WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8387662_8387718del | CA2742377769 | RERE | c.-378-21739_-378-21683del (n.-378-21739_-378-21683del) c.1285-21739_1285-21683del (n.1285-21739_1285-21683del) c.481-21739_481-21683del (n.481-21739_481-21683del) n.335-21739_335-21683del n.302-21739_302-21683del n.269-21739_269-21683del c.1159-21739_1159-21683del (n.1159-21739_1159-21683del) | |
| 1 | g.8387662del | CA2742377770 | RERE | c.-378-21688del (n.-378-21688del) c.1285-21688del (n.1285-21688del) c.481-21688del (n.481-21688del) n.335-21688del n.302-21688del n.269-21688del c.1159-21688del (n.1159-21688del) | |
| 1 | g.8387662C>A | CA998343347 | RERE | c.-378-21688G>T (n.-378-21688G>T) c.1285-21688G>T (n.1285-21688G>T) c.481-21688G>T (n.481-21688G>T) n.335-21688G>T n.302-21688G>T n.269-21688G>T c.1159-21688G>T (n.1159-21688G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387662C= | CA1139914311 | RERE | c.-378-21688G= (n.-378-21688G=) c.1285-21688G= (n.1285-21688G=) c.481-21688G= (n.481-21688G=) n.335-21688G= n.302-21688G= n.269-21688G= c.1159-21688G= (n.1159-21688G=) | |
| 1 | g.8387662C>G | CA2581640164 | RERE | c.-378-21688G>C (n.-378-21688G>C) c.1285-21688G>C (n.1285-21688G>C) c.481-21688G>C (n.481-21688G>C) n.335-21688G>C n.302-21688G>C n.269-21688G>C c.1159-21688G>C (n.1159-21688G>C) | |
| 1 | g.8387662C>T | CA15135558 | RERE | c.-378-21688G>A (n.-378-21688G>A) c.1285-21688G>A (n.1285-21688G>A) c.481-21688G>A (n.481-21688G>A) n.335-21688G>A n.302-21688G>A n.269-21688G>A c.1159-21688G>A (n.1159-21688G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387663A>T | CA2742377772 | RERE | c.-378-21689T>A (n.-378-21689T>A) c.1285-21689T>A (n.1285-21689T>A) c.481-21689T>A (n.481-21689T>A) n.335-21689T>A n.302-21689T>A n.269-21689T>A c.1159-21689T>A (n.1159-21689T>A) | |
| 1 | g.8387664C= | CA1152354880 | RERE | c.-378-21690G= (n.-378-21690G=) c.1285-21690G= (n.1285-21690G=) c.481-21690G= (n.481-21690G=) n.335-21690G= n.302-21690G= n.269-21690G= c.1159-21690G= (n.1159-21690G=) | |
| 1 | g.8387664C>T | CA739566298 | RERE | c.-378-21690G>A (n.-378-21690G>A) c.1285-21690G>A (n.1285-21690G>A) c.481-21690G>A (n.481-21690G>A) n.335-21690G>A n.302-21690G>A n.269-21690G>A c.1159-21690G>A (n.1159-21690G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387665A= | CA1152354882 | RERE | c.-378-21691T= (n.-378-21691T=) c.1285-21691T= (n.1285-21691T=) c.481-21691T= (n.481-21691T=) n.335-21691T= n.302-21691T= n.269-21691T= c.1159-21691T= (n.1159-21691T=) | |
| 1 | g.8387665A>G | CA1152354883 | RERE | c.-378-21691T>C (n.-378-21691T>C) c.1285-21691T>C (n.1285-21691T>C) c.481-21691T>C (n.481-21691T>C) n.335-21691T>C n.302-21691T>C n.269-21691T>C c.1159-21691T>C (n.1159-21691T>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387668T>C | CA17718836 | RERE | c.-378-21694A>G (n.-378-21694A>G) c.1285-21694A>G (n.1285-21694A>G) c.481-21694A>G (n.481-21694A>G) n.335-21694A>G n.302-21694A>G n.269-21694A>G c.1159-21694A>G (n.1159-21694A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387668T= | CA1152354886 | RERE | c.-378-21694A= (n.-378-21694A=) c.1285-21694A= (n.1285-21694A=) c.481-21694A= (n.481-21694A=) n.335-21694A= n.302-21694A= n.269-21694A= c.1159-21694A= (n.1159-21694A=) | |
| 1 | g.8387670G>A | CA2742377773 | RERE | c.-378-21696C>T (n.-378-21696C>T) c.1285-21696C>T (n.1285-21696C>T) c.481-21696C>T (n.481-21696C>T) n.335-21696C>T n.302-21696C>T n.269-21696C>T c.1159-21696C>T (n.1159-21696C>T) | |
| 1 | g.8387671C= | CA1152354889 | RERE | c.-378-21697G= (n.-378-21697G=) c.1285-21697G= (n.1285-21697G=) c.481-21697G= (n.481-21697G=) n.335-21697G= n.302-21697G= n.269-21697G= c.1159-21697G= (n.1159-21697G=) | |
| 1 | g.8387671C>G | CA739566301 | RERE | c.-378-21697G>C (n.-378-21697G>C) c.1285-21697G>C (n.1285-21697G>C) c.481-21697G>C (n.481-21697G>C) n.335-21697G>C n.302-21697G>C n.269-21697G>C c.1159-21697G>C (n.1159-21697G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387672C>A | CA2742377774 | RERE | c.-378-21698G>T (n.-378-21698G>T) c.1285-21698G>T (n.1285-21698G>T) c.481-21698G>T (n.481-21698G>T) n.335-21698G>T n.302-21698G>T n.269-21698G>T c.1159-21698G>T (n.1159-21698G>T) | |
| 1 | g.8387675T>A | CA520799587 | RERE | c.-378-21701A>T (n.-378-21701A>T) c.1285-21701A>T (n.1285-21701A>T) c.481-21701A>T (n.481-21701A>T) n.335-21701A>T n.302-21701A>T n.269-21701A>T c.1159-21701A>T (n.1159-21701A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387675T>C | CA998343354 | RERE | c.-378-21701A>G (n.-378-21701A>G) c.1285-21701A>G (n.1285-21701A>G) c.481-21701A>G (n.481-21701A>G) n.335-21701A>G n.302-21701A>G n.269-21701A>G c.1159-21701A>G (n.1159-21701A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387675T= | CA1152354894 | RERE | c.-378-21701A= (n.-378-21701A=) c.1285-21701A= (n.1285-21701A=) c.481-21701A= (n.481-21701A=) n.335-21701A= n.302-21701A= n.269-21701A= c.1159-21701A= (n.1159-21701A=) | |
| 1 | g.8387678A= | CA1152354896 | RERE | c.-378-21704T= (n.-378-21704T=) c.1285-21704T= (n.1285-21704T=) c.481-21704T= (n.481-21704T=) n.335-21704T= n.302-21704T= n.269-21704T= c.1159-21704T= (n.1159-21704T=) | |
| 1 | g.8387678A>G | CA1152354897 | RERE | c.-378-21704T>C (n.-378-21704T>C) c.1285-21704T>C (n.1285-21704T>C) c.481-21704T>C (n.481-21704T>C) n.335-21704T>C n.302-21704T>C n.269-21704T>C c.1159-21704T>C (n.1159-21704T>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387681C>A | CA2592375344 | RERE | c.-378-21707G>T (n.-378-21707G>T) c.1285-21707G>T (n.1285-21707G>T) c.481-21707G>T (n.481-21707G>T) n.335-21707G>T n.302-21707G>T n.269-21707G>T c.1159-21707G>T (n.1159-21707G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387689G>A | CA520799588 | RERE | c.-378-21715C>T (n.-378-21715C>T) c.1285-21715C>T (n.1285-21715C>T) c.481-21715C>T (n.481-21715C>T) n.335-21715C>T n.302-21715C>T n.269-21715C>T c.1159-21715C>T (n.1159-21715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387689G>C | CA645646321 | RERE | c.-378-21715C>G (n.-378-21715C>G) c.1285-21715C>G (n.1285-21715C>G) c.481-21715C>G (n.481-21715C>G) n.335-21715C>G n.302-21715C>G n.269-21715C>G c.1159-21715C>G (n.1159-21715C>G) | COSMIC |
| 1 | g.8387689G= | CA1152354903 | RERE | c.-378-21715C= (n.-378-21715C=) c.1285-21715C= (n.1285-21715C=) c.481-21715C= (n.481-21715C=) n.335-21715C= n.302-21715C= n.269-21715C= c.1159-21715C= (n.1159-21715C=) | |
| 1 | g.8387695C= | CA1152354906 | RERE | c.-378-21721G= (n.-378-21721G=) c.1285-21721G= (n.1285-21721G=) c.481-21721G= (n.481-21721G=) n.335-21721G= n.302-21721G= n.269-21721G= c.1159-21721G= (n.1159-21721G=) | |
| 1 | g.8387695C>T | CA17718843 | RERE | c.-378-21721G>A (n.-378-21721G>A) c.1285-21721G>A (n.1285-21721G>A) c.481-21721G>A (n.481-21721G>A) n.335-21721G>A n.302-21721G>A n.269-21721G>A c.1159-21721G>A (n.1159-21721G>A) | dbSNP |
| 1 | g.8387696A= | CA1152354914 | RERE | c.-378-21722T= (n.-378-21722T=) c.1285-21722T= (n.1285-21722T=) c.481-21722T= (n.481-21722T=) n.335-21722T= n.302-21722T= n.269-21722T= c.1159-21722T= (n.1159-21722T=) | |
| 1 | g.8387696A>G | CA520799589 | RERE | c.-378-21722T>C (n.-378-21722T>C) c.1285-21722T>C (n.1285-21722T>C) c.481-21722T>C (n.481-21722T>C) n.335-21722T>C n.302-21722T>C n.269-21722T>C c.1159-21722T>C (n.1159-21722T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387697A= | CA1152354917 | RERE | c.-378-21723T= (n.-378-21723T=) c.1285-21723T= (n.1285-21723T=) c.481-21723T= (n.481-21723T=) n.335-21723T= n.302-21723T= n.269-21723T= c.1159-21723T= (n.1159-21723T=) | |
| 1 | g.8387697A>G | CA17718847 | RERE | c.-378-21723T>C (n.-378-21723T>C) c.1285-21723T>C (n.1285-21723T>C) c.481-21723T>C (n.481-21723T>C) n.335-21723T>C n.302-21723T>C n.269-21723T>C c.1159-21723T>C (n.1159-21723T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387699A= | CA1152354922 | RERE | c.-378-21725T= (n.-378-21725T=) c.1285-21725T= (n.1285-21725T=) c.481-21725T= (n.481-21725T=) n.335-21725T= n.302-21725T= n.269-21725T= c.1159-21725T= (n.1159-21725T=) | |
| 1 | g.8387699A>G | CA17718852 | RERE | c.-378-21725T>C (n.-378-21725T>C) c.1285-21725T>C (n.1285-21725T>C) c.481-21725T>C (n.481-21725T>C) n.335-21725T>C n.302-21725T>C n.269-21725T>C c.1159-21725T>C (n.1159-21725T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387700T>C | CA1152354925 | RERE | c.-378-21726A>G (n.-378-21726A>G) c.1285-21726A>G (n.1285-21726A>G) c.481-21726A>G (n.481-21726A>G) n.335-21726A>G n.302-21726A>G n.269-21726A>G c.1159-21726A>G (n.1159-21726A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387700T= | CA1152354924 | RERE | c.-378-21726A= (n.-378-21726A=) c.1285-21726A= (n.1285-21726A=) c.481-21726A= (n.481-21726A=) n.335-21726A= n.302-21726A= n.269-21726A= c.1159-21726A= (n.1159-21726A=) | |
| 1 | g.8387702_8387705dup | CA1152354923 | RERE | c.-378-21729_-378-21726dup (n.-378-21729_-378-21726dup) c.1285-21729_1285-21726dup (n.1285-21729_1285-21726dup) c.481-21729_481-21726dup (n.481-21729_481-21726dup) n.335-21729_335-21726dup n.302-21729_302-21726dup n.269-21729_269-21726dup c.1159-21729_1159-21726dup (n.1159-21729_1159-21726dup) | dbSNP |
| 1 | g.8387707A= | CA1152354926 | RERE | c.-378-21733T= (n.-378-21733T=) c.1285-21733T= (n.1285-21733T=) c.481-21733T= (n.481-21733T=) n.335-21733T= n.302-21733T= n.269-21733T= c.1159-21733T= (n.1159-21733T=) | |
| 1 | g.8387707A>C | CA739566309 | RERE | c.-378-21733T>G (n.-378-21733T>G) c.1285-21733T>G (n.1285-21733T>G) c.481-21733T>G (n.481-21733T>G) n.335-21733T>G n.302-21733T>G n.269-21733T>G c.1159-21733T>G (n.1159-21733T>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387709A= | CA1152354928 | RERE | c.-378-21735T= (n.-378-21735T=) c.1285-21735T= (n.1285-21735T=) c.481-21735T= (n.481-21735T=) n.335-21735T= n.302-21735T= n.269-21735T= c.1159-21735T= (n.1159-21735T=) | |
| 1 | g.8387709A>G | CA998343367 | RERE | c.-378-21735T>C (n.-378-21735T>C) c.1285-21735T>C (n.1285-21735T>C) c.481-21735T>C (n.481-21735T>C) n.335-21735T>C n.302-21735T>C n.269-21735T>C c.1159-21735T>C (n.1159-21735T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387710C= | CA1152354935 | RERE | c.-378-21736G= (n.-378-21736G=) c.1285-21736G= (n.1285-21736G=) c.481-21736G= (n.481-21736G=) n.335-21736G= n.302-21736G= n.269-21736G= c.1159-21736G= (n.1159-21736G=) | |
| 1 | g.8387710C>G | CA739566313 | RERE | c.-378-21736G>C (n.-378-21736G>C) c.1285-21736G>C (n.1285-21736G>C) c.481-21736G>C (n.481-21736G>C) n.335-21736G>C n.302-21736G>C n.269-21736G>C c.1159-21736G>C (n.1159-21736G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387711C>T | CA2592375060 | RERE | c.-378-21737G>A (n.-378-21737G>A) c.1285-21737G>A (n.1285-21737G>A) c.481-21737G>A (n.481-21737G>A) n.335-21737G>A n.302-21737G>A n.269-21737G>A c.1159-21737G>A (n.1159-21737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387714G>A | CA739566323 | RERE | c.-378-21740C>T (n.-378-21740C>T) c.1285-21740C>T (n.1285-21740C>T) c.481-21740C>T (n.481-21740C>T) n.335-21740C>T n.302-21740C>T n.269-21740C>T c.1159-21740C>T (n.1159-21740C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387714G= | CA1152354939 | RERE | c.-378-21740C= (n.-378-21740C=) c.1285-21740C= (n.1285-21740C=) c.481-21740C= (n.481-21740C=) n.335-21740C= n.302-21740C= n.269-21740C= c.1159-21740C= (n.1159-21740C=) | |
| 1 | g.8387720A= | CA1152354942 | RERE | c.-378-21746T= (n.-378-21746T=) c.1285-21746T= (n.1285-21746T=) c.481-21746T= (n.481-21746T=) n.335-21746T= n.302-21746T= n.269-21746T= c.1159-21746T= (n.1159-21746T=) | |
| 1 | g.8387720A>G | CA998343380 | RERE | c.-378-21746T>C (n.-378-21746T>C) c.1285-21746T>C (n.1285-21746T>C) c.481-21746T>C (n.481-21746T>C) n.335-21746T>C n.302-21746T>C n.269-21746T>C c.1159-21746T>C (n.1159-21746T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387724A= | CA1152354943 | RERE | c.-378-21750T= (n.-378-21750T=) c.1285-21750T= (n.1285-21750T=) c.481-21750T= (n.481-21750T=) n.335-21750T= n.302-21750T= n.269-21750T= c.1159-21750T= (n.1159-21750T=) | |
| 1 | g.8387724A>G | CA1152354944 | RERE | c.-378-21750T>C (n.-378-21750T>C) c.1285-21750T>C (n.1285-21750T>C) c.481-21750T>C (n.481-21750T>C) n.335-21750T>C n.302-21750T>C n.269-21750T>C c.1159-21750T>C (n.1159-21750T>C) | dbSNP |