UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.84399380G>A | CA739693544 | DNASE2B | c.125+691G>A (n.125+691G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399380G= | CA2475662002 | DNASE2B | c.125+691G= (n.125+691G=) | |
| 1 | g.84399384G>C | CA25761333 | DNASE2B | c.125+695G>C (n.125+695G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399384G= | CA1142175531 | DNASE2B | c.125+695G= (n.125+695G=) | |
| 1 | g.84399389C= | CA2475662003 | DNASE2B | c.125+700C= (n.125+700C=) | |
| 1 | g.84399390dup | CA25761335 | DNASE2B | c.125+701dup (n.125+701dup) | dbSNP |
| 1 | g.84399391G= | CA2475662004 | DNASE2B | c.125+702G= (n.125+702G=) | |
| 1 | g.84399391G>T | CA2475662005 | DNASE2B | c.125+702G>T (n.125+702G>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399397C>A | CA2475662007 | DNASE2B | c.125+708C>A (n.125+708C>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399397C= | CA2475662006 | DNASE2B | c.125+708C= (n.125+708C=) | |
| 1 | g.84399400C= | CA2475662008 | DNASE2B | c.125+711C= (n.125+711C=) | |
| 1 | g.84399400C>T | CA739693551 | DNASE2B | c.125+711C>T (n.125+711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399403T>G | CA25761336 | DNASE2B | c.125+714T>G (n.125+714T>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399403T= | CA2475662009 | DNASE2B | c.125+714T= (n.125+714T=) | |
| 1 | g.84399404T>C | CA25761338 | DNASE2B | c.125+715T>C (n.125+715T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399404T= | CA1141599798 | DNASE2B | c.125+715T= (n.125+715T=) | |
| 1 | g.84399406C= | CA2475662010 | DNASE2B | c.125+717C= (n.125+717C=) | |
| 1 | g.84399406C>T | CA739693565 | DNASE2B | c.125+717C>T (n.125+717C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399407T>C | CA25761340 | DNASE2B | c.125+718T>C (n.125+718T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399407T= | CA1148901585 | DNASE2B | c.125+718T= (n.125+718T=) | |
| 1 | g.84399410G>A | CA523775991 | DNASE2B | c.125+721G>A (n.125+721G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399410G= | CA2475662011 | DNASE2B | c.125+721G= (n.125+721G=) | |
| 1 | g.84399415A= | CA2475662012 | DNASE2B | c.125+726A= (n.125+726A=) | |
| 1 | g.84399415A>G | CA739693576 | DNASE2B | c.125+726A>G (n.125+726A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399415A>T | CA25761342 | DNASE2B | c.125+726A>T (n.125+726A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399420G>A | CA523775992 | DNASE2B | c.125+731G>A (n.125+731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399420G>C | CA2475662014 | DNASE2B | c.125+731G>C (n.125+731G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399420G= | CA2475662013 | DNASE2B | c.125+731G= (n.125+731G=) | |
| 1 | g.84399421G>A | CA739693580 | DNASE2B | c.125+732G>A (n.125+732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399421G= | CA2475662015 | DNASE2B | c.125+732G= (n.125+732G=) | |
| 1 | g.84399425G= | CA2475662016 | DNASE2B | c.125+736G= (n.125+736G=) | |
| 1 | g.84399425G>T | CA2475662017 | DNASE2B | c.125+736G>T (n.125+736G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399426T>C | CA1003913806 | DNASE2B | c.125+737T>C (n.125+737T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399426T= | CA2475662018 | DNASE2B | c.125+737T= (n.125+737T=) | |
| 1 | g.84399428T>A | CA2696179371 | DNASE2B | c.125+739T>A (n.125+739T>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399428T>C | CA2475662020 | DNASE2B | c.125+739T>C (n.125+739T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399428T= | CA2475662019 | DNASE2B | c.125+739T= (n.125+739T=) | |
| 1 | g.84399433T>C | CA2601223506 | DNASE2B | c.125+744T>C (n.125+744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399436T>C | CA2696375313 | DNASE2B | c.125+747T>C (n.125+747T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399437G>A | CA2696375315 | DNASE2B | c.125+748G>A (n.125+748G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399443A= | CA2475662021 | DNASE2B | c.125+754A= (n.125+754A=) | |
| 1 | g.84399443A>C | CA2475662022 | DNASE2B | c.125+754A>C (n.125+754A>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399443A>G | CA2475662023 | DNASE2B | c.125+754A>G (n.125+754A>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399444T>C | CA25761344 | DNASE2B | c.125+755T>C (n.125+755T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399444T= | CA2475662024 | DNASE2B | c.125+755T= (n.125+755T=) | |
| 1 | g.84399447A>G | CA2696375329 | DNASE2B | c.125+758A>G (n.125+758A>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399450T>C | CA739693586 | DNASE2B | c.125+761T>C (n.125+761T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399450T= | CA2475662025 | DNASE2B | c.125+761T= (n.125+761T=) | |
| 1 | g.84399451G>C | CA25761346 | DNASE2B | c.125+762G>C (n.125+762G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399451G= | CA2475662026 | DNASE2B | c.125+762G= (n.125+762G=) |