Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8358142G>CCA2643065581REREc.2677+54C>G (n.2677+54C>G)
c.4339+54C>G (n.4339+54C>G)
c.3535+54C>G (n.3535+54C>G)
c.1541-2543C>G (n.1541-2543C>G)
c.308-1896C>G (n.308-1896C>G)
c.4213+54C>G (n.4213+54C>G)
 gnomAD v4
1g.8358143G>ACA1152320175REREc.2677+53C>T (n.2677+53C>T)
c.4339+53C>T (n.4339+53C>T)
c.3535+53C>T (n.3535+53C>T)
c.1541-2544C>T (n.1541-2544C>T)
c.308-1897C>T (n.308-1897C>T)
c.4213+53C>T (n.4213+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8358143G=CA1152320174REREc.2677+53C= (n.2677+53C=)
c.4339+53C= (n.4339+53C=)
c.3535+53C= (n.3535+53C=)
c.1541-2544C= (n.1541-2544C=)
c.308-1897C= (n.308-1897C=)
c.4213+53C= (n.4213+53C=)
1g.8358144C>ACA2643065582REREc.2677+52G>T (n.2677+52G>T)
c.4339+52G>T (n.4339+52G>T)
c.3535+52G>T (n.3535+52G>T)
c.1541-2545G>T (n.1541-2545G>T)
c.308-1898G>T (n.308-1898G>T)
c.4213+52G>T (n.4213+52G>T)
 gnomAD v4
1g.8358144C=CA1152320176REREc.2677+52G= (n.2677+52G=)
c.4339+52G= (n.4339+52G=)
c.3535+52G= (n.3535+52G=)
c.1541-2545G= (n.1541-2545G=)
c.308-1898G= (n.308-1898G=)
c.4213+52G= (n.4213+52G=)
1g.8358144C>GCA2643065583REREc.2677+52G>C (n.2677+52G>C)
c.4339+52G>C (n.4339+52G>C)
c.3535+52G>C (n.3535+52G>C)
c.1541-2545G>C (n.1541-2545G>C)
c.308-1898G>C (n.308-1898G>C)
c.4213+52G>C (n.4213+52G>C)
 gnomAD v4
1g.8358144C>TCA1152320177REREc.2677+52G>A (n.2677+52G>A)
c.4339+52G>A (n.4339+52G>A)
c.3535+52G>A (n.3535+52G>A)
c.1541-2545G>A (n.1541-2545G>A)
c.308-1898G>A (n.308-1898G>A)
c.4213+52G>A (n.4213+52G>A)
 dbSNP
1g.8358146C=CA1152320178REREc.2677+50G= (n.2677+50G=)
c.4339+50G= (n.4339+50G=)
c.3535+50G= (n.3535+50G=)
c.1541-2547G= (n.1541-2547G=)
c.308-1900G= (n.308-1900G=)
c.4213+50G= (n.4213+50G=)
1g.8358146C>TCA521020175REREc.2677+50G>A (n.2677+50G>A)
c.4339+50G>A (n.4339+50G>A)
c.3535+50G>A (n.3535+50G>A)
c.1541-2547G>A (n.1541-2547G>A)
c.308-1900G>A (n.308-1900G>A)
c.4213+50G>A (n.4213+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358147T>CCA521020184REREc.2677+49A>G (n.2677+49A>G)
c.4339+49A>G (n.4339+49A>G)
c.3535+49A>G (n.3535+49A>G)
c.1541-2548A>G (n.1541-2548A>G)
c.308-1901A>G (n.308-1901A>G)
c.4213+49A>G (n.4213+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358147T=CA1152320179REREc.2677+49A= (n.2677+49A=)
c.4339+49A= (n.4339+49A=)
c.3535+49A= (n.3535+49A=)
c.1541-2548A= (n.1541-2548A=)
c.308-1901A= (n.308-1901A=)
c.4213+49A= (n.4213+49A=)
1g.8358148G>ACA570830REREc.2677+48C>T (n.2677+48C>T)
c.4339+48C>T (n.4339+48C>T)
c.3535+48C>T (n.3535+48C>T)
c.1541-2549C>T (n.1541-2549C>T)
c.308-1902C>T (n.308-1902C>T)
c.4213+48C>T (n.4213+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358148G=CA1152320180REREc.2677+48C= (n.2677+48C=)
c.4339+48C= (n.4339+48C=)
c.3535+48C= (n.3535+48C=)
c.1541-2549C= (n.1541-2549C=)
c.308-1902C= (n.308-1902C=)
c.4213+48C= (n.4213+48C=)
1g.8358149C=CA1152320181REREc.2677+47G= (n.2677+47G=)
c.4339+47G= (n.4339+47G=)
c.3535+47G= (n.3535+47G=)
c.1541-2550G= (n.1541-2550G=)
c.308-1903G= (n.308-1903G=)
c.4213+47G= (n.4213+47G=)
1g.8358149C>TCA570831REREc.2677+47G>A (n.2677+47G>A)
c.4339+47G>A (n.4339+47G>A)
c.3535+47G>A (n.3535+47G>A)
c.1541-2550G>A (n.1541-2550G>A)
c.308-1903G>A (n.308-1903G>A)
c.4213+47G>A (n.4213+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8358150A=CA1152320182REREc.2677+46T= (n.2677+46T=)
c.4339+46T= (n.4339+46T=)
c.3535+46T= (n.3535+46T=)
c.1541-2551T= (n.1541-2551T=)
c.308-1904T= (n.308-1904T=)
c.4213+46T= (n.4213+46T=)
1g.8358150A>CCA521020190REREc.2677+46T>G (n.2677+46T>G)
c.4339+46T>G (n.4339+46T>G)
c.3535+46T>G (n.3535+46T>G)
c.1541-2551T>G (n.1541-2551T>G)
c.308-1904T>G (n.308-1904T>G)
c.4213+46T>G (n.4213+46T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358150A>GCA2742376542REREc.2677+46T>C (n.2677+46T>C)
c.4339+46T>C (n.4339+46T>C)
c.3535+46T>C (n.3535+46T>C)
c.1541-2551T>C (n.1541-2551T>C)
c.308-1904T>C (n.308-1904T>C)
c.4213+46T>C (n.4213+46T>C)
1g.8358151C>ACA570832REREc.2677+45G>T (n.2677+45G>T)
c.4339+45G>T (n.4339+45G>T)
c.3535+45G>T (n.3535+45G>T)
c.1541-2552G>T (n.1541-2552G>T)
c.308-1905G>T (n.308-1905G>T)
c.4213+45G>T (n.4213+45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358151C=CA1143469513REREc.2677+45G= (n.2677+45G=)
c.4339+45G= (n.4339+45G=)
c.3535+45G= (n.3535+45G=)
c.1541-2552G= (n.1541-2552G=)
c.308-1905G= (n.308-1905G=)
c.4213+45G= (n.4213+45G=)
1g.8358151C>GCA2574344493REREc.2677+45G>C (n.2677+45G>C)
c.4339+45G>C (n.4339+45G>C)
c.3535+45G>C (n.3535+45G>C)
c.1541-2552G>C (n.1541-2552G>C)
c.308-1905G>C (n.308-1905G>C)
c.4213+45G>C (n.4213+45G>C)
 gnomAD v4
1g.8358151C>TCA2643065584REREc.2677+45G>A (n.2677+45G>A)
c.4339+45G>A (n.4339+45G>A)
c.3535+45G>A (n.3535+45G>A)
c.1541-2552G>A (n.1541-2552G>A)
c.308-1905G>A (n.308-1905G>A)
c.4213+45G>A (n.4213+45G>A)
 gnomAD v4
1g.8358152_8358154dupCA2551110009REREc.2677+43_2677+45dup (n.2677+43_2677+45dup)
c.4339+43_4339+45dup (n.4339+43_4339+45dup)
c.3535+43_3535+45dup (n.3535+43_3535+45dup)
c.1541-2554_1541-2552dup (n.1541-2554_1541-2552dup)
c.308-1907_308-1905dup (n.308-1907_308-1905dup)
c.4213+43_4213+45dup (n.4213+43_4213+45dup)
 gnomAD v4
1g.8358152C>TCA2643065585REREc.2677+44G>A (n.2677+44G>A)
c.4339+44G>A (n.4339+44G>A)
c.3535+44G>A (n.3535+44G>A)
c.1541-2553G>A (n.1541-2553G>A)
c.308-1906G>A (n.308-1906G>A)
c.4213+44G>A (n.4213+44G>A)
 gnomAD v4
1g.8358153C>ACA2643065586REREc.2677+43G>T (n.2677+43G>T)
c.4339+43G>T (n.4339+43G>T)
c.3535+43G>T (n.3535+43G>T)
c.1541-2554G>T (n.1541-2554G>T)
c.308-1907G>T (n.308-1907G>T)
c.4213+43G>T (n.4213+43G>T)
 gnomAD v4
1g.8358153C=CA1152320183REREc.2677+43G= (n.2677+43G=)
c.4339+43G= (n.4339+43G=)
c.3535+43G= (n.3535+43G=)
c.1541-2554G= (n.1541-2554G=)
c.308-1907G= (n.308-1907G=)
c.4213+43G= (n.4213+43G=)
1g.8358153C>TCA521020195REREc.2677+43G>A (n.2677+43G>A)
c.4339+43G>A (n.4339+43G>A)
c.3535+43G>A (n.3535+43G>A)
c.1541-2554G>A (n.1541-2554G>A)
c.308-1907G>A (n.308-1907G>A)
c.4213+43G>A (n.4213+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358154C>GCA2574344494REREc.2677+42G>C (n.2677+42G>C)
c.4339+42G>C (n.4339+42G>C)
c.3535+42G>C (n.3535+42G>C)
c.1541-2555G>C (n.1541-2555G>C)
c.308-1908G>C (n.308-1908G>C)
c.4213+42G>C (n.4213+42G>C)
 gnomAD v4
1g.8358155T>CCA2643065587REREc.2677+41A>G (n.2677+41A>G)
c.4339+41A>G (n.4339+41A>G)
c.3535+41A>G (n.3535+41A>G)
c.1541-2556A>G (n.1541-2556A>G)
c.308-1909A>G (n.308-1909A>G)
c.4213+41A>G (n.4213+41A>G)
 gnomAD v4
1g.8358156C>ACA2643065589REREc.2677+40G>T (n.2677+40G>T)
c.4339+40G>T (n.4339+40G>T)
c.3535+40G>T (n.3535+40G>T)
c.1541-2557G>T (n.1541-2557G>T)
c.308-1910G>T (n.308-1910G>T)
c.4213+40G>T (n.4213+40G>T)
 gnomAD v4
1g.8358156C>TCA2643065590REREc.2677+40G>A (n.2677+40G>A)
c.4339+40G>A (n.4339+40G>A)
c.3535+40G>A (n.3535+40G>A)
c.1541-2557G>A (n.1541-2557G>A)
c.308-1910G>A (n.308-1910G>A)
c.4213+40G>A (n.4213+40G>A)
 gnomAD v4
1g.8358159delCA2643065588REREc.2677+40del (n.2677+40del)
c.4339+40del (n.4339+40del)
c.3535+40del (n.3535+40del)
c.1541-2557del (n.1541-2557del)
c.308-1910del (n.308-1910del)
c.4213+40del (n.4213+40del)
 gnomAD v4
1g.8358157C>ACA2643065591REREc.2677+39G>T (n.2677+39G>T)
c.4339+39G>T (n.4339+39G>T)
c.3535+39G>T (n.3535+39G>T)
c.1541-2558G>T (n.1541-2558G>T)
c.308-1911G>T (n.308-1911G>T)
c.4213+39G>T (n.4213+39G>T)
 gnomAD v4
1g.8358157C=CA1152320184REREc.2677+39G= (n.2677+39G=)
c.4339+39G= (n.4339+39G=)
c.3535+39G= (n.3535+39G=)
c.1541-2558G= (n.1541-2558G=)
c.308-1911G= (n.308-1911G=)
c.4213+39G= (n.4213+39G=)
1g.8358157C>TCA570833REREc.2677+39G>A (n.2677+39G>A)
c.4339+39G>A (n.4339+39G>A)
c.3535+39G>A (n.3535+39G>A)
c.1541-2558G>A (n.1541-2558G>A)
c.308-1911G>A (n.308-1911G>A)
c.4213+39G>A (n.4213+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358158C>ACA2643065592REREc.2677+38G>T (n.2677+38G>T)
c.4339+38G>T (n.4339+38G>T)
c.3535+38G>T (n.3535+38G>T)
c.1541-2559G>T (n.1541-2559G>T)
c.308-1912G>T (n.308-1912G>T)
c.4213+38G>T (n.4213+38G>T)
 gnomAD v4
1g.8358159C>ACA2581639752REREc.2677+37G>T (n.2677+37G>T)
c.4339+37G>T (n.4339+37G>T)
c.3535+37G>T (n.3535+37G>T)
c.1541-2560G>T (n.1541-2560G>T)
c.308-1913G>T (n.308-1913G>T)
c.4213+37G>T (n.4213+37G>T)
 gnomAD v4
1g.8358159C=CA1140923097REREc.2677+37G= (n.2677+37G=)
c.4339+37G= (n.4339+37G=)
c.3535+37G= (n.3535+37G=)
c.1541-2560G= (n.1541-2560G=)
c.308-1913G= (n.308-1913G=)
c.4213+37G= (n.4213+37G=)
1g.8358159C>GCA2574344495REREc.2677+37G>C (n.2677+37G>C)
c.4339+37G>C (n.4339+37G>C)
c.3535+37G>C (n.3535+37G>C)
c.1541-2560G>C (n.1541-2560G>C)
c.308-1913G>C (n.308-1913G>C)
c.4213+37G>C (n.4213+37G>C)
1g.8358159C>TCA570834REREc.2677+37G>A (n.2677+37G>A)
c.4339+37G>A (n.4339+37G>A)
c.3535+37G>A (n.3535+37G>A)
c.1541-2560G>A (n.1541-2560G>A)
c.308-1913G>A (n.308-1913G>A)
c.4213+37G>A (n.4213+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358160G>ACA570835REREc.2677+36C>T (n.2677+36C>T)
c.4339+36C>T (n.4339+36C>T)
c.3535+36C>T (n.3535+36C>T)
c.1541-2561C>T (n.1541-2561C>T)
c.308-1914C>T (n.308-1914C>T)
c.4213+36C>T (n.4213+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358160G=CA1152320185REREc.2677+36C= (n.2677+36C=)
c.4339+36C= (n.4339+36C=)
c.3535+36C= (n.3535+36C=)
c.1541-2561C= (n.1541-2561C=)
c.308-1914C= (n.308-1914C=)
c.4213+36C= (n.4213+36C=)
1g.8358163C>ACA570836REREc.2677+33G>T (n.2677+33G>T)
c.4339+33G>T (n.4339+33G>T)
c.3535+33G>T (n.3535+33G>T)
c.1541-2564G>T (n.1541-2564G>T)
c.308-1917G>T (n.308-1917G>T)
c.4213+33G>T (n.4213+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.8358163C=CA1143930976REREc.2677+33G= (n.2677+33G=)
c.4339+33G= (n.4339+33G=)
c.3535+33G= (n.3535+33G=)
c.1541-2564G= (n.1541-2564G=)
c.308-1917G= (n.308-1917G=)
c.4213+33G= (n.4213+33G=)
1g.8358163C>GCA1152320186REREc.2677+33G>C (n.2677+33G>C)
c.4339+33G>C (n.4339+33G>C)
c.3535+33G>C (n.3535+33G>C)
c.1541-2564G>C (n.1541-2564G>C)
c.308-1917G>C (n.308-1917G>C)
c.4213+33G>C (n.4213+33G>C)
 dbSNP
1g.8358163C>TCA2643065593REREc.2677+33G>A (n.2677+33G>A)
c.4339+33G>A (n.4339+33G>A)
c.3535+33G>A (n.3535+33G>A)
c.1541-2564G>A (n.1541-2564G>A)
c.308-1917G>A (n.308-1917G>A)
c.4213+33G>A (n.4213+33G>A)
 gnomAD v4
1g.8358163_8358165delinsCCTCA1152320187REREc.2677+31_2677+33delinsAGG (n.2677+31_2677+33delinsAGG)
c.4339+31_4339+33delinsAGG (n.4339+31_4339+33delinsAGG)
c.3535+31_3535+33delinsAGG (n.3535+31_3535+33delinsAGG)
c.1541-2566_1541-2564delinsAGG (n.1541-2566_1541-2564delinsAGG)
c.308-1919_308-1917delinsAGG (n.308-1919_308-1917delinsAGG)
c.4213+31_4213+33delinsAGG (n.4213+31_4213+33delinsAGG)
1g.8358166_8358167delCA1152320188REREc.2677+31_2677+32del (n.2677+31_2677+32del)
c.4339+31_4339+32del (n.4339+31_4339+32del)
c.3535+31_3535+32del (n.3535+31_3535+32del)
c.1541-2566_1541-2565del (n.1541-2566_1541-2565del)
c.308-1919_308-1918del (n.308-1919_308-1918del)
c.4213+31_4213+32del (n.4213+31_4213+32del)
 dbSNP
1g.8358166C>ACA2643065594REREc.2677+30G>T (n.2677+30G>T)
c.4339+30G>T (n.4339+30G>T)
c.3535+30G>T (n.3535+30G>T)
c.1541-2567G>T (n.1541-2567G>T)
c.308-1920G>T (n.308-1920G>T)
c.4213+30G>T (n.4213+30G>T)
 gnomAD v4
1g.8358167T>CCA2574344496REREc.2677+29A>G (n.2677+29A>G)
c.4339+29A>G (n.4339+29A>G)
c.3535+29A>G (n.3535+29A>G)
c.1541-2568A>G (n.1541-2568A>G)
c.308-1921A>G (n.308-1921A>G)
c.4213+29A>G (n.4213+29A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched