UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.85321205_85321332del | CA2646438249 | DDAH1 | c.*126_*253del (n.*126_*253del) n.1064_1191del c.*126_*150+103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321295dup | CA25649200 | DDAH1 | c.*161dup (n.*161dup) n.1099dup c.*150+11dup (n.*150+11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.85321295del | CA2646438350 | DDAH1 | c.*161del (n.*161del) n.1099del c.*150+11del (n.*150+11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.85321294G>A | CA10731720 | DDAH1 | c.*158C>T (n.*158C>T) n.1096C>T c.*150+8C>T (n.*150+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.85321294G>C | CA2581716987 | DDAH1 | c.*158C>G (n.*158C>G) n.1096C>G c.*150+8C>G (n.*150+8C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321294G= | CA1139783423 | DDAH1 | c.*158C= (n.*158C=) n.1096C= c.*150+8C= (n.*150+8C=) | |
| 1 | g.85321294G>T | CA739756698 | DDAH1 | c.*158C>A (n.*158C>A) n.1096C>A c.*150+8C>A (n.*150+8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.85321295G>A | CA2646438356 | DDAH1 | c.*157C>T (n.*157C>T) n.1095C>T c.*150+7C>T (n.*150+7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321295G>C | CA2646438357 | DDAH1 | c.*157C>G (n.*157C>G) n.1095C>G c.*150+7C>G (n.*150+7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321295G>T | CA2646438358 | DDAH1 | c.*157C>A (n.*157C>A) n.1095C>A c.*150+7C>A (n.*150+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321295_85321296insGAG | CA2646438354 | DDAH1 | c.*157_*158insTCC (n.*157_*158insTCC) n.1095_1096insTCC c.*150+7_*150+8insTCC (n.*150+7_*150+8insTCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321295_85321298del | CA2646438355 | DDAH1 | c.*154_*157del (n.*154_*157del) n.1092_1095del c.*150+4_*150+7del (n.*150+4_*150+7del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321296T>A | CA2535992986 | DDAH1 | c.*156A>T (n.*156A>T) n.1094A>T c.*150+6A>T (n.*150+6A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321296T>G | CA2601290579 | DDAH1 | c.*156A>C (n.*156A>C) n.1094A>C c.*150+6A>C (n.*150+6A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.85321297G>A | CA2646438359 | DDAH1 | c.*155C>T (n.*155C>T) n.1093C>T c.*150+5C>T (n.*150+5C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321297G>T | CA2646438360 | DDAH1 | c.*155C>A (n.*155C>A) n.1093C>A c.*150+5C>A (n.*150+5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321298T>A | CA2581716989 | DDAH1 | c.*154A>T (n.*154A>T) n.1092A>T c.*150+4A>T (n.*150+4A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321298T>C | CA15102018 | DDAH1 | c.*154A>G (n.*154A>G) n.1092A>G c.*150+4A>G (n.*150+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.85321298T>G | CA2581716988 | DDAH1 | c.*154A>C (n.*154A>C) n.1092A>C c.*150+4A>C (n.*150+4A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321298T= | CA1140316026 | DDAH1 | c.*154A= (n.*154A=) n.1092A= c.*150+4A= (n.*150+4A=) | |
| 1 | g.85321299T>G | CA2646438361 | DDAH1 | c.*153A>C (n.*153A>C) n.1091A>C c.*150+3A>C (n.*150+3A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321300G>A | CA2476032486 | DDAH1 | c.*152C>T (n.*152C>T) n.1090C>T c.*150+2C>T (n.*150+2C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.85321300G>C | CA2646438362 | DDAH1 | c.*152C>G (n.*152C>G) n.1090C>G c.*150+2C>G (n.*150+2C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.85321300G= | CA2476032487 | DDAH1 | c.*152C= (n.*152C=) n.1090C= c.*150+2C= (n.*150+2C=) | |
| 1 | g.85321300G>T | CA2646438363 | DDAH1 | c.*152C>A (n.*152C>A) n.1090C>A c.*150+2C>A (n.*150+2C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321301A>C | CA2646438364 | DDAH1 | c.*151T>G (n.*151T>G) n.1089T>G c.*150+1T>G (n.*150+1T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321301A>T | CA2646438365 | DDAH1 | c.*151T>A (n.*151T>A) n.1089T>A c.*150+1T>A (n.*150+1T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321302A>C | CA2646438366 | DDAH1 | c.*150T>G (n.*150T>G) n.1088T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321302A>T | CA2646438367 | DDAH1 | c.*150T>A (n.*150T>A) n.1088T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321303T>A | CA2646438368 | DDAH1 | c.*149A>T (n.*149A>T) n.1087A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321303T>C | CA1003974773 | DDAH1 | c.*149A>G (n.*149A>G) n.1087A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.85321304G>C | CA2646438369 | DDAH1 | c.*148C>G (n.*148C>G) n.1086C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321304G>T | CA2646438370 | DDAH1 | c.*148C>A (n.*148C>A) n.1086C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321305A>C | CA2646438373 | DDAH1 | c.*147T>G (n.*147T>G) n.1085T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321305A>G | CA2646438372 | DDAH1 | c.*147T>C (n.*147T>C) n.1085T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321305A>T | CA2646438371 | DDAH1 | c.*147T>A (n.*147T>A) n.1085T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321306A= | CA2476032488 | DDAH1 | c.*146T= (n.*146T=) n.1084T= | |
| 1 | g.85321306A>G | CA2646438374 | DDAH1 | c.*146T>C (n.*146T>C) n.1084T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321307G>A | CA739756701 | DDAH1 | c.*145C>T (n.*145C>T) n.1083C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.85321307G= | CA2476032489 | DDAH1 | c.*145C= (n.*145C=) n.1083C= | |
| 1 | g.85321307G>T | CA2646438375 | DDAH1 | c.*145C>A (n.*145C>A) n.1083C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321307dup | CA739756700 | DDAH1 | c.*145dup (n.*145dup) n.1083dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.85321308C>A | CA2646438376 | DDAH1 | c.*144G>T (n.*144G>T) n.1082G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321309A= | CA2476032490 | DDAH1 | c.*143T= (n.*143T=) n.1081T= | |
| 1 | g.85321309A>C | CA1003974781 | DDAH1 | c.*143T>G (n.*143T>G) n.1081T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.85321310A>C | CA2646438377 | DDAH1 | c.*142T>G (n.*142T>G) n.1080T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321311T>A | CA2646438378 | DDAH1 | c.*141A>T (n.*141A>T) n.1079A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321311T>G | CA2646438379 | DDAH1 | c.*141A>C (n.*141A>C) n.1079A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.85321312T>A | CA25649234 | DDAH1 | c.*140A>T (n.*140A>T) n.1078A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.85321312T>C | CA2646438380 | DDAH1 | c.*140A>G (n.*140A>G) n.1078A>G | gnomAD v4 |