WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8387561_8387565delinsATTAT | CA1152354732 | RERE | c.-378-21591_-378-21587delinsATAAT (n.-378-21591_-378-21587delinsATAAT) c.1285-21591_1285-21587delinsATAAT (n.1285-21591_1285-21587delinsATAAT) c.481-21591_481-21587delinsATAAT (n.481-21591_481-21587delinsATAAT) n.335-21591_335-21587delinsATAAT n.302-21591_302-21587delinsATAAT n.269-21591_269-21587delinsATAAT c.1159-21591_1159-21587delinsATAAT (n.1159-21591_1159-21587delinsATAAT) | |
| 1 | g.8387562T>C | CA2524786919 | RERE | c.-378-21588A>G (n.-378-21588A>G) c.1285-21588A>G (n.1285-21588A>G) c.481-21588A>G (n.481-21588A>G) n.335-21588A>G n.302-21588A>G n.269-21588A>G c.1159-21588A>G (n.1159-21588A>G) | |
| 1 | g.8387565_8387568del | CA1152354734 | RERE | c.-378-21591_-378-21588del (n.-378-21591_-378-21588del) c.1285-21591_1285-21588del (n.1285-21591_1285-21588del) c.481-21591_481-21588del (n.481-21591_481-21588del) n.335-21591_335-21588del n.302-21591_302-21588del n.269-21591_269-21588del c.1159-21591_1159-21588del (n.1159-21591_1159-21588del) | dbSNP |
| 1 | g.8387562_8387575delinsTTATTTAAGATGAG | CA1152354733 | RERE | c.-378-21601_-378-21588delinsCTCATCTTAAATAA (n.-378-21601_-378-21588delinsCTCATCTTAAATAA) c.1285-21601_1285-21588delinsCTCATCTTAAATAA (n.1285-21601_1285-21588delinsCTCATCTTAAATAA) c.481-21601_481-21588delinsCTCATCTTAAATAA (n.481-21601_481-21588delinsCTCATCTTAAATAA) n.335-21601_335-21588delinsCTCATCTTAAATAA n.302-21601_302-21588delinsCTCATCTTAAATAA n.269-21601_269-21588delinsCTCATCTTAAATAA c.1159-21601_1159-21588delinsCTCATCTTAAATAA (n.1159-21601_1159-21588delinsCTCATCTTAAATAA) | |
| 1 | g.8387566_8387578del | CA1152354735 | RERE | c.-378-21601_-378-21589del (n.-378-21601_-378-21589del) c.1285-21601_1285-21589del (n.1285-21601_1285-21589del) c.481-21601_481-21589del (n.481-21601_481-21589del) n.335-21601_335-21589del n.302-21601_302-21589del n.269-21601_269-21589del c.1159-21601_1159-21589del (n.1159-21601_1159-21589del) | dbSNP |
| 1 | g.8387564A= | CA1152354738 | RERE | c.-378-21590T= (n.-378-21590T=) c.1285-21590T= (n.1285-21590T=) c.481-21590T= (n.481-21590T=) n.335-21590T= n.302-21590T= n.269-21590T= c.1159-21590T= (n.1159-21590T=) | |
| 1 | g.8387564A>G | CA1152354737 | RERE | c.-378-21590T>C (n.-378-21590T>C) c.1285-21590T>C (n.1285-21590T>C) c.481-21590T>C (n.481-21590T>C) n.335-21590T>C n.302-21590T>C n.269-21590T>C c.1159-21590T>C (n.1159-21590T>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387566_8387571delinsTTAAGA | CA1152354739 | RERE | c.-378-21597_-378-21592delinsTCTTAA (n.-378-21597_-378-21592delinsTCTTAA) c.1285-21597_1285-21592delinsTCTTAA (n.1285-21597_1285-21592delinsTCTTAA) c.481-21597_481-21592delinsTCTTAA (n.481-21597_481-21592delinsTCTTAA) n.335-21597_335-21592delinsTCTTAA n.302-21597_302-21592delinsTCTTAA n.269-21597_269-21592delinsTCTTAA c.1159-21597_1159-21592delinsTCTTAA (n.1159-21597_1159-21592delinsTCTTAA) | |
| 1 | g.8387567T>C | CA2506746780 | RERE | c.-378-21593A>G (n.-378-21593A>G) c.1285-21593A>G (n.1285-21593A>G) c.481-21593A>G (n.481-21593A>G) n.335-21593A>G n.302-21593A>G n.269-21593A>G c.1159-21593A>G (n.1159-21593A>G) | |
| 1 | g.8387568_8387572del | CA998343318 | RERE | c.-378-21597_-378-21593del (n.-378-21597_-378-21593del) c.1285-21597_1285-21593del (n.1285-21597_1285-21593del) c.481-21597_481-21593del (n.481-21597_481-21593del) n.335-21597_335-21593del n.302-21597_302-21593del n.269-21597_269-21593del c.1159-21597_1159-21593del (n.1159-21597_1159-21593del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387571A= | CA1152354742 | RERE | c.-378-21597T= (n.-378-21597T=) c.1285-21597T= (n.1285-21597T=) c.481-21597T= (n.481-21597T=) n.335-21597T= n.302-21597T= n.269-21597T= c.1159-21597T= (n.1159-21597T=) | |
| 1 | g.8387571A>C | CA1152354743 | RERE | c.-378-21597T>G (n.-378-21597T>G) c.1285-21597T>G (n.1285-21597T>G) c.481-21597T>G (n.481-21597T>G) n.335-21597T>G n.302-21597T>G n.269-21597T>G c.1159-21597T>G (n.1159-21597T>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387572T>C | CA17718797 | RERE | c.-378-21598A>G (n.-378-21598A>G) c.1285-21598A>G (n.1285-21598A>G) c.481-21598A>G (n.481-21598A>G) n.335-21598A>G n.302-21598A>G n.269-21598A>G c.1159-21598A>G (n.1159-21598A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387572T= | CA1146354396 | RERE | c.-378-21598A= (n.-378-21598A=) c.1285-21598A= (n.1285-21598A=) c.481-21598A= (n.481-21598A=) n.335-21598A= n.302-21598A= n.269-21598A= c.1159-21598A= (n.1159-21598A=) | |
| 1 | g.8387573G>A | CA17718800 | RERE | c.-378-21599C>T (n.-378-21599C>T) c.1285-21599C>T (n.1285-21599C>T) c.481-21599C>T (n.481-21599C>T) n.335-21599C>T n.302-21599C>T n.269-21599C>T c.1159-21599C>T (n.1159-21599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387573G= | CA1152354749 | RERE | c.-378-21599C= (n.-378-21599C=) c.1285-21599C= (n.1285-21599C=) c.481-21599C= (n.481-21599C=) n.335-21599C= n.302-21599C= n.269-21599C= c.1159-21599C= (n.1159-21599C=) | |
| 1 | g.8387574A>G | CA2742377767 | RERE | c.-378-21600T>C (n.-378-21600T>C) c.1285-21600T>C (n.1285-21600T>C) c.481-21600T>C (n.481-21600T>C) n.335-21600T>C n.302-21600T>C n.269-21600T>C c.1159-21600T>C (n.1159-21600T>C) | |
| 1 | g.8387579C= | CA1152354752 | RERE | c.-378-21605G= (n.-378-21605G=) c.1285-21605G= (n.1285-21605G=) c.481-21605G= (n.481-21605G=) n.335-21605G= n.302-21605G= n.269-21605G= c.1159-21605G= (n.1159-21605G=) | |
| 1 | g.8387579C>T | CA520799581 | RERE | c.-378-21605G>A (n.-378-21605G>A) c.1285-21605G>A (n.1285-21605G>A) c.481-21605G>A (n.481-21605G>A) n.335-21605G>A n.302-21605G>A n.269-21605G>A c.1159-21605G>A (n.1159-21605G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387582G>T | CA2592375342 | RERE | c.-378-21608C>A (n.-378-21608C>A) c.1285-21608C>A (n.1285-21608C>A) c.481-21608C>A (n.481-21608C>A) n.335-21608C>A n.302-21608C>A n.269-21608C>A c.1159-21608C>A (n.1159-21608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387582_8387583delinsGA | CA1152354756 | RERE | c.-378-21609_-378-21608delinsTC (n.-378-21609_-378-21608delinsTC) c.1285-21609_1285-21608delinsTC (n.1285-21609_1285-21608delinsTC) c.481-21609_481-21608delinsTC (n.481-21609_481-21608delinsTC) n.335-21609_335-21608delinsTC n.302-21609_302-21608delinsTC n.269-21609_269-21608delinsTC c.1159-21609_1159-21608delinsTC (n.1159-21609_1159-21608delinsTC) | |
| 1 | g.8387584del | CA520799582 | RERE | c.-378-21609del (n.-378-21609del) c.1285-21609del (n.1285-21609del) c.481-21609del (n.481-21609del) n.335-21609del n.302-21609del n.269-21609del c.1159-21609del (n.1159-21609del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387585C= | CA1152354757 | RERE | c.-378-21611G= (n.-378-21611G=) c.1285-21611G= (n.1285-21611G=) c.481-21611G= (n.481-21611G=) n.335-21611G= n.302-21611G= n.269-21611G= c.1159-21611G= (n.1159-21611G=) | |
| 1 | g.8387585C>T | CA1152354758 | RERE | c.-378-21611G>A (n.-378-21611G>A) c.1285-21611G>A (n.1285-21611G>A) c.481-21611G>A (n.481-21611G>A) n.335-21611G>A n.302-21611G>A n.269-21611G>A c.1159-21611G>A (n.1159-21611G>A) | dbSNP |
| 1 | g.8387587C= | CA1152354762 | RERE | c.-378-21613G= (n.-378-21613G=) c.1285-21613G= (n.1285-21613G=) c.481-21613G= (n.481-21613G=) n.335-21613G= n.302-21613G= n.269-21613G= c.1159-21613G= (n.1159-21613G=) | |
| 1 | g.8387587C>G | CA520799584 | RERE | c.-378-21613G>C (n.-378-21613G>C) c.1285-21613G>C (n.1285-21613G>C) c.481-21613G>C (n.481-21613G>C) n.335-21613G>C n.302-21613G>C n.269-21613G>C c.1159-21613G>C (n.1159-21613G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387588T>C | CA1152354769 | RERE | c.-378-21614A>G (n.-378-21614A>G) c.1285-21614A>G (n.1285-21614A>G) c.481-21614A>G (n.481-21614A>G) n.335-21614A>G n.302-21614A>G n.269-21614A>G c.1159-21614A>G (n.1159-21614A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387588T= | CA1152354767 | RERE | c.-378-21614A= (n.-378-21614A=) c.1285-21614A= (n.1285-21614A=) c.481-21614A= (n.481-21614A=) n.335-21614A= n.302-21614A= n.269-21614A= c.1159-21614A= (n.1159-21614A=) | |
| 1 | g.8387589T>C | CA17718812 | RERE | c.-378-21615A>G (n.-378-21615A>G) c.1285-21615A>G (n.1285-21615A>G) c.481-21615A>G (n.481-21615A>G) n.335-21615A>G n.302-21615A>G n.269-21615A>G c.1159-21615A>G (n.1159-21615A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387589T= | CA1143110125 | RERE | c.-378-21615A= (n.-378-21615A=) c.1285-21615A= (n.1285-21615A=) c.481-21615A= (n.481-21615A=) n.335-21615A= n.302-21615A= n.269-21615A= c.1159-21615A= (n.1159-21615A=) | |
| 1 | g.8387591C= | CA1152354776 | RERE | c.-378-21617G= (n.-378-21617G=) c.1285-21617G= (n.1285-21617G=) c.481-21617G= (n.481-21617G=) n.335-21617G= n.302-21617G= n.269-21617G= c.1159-21617G= (n.1159-21617G=) | |
| 1 | g.8387591C>T | CA739566263 | RERE | c.-378-21617G>A (n.-378-21617G>A) c.1285-21617G>A (n.1285-21617G>A) c.481-21617G>A (n.481-21617G>A) n.335-21617G>A n.302-21617G>A n.269-21617G>A c.1159-21617G>A (n.1159-21617G>A) | dbSNP |
| 1 | g.8387591_8387593delinsCAA | CA1152354778 | RERE | c.-378-21619_-378-21617delinsTTG (n.-378-21619_-378-21617delinsTTG) c.1285-21619_1285-21617delinsTTG (n.1285-21619_1285-21617delinsTTG) c.481-21619_481-21617delinsTTG (n.481-21619_481-21617delinsTTG) n.335-21619_335-21617delinsTTG n.302-21619_302-21617delinsTTG n.269-21619_269-21617delinsTTG c.1159-21619_1159-21617delinsTTG (n.1159-21619_1159-21617delinsTTG) | |
| 1 | g.8387592A= | CA1152354783 | RERE | c.-378-21618T= (n.-378-21618T=) c.1285-21618T= (n.1285-21618T=) c.481-21618T= (n.481-21618T=) n.335-21618T= n.302-21618T= n.269-21618T= c.1159-21618T= (n.1159-21618T=) | |
| 1 | g.8387592A>C | CA1152354781 | RERE | c.-378-21618T>G (n.-378-21618T>G) c.1285-21618T>G (n.1285-21618T>G) c.481-21618T>G (n.481-21618T>G) n.335-21618T>G n.302-21618T>G n.269-21618T>G c.1159-21618T>G (n.1159-21618T>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387593_8387594del | CA739566280 | RERE | c.-378-21619_-378-21618del (n.-378-21619_-378-21618del) c.1285-21619_1285-21618del (n.1285-21619_1285-21618del) c.481-21619_481-21618del (n.481-21619_481-21618del) n.335-21619_335-21618del n.302-21619_302-21618del n.269-21619_269-21618del c.1159-21619_1159-21618del (n.1159-21619_1159-21618del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387596C= | CA1152354786 | RERE | c.-378-21622G= (n.-378-21622G=) c.1285-21622G= (n.1285-21622G=) c.481-21622G= (n.481-21622G=) n.335-21622G= n.302-21622G= n.269-21622G= c.1159-21622G= (n.1159-21622G=) | |
| 1 | g.8387596C>T | CA998343329 | RERE | c.-378-21622G>A (n.-378-21622G>A) c.1285-21622G>A (n.1285-21622G>A) c.481-21622G>A (n.481-21622G>A) n.335-21622G>A n.302-21622G>A n.269-21622G>A c.1159-21622G>A (n.1159-21622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387597T>C | CA1152354788 | RERE | c.-378-21623A>G (n.-378-21623A>G) c.1285-21623A>G (n.1285-21623A>G) c.481-21623A>G (n.481-21623A>G) n.335-21623A>G n.302-21623A>G n.269-21623A>G c.1159-21623A>G (n.1159-21623A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387597T= | CA1152354787 | RERE | c.-378-21623A= (n.-378-21623A=) c.1285-21623A= (n.1285-21623A=) c.481-21623A= (n.481-21623A=) n.335-21623A= n.302-21623A= n.269-21623A= c.1159-21623A= (n.1159-21623A=) | |
| 1 | g.8387606A= | CA1145014130 | RERE | c.-378-21632T= (n.-378-21632T=) c.1285-21632T= (n.1285-21632T=) c.481-21632T= (n.481-21632T=) n.335-21632T= n.302-21632T= n.269-21632T= c.1159-21632T= (n.1159-21632T=) | |
| 1 | g.8387606A>G | CA17718818 | RERE | c.-378-21632T>C (n.-378-21632T>C) c.1285-21632T>C (n.1285-21632T>C) c.481-21632T>C (n.481-21632T>C) n.335-21632T>C n.302-21632T>C n.269-21632T>C c.1159-21632T>C (n.1159-21632T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387606_8387610delinsACAAT | CA1152354791 | RERE | c.-378-21636_-378-21632delinsATTGT (n.-378-21636_-378-21632delinsATTGT) c.1285-21636_1285-21632delinsATTGT (n.1285-21636_1285-21632delinsATTGT) c.481-21636_481-21632delinsATTGT (n.481-21636_481-21632delinsATTGT) n.335-21636_335-21632delinsATTGT n.302-21636_302-21632delinsATTGT n.269-21636_269-21632delinsATTGT c.1159-21636_1159-21632delinsATTGT (n.1159-21636_1159-21632delinsATTGT) | |
| 1 | g.8387607C= | CA1152354798 | RERE | c.-378-21633G= (n.-378-21633G=) c.1285-21633G= (n.1285-21633G=) c.481-21633G= (n.481-21633G=) n.335-21633G= n.302-21633G= n.269-21633G= c.1159-21633G= (n.1159-21633G=) | |
| 1 | g.8387607C>T | CA739566281 | RERE | c.-378-21633G>A (n.-378-21633G>A) c.1285-21633G>A (n.1285-21633G>A) c.481-21633G>A (n.481-21633G>A) n.335-21633G>A n.302-21633G>A n.269-21633G>A c.1159-21633G>A (n.1159-21633G>A) | dbSNP |
| 1 | g.8387610_8387613del | CA645646313 | RERE | c.-378-21636_-378-21633del (n.-378-21636_-378-21633del) c.1285-21636_1285-21633del (n.1285-21636_1285-21633del) c.481-21636_481-21633del (n.481-21636_481-21633del) n.335-21636_335-21633del n.302-21636_302-21633del n.269-21636_269-21633del c.1159-21636_1159-21633del (n.1159-21636_1159-21633del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8387611C= | CA1152354802 | RERE | c.-378-21637G= (n.-378-21637G=) c.1285-21637G= (n.1285-21637G=) c.481-21637G= (n.481-21637G=) n.335-21637G= n.302-21637G= n.269-21637G= c.1159-21637G= (n.1159-21637G=) | |
| 1 | g.8387611C>G | CA1152354801 | RERE | c.-378-21637G>C (n.-378-21637G>C) c.1285-21637G>C (n.1285-21637G>C) c.481-21637G>C (n.481-21637G>C) n.335-21637G>C n.302-21637G>C n.269-21637G>C c.1159-21637G>C (n.1159-21637G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387612A= | CA1144491131 | RERE | c.-378-21638T= (n.-378-21638T=) c.1285-21638T= (n.1285-21638T=) c.481-21638T= (n.481-21638T=) n.335-21638T= n.302-21638T= n.269-21638T= c.1159-21638T= (n.1159-21638T=) | |
| 1 | g.8387612A>C | CA17718819 | RERE | c.-378-21638T>G (n.-378-21638T>G) c.1285-21638T>G (n.1285-21638T>G) c.481-21638T>G (n.481-21638T>G) n.335-21638T>G n.302-21638T>G n.269-21638T>G c.1159-21638T>G (n.1159-21638T>G) | dbSNP |