WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8362613_8362622delinsGAATACCAGC | CA1152322346 | RERE | c.240+61_240+70delinsGCTGGTATTC (n.240+61_240+70delinsGCTGGTATTC) c.1902+61_1902+70delinsGCTGGTATTC (n.1902+61_1902+70delinsGCTGGTATTC) c.1098+61_1098+70delinsGCTGGTATTC (n.1098+61_1098+70delinsGCTGGTATTC) c.1540+2124_1540+2133delinsGCTGGTATTC (n.1540+2124_1540+2133delinsGCTGGTATTC) c.162+61_162+70delinsGCTGGTATTC (n.162+61_162+70delinsGCTGGTATTC) c.1776+61_1776+70delinsGCTGGTATTC (n.1776+61_1776+70delinsGCTGGTATTC) | |
| 1 | g.8362616_8362624del | CA739608290 | RERE | c.240+61_240+69del (n.240+61_240+69del) c.1902+61_1902+69del (n.1902+61_1902+69del) c.1098+61_1098+69del (n.1098+61_1098+69del) c.1540+2124_1540+2132del (n.1540+2124_1540+2132del) c.162+61_162+69del (n.162+61_162+69del) c.1776+61_1776+69del (n.1776+61_1776+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362616T>A | CA2580583327 | RERE | c.240+67A>T (n.240+67A>T) c.1902+67A>T (n.1902+67A>T) c.1098+67A>T (n.1098+67A>T) c.1540+2130A>T (n.1540+2130A>T) c.162+67A>T (n.162+67A>T) c.1776+67A>T (n.1776+67A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362616T>C | CA10762598 | RERE | c.240+67A>G (n.240+67A>G) c.1902+67A>G (n.1902+67A>G) c.1098+67A>G (n.1098+67A>G) c.1540+2130A>G (n.1540+2130A>G) c.162+67A>G (n.162+67A>G) c.1776+67A>G (n.1776+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362616T>G | CA2580583328 | RERE | c.240+67A>C (n.240+67A>C) c.1902+67A>C (n.1902+67A>C) c.1098+67A>C (n.1098+67A>C) c.1540+2130A>C (n.1540+2130A>C) c.162+67A>C (n.162+67A>C) c.1776+67A>C (n.1776+67A>C) | |
| 1 | g.8362616T= | CA1139923285 | RERE | c.240+67A= (n.240+67A=) c.1902+67A= (n.1902+67A=) c.1098+67A= (n.1098+67A=) c.1540+2130A= (n.1540+2130A=) c.162+67A= (n.162+67A=) c.1776+67A= (n.1776+67A=) | |
| 1 | g.8362617A= | CA1152322347 | RERE | c.240+66T= (n.240+66T=) c.1902+66T= (n.1902+66T=) c.1098+66T= (n.1098+66T=) c.1540+2129T= (n.1540+2129T=) c.162+66T= (n.162+66T=) c.1776+66T= (n.1776+66T=) | |
| 1 | g.8362617A>G | CA1152322348 | RERE | c.240+66T>C (n.240+66T>C) c.1902+66T>C (n.1902+66T>C) c.1098+66T>C (n.1098+66T>C) c.1540+2129T>C (n.1540+2129T>C) c.162+66T>C (n.162+66T>C) c.1776+66T>C (n.1776+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362618C>T | CA2574199560 | RERE | c.240+65G>A (n.240+65G>A) c.1902+65G>A (n.1902+65G>A) c.1098+65G>A (n.1098+65G>A) c.1540+2128G>A (n.1540+2128G>A) c.162+65G>A (n.162+65G>A) c.1776+65G>A (n.1776+65G>A) | |
| 1 | g.8362620A>C | CA2643073225 | RERE | c.240+63T>G (n.240+63T>G) c.1902+63T>G (n.1902+63T>G) c.1098+63T>G (n.1098+63T>G) c.1540+2126T>G (n.1540+2126T>G) c.162+63T>G (n.162+63T>G) c.1776+63T>G (n.1776+63T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362621G>T | CA2643073226 | RERE | c.240+62C>A (n.240+62C>A) c.1902+62C>A (n.1902+62C>A) c.1098+62C>A (n.1098+62C>A) c.1540+2125C>A (n.1540+2125C>A) c.162+62C>A (n.162+62C>A) c.1776+62C>A (n.1776+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362622C>A | CA1152322350 | RERE | c.240+61G>T (n.240+61G>T) c.1902+61G>T (n.1902+61G>T) c.1098+61G>T (n.1098+61G>T) c.1540+2124G>T (n.1540+2124G>T) c.162+61G>T (n.162+61G>T) c.1776+61G>T (n.1776+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362622C= | CA1152322349 | RERE | c.240+61G= (n.240+61G=) c.1902+61G= (n.1902+61G=) c.1098+61G= (n.1098+61G=) c.1540+2124G= (n.1540+2124G=) c.162+61G= (n.162+61G=) c.1776+61G= (n.1776+61G=) | |
| 1 | g.8362622C>T | CA2643073227 | RERE | c.240+61G>A (n.240+61G>A) c.1902+61G>A (n.1902+61G>A) c.1098+61G>A (n.1098+61G>A) c.1540+2124G>A (n.1540+2124G>A) c.162+61G>A (n.162+61G>A) c.1776+61G>A (n.1776+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362623A= | CA1152322351 | RERE | c.240+60T= (n.240+60T=) c.1902+60T= (n.1902+60T=) c.1098+60T= (n.1098+60T=) c.1540+2123T= (n.1540+2123T=) c.162+60T= (n.162+60T=) c.1776+60T= (n.1776+60T=) | |
| 1 | g.8362623A>C | CA1152322352 | RERE | c.240+60T>G (n.240+60T>G) c.1902+60T>G (n.1902+60T>G) c.1098+60T>G (n.1098+60T>G) c.1540+2123T>G (n.1540+2123T>G) c.162+60T>G (n.162+60T>G) c.1776+60T>G (n.1776+60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362624A= | CA1152322353 | RERE | c.240+59T= (n.240+59T=) c.1902+59T= (n.1902+59T=) c.1098+59T= (n.1098+59T=) c.1540+2122T= (n.1540+2122T=) c.162+59T= (n.162+59T=) c.1776+59T= (n.1776+59T=) | |
| 1 | g.8362624A>C | CA521020241 | RERE | c.240+59T>G (n.240+59T>G) c.1902+59T>G (n.1902+59T>G) c.1098+59T>G (n.1098+59T>G) c.1540+2122T>G (n.1540+2122T>G) c.162+59T>G (n.162+59T>G) c.1776+59T>G (n.1776+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362624A>G | CA2573360077 | RERE | c.240+59T>C (n.240+59T>C) c.1902+59T>C (n.1902+59T>C) c.1098+59T>C (n.1098+59T>C) c.1540+2122T>C (n.1540+2122T>C) c.162+59T>C (n.162+59T>C) c.1776+59T>C (n.1776+59T>C) | |
| 1 | g.8362625A= | CA1152322354 | RERE | c.240+58T= (n.240+58T=) c.1902+58T= (n.1902+58T=) c.1098+58T= (n.1098+58T=) c.1540+2121T= (n.1540+2121T=) c.162+58T= (n.162+58T=) c.1776+58T= (n.1776+58T=) | |
| 1 | g.8362625A>G | CA739608313 | RERE | c.240+58T>C (n.240+58T>C) c.1902+58T>C (n.1902+58T>C) c.1098+58T>C (n.1098+58T>C) c.1540+2121T>C (n.1540+2121T>C) c.162+58T>C (n.162+58T>C) c.1776+58T>C (n.1776+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362626C= | CA1152322355 | RERE | c.240+57G= (n.240+57G=) c.1902+57G= (n.1902+57G=) c.1098+57G= (n.1098+57G=) c.1540+2120G= (n.1540+2120G=) c.162+57G= (n.162+57G=) c.1776+57G= (n.1776+57G=) | |
| 1 | g.8362626C>G | CA998367056 | RERE | c.240+57G>C (n.240+57G>C) c.1902+57G>C (n.1902+57G>C) c.1098+57G>C (n.1098+57G>C) c.1540+2120G>C (n.1540+2120G>C) c.162+57G>C (n.162+57G>C) c.1776+57G>C (n.1776+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362629G>A | CA998367057 | RERE | c.240+54C>T (n.240+54C>T) c.1902+54C>T (n.1902+54C>T) c.1098+54C>T (n.1098+54C>T) c.1540+2117C>T (n.1540+2117C>T) c.162+54C>T (n.162+54C>T) c.1776+54C>T (n.1776+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362629G= | CA1152322356 | RERE | c.240+54C= (n.240+54C=) c.1902+54C= (n.1902+54C=) c.1098+54C= (n.1098+54C=) c.1540+2117C= (n.1540+2117C=) c.162+54C= (n.162+54C=) c.1776+54C= (n.1776+54C=) | |
| 1 | g.8362629G>T | CA2643073228 | RERE | c.240+54C>A (n.240+54C>A) c.1902+54C>A (n.1902+54C>A) c.1098+54C>A (n.1098+54C>A) c.1540+2117C>A (n.1540+2117C>A) c.162+54C>A (n.162+54C>A) c.1776+54C>A (n.1776+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362631T>A | CA2643073229 | RERE | c.240+52A>T (n.240+52A>T) c.1902+52A>T (n.1902+52A>T) c.1098+52A>T (n.1098+52A>T) c.1540+2115A>T (n.1540+2115A>T) c.162+52A>T (n.162+52A>T) c.1776+52A>T (n.1776+52A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362632T>G | CA2643073230 | RERE | c.240+51A>C (n.240+51A>C) c.1902+51A>C (n.1902+51A>C) c.1098+51A>C (n.1098+51A>C) c.1540+2114A>C (n.1540+2114A>C) c.162+51A>C (n.162+51A>C) c.1776+51A>C (n.1776+51A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362635A= | CA1152322357 | RERE | c.240+48T= (n.240+48T=) c.1902+48T= (n.1902+48T=) c.1098+48T= (n.1098+48T=) c.1540+2111T= (n.1540+2111T=) c.162+48T= (n.162+48T=) c.1776+48T= (n.1776+48T=) | |
| 1 | g.8362635A>T | CA1152322358 | RERE | c.240+48T>A (n.240+48T>A) c.1902+48T>A (n.1902+48T>A) c.1098+48T>A (n.1098+48T>A) c.1540+2111T>A (n.1540+2111T>A) c.162+48T>A (n.162+48T>A) c.1776+48T>A (n.1776+48T>A) | dbSNP |
| 1 | g.8362636T>C | CA2643073232 | RERE | c.240+47A>G (n.240+47A>G) c.1902+47A>G (n.1902+47A>G) c.1098+47A>G (n.1098+47A>G) c.1540+2110A>G (n.1540+2110A>G) c.162+47A>G (n.162+47A>G) c.1776+47A>G (n.1776+47A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362636dup | CA2643073231 | RERE | c.240+47dup (n.240+47dup) c.1902+47dup (n.1902+47dup) c.1098+47dup (n.1098+47dup) c.1540+2110dup (n.1540+2110dup) c.162+47dup (n.162+47dup) c.1776+47dup (n.1776+47dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362637G>A | CA2643073233 | RERE | c.240+46C>T (n.240+46C>T) c.1902+46C>T (n.1902+46C>T) c.1098+46C>T (n.1098+46C>T) c.1540+2109C>T (n.1540+2109C>T) c.162+46C>T (n.162+46C>T) c.1776+46C>T (n.1776+46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362637G>T | CA2643073234 | RERE | c.240+46C>A (n.240+46C>A) c.1902+46C>A (n.1902+46C>A) c.1098+46C>A (n.1098+46C>A) c.1540+2109C>A (n.1540+2109C>A) c.162+46C>A (n.162+46C>A) c.1776+46C>A (n.1776+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362639G>A | CA571514 | RERE | c.240+44C>T (n.240+44C>T) c.1902+44C>T (n.1902+44C>T) c.1098+44C>T (n.1098+44C>T) c.1540+2107C>T (n.1540+2107C>T) c.162+44C>T (n.162+44C>T) c.1776+44C>T (n.1776+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362639G= | CA1152322359 | RERE | c.240+44C= (n.240+44C=) c.1902+44C= (n.1902+44C=) c.1098+44C= (n.1098+44C=) c.1540+2107C= (n.1540+2107C=) c.162+44C= (n.162+44C=) c.1776+44C= (n.1776+44C=) | |
| 1 | g.8362639G>T | CA17698199 | RERE | c.240+44C>A (n.240+44C>A) c.1902+44C>A (n.1902+44C>A) c.1098+44C>A (n.1098+44C>A) c.1540+2107C>A (n.1540+2107C>A) c.162+44C>A (n.162+44C>A) c.1776+44C>A (n.1776+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362645_8362648del | CA2643073235 | RERE | c.240+41_240+44del (n.240+41_240+44del) c.1902+41_1902+44del (n.1902+41_1902+44del) c.1098+41_1098+44del (n.1098+41_1098+44del) c.1540+2104_1540+2107del (n.1540+2104_1540+2107del) c.162+41_162+44del (n.162+41_162+44del) c.1776+41_1776+44del (n.1776+41_1776+44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362641G>A | CA571515 | RERE | c.240+42C>T (n.240+42C>T) c.1902+42C>T (n.1902+42C>T) c.1098+42C>T (n.1098+42C>T) c.1540+2105C>T (n.1540+2105C>T) c.162+42C>T (n.162+42C>T) c.1776+42C>T (n.1776+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362641G= | CA1152322360 | RERE | c.240+42C= (n.240+42C=) c.1902+42C= (n.1902+42C=) c.1098+42C= (n.1098+42C=) c.1540+2105C= (n.1540+2105C=) c.162+42C= (n.162+42C=) c.1776+42C= (n.1776+42C=) | |
| 1 | g.8362641G>T | CA2643073236 | RERE | c.240+42C>A (n.240+42C>A) c.1902+42C>A (n.1902+42C>A) c.1098+42C>A (n.1098+42C>A) c.1540+2105C>A (n.1540+2105C>A) c.162+42C>A (n.162+42C>A) c.1776+42C>A (n.1776+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362642G>A | CA1152322362 | RERE | c.240+41C>T (n.240+41C>T) c.1902+41C>T (n.1902+41C>T) c.1098+41C>T (n.1098+41C>T) c.1540+2104C>T (n.1540+2104C>T) c.162+41C>T (n.162+41C>T) c.1776+41C>T (n.1776+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362642G= | CA1152322361 | RERE | c.240+41C= (n.240+41C=) c.1902+41C= (n.1902+41C=) c.1098+41C= (n.1098+41C=) c.1540+2104C= (n.1540+2104C=) c.162+41C= (n.162+41C=) c.1776+41C= (n.1776+41C=) | |
| 1 | g.8362643G>A | CA2643073237 | RERE | c.240+40C>T (n.240+40C>T) c.1902+40C>T (n.1902+40C>T) c.1098+40C>T (n.1098+40C>T) c.1540+2103C>T (n.1540+2103C>T) c.162+40C>T (n.162+40C>T) c.1776+40C>T (n.1776+40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362644A>T | CA2573360078 | RERE | c.240+39T>A (n.240+39T>A) c.1902+39T>A (n.1902+39T>A) c.1098+39T>A (n.1098+39T>A) c.1540+2102T>A (n.1540+2102T>A) c.162+39T>A (n.162+39T>A) c.1776+39T>A (n.1776+39T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362645G>A | CA571516 | RERE | c.240+38C>T (n.240+38C>T) c.1902+38C>T (n.1902+38C>T) c.1098+38C>T (n.1098+38C>T) c.1540+2101C>T (n.1540+2101C>T) c.162+38C>T (n.162+38C>T) c.1776+38C>T (n.1776+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362645G>C | CA2574199561 | RERE | c.240+38C>G (n.240+38C>G) c.1902+38C>G (n.1902+38C>G) c.1098+38C>G (n.1098+38C>G) c.1540+2101C>G (n.1540+2101C>G) c.162+38C>G (n.162+38C>G) c.1776+38C>G (n.1776+38C>G) | |
| 1 | g.8362645G= | CA1142307285 | RERE | c.240+38C= (n.240+38C=) c.1902+38C= (n.1902+38C=) c.1098+38C= (n.1098+38C=) c.1540+2101C= (n.1540+2101C=) c.162+38C= (n.162+38C=) c.1776+38C= (n.1776+38C=) | |
| 1 | g.8362645G>T | CA571517 | RERE | c.240+38C>A (n.240+38C>A) c.1902+38C>A (n.1902+38C>A) c.1098+38C>A (n.1098+38C>A) c.1540+2101C>A (n.1540+2101C>A) c.162+38C>A (n.162+38C>A) c.1776+38C>A (n.1776+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362646G>C | CA998367065 | RERE | c.240+37C>G (n.240+37C>G) c.1902+37C>G (n.1902+37C>G) c.1098+37C>G (n.1098+37C>G) c.1540+2100C>G (n.1540+2100C>G) c.162+37C>G (n.162+37C>G) c.1776+37C>G (n.1776+37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |