Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.85321145_85321210del | CA2646438218 | DDAH1 | c.*248_*313del (n.*248_*313del) n.1186_1251del c.*150+98_*150+163del (n.*150+98_*150+163del) | gnomAD v4 |
1 | g.85321196C>A | CA2646438247 | DDAH1 | c.*256G>T (n.*256G>T) n.1194G>T c.*150+106G>T (n.*150+106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.85321197A= | CA2476032438 | DDAH1 | c.*255T= (n.*255T=) n.1193T= c.*150+105T= (n.*150+105T=) | |
1 | g.85321197A>T | CA2476032439 | DDAH1 | c.*255T>A (n.*255T>A) n.1193T>A c.*150+105T>A (n.*150+105T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.85321198C>A | CA2646438248 | DDAH1 | c.*254G>T (n.*254G>T) n.1192G>T c.*150+104G>T (n.*150+104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.85321198C= | CA1147196949 | DDAH1 | c.*254G= (n.*254G=) n.1192G= c.*150+104G= (n.*150+104G=) | |
1 | g.85321198C>G | CA739756663 | DDAH1 | c.*254G>C (n.*254G>C) n.1192G>C c.*150+104G>C (n.*150+104G>C) | dbSNP |
1 | g.85321198C>T | CA25649176 | DDAH1 | c.*254G>A (n.*254G>A) n.1192G>A c.*150+104G>A (n.*150+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.85321205_85321332del | CA2646438249 | DDAH1 | c.*126_*253del (n.*126_*253del) n.1064_1191del c.*126_*150+103del | gnomAD v4 |
1 | g.85321204G>T | CA2646438250 | DDAH1 | c.*248C>A (n.*248C>A) n.1186C>A c.*150+98C>A (n.*150+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.85321206T>A | CA739756664 | DDAH1 | c.*246A>T (n.*246A>T) n.1184A>T c.*150+96A>T (n.*150+96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.85321206T>C | CA25649179 | DDAH1 | c.*246A>G (n.*246A>G) n.1184A>G c.*150+96A>G (n.*150+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.85321206T= | CA2476032440 | DDAH1 | c.*246A= (n.*246A=) n.1184A= c.*150+96A= (n.*150+96A=) | |
1 | g.85321209T>C | CA2476032442 | DDAH1 | c.*243A>G (n.*243A>G) n.1181A>G c.*150+93A>G (n.*150+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.85321209T= | CA2476032441 | DDAH1 | c.*243A= (n.*243A=) n.1181A= c.*150+93A= (n.*150+93A=) | |
1 | g.85321211C>A | CA2646438251 | DDAH1 | c.*241G>T (n.*241G>T) n.1179G>T c.*150+91G>T (n.*150+91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.85321211C>G | CA2646438252 | DDAH1 | c.*241G>C (n.*241G>C) n.1179G>C c.*150+91G>C (n.*150+91G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.85321213T>A | CA739756665 | DDAH1 | c.*239A>T (n.*239A>T) n.1177A>T c.*150+89A>T (n.*150+89A>T) | dbSNP |
1 | g.85321213T>C | CA25649180 | DDAH1 | c.*239A>G (n.*239A>G) n.1177A>G c.*150+89A>G (n.*150+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.85321213T= | CA2476032443 | DDAH1 | c.*239A= (n.*239A=) n.1177A= c.*150+89A= (n.*150+89A=) | |
1 | g.85321215A= | CA2476032444 | DDAH1 | c.*237T= (n.*237T=) n.1175T= c.*150+87T= (n.*150+87T=) | |
1 | g.85321215A>G | CA2476032445 | DDAH1 | c.*237T>C (n.*237T>C) n.1175T>C c.*150+87T>C (n.*150+87T>C) | dbSNP |
1 | g.85321216G>A | CA2646438253 | DDAH1 | c.*236C>T (n.*236C>T) n.1174C>T c.*150+86C>T (n.*150+86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.85321216G>T | CA2744403946 | DDAH1 | c.*236C>A (n.*236C>A) n.1174C>A c.*150+86C>A (n.*150+86C>A) | |
1 | g.85321217del | CA2646438254 | DDAH1 | c.*235del (n.*235del) n.1173del c.*150+85del (n.*150+85del) | gnomAD v4 |
1 | g.85321217C>A | CA2646438255 | DDAH1 | c.*235G>T (n.*235G>T) n.1173G>T c.*150+85G>T (n.*150+85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.85321218T>G | CA646307184 | DDAH1 | c.*234A>C (n.*234A>C) n.1172A>C c.*150+84A>C (n.*150+84A>C) | COSMIC |
1 | g.85321219C>A | CA2646438256 | DDAH1 | c.*233G>T (n.*233G>T) n.1171G>T c.*150+83G>T (n.*150+83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.85321221G>A | CA524262902 | DDAH1 | c.*231C>T (n.*231C>T) n.1169C>T c.*150+81C>T (n.*150+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.85321221G= | CA2476032446 | DDAH1 | c.*231C= (n.*231C=) n.1169C= c.*150+81C= (n.*150+81C=) | |
1 | g.85321223A= | CA2476032447 | DDAH1 | c.*229T= (n.*229T=) n.1167T= c.*150+79T= (n.*150+79T=) | |
1 | g.85321223A>G | CA1003974693 | DDAH1 | c.*229T>C (n.*229T>C) n.1167T>C c.*150+79T>C (n.*150+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.85321224T>C | CA2476032449 | DDAH1 | c.*228A>G (n.*228A>G) n.1166A>G c.*150+78A>G (n.*150+78A>G) | dbSNP |
1 | g.85321224T= | CA2476032448 | DDAH1 | c.*228A= (n.*228A=) n.1166A= c.*150+78A= (n.*150+78A=) | |
1 | g.85321225C>G | CA2646438257 | DDAH1 | c.*227G>C (n.*227G>C) n.1165G>C c.*150+77G>C (n.*150+77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.85321226T>G | CA2646438258 | DDAH1 | c.*226A>C (n.*226A>C) n.1164A>C c.*150+76A>C (n.*150+76A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.85321227T>C | CA2646438259 | DDAH1 | c.*225A>G (n.*225A>G) n.1163A>G c.*150+75A>G (n.*150+75A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.85321228C>G | CA2744403947 | DDAH1 | c.*224G>C (n.*224G>C) n.1162G>C c.*150+74G>C (n.*150+74G>C) | |
1 | g.85321229T>C | CA913283850 | DDAH1 | c.*223A>G (n.*223A>G) n.1161A>G c.*150+73A>G (n.*150+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.85321229T= | CA2476032450 | DDAH1 | c.*223A= (n.*223A=) n.1161A= c.*150+73A= (n.*150+73A=) | |
1 | g.85321230A>G | CA2646438260 | DDAH1 | c.*222T>C (n.*222T>C) n.1160T>C c.*150+72T>C (n.*150+72T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.85321231G>A | CA2476032452 | DDAH1 | c.*221C>T (n.*221C>T) n.1159C>T c.*150+71C>T (n.*150+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.85321231G= | CA2476032451 | DDAH1 | c.*221C= (n.*221C=) n.1159C= c.*150+71C= (n.*150+71C=) | |
1 | g.85321231G>T | CA2646438261 | DDAH1 | c.*221C>A (n.*221C>A) n.1159C>A c.*150+71C>A (n.*150+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.85321234T>G | CA2476032454 | DDAH1 | c.*218A>C (n.*218A>C) n.1156A>C c.*150+68A>C (n.*150+68A>C) | dbSNP |
1 | g.85321234T= | CA2476032453 | DDAH1 | c.*218A= (n.*218A=) n.1156A= c.*150+68A= (n.*150+68A=) | |
1 | g.85321235G>T | CA2646438262 | DDAH1 | c.*217C>A (n.*217C>A) n.1155C>A c.*150+67C>A (n.*150+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.85321236C>T | CA2646438263 | DDAH1 | c.*216G>A (n.*216G>A) n.1154G>A c.*150+66G>A (n.*150+66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.85321239A>T | CA2646438264 | DDAH1 | c.*213T>A (n.*213T>A) n.1151T>A c.*150+63T>A (n.*150+63T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.85321240A= | CA2476032455 | DDAH1 | c.*212T= (n.*212T=) n.1150T= c.*150+62T= (n.*150+62T=) |