Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.85270827_85270828delinsATCA2476012568BCL10c.136_137delinsAT (p.Ile46=)
c.*1245_*1246delinsAT (n.*1245_*1246delinsAT)
n.202_203delinsAT
n.667_668delinsAT
c.295_296delinsAT (p.Ile99=)
c.82_83delinsAT (p.Ile28=)
1g.85270828T>ACA340951902BCL10c.136A>T (p.Ile46Leu)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.202A>T
n.667A>T
c.295A>T (p.Ile99Leu)
c.82A>T (p.Ile28Leu)
gnomAD v4
1g.85270828T>CCA340951903BCL10c.136A>G (p.Ile46Val)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.202A>G
n.667A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.82A>G (p.Ile28Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.85270828T>GCA340951904BCL10c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.202A>C
n.667A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
1g.85270828T=CA2476012569BCL10c.136A= (p.Ile46=)
c.*1245A= (n.*1245A=)
n.202A=
n.667A=
c.295A= (p.Ile99=)
c.82A= (p.Ile28=)
1g.85270828_85270835delinsTTTTTTTTCA1144228885BCL10c.129_136delinsAAAAAAAA (p.Ala43=)
c.*1238_*1245delinsAAAAAAAA (n.*1238_*1245delinsAAAAAAAA)
n.195_202delinsAAAAAAAA
n.660_667delinsAAAAAAAA
c.288_295delinsAAAAAAAA (p.Ala96=)
c.75_82delinsAAAAAAAA (p.Ala25=)
1g.85270835dupCA118074BCL10c.136dup (p.Ile46AsnfsTer4)
c.*1245dup (n.*1245dup)
n.202dup
n.667dup
c.295dup (p.Ile99AsnfsTer4)
c.82dup (p.Ile28AsnfsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.85270835delCA118076BCL10c.136del (p.Ile46TyrfsTer24)
c.*1245del (n.*1245del)
n.202del
n.667del
c.295del (p.Ile99TyrfsTer24)
c.82del (p.Ile28TyrfsTer24)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.85270828_85270829insACA418704457BCL10c.135_136insT (p.Ile46TyrfsTer4)
c.*1244_*1245insT (n.*1244_*1245insT)
n.201_202insT
n.666_667insT
c.294_295insT (p.Ile99TyrfsTer4)
c.81_82insT (p.Ile28TyrfsTer4)
1g.85270829T>ACA340951906BCL10c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.201A>T
n.666A>T
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
1g.85270829T>CCA418704459BCL10c.135A>G (p.Lys45=)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.201A>G
n.666A>G
c.294A>G (p.Lys98=)
c.81A>G (p.Lys27=)
1g.85270829T>GCA340951905BCL10c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.201A>C
n.666A>C
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
1g.85270829_85270830insACA418704461BCL10c.134_135insT (p.Lys45AsnfsTer5)
c.*1243_*1244insT (n.*1243_*1244insT)
n.200_201insT
n.665_666insT
c.293_294insT (p.Lys98AsnfsTer5)
c.80_81insT (p.Lys27AsnfsTer5)
1g.85270830T>ACA340951907BCL10c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.200A>T
n.665A>T
c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
1g.85270830T>CCA340951908BCL10c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.200A>G
n.665A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
1g.85270830T>GCA340951909BCL10c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.200A>C
n.665A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
1g.85270831T>ACA340951910BCL10c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.199A>T
n.664A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
1g.85270831T>CCA340951911BCL10c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.199A>G
n.664A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
1g.85270831T>GCA340951912BCL10c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.199A>C
n.664A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
1g.85270832T>ACA340951913BCL10c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.198A>T
n.663A>T
c.291A>T (p.Lys97Asn)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
1g.85270832T>CCA929799BCL10c.132A>G (p.Lys44=)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.198A>G
n.663A>G
c.291A>G (p.Lys97=)
c.78A>G (p.Lys26=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.85270832T>GCA340951914BCL10c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.198A>C
n.663A>C
c.291A>C (p.Lys97Asn)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
1g.85270832T=CA2476012570BCL10c.132A= (p.Lys44=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
n.198A=
n.663A=
c.291A= (p.Lys97=)
c.78A= (p.Lys26=)
1g.85270833T>ACA340951915BCL10c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.197A>T
n.662A>T
c.290A>T (p.Lys97Ile)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
1g.85270833T>CCA340951916BCL10c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.197A>G
n.662A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
1g.85270833T>GCA340951917BCL10c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.197A>C
n.662A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
1g.85270834T>ACA340951918BCL10c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.196A>T
n.661A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
1g.85270834T>CCA340951919BCL10c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.196A>G
n.661A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
1g.85270834T>GCA340951920BCL10c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.196A>C
n.661A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
1g.85270835T>ACA418704473BCL10c.129A>T (p.Ala43=)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.195A>T
n.660A>T
c.288A>T (p.Ala96=)
c.75A>T (p.Ala25=)
1g.85270835T>CCA418704475BCL10c.129A>G (p.Ala43=)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.195A>G
n.660A>G
c.288A>G (p.Ala96=)
c.75A>G (p.Ala25=)
1g.85270835T>GCA418704477BCL10c.129A>C (p.Ala43=)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.195A>C
n.660A>C
c.288A>C (p.Ala96=)
c.75A>C (p.Ala25=)
gnomAD v4
1g.85270836G>ACA340951921BCL10c.128C>T (p.Ala43Val)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.194C>T
n.659C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
gnomAD v4
1g.85270836G>CCA340951922BCL10c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.194C>G
n.659C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
1g.85270836G=CA1143379019BCL10c.128C= (p.Ala43=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.194C=
n.659C=
c.287C= (p.Ala96=)
c.74C= (p.Ala25=)
1g.85270836G>TCA25621890BCL10c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.194C>A
n.659C>A
c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
dbSNP gnomAD v4
1g.85270836_85270837delinsTACA645527062BCL10c.127_128delinsTA (p.Ala43Ter)
c.*1236_*1237delinsTA (n.*1236_*1237delinsTA)
n.193_194delinsTA
n.658_659delinsTA
c.286_287delinsTA (p.Ala96Ter)
c.73_74delinsTA (p.Ala25Ter)
COSMIC
1g.85270837C>ACA340951923BCL10c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.193G>T
n.658G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
1g.85270837C>GCA340951924BCL10c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.193G>C
n.658G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
1g.85270837C>TCA340951925BCL10c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.193G>A
n.658G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
dbSNP gnomAD v4
1g.85270838A>CCA418704485BCL10c.126T>G (p.Arg42=)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
n.192T>G
n.657T>G
c.285T>G (p.Arg95=)
c.72T>G (p.Arg24=)
1g.85270838A>GCA418704486BCL10c.126T>C (p.Arg42=)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
n.192T>C
n.657T>C
c.285T>C (p.Arg95=)
c.72T>C (p.Arg24=)
1g.85270838A>TCA418704484BCL10c.126T>A (p.Arg42=)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
n.192T>A
n.657T>A
c.285T>A (p.Arg95=)
c.72T>A (p.Arg24=)
1g.85270839C>ACA340951927BCL10c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.191G>T
n.656G>T
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
1g.85270839C=CA2476012571BCL10c.125G= (p.Arg42=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.191G=
n.656G=
c.284G= (p.Arg95=)
c.71G= (p.Arg24=)
1g.85270839C>GCA340951928BCL10c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.191G>C
n.656G>C
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
1g.85270839C>TCA340951926BCL10c.125G>A (p.Arg42His)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.191G>A
n.656G>A
c.284G>A (p.Arg95His)
c.71G>A (p.Arg24His)
dbSNP gnomAD v4
1g.85270840G>ACA340951929BCL10c.124C>T (p.Arg42Cys)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.190C>T
n.655C>T
c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.70C>T (p.Arg24Cys)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.85270840G>CCA340951930BCL10c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.190C>G
n.655C>G
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
1g.85270840G>TCA340951931BCL10c.124C>A (p.Arg42Ser)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.190C>A
n.655C>A
c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.70C>A (p.Arg24Ser)

Number of alleles fetched