Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.85270827_85270828delinsAT | CA2476012568 | BCL10 | c.136_137delinsAT (p.Ile46=) c.*1245_*1246delinsAT (n.*1245_*1246delinsAT) n.202_203delinsAT n.667_668delinsAT c.295_296delinsAT (p.Ile99=) c.82_83delinsAT (p.Ile28=) | |
1 | g.85270828T>A | CA340951902 | BCL10 | c.136A>T (p.Ile46Leu) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.202A>T n.667A>T c.295A>T (p.Ile99Leu) c.82A>T (p.Ile28Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.85270828T>C | CA340951903 | BCL10 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.202A>G n.667A>G c.295A>G (p.Ile99Val) c.82A>G (p.Ile28Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.85270828T>G | CA340951904 | BCL10 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.202A>C n.667A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) | |
1 | g.85270828T= | CA2476012569 | BCL10 | c.136A= (p.Ile46=) c.*1245A= (n.*1245A=) n.202A= n.667A= c.295A= (p.Ile99=) c.82A= (p.Ile28=) | |
1 | g.85270828_85270835delinsTTTTTTTT | CA1144228885 | BCL10 | c.129_136delinsAAAAAAAA (p.Ala43=) c.*1238_*1245delinsAAAAAAAA (n.*1238_*1245delinsAAAAAAAA) n.195_202delinsAAAAAAAA n.660_667delinsAAAAAAAA c.288_295delinsAAAAAAAA (p.Ala96=) c.75_82delinsAAAAAAAA (p.Ala25=) | |
1 | g.85270835dup | CA118074 | BCL10 | c.136dup (p.Ile46AsnfsTer4) c.*1245dup (n.*1245dup) n.202dup n.667dup c.295dup (p.Ile99AsnfsTer4) c.82dup (p.Ile28AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.85270835del | CA118076 | BCL10 | c.136del (p.Ile46TyrfsTer24) c.*1245del (n.*1245del) n.202del n.667del c.295del (p.Ile99TyrfsTer24) c.82del (p.Ile28TyrfsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.85270828_85270829insA | CA418704457 | BCL10 | c.135_136insT (p.Ile46TyrfsTer4) c.*1244_*1245insT (n.*1244_*1245insT) n.201_202insT n.666_667insT c.294_295insT (p.Ile99TyrfsTer4) c.81_82insT (p.Ile28TyrfsTer4) | |
1 | g.85270829T>A | CA340951906 | BCL10 | c.135A>T (p.Lys45Asn) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.201A>T n.666A>T c.294A>T (p.Lys98Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) | |
1 | g.85270829T>C | CA418704459 | BCL10 | c.135A>G (p.Lys45=) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.201A>G n.666A>G c.294A>G (p.Lys98=) c.81A>G (p.Lys27=) | |
1 | g.85270829T>G | CA340951905 | BCL10 | c.135A>C (p.Lys45Asn) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.201A>C n.666A>C c.294A>C (p.Lys98Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) | |
1 | g.85270829_85270830insA | CA418704461 | BCL10 | c.134_135insT (p.Lys45AsnfsTer5) c.*1243_*1244insT (n.*1243_*1244insT) n.200_201insT n.665_666insT c.293_294insT (p.Lys98AsnfsTer5) c.80_81insT (p.Lys27AsnfsTer5) | |
1 | g.85270830T>A | CA340951907 | BCL10 | c.134A>T (p.Lys45Ile) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.200A>T n.665A>T c.293A>T (p.Lys98Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) | |
1 | g.85270830T>C | CA340951908 | BCL10 | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.200A>G n.665A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) | |
1 | g.85270830T>G | CA340951909 | BCL10 | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.200A>C n.665A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) | |
1 | g.85270831T>A | CA340951910 | BCL10 | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.199A>T n.664A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) | |
1 | g.85270831T>C | CA340951911 | BCL10 | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.199A>G n.664A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) | |
1 | g.85270831T>G | CA340951912 | BCL10 | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.199A>C n.664A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) | |
1 | g.85270832T>A | CA340951913 | BCL10 | c.132A>T (p.Lys44Asn) c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.198A>T n.663A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn) | |
1 | g.85270832T>C | CA929799 | BCL10 | c.132A>G (p.Lys44=) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.198A>G n.663A>G c.291A>G (p.Lys97=) c.78A>G (p.Lys26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.85270832T>G | CA340951914 | BCL10 | c.132A>C (p.Lys44Asn) c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.198A>C n.663A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn) | |
1 | g.85270832T= | CA2476012570 | BCL10 | c.132A= (p.Lys44=) c.*1241A= (n.*1241A=) n.198A= n.663A= c.291A= (p.Lys97=) c.78A= (p.Lys26=) | |
1 | g.85270833T>A | CA340951915 | BCL10 | c.131A>T (p.Lys44Ile) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.197A>T n.662A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile) | |
1 | g.85270833T>C | CA340951916 | BCL10 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.197A>G n.662A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) | |
1 | g.85270833T>G | CA340951917 | BCL10 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.197A>C n.662A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) | |
1 | g.85270834T>A | CA340951918 | BCL10 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.196A>T n.661A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) | |
1 | g.85270834T>C | CA340951919 | BCL10 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.196A>G n.661A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) | |
1 | g.85270834T>G | CA340951920 | BCL10 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.196A>C n.661A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) | |
1 | g.85270835T>A | CA418704473 | BCL10 | c.129A>T (p.Ala43=) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.195A>T n.660A>T c.288A>T (p.Ala96=) c.75A>T (p.Ala25=) | |
1 | g.85270835T>C | CA418704475 | BCL10 | c.129A>G (p.Ala43=) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.195A>G n.660A>G c.288A>G (p.Ala96=) c.75A>G (p.Ala25=) | |
1 | g.85270835T>G | CA418704477 | BCL10 | c.129A>C (p.Ala43=) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.195A>C n.660A>C c.288A>C (p.Ala96=) c.75A>C (p.Ala25=) | gnomAD v4 |
1 | g.85270836G>A | CA340951921 | BCL10 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.194C>T n.659C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.74C>T (p.Ala25Val) | gnomAD v4 |
1 | g.85270836G>C | CA340951922 | BCL10 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.194C>G n.659C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) | |
1 | g.85270836G= | CA1143379019 | BCL10 | c.128C= (p.Ala43=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.194C= n.659C= c.287C= (p.Ala96=) c.74C= (p.Ala25=) | |
1 | g.85270836G>T | CA25621890 | BCL10 | c.128C>A (p.Ala43Glu) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.194C>A n.659C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.85270836_85270837delinsTA | CA645527062 | BCL10 | c.127_128delinsTA (p.Ala43Ter) c.*1236_*1237delinsTA (n.*1236_*1237delinsTA) n.193_194delinsTA n.658_659delinsTA c.286_287delinsTA (p.Ala96Ter) c.73_74delinsTA (p.Ala25Ter) | COSMIC |
1 | g.85270837C>A | CA340951923 | BCL10 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.193G>T n.658G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) | |
1 | g.85270837C>G | CA340951924 | BCL10 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.193G>C n.658G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) | |
1 | g.85270837C>T | CA340951925 | BCL10 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.193G>A n.658G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.85270838A>C | CA418704485 | BCL10 | c.126T>G (p.Arg42=) c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.192T>G n.657T>G c.285T>G (p.Arg95=) c.72T>G (p.Arg24=) | |
1 | g.85270838A>G | CA418704486 | BCL10 | c.126T>C (p.Arg42=) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.192T>C n.657T>C c.285T>C (p.Arg95=) c.72T>C (p.Arg24=) | |
1 | g.85270838A>T | CA418704484 | BCL10 | c.126T>A (p.Arg42=) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.192T>A n.657T>A c.285T>A (p.Arg95=) c.72T>A (p.Arg24=) | |
1 | g.85270839C>A | CA340951927 | BCL10 | c.125G>T (p.Arg42Leu) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.191G>T n.656G>T c.284G>T (p.Arg95Leu) c.71G>T (p.Arg24Leu) | |
1 | g.85270839C= | CA2476012571 | BCL10 | c.125G= (p.Arg42=) c.*1234G= (n.*1234G=) n.191G= n.656G= c.284G= (p.Arg95=) c.71G= (p.Arg24=) | |
1 | g.85270839C>G | CA340951928 | BCL10 | c.125G>C (p.Arg42Pro) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.191G>C n.656G>C c.284G>C (p.Arg95Pro) c.71G>C (p.Arg24Pro) | |
1 | g.85270839C>T | CA340951926 | BCL10 | c.125G>A (p.Arg42His) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.191G>A n.656G>A c.284G>A (p.Arg95His) c.71G>A (p.Arg24His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.85270840G>A | CA340951929 | BCL10 | c.124C>T (p.Arg42Cys) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.190C>T n.655C>T c.283C>T (p.Arg95Cys) c.70C>T (p.Arg24Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.85270840G>C | CA340951930 | BCL10 | c.124C>G (p.Arg42Gly) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.190C>G n.655C>G c.283C>G (p.Arg95Gly) c.70C>G (p.Arg24Gly) | |
1 | g.85270840G>T | CA340951931 | BCL10 | c.124C>A (p.Arg42Ser) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.190C>A n.655C>A c.283C>A (p.Arg95Ser) c.70C>A (p.Arg24Ser) |