UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.84399467C= | CA2475662035 | DNASE2B | c.125+778C= (n.125+778C=) | |
| 1 | g.84399467C>T | CA25761355 | DNASE2B | c.125+778C>T (n.125+778C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399470C= | CA2475662036 | DNASE2B | c.125+781C= (n.125+781C=) | |
| 1 | g.84399470C>T | CA25761357 | DNASE2B | c.125+781C>T (n.125+781C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399472C= | CA2475662037 | DNASE2B | c.125+783C= (n.125+783C=) | |
| 1 | g.84399472C>T | CA2475662038 | DNASE2B | c.125+783C>T (n.125+783C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399474C>A | CA1003913813 | DNASE2B | c.125+785C>A (n.125+785C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399474C= | CA2475662039 | DNASE2B | c.125+785C= (n.125+785C=) | |
| 1 | g.84399474C>G | CA2475662040 | DNASE2B | c.125+785C>G (n.125+785C>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399478G>C | CA2475662041 | DNASE2B | c.125+789G>C (n.125+789G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399478G= | CA2475662042 | DNASE2B | c.125+789G= (n.125+789G=) | |
| 1 | g.84399487G>A | CA2475662044 | DNASE2B | c.125+798G>A (n.125+798G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399487G= | CA2475662043 | DNASE2B | c.125+798G= (n.125+798G=) | |
| 1 | g.84399488T>C | CA646116284 | DNASE2B | c.125+799T>C (n.125+799T>C) | COSMIC |
| 1 | g.84399489T>C | CA2475662046 | DNASE2B | c.125+800T>C (n.125+800T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399489T= | CA2475662045 | DNASE2B | c.125+800T= (n.125+800T=) | |
| 1 | g.84399491T>C | CA739693597 | DNASE2B | c.125+802T>C (n.125+802T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399491T= | CA2475662047 | DNASE2B | c.125+802T= (n.125+802T=) | |
| 1 | g.84399493T>A | CA1003913814 | DNASE2B | c.125+804T>A (n.125+804T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399493T= | CA2475662048 | DNASE2B | c.125+804T= (n.125+804T=) | |
| 1 | g.84399496T>C | CA739693603 | DNASE2B | c.125+807T>C (n.125+807T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399496T= | CA2475662049 | DNASE2B | c.125+807T= (n.125+807T=) | |
| 1 | g.84399498A= | CA2475662050 | DNASE2B | c.125+809A= (n.125+809A=) | |
| 1 | g.84399498A>G | CA2744382053 | DNASE2B | c.125+809A>G (n.125+809A>G) | |
| 1 | g.84399498A>T | CA523775994 | DNASE2B | c.125+809A>T (n.125+809A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399500G>A | CA2475662052 | DNASE2B | c.125+811G>A (n.125+811G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399500G= | CA2475662051 | DNASE2B | c.125+811G= (n.125+811G=) | |
| 1 | g.84399502C= | CA2475662053 | DNASE2B | c.125+813C= (n.125+813C=) | |
| 1 | g.84399502C>G | CA739693607 | DNASE2B | c.125+813C>G (n.125+813C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399507G>A | CA2475662055 | DNASE2B | c.125+818G>A (n.125+818G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399507G= | CA2475662054 | DNASE2B | c.125+818G= (n.125+818G=) | |
| 1 | g.84399509G>A | CA25761359 | DNASE2B | c.125+820G>A (n.125+820G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399509G= | CA2475662056 | DNASE2B | c.125+820G= (n.125+820G=) | |
| 1 | g.84399511A= | CA2475662057 | DNASE2B | c.125+822A= (n.125+822A=) | |
| 1 | g.84399511A>G | CA2475662058 | DNASE2B | c.125+822A>G (n.125+822A>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399513C= | CA2475662059 | DNASE2B | c.125+824C= (n.125+824C=) | |
| 1 | g.84399513C>T | CA25761360 | DNASE2B | c.125+824C>T (n.125+824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399515C>A | CA2475662061 | DNASE2B | c.125+826C>A (n.125+826C>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399515C= | CA2475662060 | DNASE2B | c.125+826C= (n.125+826C=) | |
| 1 | g.84399515C>G | CA739693625 | DNASE2B | c.125+826C>G (n.125+826C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399515C>T | CA523775995 | DNASE2B | c.125+826C>T (n.125+826C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399517G>A | CA10775262 | DNASE2B | c.125+828G>A (n.125+828G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399517G= | CA1141479976 | DNASE2B | c.125+828G= (n.125+828G=) | |
| 1 | g.84399518G>C | CA2475662063 | DNASE2B | c.125+829G>C (n.125+829G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399518G= | CA2475662062 | DNASE2B | c.125+829G= (n.125+829G=) | |
| 1 | g.84399521A= | CA1143157434 | DNASE2B | c.125+832A= (n.125+832A=) | |
| 1 | g.84399521A>G | CA25761363 | DNASE2B | c.125+832A>G (n.125+832A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399523C= | CA2475662065 | DNASE2B | c.125+834C= (n.125+834C=) | |
| 1 | g.84399523C>G | CA25761365 | DNASE2B | c.125+834C>G (n.125+834C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399523C>T | CA2475662064 | DNASE2B | c.125+834C>T (n.125+834C>T) | dbSNP |