37372A=) | |
1 | g.8699512A= | CA1152436277 | RERE | c.-145+25048T= (n.-145+25048T=) c.-144-43071T= (n.-144-43071T=) c.-145+3543T= (n.-145+3543T=) n.409-43071T= c.-145+37371T= (n.-145+37371T=) | |
1 | g.8699512A>C | CA1152436278 | RERE | c.-145+25048T>G (n.-145+25048T>G) c.-144-43071T>G (n.-144-43071T>G) c.-145+3543T>G (n.-145+3543T>G) n.409-43071T>G c.-145+37371T>G (n.-145+37371T>G) | dbSNP |
1 | g.8699515G>A | CA1152436280 | RERE | c.-145+25045C>T (n.-145+25045C>T) c.-144-43074C>T (n.-144-43074C>T) c.-145+3540C>T (n.-145+3540C>T) n.409-43074C>T c.-145+37368C>T (n.-145+37368C>T) | dbSNP |
1 | g.8699515G= | CA1152436279 | RERE | c.-145+25045C= (n.-145+25045C=) c.-144-43074C= (n.-144-43074C=) c.-145+3540C= (n.-145+3540C=) n.409-43074C= c.-145+37368C= (n.-145+37368C=) | |
1 | g.8699516G>A | CA739882891 | RERE | c.-145+25044C>T (n.-145+25044C>T) c.-144-43075C>T (n.-144-43075C>T) c.-145+3539C>T (n.-145+3539C>T) n.409-43075C>T c.-145+37367C>T (n.-145+37367C>T) | dbSNP |
1 | g.8699516G= | CA1152436281 | RERE | c.-145+25044C= (n.-145+25044C=) c.-144-43075C= (n.-144-43075C=) c.-145+3539C= (n.-145+3539C=) n.409-43075C= c.-145+37367C= (n.-145+37367C=) | |
1 | g.8699521G= | CA1152436282 | RERE | c.-145+25039C= (n.-145+25039C=) c.-144-43080C= (n.-144-43080C=) c.-145+3534C= (n.-145+3534C=) n.409-43080C= c.-145+37362C= (n.-145+37362C=) | |
1 | g.8699521G>T | CA521002414 | RERE | c.-145+25039C>A (n.-145+25039C>A) c.-144-43080C>A (n.-144-43080C>A) c.-145+3534C>A (n.-145+3534C>A) n.409-43080C>A c.-145+37362C>A (n.-145+37362C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699526A= | CA1152436283 | RERE | c.-145+25034T= (n.-145+25034T=) c.-144-43085T= (n.-144-43085T=) c.-145+3529T= (n.-145+3529T=) n.409-43085T= c.-145+37357T= (n.-145+37357T=) | |
1 | g.8699526A>C | CA17905808 | RERE | c.-145+25034T>G (n.-145+25034T>G) c.-144-43085T>G (n.-144-43085T>G) c.-145+3529T>G (n.-145+3529T>G) n.409-43085T>G c.-145+37357T>G (n.-145+37357T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699527G>A | CA2562258293 | RERE | c.-145+25033C>T (n.-145+25033C>T) c.-144-43086C>T (n.-144-43086C>T) c.-145+3528C>T (n.-145+3528C>T) n.409-43086C>T c.-145+37356C>T (n.-145+37356C>T) | |
1 | g.8699527G>C | CA1152436285 | RERE | c.-145+25033C>G (n.-145+25033C>G) c.-144-43086C>G (n.-144-43086C>G) c.-145+3528C>G (n.-145+3528C>G) n.409-43086C>G c.-145+37356C>G (n.-145+37356C>G) | dbSNP |
1 | g.8699527G= | CA1152436284 | RERE | c.-145+25033C= (n.-145+25033C=) c.-144-43086C= (n.-144-43086C=) c.-145+3528C= (n.-145+3528C=) n.409-43086C= c.-145+37356C= (n.-145+37356C=) | |
1 | g.8699531C>A | CA2742386123 | RERE | c.-145+25029G>T (n.-145+25029G>T) c.-144-43090G>T (n.-144-43090G>T) c.-145+3524G>T (n.-145+3524G>T) n.409-43090G>T c.-145+37352G>T (n.-145+37352G>T) | |
1 | g.8699532C= | CA1152436286 | RERE | c.-145+25028G= (n.-145+25028G=) c.-144-43091G= (n.-144-43091G=) c.-145+3523G= (n.-145+3523G=) n.409-43091G= c.-145+37351G= (n.-145+37351G=) | |
1 | g.8699532C>G | CA1152436287 | RERE | c.-145+25028G>C (n.-145+25028G>C) c.-144-43091G>C (n.-144-43091G>C) c.-145+3523G>C (n.-145+3523G>C) n.409-43091G>C c.-145+37351G>C (n.-145+37351G>C) | dbSNP |
1 | g.8699533A= | CA1152436288 | RERE | c.-145+25027T= (n.-145+25027T=) c.-144-43092T= (n.-144-43092T=) c.-145+3522T= (n.-145+3522T=) n.409-43092T= c.-145+37350T= (n.-145+37350T=) | |
1 | g.8699533A>G | CA1152436289 | RERE | c.-145+25027T>C (n.-145+25027T>C) c.-144-43092T>C (n.-144-43092T>C) c.-145+3522T>C (n.-145+3522T>C) n.409-43092T>C c.-145+37350T>C (n.-145+37350T>C) | dbSNP |
1 | g.8699534A= | CA1152436290 | RERE | c.-145+25026T= (n.-145+25026T=) c.-144-43093T= (n.-144-43093T=) c.-145+3521T= (n.-145+3521T=) n.409-43093T= c.-145+37349T= (n.-145+37349T=) | |
1 | g.8699534A>G | CA998372488 | RERE | c.-145+25026T>C (n.-145+25026T>C) c.-144-43093T>C (n.-144-43093T>C) c.-145+3521T>C (n.-145+3521T>C) n.409-43093T>C c.-145+37349T>C (n.-145+37349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699535T>C | CA1152436291 | RERE | c.-145+25025A>G (n.-145+25025A>G) c.-144-43094A>G (n.-144-43094A>G) c.-145+3520A>G (n.-145+3520A>G) n.409-43094A>G c.-145+37348A>G (n.-145+37348A>G) | dbSNP |
1 | g.8699535T= | CA1152436292 | RERE | c.-145+25025A= (n.-145+25025A=) c.-144-43094A= (n.-144-43094A=) c.-145+3520A= (n.-145+3520A=) n.409-43094A= c.-145+37348A= (n.-145+37348A=) | |
1 | g.8699536C>A | CA739882899 | RERE | c.-145+25024G>T (n.-145+25024G>T) c.-144-43095G>T (n.-144-43095G>T) c.-145+3519G>T (n.-145+3519G>T) n.409-43095G>T c.-145+37347G>T (n.-145+37347G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699536C= | CA1152436293 | RERE | c.-145+25024G= (n.-145+25024G=) c.-144-43095G= (n.-144-43095G=) c.-145+3519G= (n.-145+3519G=) n.409-43095G= c.-145+37347G= (n.-145+37347G=) | |
1 | g.8699538T>C | CA739882901 | RERE | c.-145+25022A>G (n.-145+25022A>G) c.-144-43097A>G (n.-144-43097A>G) c.-145+3517A>G (n.-145+3517A>G) n.409-43097A>G c.-145+37345A>G (n.-145+37345A>G) | dbSNP |
1 | g.8699538T= | CA1152436294 | RERE | c.-145+25022A= (n.-145+25022A=) c.-144-43097A= (n.-144-43097A=) c.-145+3517A= (n.-145+3517A=) n.409-43097A= c.-145+37345A= (n.-145+37345A=) | |
1 | g.8699541T>C | CA998372493 | RERE | c.-145+25019A>G (n.-145+25019A>G) c.-144-43100A>G (n.-144-43100A>G) c.-145+3514A>G (n.-145+3514A>G) n.409-43100A>G c.-145+37342A>G (n.-145+37342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |