WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8421918T>G | CA17693031 | RERE | c.-379+809A>C (n.-379+809A>C) c.1284+809A>C (n.1284+809A>C) c.480+809A>C (n.480+809A>C) n.334+809A>C n.301+809A>C n.268+809A>C c.1158+809A>C (n.1158+809A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421918T= | CA1152362784 | RERE | c.-379+809A= (n.-379+809A=) c.1284+809A= (n.1284+809A=) c.480+809A= (n.480+809A=) n.334+809A= n.301+809A= n.268+809A= c.1158+809A= (n.1158+809A=) | |
| 1 | g.8421922T>A | CA520990924 | RERE | c.-379+805A>T (n.-379+805A>T) c.1284+805A>T (n.1284+805A>T) c.480+805A>T (n.480+805A>T) n.334+805A>T n.301+805A>T n.268+805A>T c.1158+805A>T (n.1158+805A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421922T>G | CA2742379027 | RERE | c.-379+805A>C (n.-379+805A>C) c.1284+805A>C (n.1284+805A>C) c.480+805A>C (n.480+805A>C) n.334+805A>C n.301+805A>C n.268+805A>C c.1158+805A>C (n.1158+805A>C) | |
| 1 | g.8421922T= | CA1152362788 | RERE | c.-379+805A= (n.-379+805A=) c.1284+805A= (n.1284+805A=) c.480+805A= (n.480+805A=) n.334+805A= n.301+805A= n.268+805A= c.1158+805A= (n.1158+805A=) | |
| 1 | g.8421923C= | CA1152362790 | RERE | c.-379+804G= (n.-379+804G=) c.1284+804G= (n.1284+804G=) c.480+804G= (n.480+804G=) n.334+804G= n.301+804G= n.268+804G= c.1158+804G= (n.1158+804G=) | |
| 1 | g.8421923C>T | CA739589860 | RERE | c.-379+804G>A (n.-379+804G>A) c.1284+804G>A (n.1284+804G>A) c.480+804G>A (n.480+804G>A) n.334+804G>A n.301+804G>A n.268+804G>A c.1158+804G>A (n.1158+804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421925C= | CA1152362792 | RERE | c.-379+802G= (n.-379+802G=) c.1284+802G= (n.1284+802G=) c.480+802G= (n.480+802G=) n.334+802G= n.301+802G= n.268+802G= c.1158+802G= (n.1158+802G=) | |
| 1 | g.8421925C>T | CA1152362793 | RERE | c.-379+802G>A (n.-379+802G>A) c.1284+802G>A (n.1284+802G>A) c.480+802G>A (n.480+802G>A) n.334+802G>A n.301+802G>A n.268+802G>A c.1158+802G>A (n.1158+802G>A) | dbSNP |
| 1 | g.8421933C>A | CA2742379028 | RERE | c.-379+794G>T (n.-379+794G>T) c.1284+794G>T (n.1284+794G>T) c.480+794G>T (n.480+794G>T) n.334+794G>T n.301+794G>T n.268+794G>T c.1158+794G>T (n.1158+794G>T) | |
| 1 | g.8421933C= | CA1152362796 | RERE | c.-379+794G= (n.-379+794G=) c.1284+794G= (n.1284+794G=) c.480+794G= (n.480+794G=) n.334+794G= n.301+794G= n.268+794G= c.1158+794G= (n.1158+794G=) | |
| 1 | g.8421933C>T | CA1152362797 | RERE | c.-379+794G>A (n.-379+794G>A) c.1284+794G>A (n.1284+794G>A) c.480+794G>A (n.480+794G>A) n.334+794G>A n.301+794G>A n.268+794G>A c.1158+794G>A (n.1158+794G>A) | dbSNP |
| 1 | g.8421936T>A | CA1152362801 | RERE | c.-379+791A>T (n.-379+791A>T) c.1284+791A>T (n.1284+791A>T) c.480+791A>T (n.480+791A>T) n.334+791A>T n.301+791A>T n.268+791A>T c.1158+791A>T (n.1158+791A>T) | dbSNP |
| 1 | g.8421936T>C | CA739589863 | RERE | c.-379+791A>G (n.-379+791A>G) c.1284+791A>G (n.1284+791A>G) c.480+791A>G (n.480+791A>G) n.334+791A>G n.301+791A>G n.268+791A>G c.1158+791A>G (n.1158+791A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8421936T= | CA1152362800 | RERE | c.-379+791A= (n.-379+791A=) c.1284+791A= (n.1284+791A=) c.480+791A= (n.480+791A=) n.334+791A= n.301+791A= n.268+791A= c.1158+791A= (n.1158+791A=) | |
| 1 | g.8421937C= | CA1152362804 | RERE | c.-379+790G= (n.-379+790G=) c.1284+790G= (n.1284+790G=) c.480+790G= (n.480+790G=) n.334+790G= n.301+790G= n.268+790G= c.1158+790G= (n.1158+790G=) | |
| 1 | g.8421937C>G | CA998340538 | RERE | c.-379+790G>C (n.-379+790G>C) c.1284+790G>C (n.1284+790G>C) c.480+790G>C (n.480+790G>C) n.334+790G>C n.301+790G>C n.268+790G>C c.1158+790G>C (n.1158+790G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421938C>T | CA2542915739 | RERE | c.-379+789G>A (n.-379+789G>A) c.1284+789G>A (n.1284+789G>A) c.480+789G>A (n.480+789G>A) n.334+789G>A n.301+789G>A n.268+789G>A c.1158+789G>A (n.1158+789G>A) | |
| 1 | g.8421939C= | CA1152362805 | RERE | c.-379+788G= (n.-379+788G=) c.1284+788G= (n.1284+788G=) c.480+788G= (n.480+788G=) n.334+788G= n.301+788G= n.268+788G= c.1158+788G= (n.1158+788G=) | |
| 1 | g.8421939C>T | CA1152362806 | RERE | c.-379+788G>A (n.-379+788G>A) c.1284+788G>A (n.1284+788G>A) c.480+788G>A (n.480+788G>A) n.334+788G>A n.301+788G>A n.268+788G>A c.1158+788G>A (n.1158+788G>A) | dbSNP |
| 1 | g.8421940G>A | CA739589866 | RERE | c.-379+787C>T (n.-379+787C>T) c.1284+787C>T (n.1284+787C>T) c.480+787C>T (n.480+787C>T) n.334+787C>T n.301+787C>T n.268+787C>T c.1158+787C>T (n.1158+787C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421940G= | CA1152362807 | RERE | c.-379+787C= (n.-379+787C=) c.1284+787C= (n.1284+787C=) c.480+787C= (n.480+787C=) n.334+787C= n.301+787C= n.268+787C= c.1158+787C= (n.1158+787C=) | |
| 1 | g.8421941T>C | CA739589871 | RERE | c.-379+786A>G (n.-379+786A>G) c.1284+786A>G (n.1284+786A>G) c.480+786A>G (n.480+786A>G) n.334+786A>G n.301+786A>G n.268+786A>G c.1158+786A>G (n.1158+786A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8421941T= | CA1152362809 | RERE | c.-379+786A= (n.-379+786A=) c.1284+786A= (n.1284+786A=) c.480+786A= (n.480+786A=) n.334+786A= n.301+786A= n.268+786A= c.1158+786A= (n.1158+786A=) | |
| 1 | g.8421943G>A | CA17693033 | RERE | c.-379+784C>T (n.-379+784C>T) c.1284+784C>T (n.1284+784C>T) c.480+784C>T (n.480+784C>T) n.334+784C>T n.301+784C>T n.268+784C>T c.1158+784C>T (n.1158+784C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421943G= | CA1152362811 | RERE | c.-379+784C= (n.-379+784C=) c.1284+784C= (n.1284+784C=) c.480+784C= (n.480+784C=) n.334+784C= n.301+784C= n.268+784C= c.1158+784C= (n.1158+784C=) | |
| 1 | g.8421949_8421950insTTTTT | CA998340541 | RERE | c.-379+777_-379+778insAAAAA (n.-379+777_-379+778insAAAAA) c.1284+777_1284+778insAAAAA (n.1284+777_1284+778insAAAAA) c.480+777_480+778insAAAAA (n.480+777_480+778insAAAAA) n.334+777_334+778insAAAAA n.301+777_301+778insAAAAA n.268+777_268+778insAAAAA c.1158+777_1158+778insAAAAA (n.1158+777_1158+778insAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421950C>T | CA998340543 | RERE | c.-379+777G>A (n.-379+777G>A) c.1284+777G>A (n.1284+777G>A) c.480+777G>A (n.480+777G>A) n.334+777G>A n.301+777G>A n.268+777G>A c.1158+777G>A (n.1158+777G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421951A= | CA1152362812 | RERE | c.-379+776T= (n.-379+776T=) c.1284+776T= (n.1284+776T=) c.480+776T= (n.480+776T=) n.334+776T= n.301+776T= n.268+776T= c.1158+776T= (n.1158+776T=) | |
| 1 | g.8421951A>T | CA1152362813 | RERE | c.-379+776T>A (n.-379+776T>A) c.1284+776T>A (n.1284+776T>A) c.480+776T>A (n.480+776T>A) n.334+776T>A n.301+776T>A n.268+776T>A c.1158+776T>A (n.1158+776T>A) | dbSNP |
| 1 | g.8421951_8421952insAT | CA998340549 | RERE | c.-379+775_-379+776insAT (n.-379+775_-379+776insAT) c.1284+775_1284+776insAT (n.1284+775_1284+776insAT) c.480+775_480+776insAT (n.480+775_480+776insAT) n.334+775_334+776insAT n.301+775_301+776insAT n.268+775_268+776insAT c.1158+775_1158+776insAT (n.1158+775_1158+776insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421954_8421971del | CA645646821 | RERE | c.-379+757_-379+774del (n.-379+757_-379+774del) c.1284+757_1284+774del (n.1284+757_1284+774del) c.480+757_480+774del (n.480+757_480+774del) n.334+757_334+774del n.301+757_301+774del n.268+757_268+774del c.1158+757_1158+774del (n.1158+757_1158+774del) | COSMIC |
| 1 | g.8421953_8421954insTAC | CA998340552 | RERE | c.-379+773_-379+774insGTA (n.-379+773_-379+774insGTA) c.1284+773_1284+774insGTA (n.1284+773_1284+774insGTA) c.480+773_480+774insGTA (n.480+773_480+774insGTA) n.334+773_334+774insGTA n.301+773_301+774insGTA n.268+773_268+774insGTA c.1158+773_1158+774insGTA (n.1158+773_1158+774insGTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421954G>A | CA1152362817 | RERE | c.-379+773C>T (n.-379+773C>T) c.1284+773C>T (n.1284+773C>T) c.480+773C>T (n.480+773C>T) n.334+773C>T n.301+773C>T n.268+773C>T c.1158+773C>T (n.1158+773C>T) | dbSNP |
| 1 | g.8421954G>C | CA739589877 | RERE | c.-379+773C>G (n.-379+773C>G) c.1284+773C>G (n.1284+773C>G) c.480+773C>G (n.480+773C>G) n.334+773C>G n.301+773C>G n.268+773C>G c.1158+773C>G (n.1158+773C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421954G= | CA1152362816 | RERE | c.-379+773C= (n.-379+773C=) c.1284+773C= (n.1284+773C=) c.480+773C= (n.480+773C=) n.334+773C= n.301+773C= n.268+773C= c.1158+773C= (n.1158+773C=) | |
| 1 | g.8421954G>T | CA998340554 | RERE | c.-379+773C>A (n.-379+773C>A) c.1284+773C>A (n.1284+773C>A) c.480+773C>A (n.480+773C>A) n.334+773C>A n.301+773C>A n.268+773C>A c.1158+773C>A (n.1158+773C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421955G>A | CA520990925 | RERE | c.-379+772C>T (n.-379+772C>T) c.1284+772C>T (n.1284+772C>T) c.480+772C>T (n.480+772C>T) n.334+772C>T n.301+772C>T n.268+772C>T c.1158+772C>T (n.1158+772C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.8421955G= | CA1152362818 | RERE | c.-379+772C= (n.-379+772C=) c.1284+772C= (n.1284+772C=) c.480+772C= (n.480+772C=) n.334+772C= n.301+772C= n.268+772C= c.1158+772C= (n.1158+772C=) | |
| 1 | g.8421955G>T | CA998340557 | RERE | c.-379+772C>A (n.-379+772C>A) c.1284+772C>A (n.1284+772C>A) c.480+772C>A (n.480+772C>A) n.334+772C>A n.301+772C>A n.268+772C>A c.1158+772C>A (n.1158+772C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421955_8421956insC | CA998340563 | RERE | c.-379+771_-379+772insG (n.-379+771_-379+772insG) c.1284+771_1284+772insG (n.1284+771_1284+772insG) c.480+771_480+772insG (n.480+771_480+772insG) n.334+771_334+772insG n.301+771_301+772insG n.268+771_268+772insG c.1158+771_1158+772insG (n.1158+771_1158+772insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421958_8421968del | CA998340568 | RERE | c.-379+759_-379+769del (n.-379+759_-379+769del) c.1284+759_1284+769del (n.1284+759_1284+769del) c.480+759_480+769del (n.480+759_480+769del) n.334+759_334+769del n.301+759_301+769del n.268+759_268+769del c.1158+759_1158+769del (n.1158+759_1158+769del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421959G>A | CA1152362822 | RERE | c.-379+768C>T (n.-379+768C>T) c.1284+768C>T (n.1284+768C>T) c.480+768C>T (n.480+768C>T) n.334+768C>T n.301+768C>T n.268+768C>T c.1158+768C>T (n.1158+768C>T) | dbSNP |
| 1 | g.8421959G= | CA1152362821 | RERE | c.-379+768C= (n.-379+768C=) c.1284+768C= (n.1284+768C=) c.480+768C= (n.480+768C=) n.334+768C= n.301+768C= n.268+768C= c.1158+768C= (n.1158+768C=) | |
| 1 | g.8421961_8421965del | CA998340572 | RERE | c.-379+762_-379+766del (n.-379+762_-379+766del) c.1284+762_1284+766del (n.1284+762_1284+766del) c.480+762_480+766del (n.480+762_480+766del) n.334+762_334+766del n.301+762_301+766del n.268+762_268+766del c.1158+762_1158+766del (n.1158+762_1158+766del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421965C>A | CA1152362824 | RERE | c.-379+762G>T (n.-379+762G>T) c.1284+762G>T (n.1284+762G>T) c.480+762G>T (n.480+762G>T) n.334+762G>T n.301+762G>T n.268+762G>T c.1158+762G>T (n.1158+762G>T) | dbSNP |
| 1 | g.8421965C= | CA1152362825 | RERE | c.-379+762G= (n.-379+762G=) c.1284+762G= (n.1284+762G=) c.480+762G= (n.480+762G=) n.334+762G= n.301+762G= n.268+762G= c.1158+762G= (n.1158+762G=) | |
| 1 | g.8421965C>T | CA17693044 | RERE | c.-379+762G>A (n.-379+762G>A) c.1284+762G>A (n.1284+762G>A) c.480+762G>A (n.480+762G>A) n.334+762G>A n.301+762G>A n.268+762G>A c.1158+762G>A (n.1158+762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421967C>A | CA998340589 | RERE | c.-379+760G>T (n.-379+760G>T) c.1284+760G>T (n.1284+760G>T) c.480+760G>T (n.480+760G>T) n.334+760G>T n.301+760G>T n.268+760G>T c.1158+760G>T (n.1158+760G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421968_8421969insGGCGA | CA998340590 | RERE | c.-379+758_-379+759insTCGCC (n.-379+758_-379+759insTCGCC) c.1284+758_1284+759insTCGCC (n.1284+758_1284+759insTCGCC) c.480+758_480+759insTCGCC (n.480+758_480+759insTCGCC) n.334+758_334+759insTCGCC n.301+758_301+759insTCGCC n.268+758_268+759insTCGCC c.1158+758_1158+759insTCGCC (n.1158+758_1158+759insTCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |